INTRODUCCION A LA

GENETICA

DRA. MARTHA CONDORCHUA

 EL HOMO SAPIENS APARECIO HACE 50,000 AÑOS
LOS CALDEOS ( IRAK) GRAFICARON LA TRANSMISIÓN
DE LA CARÁCTERISTICA DE LA CRIN DE LOS CABALLOS
EN LA ANTIGÜEDAD

 1000 A.C. LOS BABILONIOS Y EGIPCIOS PRODUCEN

FRUTOS POR FECUNDACIÓN ARTIFICIAL.

 420 A.C. SÓCRATES PLANTEA LA HIPÓTESIS DE QUE

LOS PADRES NO SE PARECEN A LOS HIJOS.

“LOS HIJOS DE GRANDES HOMBRES DE ESTADO
GENERALMENTE SON PEREZOSOS O BUENOS PARA
NADA.”
EN LA ANTIGUEDAD
 400 A.C. HIPÓCRATES AFIRMA QUE EL HOMBRE TRANSMITE

LAS CARACTERÍSTICAS HEREDITARIAS EN EL SEMEN

(SEMILLA).
 DEBIENDO HABER OTRO FLUIDO EN LA MUJER.

EL APORTE ES APROXIMADAMENTE IGUAL.

 320 A.C. ARISTÓTELES PROPONE QUE SE RECIBE HERENCIA

DE ABUELOS Y BISABUELOS.
 EL SEMEN SE FORMA POR INGREDIENTES IMPERFECTAMENTE

MEZCLADOS.
 LAS NIÑAS SON CAUSADAS POR “INTERFERENCIA” CON LA

SANGRE DE LA MADRE.
ARISTOTELES 384 – 322 a.C. HIPOCRATES 460 – 377 a.C.
 ARISTÓTELES E HIPÓCRATES CONCLUÍAN QUE LAS
CARACTERÍSTICAS HUMANAS ESTABAN EN EL SEMEN,
USANDO ESTE LA SANGRE MENSTRUAL COMO CULTIVO Y EL
ÚTERO COMO INCUBADORA.

 SE PENSABA QUE EL SEMEN ERA PRODUCIDO POR LA

TOTALIDAD DEL CUERPO, Y QUE PADRES CALVOS TENDRÍAN
HIJOS CALVOS.

 ESTAS IDEAS PREVALECIERON HASTA EL SIGLO XVII.

EN LA ANTIGUEDAD
 100-300 D.C.
LOS HINDÚES OBSERVAN QUE CIERTAS

ENFERMEDADES APARECEN EN LAS

FAMILIAS.

“EL HOMBRE NO PUEDE ESCAPAR A SUS

ORÍGENES”: MANÚ.
DESPUÉS DEL RENACIMIENTO

 1,630: WILLIAM HARVEY CONCLUYE

QUE LAS PLANTAS Y LOS ANIMALES SE

REPRODUCEN DE FORMA SEXUAL
GRACIAS AL ESPERMA Y HUEVOS.
 1,677: ANTON VON LEEUWENHOEK

DESCUBRE ANIMÁCULOS EN EL FLUIDO

SEMINAL.
DESPUÉS DEL RENACIMIENTO

 SIGLO XV: LUCHA ENTRE “OVISTAS” VS.

“ESPERMISTAS”
 HOMÚNCULO: UN HOMBRE DENTRO DE

OTRO Y ASÍ HASTA CONTENER TODAS LAS

GENERACIONES POR VENIR.
 HERENCIA POR MEZCLA, IDEA QUE LLEGA

HASTA SIGLO XIX.

