"Alteraciones cromosómicas:

Numéricas y estructurales"

INTEGRANT
—
—
—
ES
CASAS GORDILLO DARWIN EDUARDO
CASTRO PUELLES STEPHANY ALEXANDRA
73215380
71584552
CEDILLO MUÑOZ JERINSON 75412760
— CHAFLOQUE SANCHEZ EDUARDO 72952894
 c r o m o s o m a s´
DEFINICION
Parte de la célula que contiene
información genética.

Las células humanas contienen 46

cromosomas.

Dos de los cromosomas (el X y el Y)

determinan el género
 ESTUDIO CROMOSÓMICO
(Cariotipo)

 Evalúa el número y estructura de los  Los problemas que aparezcan y su

cromosomas. gravedad dependerán del cromosoma

 Las anomalías cromosómicas pueden ser  Varía entre personas.

numéricas o estructurales.

I M P O R T A N C I A
• Organización de cromosomas

• Organismos complejos

 Base de los genes

 ALTERACIONES Son
Son aquellas
aquellas queque
Usualmente
Usualmente
CROMOSÓMICAS afectan
afectan aa los
cromosomas
cromosomas en
los
en la
la
sucede
sucede durante
durante la
división
la
división celular.
celular.
etapa
etapa de
de gestación.
gestación.

Puede
Puede resultar
resultar en
en el
el
Altera
Altera la
la cambio
cambio del
del número
número de de
cromosomas
cromosomas (anomalías
(anomalías
capacidad
capacidad de de cromosómicas
cromosómicas
sobrevivir
sobrevivir yy dede numéricas)
numéricas) oo alteración
alteración
funcionamiento
funcionamiento de de estructural
estructural de
de los
los
cromosomas
cromosomas (Anomalías
(Anomalías
las
las células.
células. cromosómicas
cromosómicas
estructurales).
estructurales).
 CAUSAS
• Correlación entre la edad materna y momento de concepción.

• Exposición a sustancias químicas que interfieren en la síntesis del ADN

y alteran su estructura.

• Mutágenos:
 Agentes físicos: Radiaciones
 Agentes químicos: Humo del cigarrillo, drogas
 Agentes biológicos: Virus
 Agentes nutricionales y metabólicos.
 Reacciones de autoinmunidad.
 Factores asociados a la edad materna.
 Trisomías
Anomalías
cromosómicas Monosomías
numéricas

células diploides
Mosaicismo aneuploides y regulares
Defectos congénitos existen simultáneamente

Número normal de
46
cromosomas
Número diferente de
cromosomas Número alterado de
45 o 47
cromosomas
 En lugar de 2
Existen 3
Trisomías cromosomas
cromosomas (Par
habitual).

Síndrome de
Ejemplos Trisomía 13
Patau

Síndrome de
Trisomía 18
Edwards

Síndrome de
Trisomía 21
Down
 Monosomías Ejemplo

Ausencia de un miembro de un
Monosomía X
par de
cromosomas

Síndrome de Turner
45 cromosomas

Alteración en el
cromosoma sexual X
ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES
SUBMETACÉNTRIC
METACÉNTRICO ACROCÉNTRICO DICÉNTRICOS ACÉNTRICO
O
MORFOLOGÍA
CROMOSÓMICA CENTRÓMERO
CENTRÓMERO CENTRÓMERO
EN EL MEDIO
CERCA A UN TAN CERCANO A
DEL
EXTREMO UN EXTREMO NO HAY
CROMOSOMA 2 CENTRÓMEROS
ALTERAD CENTRÓMERO
BRAZOS
BRAZOS
A BRAZOS DE BRAZOS BRAZO CORTO
LONGITUD CASI DESIGUALES DE ES MUY
IGUAL LARGO PEQUEÑO
UBICACIÓN
CENTRAL DEL
CENTRÓMERO
LONGITUDES ANORMALES
DEL
CORTOCIRCUITO DEL CROMOSOMA
(P)
BRAZO LARGO (Q)
 DATOS
MORFOLOGÍA
CASI LA MITAD DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS QUE SE CROMOSÓMICA
ENCUENTRAN EN EL RECIÉN NACIDO SON LA PRESENCIA DE UN
CROMOSOMA EXTRA

TRISOMÍAS = LA ANOMALÍA CROMOSÓMICA MÁS FRECUENTE

LAS MÁS CONOCIDAS = TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN), 18

(SÍNDROME DE EDWARDS) Y 13 (SINDROME DE PATAU)

SOLO LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

SOBREVIVEN HASTA LA EDAD ADULTA
 CROMOSOMOPATÍAS SEXUALES
Tienen repercusión fenotípica menor que las
afectan a los autosomas
Entre las alteraciones cromosómicas
Con frecuencia se diagnostican en la pubertad sexuales mas frecuentes, tenemos:
o incluso en la vida adulta

Síndrome Síndrome
Síndrome Síndrome
de de doble Y
de triple X de Turner
Klinefelter (47;XYY)
 SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es un trastorno cromosómico originado por la presencia de un cromosoma X extra en un paciente
con fenotipo masculino.

