ASIGNATURA : GENETICA MEDICA

CICLO : IV
SEMESTRE ACADEMICO : 2020-1
 UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA
PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
“Dr. Wilfredo Erwin Gardini Tuesta”

ACREDITADA POR SINEACE

RE ACREDITADA INTERNACIONALMENTE POR
RIEV

Genética Médica: Principios Generales

DOCENTES RESPONSABLES DE LA ASIGNATURA

SEDE LIMA FILIAL : VÁSQUEZ ENCALADA ALEJANDRO

ICA FILIAL : PACCO CARRIÓN CESAR
CHINCHA : ANTEZANA QUISPE JOSÉ
 Contenido

 Genética Médica: Principios Generales

 Bases moleculares de la herencia: Genes - DNA y RNA.
 Expresión génica, proteínas y código genético.
 Alteraciones en los genes: Mutaciones.
 Genotipo y Fenotipo: Efecto de las mutaciones.
 Genealogías

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 GENÉTICA
MEDICA

Aplicación de la genética en el campo de

la medicina

Incluye:
 Estudios de la herencia de enfermedades
 Mapeo de genes causantes de enfermedad
 Análisis de los mecanismos moleculares
 Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad genética

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 Historia de la Genética

1865

Monje Austriaco Formula los principios fundamentales de la herencia.

“Padre de la Redescubiertos en 1900.
genética”

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 Historia de la genética

1900:
•Landsteiner descubrió el sistema de los grupos ABO.
1902: •Archibald Garrod describió la alcaptonuria como primer “error
congénito del metabolismo”.
1909: •Johannsen acuñó el término gen a la unidad básica de la
1944: herencia.
1953:
•Oswald Avery reveló que los genes están compuestos de
1956: ADN.
•Watson y Francis Crick describieron la estructura física del
1959:
ADN.
1990-2003:
•Se determinó el número correcto de cromosomas
humanos.
•Se identifica un cromosoma 21 adicional en el síndrome
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 Las enfermedades genéticas

Gripe Diabetes Fibrosis quística

Sarampión Enfermedad coronaria Hemofilia A
Enf. infecciosas

Ambientales Genéticas
Clasificación de las enfermedades genéticas:
 Trastornos cromosómicos (ej. Sd Down)
 Trastornos monogénicos (ej. Fibrosis quística)
 Trastornos multifactoriales (ej. Malformaciones congénitas,
diabetes)
 Trastornos mitocondriales
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 Cromatina – cromosomas - genes
Elementos de genética medica. Emery 13 edicion
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 Conceptos básicos

Célula Somática Célula Germinal

Haploide (n)
Diploide (2n)
23 cromosomas*
46 cromosomas*
Meiosis
Mitosis

* 22 autosomas , cromosomas sexuales (X, Y)

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 Acido desoxirribonucleico

• Composición:
• 1. Azúcar: pentosa
(desoxirribosa) Nucleótido

• 2. Grupo fosfato
• 3. Base nitrogenada

Elementos de genética medica. Emery 13 edicion

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 “Modelo de la doble hélice”
James Watson & Francis Crick
1953

Elementos de genética medica. Emery 13 edicion

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 Histonas
Nucleosoma

Solenoide

Fibra de
cromatina

Plegamiento del ADN Cromátide

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 Replicación del ADN

5’ ->
3’

5’
3’

DNA polimerasa

3’

5’

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 De los genes a las proteínas

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 5’
Transcripción

RNA polimerasa avanza en dirección 3’ – > 5’

5’ ->
3’

RNA polimerasa II

Hebra no codificante
(plantilla)

Adenina
Citosina
RNA mensajero Guanina
3’ Uracilo

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 Corte y empalme génico

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 Cómo funcionan los genes
Expresión genética: transcripción + traducción.
 A, C, G y T
𝟒 𝟑 = 64 combinaciones
Código Genético Sólo 20 aminoácidos esenciales

Codón de inicio: AUG

Codones de parada: UAG,UAA,UGA

METIONINA
 “Polimorfismos”
Variantes normales ocurren en >1% de la población.

Existen pequeñas diferencias en su secuencia de bases de ADN, que contribuyen a las características
físicas únicas de cada persona.
 Mutación
Si la información genética hace que el gen falle produciendo una proteína en forma o cantidad
inadecuada, o no produciéndola, se llama mutación.

Tipo: Heredada o adquirida (de novo)

Alelo 1

Gen COL1A1
“collagen, type I, alpha 1.”

Alelo 2 mutado

Genotipo
Tipos de mutaciones

Substituciones

Inserciones

Deleciones

Frameshift
“marco de
lectura”
Silente Sin sentido Pérdida de sentido
(equivocado)
 Porqué se producen las mutaciones

1. Fallas en la copia del ADN

2. Influencias externas
 Mutación Gen COL1A1
“collagen, type I, alpha 1.”
(expresión genética)
 Colágeno Familia de proteínas que fortalecen y soportan
muchos tejidos.

Genética medica . Jorde Carey .Quinta edición

 Fenotipo

Caracter icas

Osteogénesis imperfecta Dentinogénesis imperfecta

Genética medica . Jorde Carey .Quinta edición

 Patrones de herencia mendeliana

Autosómica
Dominante

Autosómica
Ligada al X-recesiva
Recesiva
Gracias por su atención