DESPUÉS DEL RENACIMIENTO

 S. XVII SE DA LA TESIS DE LA GENERACIÓN

ESPONTÁNEA.
 JEAN BAPTISTA VAN HELMONT, MÉDICO,

PUBLICÓ LA RECETA PARA OBTENER RATONES A

PARTIR DE UNA CAMISA SUCIA + GRANOS DE
TRIGO.
 ANTOINE VAN
LEEUWENHOEK
1632 – 1723
INVENTO EL MICROSCOPIO
DESCUBRIO EL
ESPERMATOZOIDE
A LOS 45 AÑOS
 REINIER DE GRAAF 1641 – 1673
DESCUBRIO A LOS 32 AÑOS EL FOLICULO OVARICO
PIERRE DE MAUPERTUIS
1698 – 1759

ESTUDIO LA POLIDACTILIA
Y EL ALBINISMO,
ESTABLECIENDO
QUE SE TRANSMITIAN
A TRAVES DE “ PARTICULAS
HEREDITARIAS”
CHARLES DARWIN
 1,859 POSTULA LA TEORÍA DE LA

EVOLUCIÓN BASADA EN LA
SELECCIÓN NATURAL.
 SUS TEORÍAS SOBRE GENÉTICA

FUERON DESACERTADAS: LA
MUJER ES EL RESERVORIO DE LA
SEMILLA DEL PADRE.
LONDON SKETCHBOOK
1,874
 GREGOR MENDEL
1822 – 1884

PADRE DE LA GENETICA

PROPONE QUE TODOS LOS

INDIVIDUOS TIENEN DOS
GENES PARA CADA
CARÁCTER,
CADA UNO DE ESTOS
GENES SE HEREDA DE UN
PROGENITOR,
Y SOLO UNO SE TRASMITE A
LA DESCENDENCIA.
 GREGOR MENDEL (1.822 – 1.884)

 MONJE AGUSTINIANO

AUSTRIACO.
 NACIÓ EN UNA FAMILIA

DE CAMPESINOS.
 ESTUDIÓ BOTÁNICA Y

MATEMÁTICAS EN LA
UNIVERSIDAD DE
VIENA.
GREGOR MENDEL (1.822 – 1.884)

 FRACASÓ EN DOS OCASIONES PARA OBTENER EL

CERTIFICADO DE DOCENCIA.
 ENTRÓ A UN MONASTERIO EN BRÜNN (HOY
CHECOSLOVAQUIA) DONDE LLEGÓ A SER ABAD.
 COMUNICÓ SUS EXPERIMENTOS EN 1.865 ANTE LA
SOCIEDAD DE HISTORIA NATURAL DE BRÜNN.
 AL AÑO SIGUIENTE SE PUBLICA EL MANUSCRITO EN LAS
ACTAS DE LA SOCIEDAD
GREGOR MENDEL (1.822 – 1.884)

 LA INFORMACIÓN GENÉTICA PROVIENE LA MITAD DEL

PADRE Y LA OTRA MITAD DE LA MADRE.
 LOS CARACTERES SE EXPRESAN EN LAS NUEVAS
GENERACIONES SEGÚN EL PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN.
 ACUÑÓ LOS CONCEPTOS DE: ALELO, DOMINANCIA Y
RECESIVIDAD.
HISTORIA DE LA GENÉTICA

 FINALES DE 1800 SE DESCRIBEN LA MITOSIS Y LA

MEIOSIS.
 DURANTE LA DÉCADA DE 1880 SE RELACIONA LA
HERENCIA CON LOS CROMOSOMAS
 1882: WALTHER FLEMMING DESCUBRE LOS
CROMOSOMAS.
 1888: HEINRICH WALDEYER INTRODUCE EL
TÉRMINO CROMOSOMA. .
 1900: SE REVIVE EL MENDELISMO POR HUGO DE
VRIES.
 1903: WALTER SUTTON APLICA LA LEYES DE
MENDEL A LOS CROMOSOMAS.
 HISTORIA DE LA GENETICA

