Mutaciones

• Genética es la ciencia que estudia todo lo relacionado con la

Herencia, entendiéndose como tal la transmisión de
caracteres o información de generación en generación.
• Esta transmisión se realiza mediante GENES.
• GEN: fragmento de ADN que tiene la información para la
síntesis de una proteína o ARN.
• ALELOS: genes que se encuentran en el mismo locus de
cromosomas homólogos y tienen la información para una
determinada característica.
 Mutaciones

• Definición: cambio permanente en la secuencia de bases del ADN de

un organismo. Fenómeno que ocurre a nivel molecular, no observable
mediante el examen microscópico de los cromosomas.

• Para su detección se requieren otros métodos complementarios como

la Reacción en cadena de la polimerasa(RCP).
• Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material
genético afectado:
• Mutaciones génicas
• Aberraciones cromosómicas estructurales.
• Aberraciones cromosómicas numéricas.
MUTACIONES GENICAS

Clasificación

• Criterio morfológico
• Criterio funcional
Clasificación:
Criterio morfológico

- Puntuales: Afectan una única base.

Consiste en un error en la estructura química de una base, que
determina que al replicarse el ADN en vez de incorporar la base
complementaria, se incorpora una diferente.
Son sustituciones de bases:
• Transiciones: cambio de una base de tipo purínico a otra purina o de
una pirimidínica a otra.
• Transversiones: el cambio es de una pirimidínica a purina o viceversa.
- De extensión variable: afectan mas de una base.
Deleciones: falta de una o mas bases.

Inserciones: agrega una o mas bases

Expansión de repeticiones de tripletes: se repite varias veces.

Expansión de repetición de tripletes
Criterio funcional:

• Silenciosas: No se observa ningún efecto en el fenotipo, ocurren en

regiones no codificantes que tampoco contienen secuencias de
control.

• De cambio de encuadre : Se produce por deleción o inserción de una a

dos bases (múltiplos de dos), esto produce un cambio en el marco de
lectura de los tripletes. El efecto de la deleción de una base puede ser
compensado por la inserción de otra base, a esto se lo llama mutación
compensadora.
• Sin sentido: cambio de una base que convierte un triplete codificante
en uno sin sentido, con lo cual al ser reconocido por los factores de
terminación se interrumpe la síntesis de la cadena polipeptídica.

• De cambio de sentido: Son las sustituciones de bases, transforman un

triplete en otro con significado diferente (codifica otro aminoácido)
• De elementos de control: afectan a secuencias de control
( Promotor, intensificador, u otras secuencias reguladoras).

• De expansión de repetición de tripletes: Expansión de regiones de ADN

que tiene tripletes repetidos. El número de repeticiones aumenta
desde un número normal a un numero en el cual se desencadena una
enfermedad.
Enfermedades de herencia dominante: Ej. Corea de Huntington,
distrofia miotonica.
 Mutaciones

• Las mutaciones que afectan a la línea germinal, son transmitidas a las

próximas generaciones, Heredables.
• Las mutaciones somáticas, si bien no son hereditarias son
importantes, porque puedan dar orígenes a distintos tumores.
 Mutaciones
• Mutaciones espontaneas: ocurren en organismos en condiciones
ambientales normales.
Ocurren principalmente por errores espontáneos en la replicación del
ADN, y en menor medida por una tasa “normal” de agentes
mutagénicos en el ambiente.
• Mutaciones inducidas: ocurren bajo condiciones específicas, en las
que existe un agente mutagénico determinado, como acelerador de la
tasa espontanea de mutación.
• Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la
frecuencia de mutación natural. Alteran la secuencia del
ADN.

• Mutágenos: Físicos
Químicos
Mutaciones

• Factores implicados en la probabilidad de mutación de un gen.

1) Tamaño génico: Cuanto mayor es la extensión del ADN ocupada por

un gen, mayor probabilidad de que ocurra un error durante la
replicación.

2) Tipo de secuencia de bases: ciertas bases son especialmente

proclives a producir errores.

3) Número y extensión de intrones de cada gen: mayor número de

intrones, mayor probabilidad de mutaciones.
MUCHAS GRACIAS