Charles Robert Darwin (1809-1882)

Pangénesis: pangenes se producen a partir de

las diferentes partes del cuerpo de los padres y
van hacia órganos reproductivos. Cada uno de
estos pangenes dan origen a una parte igual en
el hijo
“Blending”: Combinación de las
características de los padres para dar una
nueva, producto de la mezcla
 CONCEPTOS GENERALES DE
HERENCIA

CURSO DE INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR

dictado para estudiantes de la ESCUELA UIVERSITARIA DE
TECNOLOGÍA MÉDICA – 1º clase

Dra. Ana Ramón

Sección Bioquímica- Facultad de Ciencias, UdelaR

Montevideo, julio de 2007

Esquema de la clase:

- Perspectiva histórica
- Genética Mendeliana
- Teoría cromosómica de herencia
- Desviaciones de las leyes de Mendel
- La historia más reciente…
 LA HERENCIA: PERSPECTIVA HISTÓRICA

Los padres heredan determinadas características a sus hijos

Los hijos siempre se han parecido a sus padres....

Agricultores en épocas remotas hacían mejoramiento
genético...
¿Pero CÓMO se heredan esas características?

- Grecia antigua: Pythagoras, Empédocles; Aristóteles

Aristóteles (384-322 a.c.):

semen masculino y “semen” femenino son
formas purificadas de la sangre que copian
los caracteres de la madre y el padre y al
mezclarse dan el nuevo ser
Siglos XVII -XVIII
Anton van Leeuwenhoek (1632-1723):
óvulo humano+ esperma=embrión

PREFORMACIÓN: cada
espermatozoide trae en su interior un
“homúnculo”; la hembra es una mera
incubadora....
Pierre de Mopertius (1698-1759)

- Material sexual de padre y madre:

pequeñas partículas que dan origen a las
diferentes partes del cuerpo del hijo.
- La contribución de un padre puede ser
más fuerte : ANTICIPACIÓN a la idea de
gen dominante o recesivo
Johann Gregor Mendel (1834-1914)- LEYES DE MENDEL
(1865), base fundamental de la genética moderna

TRABAJO DE MENDEL
- Excelente modelo (arveja o guisante de jardín):
-Mostraban caracteres puros.
-Se autopolinizaba fácilmente
-Fácil de manipular
- Estudiaba la herencia de uno o pocos caracteres
a la vez
- Formación matemática y estadística: buen
registro de resultados
Método experimental de Mendel:
 PRIMERA LEY DE MENDEL
UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN
Cuando se cruzan dos
variedades puras para
un carácter, todos los
descendientes de la
primera generación
filial son híbridos o
heterocigóticos para
ese carácter e iguales
entre sí, tanto en su
genotipo como en su
fenotipo.
 SEGUNDA LEY DE MENDEL
PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN

Todo carácter está

controlado por dos
factores o genes
independientes que se
distribuyen
separadamente o se
segregan durante la
formación de los
gametos.
 TERCERA LEY DE MENDEL
PRINCIPIO DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE

Los factores o genes que

controlan caracteres
diferentes se transmiten de
forma independiente en la
herencia, y su distribución
se realiza al azar en la
descendencia
ARBOL GENEALÓGICO
COLOR DE LOS OJOS
 EXCEPCIONES DEL
MODELO MENDELIANO
1. HERENCIA INTERMEDIA 2. CODOMINANCIA
• El fenotipo heterocigótico • El fenotipo heterocigótico
presenta una característica presenta características de
intermedia. los dos progenitores.
OTRO EJEMPLO DE
CODOMINANCIA
 3. GENES DIFERENTES QUE
AFECTAN A UN MISMO CARACTER
CRUCES CARACTERES
HOMOCIGÓTICOS
Líneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron

lisas

Autofecundación de F1
3::1 lisas::rugosas
CRUCES DIHÍBRIDOS

Líneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron

lisas y amarillas

Autofecundación de F1
 CUARTO POSTULADO DE MENDEL
(SEGUNDA LEY, SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE)

Durante la formación de los gametos ,

cada par de factores segrega de
manera INDEPENDIENTE de
cualquier otro par
Y continuamos con la historia.....
1869. Johan Miescher descubre la “nucleína”

1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.

