Genetica y Etapa Del Crecimiento y Desarrollo Humano Intra Uterino

Crecimiento y desarrollo
 Crecimiento. - Aumento en tamaño y número de

las
células.
 HIPERPLASIA (aumento en número)
 HIPERTROFIA ( aumento en tamaño)
 Desarrollo. - Adquisición de funciones.
 Valoración acorde a parámetros de Gesell:
 Motor grueso.
 Motor fino.
 Social adaptativo.
 Lenguaje.
Historia:
 Aristóteles – de la Embriología (siglo
fundador IV a C.)
 “Por la conjugación de sangre y
semen el embrión obtiene su existencia”
(1416).
 En dibujos de Leonardo Da Vinci del siglo
XV d. C.
 Han permitido saber que los cambios
más notables
ocurren de la 3a a 8a semana de la
gestación.
 Etapas de la pediatría:
 Embrión hasta semana 9
 Feto semana 9 a 38-40
 RN nacimiento a 28 días
 Lactante menor 1/12 a 1 año
 Lactante mayor 13/12 a 2 años
 Preescolar 2 1/12 a 5 años11/12
 Escolar 6 a 10 años
 Adolescente a partir de los 10 a.

Desde el punto de vista de la embriología,
el embarazo se divide en tres períodos
desiguales que a acontecimientos trascendentales
corresponden
del desarrollo:
 0 a 3 semanas: Desarrollo precoz
 4 a 8 semanas: Organogénesis → embrión.
 9 a 40 semanas: Período fetal
 Óvulo → fimbrias → ampolla

 Espermatozoide (48 hrs)
 Óvulo (24 hrs)
 Fecundación del óvulo porel
espermatozoide
 El espermatozoide penetra al óvulo

 Corona radiada
 Zona pelúcida
 Impermeabilidad a otros
espermatozoides.
 Inicia la segmentación a las
30 horas de fecundación.
En estas fases
 La mórula se desplaza hasta el útero → blastocito.

 Se forma en el centro colección líquida (6 días).
 Formación embrioblasto y trofoblasto.
 Se forman las 3 capas germinales: Gastrulación.
ECTODERMO:
 Piel, pelo, uñas, cerebro y resto de sistema nervioso.
MESODERMO:
 Esqueleto, médula ósea, músculos, corazón, sangre, parte
profunda de la piel, vasos sanguíneos, riñones y gónadas.
ENDODERMO:
 Epitelios de vía aérea y tracto digestivo.
La placa neural surco neural

cresta neural TUBO NEURAL.
 El sistema nervioso se origina de esta placa.
 De la 3a. a la 4a semana:
 Tubo neural, SNC (cerebro, medula)
 A las 3 1/2 semanas el embrión ya formó:
 Prosencéfalo.
 Mesencéfalo.
 Cerebelo.
 Médula espinal.
 A las 4 semanas:
 Pares craneales.
 Hacia la mitad de la tercera semana de embarazo,

algunas células mesodérmicas se diferencian en
angioblastos y hemangioblastos (células precursoras de
la sangre y vasos sanguíneos) que posteriormente
formarán también el corazón.
 En la etapa inicial del desarrollo, el

metabolismo es
anaeróbico.
 Con la implantación de la placenta → metabolismo
aeróbico.
 El desarrollo de la circulación feto placentaria permite un
transporte nutricional y una multiplicación celular más
efectivos.
6a. Semana:
 Aparato digestivo
 Órganos de los sentidos
 Revestimiento del esqueleto
 Músculos
 Cabeza bien diferenciada, médula espinal.
 Esbozo de piernas y brazos.
Edad Características Peso Longitud
semanas Cráneo-
Cóccix
Quinta Se ha desarrollado la cabeza debido en Aprox. 65 Aprox. 5 a 8

gran medida al desarrollo del cerebro gramos mm
Sexta Comienza el desarrollo de las

extremidades, conductos auditivos y
Aprox. 75 Aprox. 10 - 14
mm
gramos
pabellones de las orejas.
Séptima Se definen claramente los dedos de las

manos. Comienzan a definirse los dedos
Aprox. 85 Aprox. 17 - 22
mm
gramos
de los pies.
Octava Tiene párpados. Los genitales aún no son

