CONVENCIONAL / CLÁSICA

MOLECULAR
CARIOTIPOS
 Bandas G Bandas Q

Tripsina, teñidos Mostaza de quinacrina,

fluorecentes al
con giemsa.
microscopio.
 Bandas R Bandas C
Bandas producidas por Hidróxido de bario,
temperatura y que son específicas para
el contrario de las centrómeros.
bandas G.

Ej. Telómeros
pequeños
NOMENCLATURA
 Nomenclatura de los cariotipos

p = petit (corto)
q = queue (cola)

             
ANORMALIDADES
Alteraciones estructurales:
 Desequilibradas
 Equilibradas

Alteraciones numéricas
Anormalidades estructurales
desequilibrados
Deleción o supresión

Duplicación

Isocromosoma
 46, XX, del (1) (q24q31)
46, XY, dup (7) (q11.2q22)
Anormalidades estructurales
equilibrados
Inversión

Translocaciones

Translocaciones recíprocas

Translocaciones robertsonianas o fusión

céntrica

Translocaciones por inserción

 Síndrome de Criduchat

    
                                    
                                                                         

                          

     
 Síndrome de Criduchat

   
                                    
                          

     
ANORMALIDADES
NUMÈRICAS
Edad materna avanzada
Edad paterna avanzada
Mutaciones génicas
Fertilización retardada
Radiaciones ionizantes
Ciertas drogas
Algunos virus
 Anormalidades numéricas
Euploide: diploide (2n); haploide (n).
Poliploìdias

 
Aneuploìdias

Defect frequency
triploidy
                                     10%
tetraploidy 5%
trisomy 30%
Turner syndrome (45 X) 10%
other 5%
Total 60%
chromosome abnormalities in early spontaneous abortions
 Sìndrome Down

 
 
                                    

                                                    
 Síndrome Down
Incidencia con incremento de la edad materna

 
Maternal Age At chorionic villus sampling At Birth
20 ~1 in 750 1 in 1500
                                    
30 ~1 in 450 1 in 900
35 1 in 240 1 in 400
40 1 in 110 1 in 100
45 1 in 13 1 in 30
 Síndrome Down

 
                                    

Retardo en el crecimiento
 Síndrome Down

 
                                    

Manchas de Brusfield
 Síndrome Down

                                      

Clinodactilia Pliegue simiano

 Síndrome Down

  
                                    
                                                                               

Pliegue simiano
 Síndrome Down

  
                                    
                                                                               

Hipotonía
70%

10%
 Translocaciones

 
                                    
 Translocaciones

 
                                    
 Portadora de una translocación

 
                                    
 Síndrome Down

 
                                    
95%
 Síndrome Down

 
                                    
 Síndrome Down

 
                                    
4%
 Síndrome Down

 
                                    
 Sìndrome Down.
Trisomìa 21 libre

 
                                    
Síndrome Edwards
Sìndrome Edwards
 ANORMALIDADES
NUMÈRICAS DE
CROMOSOMAS SEXUALES
45,XO
FISH. Translocaciones reciprocas

 
     
                          
Números cromosómicos

Srta. Débora Ruiz B.

Nivel: NM2
Srta. Débora Ruiz B.
Nivel: NM2
Electroforesis de ADN SSCP (Conformacional)
PCR ( Real Time, Nested, RFLP, etc)
RT PCR
Southern, Western y Northern Blot
MICROARRAYS
R
F
L
P