Testículos
Testículos Hipogonadismo
Hipogonadismo
pequeños
pequeños hipergonadotrófico
hipergonadotrófico

Ginecomastia
Ginecomastia Talla
Talla alta
alta

Problemas
Problemas de de
aprendizaje
aprendizaje ee
infertilidad
infertilidad
 SÍNDROME DE TRIPLE X
El síndrome resulta de una copia extra del cromosoma X en
cada una de las células de la afectada. Como resultado, cada
célula tiene 47 cromosomas en vez de 46. Las personas Pliegues
Estatura alta
epicánticos
afectadas con esta condición son del sexo femenino.

Quinto dedo de
la mano corto y
Hipotonía
encorvado
(clinodactilia)

Anomalías
genitourinarias
(10% de los
casos)
 Síndrome de Turner (monosomía del
cromosoma X)
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico numérico que afecta a pacientes fenotípicamente
femeninos. Es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y o por alteraciones
estructurales en cualquiera de ellos.

Anomalías cardiacas Línea de

Linfedema de manos
y/o manos
(principalmente de Micrognia implementación
cavidades izquierdas) capilar posterior baja

Implementación baja de
Coartación de la aorta los pabellones Niveles elevados de
Displasia ungueal
auriculares hormona (FSH)
 numérico
MOSAICISM
MOSAICISM dos o más complementos cromosómicos diferentes

O
O estructural

cariotipo convencional

se
se detecta
detecta resultados del análisis FISH en interfase

datos ofrecidos por la CGH sobre matrices

causa
causa no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana.

cigoto con un cromosoma 21 adicional

ejemplo
ejemplo perder este cromosoma extra en una división mitótica

continuar desarrollándose como un mosaico 46/47, +21.

 MOMENTO DE LA NO DISYUNCIÓN
EFECTOS DEL
MOSAICISMO NATURALEZA DE LA ANOMALÍA CROMOSÓMICA

VARÍAN PROPORCIONES DE LOS DIFERENTES

COMPLEMENTOS CROMOSÓMICOS
DESARROLLO PRENATAL
TEJIDOS AFECTADOS

ESTUDIOS
ESTUDIOS CLÍNICOS
CLÍNICOS DE
DE LOS
LOS EFECTOS
EFECTOS
FENOTÍPICOS
FENOTÍPICOS DEL
DEL MOSAICISMO
MOSAICISMO

POCO FRECUENTE QUE LA GENTE SE HAGA UN

CARIOTIPO SIN NINGUNA INDICACIÓN CLÍNICA
DOS INCONVENIENTES
POCOS ESTUDIOS DE SEGUIMIENTO DE
MOSAICISMOS DIAGNOSTICADOS DE MANERA
PRENATAL EN FETOS.
 SÍNDROME DE DOWN CON
MOSAICISMO 
Tienen 3 copias del cromosoma Características
21

Este mosaico de células normales y

anormales ocurre por la división celular
anormal después de la fertilización

Menos características de la afección

debido a la presencia de algunas (o
muchas) células con la cantidad normal
de cromosomas.
 EL SÍNDROME DE TURNER EN MOSAICO
Características
células con un cromosoma X (45,X)

células con
dos cromosomas X normales
(46,XX

Esto también se produce debido a un

evento aleatorio, durante el desarrollo
fetal temprano.
 CONCLUSIONES
• El estudio cromosómico evalúa el número y estructura de los cromosomas.
• Anomalías cromosómicas numéricas se deben a un defecto congénito en el número
diferente de cromosomas
• Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma
individual se rompe y se reubica de algún modo
• La autosomía dominante es una de varias formas en que un rasgo se puede transmitir de
padres a hijos.
• Las cromosopatías sexuales tienen una repercusión fenotípica menor que las que afectan a
los autosomas
• En el mosaicismo una persona tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su
composición genética
REFERENCIAS ADICIONALES A LA LECTURA 2: ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

1. Mandal a. Anormalidades cromosómicas [internet].News medical life sciences.2019. Disponible en:

https://www.News-medical.Net/health/chromosomal-abnormalities-(spanish).Aspx
2. Esparza E, Cárdenas E, Huicochea JC, Araujo MA. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex
Pediatr. 2017; 84(1): 30-39
3. Síndrome XYY (47,XYY): el síndrome del superhombre [Internet]. Test Nace de Igenomix. [citado 06 de octubre
de 2020]. Disponible en: https://nace.igenomix.es/sindrome-xyy-47xyy/
4. Síndrome de triple X | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program [Internet].
[citado 06 de octubre del 2020]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11866/sindrome-de-
triple-x
5. Moreno M. Cromosopatías, mosaicismos de bajo grado y heteromorfismos cromosómicos: epidemiología y
significación clínica. [Tesis doctoral]. Madrid: Departamento de Pediatría, Universidad Complutense de Madrid;
2001.
6. Dominante A. Autosómico dominante: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Medlineplus.gov. 2020
[citado 06 de octubre del 2020]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002049.htm#:~:text=Es%20una%20de%20varias%20formas,tambi
%C3%A9n%20puede%20tener%20la%20enfermedad
7. Herencia autosómica dominante - Especialistas en análisis genético [Internet]. Imegen. 2020 [citado 06 de octubre
2020]. Disponible en: https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-enfermedades-
hereditarias/conceptos-genetica/tipos-herencia-genetica/herencia-autosomica-dominante/