 1918: FISHER RECONCILIA LAS POSTURAS CON

LA IDEA DE LOS CARACTERES CUANTITATIVOS.
 1923: PAINTER DESCRIBE LOS 48 CROMOSOMAS
NORMALES.
 1927 HERMANE MÜLLER: DEMUESTRA EL
AUMENTO DE LAS MUTACIONES POR
RADIACIONES IONIZANTES.
 THOMAS MORGAN: LIGAMIENTO EN MOSCAS -
PREMIO NÓBEL EN 1933.
 CITOGENÉTICA

 1946: EL MISMO PAINTER DESCRIBE 46

CROMOSOMAS Y EL PAR SEXUAL
 1949: MURRAY BARR DESCRIBE LA CROMATINA
SEXUAL (CORPÚSCULO DE BARR)
 TÉCNICAS ENTRE LOS 50 Y 60:
 HSU: CHOQUE HIPOTÓNICO DEL NÚCLEO
 P. NOWELL: FITOHEMAGLUTININA
 USO DE LA COLCHICINA PARA DETENER LA
MITOSIS
GENÉTICA MOLECULAR

 1944: OSWALD AVERY DESCRIBE LA BIOQUÍMICA

DEL DNA Y SU RELACIÓN CON LOS “GENES”
 1952: PRIMEROS RENACUAJOS CLÓNICOS
 1953: WATSON Y CRICK DESCRIBEN LA
ESTRUCTURA DEL DNA.
 ESTRUCTURA DEL DNA

FOTOGRAFIA 51

WATSON Y CRICK

EN 1952, EN UN LABORATORIO DEL AFAMADO CENTRO DE INVESTIGACIÓN KING´S COLLEGE DE

INGLATERRA, UNA MUJER DE 30 AÑOS, LLAMADA ROSALIND FRANKLIN DE PROFESIÓN BIOFÍSICA
Y CRISTALÓGRAFA, LOGRA UNA FOTOGRAFÍA DE DIFRACCIÓN DE RAYOS X QUE REVELÓ, DE
MANERA INCONFUNDIBLE, LA ESTRUCTURA HELICOIDAL DE LA MOLÉCULA DEL ADN.
ESTA IMAGEN ES CONOCIDA HOY COMO LA FAMOSA FOTOGRAFÍA 51.
SE LES CONCEDIÓ EL PREMIO NÓBEL DE FISIOLOGÍA Y
MEDICINA A WATSON, CRICK Y WILKINS EN 1962, WILKINS ERA JEFE
DE ROSALIND FRANKLIN, Y MOSTRÓ A WATSON Y CRICK SIN
AUTORIZACIÓN DE ELLA, FOTOS DE ALTA CALIDAD DE LA
DIFRACCIÓN DE LOS RAYOS X ( FOTO 51).

 ESTA FOTO SIRVIÓ COMO FUNDAMENTO PARA LA HIPÓTESIS DE

LA ESTRUCTURA DOBLE HELICOIDAL DEL ADN, PUBLICADA EN 1953.

 ROSALIND FRANKLIN MURIÓ PREMATURAMENTE, DE CÁNCER

DE OVARIO, EN 1958 EN LONDRES. CON TODA PROBABILIDAD, ESTA
ENFERMEDAD FUE CAUSADA POR LAS REPETIDAS EXPOSICIONES
A LA RADIACIÓN DURANTE SUS INVESTIGACIONES.

 LAS CONDICIONES DE TRABAJO QUE COMO MUJER TUVO QUE

SOPORTAR EN CAMBRIDGE Y CIERTAS PALABRAS DESPECTIVAS
DE JAMES WATSON, HACEN APARECER COMO UN AGRAVIO LA
CONCESIÓN DE DICHO PREMIO.
 ROSALIND FRANKLIN: LA DAMA OSCURA DEL ADN
(25 de Julio de 1920 – 16 de Abril de 1958)

"La ciencia y la vida diaria no pueden ni deben ser separadas.