muy evidentes. Las características
Aprox. 95
gramos
Aprox. 28-30
mm
humanas son notables
Especialización tisular:
 Tejidos renovadores: epidermis, células epiteliales
de la mucosa intestinal y las células sanguíneas.
 Tejidos expansores: entre otros riñón, hígado y glándulas
endocrinas.
 Tejidos estáticos: tejido nervioso y músculo estriado.
 Período fetal
 A partir de la semana 27 se deposita
grasa por debajo de la piel.
3 semanas:
 Inician latidos corazón
6 – 7 Semanas:
 Se diferencian yemas dedos de
MS, pabellón auricular
 Responde a estímulos sonoros
 Se identifican codos
 Comienzan a destacar órganos
sexuales.
8 semanas:
 Se diferencian dedos y se
separan.
 Pierna se diferencia.
 Parpados diferenciados.
 Ojos se abren.
Órganos sexuales.
 10 semanas:
 Inicia eritropoyesis en
hígado.
Período fetal:
De 9a. Semana a nacimiento.
 Entre 9a – 12a semana –
orina.
 Se desarrollan uñas.
12 semanas:
 Inicia reflejo de succión.
 Lleva mano a boca.
semanas de embarazo
 Succiona el dedo 11
 Abre los ojos 29
 Movimientos faciales 30
11 semanas:
 Rasgos más definidos.
 Formación de esqueleto.
 Traga y elimina líquido amniótico.
14 semanas:
 Osificación esqueleto es activa - en RX
-
 Aparece pelo, chupa pulgar.
 Formación de sangre en hígado, bazo.
20 semanas:
 Vérmix caseoso.
 Cuerpo cubierto de lanugo.
 Inicia descenso de testículos.
22 semanas:
 Percibe y responde a estímulos sonoros y al
tacto.
24 semanas:
 Sustancia tenso activa.
 Se abren fosas nasales.
 Efectúa
movimientos
respiratorios.
26 – 29 semanas:
 Pulmones capaces de
respirar.
 Movimientos
respiratorios
rítmicos.
 SNC maduro.

A partir de la 34 el feto usa
semana activamente los
sentidos del:
 Gusto
 Tacto
 Vista
 Oído
 Los investigadores han encontrado que los
fetos reaccionan ante sonidos simples.

El ritmo cardiaco les aumenta 15
palpitaciones por minuto durante los primeros
dos minutos de escuchar música armónica.

Con destellos de luz sobre el abdomen
materno, también se incrementa el ritmo
cardiaco.

El crecimiento y desarrollo
tienen características propias
(Leyes):
 Dirección
 Velocidad
 Ritmo o secuencia
 Momento u oportunidad
 Equilibrio
Condiciones:
 Circunstancias básicas:

Momento: factores que contribuyen al desarrollo de
los órganos.

Velocidad: determinada por factores genéticos y
después ambientales.
 Ritmo: cambios funcionales (hiperplasia), y
aumento de
masa (hipertrofia).
 Pubertad
 Dirección:
 Céfalo -
Caudal
 Próximo
– Distal
 Velocidad
 Ritmo
 Momento
(Oportuni
dad)
 Equilibrio
 Factores que intervienen:
 Genéticos.
 Endocrinos.
 Nutricionales.
 Ambientales.
 Psicológicos.
 Socioculturales
En que forma intervienen estos factores :
 Determinantes
 Genéticos.
 Realizador.
 Cartílago
de
crecimient
o.
 Limitativo.
 Maduraci
ón ósea.
 Reguladore
Factores reguladores:
 Hormonas:
 El eje GH – IGF-I es el principal.
 GH sintetizada y secretada por hipófisis.
 Pulsátil c/3 h y con duración de 1 a 2 h .
 Influyen también neurotransmisores.
Factores reguladores:
 Hormonas y factores de crecimiento placentarios:
 Hormona de crecimiento placentario.
 Lactógeno placentario (Hpl).
 Factor útero placentario.
 Esteroidogénesis.
 Permeable a la hormona liberadora de TSH.
 Factores fetales: SDG
 Hormona de crecimiento 10
 Eje hipofisotiroideo 12 y
 Insulina 18
 Sistema IGF I y II
Camacho – Hübner: Regulación de crecimiento prenatal, en Pombo

Endocrinología Pediátrica
Factores condicionantes:
 Permisivos
 Nutrición
 Psicosociales
 Ambientales
Nivel socioeconómico
Número de hijos
Lugar de residencia
Clima
Altitud
Factores determinantes:
 El crecimiento es lineal desde la 3a
semana.
 La aceleración del peso a partir de la 20a.
 Los perímetros y segmentos ecorresistentes:
 Húmero, fémur y perímetro cefálico.
Factores determinantes:
 La ganancia pobre de crecimiento afecta a los tejidos
de manera secuencial:
 Agua, tejido graso, muscular y óseo.

La grasa representa menos del 1% del peso
corporal en la semana 20 y es del 16% al final.
Regulación endocrina del crecimiento:
 Durante el período fetal, el genoma, la

nutrición y el tamaño maternos son
dominantes.
Robson
 10% de la variabilidad → genoma paterno
 26% de la variabilidad → genoma materno
 y el resto a la nutrición.
 Penrose
 el 38%de la variabilidad del peso →
herencia
 62% de la variabilidad del peso → el ambiente.