1882-1892. Weismann distingue entre células somáticas y germinales y

postula la reducción del número de cromosomas en células germinales.
En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de
distribución de los cromosomas.

1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un número fijo
de cromosomas.

1888. Waldemeyer propone el término “cromosoma”.

1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de

manera independiente los trabajos de Mendel
1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teoría
cromosómica
de la herencia , según la cual un organismo precisa de un juego completo
de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene
ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma
independiente durante la meiosis

1909. W. Johannsen propone el término gen para denominar los

“factores hereditarios”/ “gémulas”/ “pangenes”...

1910. T. Morgan propone que los genes están en cromosomas

 CROMOSOMAS Y CARIOTIPO

1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo a su tamaño,

morfología (posición del centrómero), y su patrón de tinción
(quinacrina, Giemsa etc.).

2. Bandeado característico (alternancia de bandas claras y oscuras)

3. Autosomas y cromosomas sexuales

Cariotipo: complemento cromosómico CARACTERÍSTICO
de una célula, individuo o especie.
Ideograma de cariotipo humano (XX)

IDEOGRAMA: ilustración u ordenamiento de una microfotografía

de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor. Esa
ilustración puede realizarse alineando microfotografías de
cromosomas individuales o mediante dibujos esquemáticos
 Bos taurus Gallus gallus

MAMÍFEROS:
POLLO: 38 autosomas
HEMBRAS homogaméticas: XX
MACHOS homogaméticos: ZZ
MACHOS heterogaméticos: XY
HEMBRAS heterogaméticas: ZW
 Cariotipos de varias especies de domésticas

Autosomas Cr. sexuales

Especie 2n M O X Y

Gato (Felis catus) 38 16 2 M M

Perro (Canis familiaris) 78 0 38 M O
Cerdo (Sus scrofa) 38 12 6 M M
Cabra (Capra hircus) 60 0 29 O M
Oveja (Ovis aries) 54 3 23 O M
Vaca (Bos taurus) 60 0 29 M M
Caballo (Equus caballus) 64 13 18 M O
Asno (Equus asinus) 62 24 6 M O

2n = número diploide de cromosomas, M = metacéntricos, O = otras morfologías,

Cr = cromosomas. Según Ohno (1968) y Elridge y Blazak (1976)
CICLO DE VIDA DE ORGANISMOS PLURICELULARES
madre MEIOSIS
padre
RECOMBINACION DURANTE LA MEIOSIS
Desviaciones de las proporciones mendelianas...
Genes LIGADOS

                                   
                                   
Herencia ligada al sexo
Gen portador de enfermedad en un autosoma:
Pero si el gen portador de enfermedad está en un cromosoma sexual....

X X X

X X

Thomas Morgan describió este fenómeno a partir de trabajos con

Drosophila melanogaster
La historia más reciente...

1944 El ADN es el material genético

1945 El gen codifica una proteína
1953 El ADN es una doble hélice
1961 El código genético
1977 El ADN puede ser secuenciado
1997 Los genomas pueden secuenciarse
Experimento de Avery, MacLeod y McCarty (1944)

El ADN es el material
genético
Un gen codifica una proteína (Beadle y Tatum, 1945)
El ADN es una doble hebra
(J. Watson and F. Crick,1953)
El código genético (M. Niremberg y H. Matthaei, 1961)

- molde poly-U
- a.a. marcados radioactivamente
Phe-Phe-Phe-Phe-....
-enzimas, tRNAs, ribosomas
Bibliografía:
Klug W.S., Cummings M.R. – Concepts of genetics, Ed. Prentice Hall
(hay varias ediciones)