La ciencia, para mí, provee una explicación parcial de la vida.
Hasta donde puedo observar, está basada en los hechos, la experiencia y
el experimento".
ROSALIND FRANKLIN
ADN
 LA INFORMACIÓN GENÉTICA SE ALMACENA EN EL ADN

(AC. DESOXIRRIBONUCLEICO),

COMO UNA SECUENCIA LINEAL DE DOS TIPOS DE NUCLEÓTIDOS:

1. LAS PURINAS (ADENINA: A y GUANINA: G)

2. LAS PIRIMIDINAS (CITOSINA : C y TIMINA: T)

 UNIDAS A TRAVÉS DE UN ESQUELETO HIDROCARBONADO DE

AZÚCAR-FOSFATO. (WATSON Y CRICK , 1953).

 UNA MOLÉCULA DE ADN CONSISTE EN DOS HEBRAS ANTIPARALELAS

QUE FORMAN UNA DOBLE HÉLICE CON PUENTES DE HIDRÓGENO
ENTRE LOS PARES DE BASES COMPLEMENTARIAS:

G-C Y A-T.
 EL CARIOTIPO HUMANO CONSTA DE 46 CROMOSOMAS,

22 PARES DE AUTOSOMAS Y UN PAR DE CROMOSOMAS SEXUALES:

XX EN LA HEMBRA Y XY EN EL VARÓN.

 CADA CROMOSOMA TIENE UN BRAZO CORTO (P) Y UN BRAZO

LARGO (Q) UNIDOS POR EL CENTRÓMERO.

 PARA UN ANÁLISIS CROMOSÓMICOS SE UTILIZAN CULTIVOS

CELULARES, MEDIANTE TÉCNICAS DE TINCIÓN ESPECIALES
OBTENEMOS PATRONES DE BANDAS QUE PERMITEN LA
IDENTIFICACIÓN CROMÓSOMICA.
 CARIOTIPO HUMANO:

ES EL ESTUDIO QUE PERMITE APRECIAR LAS CARACTERÍSTICAS DEL

COMPONENTE CROMOSÓMICO DE UN INDIVIDUO O ESPECIE,
DESCRITO EN TÉRMINOS DE NÚMERO, FORMA, TAMAÑO Y
DISPOSICIÓN DENTRO DEL NÚCLEO, A PARTIR DE UNA
MICROFOTOGRAFÍA TOMADA DURANTE EL ESTADIO DE METAFASE
DE LA MITOSIS.

REPRESENTACIÓN EN FORMA DE DIAGRAMA DEL COMPLEMENTO

CROMOSÓMICO DE UN INDIVIDUO O ESPECIE, DISPUESTA EN
PAREJAS, SEGÚN UN ORDEN DESCENDENTE DE TAMAÑO, Y LA
POSICIÓN DEL CENTRÓMERO.
CARIOTIPO
CARIOTIPO MASCULINO
CARIOTIPO FEMENINO
 REPRODUCCION HUMANA

MITOSIS

 TIPO DE DIVISIÓN CELULAR QUE TIENE LUGAR EN LAS CÉLULAS

SOMÁTICAS QUE DA LUGAR A LA FORMACIÓN DE DOS CÉLULAS
HIJAS GENÉTICAMENTE IDÉNTICAS QUE CONTIENEN UN NÚMERO
DIPLOIDE DE CROMOSOMAS CARACTERÍSTICO DE LA ESPECIE.

 LA MITOSIS ES EL PROCESO POR EL QUE EL ORGANISMO

PRODUCE NUEVAS CÉLULAS, TANTO PARA EL CRECIMIENTO

COMO PARA LA REPARACIÓN DE LOS TEJIDOS LESIONADOS.

MEIOSIS

• DIVISIÓN DE UNA CÉLULA SEXUAL, CUANDO ES

MADURA, EN DOS, Y DESPUÉS EN CUATRO GAMETOS,
RECIBIENDO EL NÚCLEO DE CADA UNO LA MITAD DEL
NÚMERO DE CROMOSOMAS QUE POSEEN LAS CÉLULAS
SOMÁTICAS DE LA ESPECIE.
AL MICROSCOPIO ELECTRONICO