En el crecimiento postnatal los
factores limitantes son
genéticos principalmente
 La somatotropina juega un papel muy
importante.
 El ritmo de secreción pulsátil de la GH,
es muy importante y tiene un patrón sexual.
 El patrón masculino tiene picos de alta amplitud, c/2-
4 h, el femenino niveles basales altos
y más frecuentes.
 El factor de crecimiento de los derivados plaquetarios
(PDGF) es un mitógeno para células mesodérmicas como los
fibroblastos, células musculares lisas, glia.
 Los factores de crecimiento fibroblástico (FGF) estimulan
la proliferación de células de origen endo y mesodérmico.
 El factor transformante-beta (TGF-beta) estimula o inhibe
la multiplicación celular según el sustrato.
 El factor de crecimiento nervioso (NGF), se debe
considerar como un factor de permanencia y diferenciación
de las células que se originan en la cresta Neural.
El proyecto del genoma humano:
 Conocer la secuencia de los 3000

de bases nitrogenadas del
millones
ADN humano.
 Conocer su ordenamiento a lo largo de
cada uno de nuestros cromosomas.
 1. El genoma humano está compuesto por

entre 2,8 y 3,5 millones de pares de bases.
3. Genes
•Sólo el 3% del total del genoma
humano está compuesto por genes -
el resto son "desechos".
•Los genes determinan las
características hereditarias de la
célula u organismo.
4.Cromosomas
El número total de genes que existe en cada célula humana no se
conoce con precisión, aunque se estima que oscile entre 30.000 y
120.000. Todos ellos, conjuntamente con el restante material genético
de deshecho, se distribuyen en "cápsulas" llamadas cromosomas.
Cada ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas.
5.Núcleo y célula.
El total de 46 cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de
cada célula del cuerpo humano (excepto las células reproductoras,
que sólo tienen la mitad).
Crono genética del crecimiento:
Crecimiento Desarrollo
Regulación del ciclo celular
1. Factores polipeptídicos de
crecimiento
2. Protooncogenes
3. Genes homeóticos
4. Genes PAX
5. Genes tumor supresor
Factores polipeptídicos de crecimiento (fpc):
 Estimular crecimiento
 Mantener viabilidad de estirpes celulares
 4 categorías (Ross):
1) Factores de crecimiento asociados a embriogénesis
2) FC asociados con poblaciones celulares del adulto
3) FC con la respuesta proliferativa al daño
4) FC producidos x poblaciones de células tumorales
Características de FPC:
 Naturaleza química polipeptídica codificada x un gen.
 Inicia respuesta en parte externa de la célula blanco.
 Por la formación de un complejo-receptor específico.
 Respuesta hipertrófica o hiperplásica o ambas.
 Removidos de la superficie x endocitosis.
Genes homeóticos ( HOX ):

 Codifican para un grupo de transcripción .
 Responsables de la morfogénesis.
 Conferir la identidad axial.
 Para el desarrollo del embrión.
 Tienen en común una secuencia de ADN.
 Conocida como caja homeótica.
 Constituida por 180 pares de bases nitrogenadas.
Protooncogenes:
 Son genes normales que codifican para una serie de
proteínas.
 Desempeñan funciones muy importantes para las
células.
 Su versión alterada, constituye el oncogen.
Genes PAX:
 Los 9 miembros se han agrupado en 4 clases.
 Todos conservan una región de dominio.
 De 128 aminoácidos (paired domain).
 Clase I PAX 1 y 9 (no se expresan en el SNC)
desarrollo del esqueleto (1 vértebras)
 Clase II PAX 3 y 7, el 3 desarrollo de tubo
neural y músculos de las extremidades.
Genes PAX:
 Clase III PAX 2,5 y 8, el 5 localizado en 9p13, regulador del
desarrollo de linfocitos B.
 Se expresa en meduloblastomas y astrocitomas.
 PAX 2 , localizado en 20p11, asociado a un Sx con coloboma
del óptico, hipoplasia renal, proteinuria y reflujo
vesicoureteral.
 Clase IV PAX 4 y 6. El 6 se localiza en 11p13, gen clave en el
desarrollo del ojo.
Genes PAX:
 Codifican para transcripción nuclear.
 Regulan procesos del desarrollo.
 Todos codifican para proteínas que se unen al ADN.
 Por una región de dominio doble “paired domain”.
Genes tumor supresor:

 Compuesta por genes que codifican proteínas.
 Se localizan en diferentes compartimentos subcelulares.
 Inhiben el crecimiento celular por diferentes
vías
 metabólicas.
La investigación en este terreno es crítica.
 Para dilucidar los mecanismos por los cuales los GTS inhiben
el desarrollo de la proliferación tumoral.
 Y de que manera regulan el crecimiento normal.

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Crecimiento y desarrollo

 Crecimiento. - Aumento en tamaño y número de

 Óvulo → fimbrias → ampolla

 El espermatozoide penetra al óvulo

 La mórula se desplaza hasta el útero → blastocito.

La placa neural surco neural

 Hacia la mitad de la tercera semana de embarazo,

 En la etapa inicial del desarrollo, el

Quinta Se ha desarrollado la cabeza debido en Aprox. 65 Aprox. 5 a 8

Sexta Comienza el desarrollo de las

Séptima Se definen claramente los dedos de las

Octava Tiene párpados. Los genitales aún no son

 Abre los ojos 29

Camacho – Hübner: Regulación de crecimiento prenatal, en Pombo

 Durante el período fetal, el genoma, la

 Conocer la secuencia de los 3000

 1. El genoma humano está compuesto por

Regulación del ciclo celular

Genes homeóticos ( HOX ):

Genes tumor supresor:

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