DIAGNOSTICO PRENATAL

• . EL CONCEPTO DEL “FETO COMO PACIENTE”

ES EL TEMA CENTRAL DE UNA DISCIPLINA DEL
EJERCIO MÉDICO LLAMADA MEDICINA
MATERNOFETAL.
 MEDICINA MATERNOFETAL
• DIAGNOSTICO PRENATAL

• VIGILANCIA DE LA SALUD O BIENESTAR FETAL

 MEDICINA MATERNOFETAL

• DIAGNOSTICO PRENATAL:
DIRIGIDO A DETECTAR MALFORMACIONES
MACROSOMICAS, CONGENITAS Y
ESTRUCTURALES.
DIAGNOSTICO PRENATAL
 MEDICINA MATERNOFETAL
• VIGILANCIA DE LA SALUD O BIENESTAR FETAL:
VIGILAR AQUELLOS CASOS DE DISFUNCIÓN
PLACENTARIA QUE REPERCUTA EN EL FETO COMO
ASFIXIA PRENATAL, QUE ALTERE EL DESARROLLO Y
CRECIMIENTO, LO PONGA EN RIESGO DE MUERTE
O LESION QUE SE MANIFIESTE COMO MUERTE O
MORBILIDAD NEONATAL Y SECUELA TARDÍA.
VIGILANCIA DEL BIENESTAR FETAL
 HISTORIA Y EVOLUCIÓN DEL
DIAGNÓSTICO PRENATAL
• En el transcurso de los últimos cuarenta años,
al compás de la introducción de nueva
tecnología, se ha venido logrando una
adquisición progresiva y continuada de
conocimientos sobre el feto, que han
permitido finalmente diagnosticar
prenatalmente la mayoría de los defectos
congénitos.
 Primera fase: Etapa genética ( 1956-
1967 )
• Bevis en 1952 realizó amniocentesis con
propósitos diagnósticos: el estudio de la
eritroblastosis fetal
• En 1956, Fuchs y Riis determinaron por
primera vez el sexo fetal mediante la
investigación de la cromatina X ( cuerpo de
Barr ) en líquido amniótico obtenido mediante
punción.
 Segunda fase : Etapa genético -
bioquímica ( 1968 - 1975 )
• En 1968 Nadler y Dancis informaron de los
primeros diagnósticos de errores congénitos
del metabolismo
• Brock y Sutcliffe (1968) confirman la utilidad
de la alfa - fetoproteína ( AFP ), tanto en el
líquido amniótico como en el suero materno
para el diagnóstico de los defectos del tubo
neural fetal
Tercera fase: Irrupción de la ecografía
(1970 - 1980)
• La introducción de la ecografía bidimensional
en la práctica obstetrica , significó por primera
vez la posibilidad de estudiar no sólo el
genotipo fetal, sino también su fenotipo
• Es posible el diagnóstico prenatal de más del
90 % de las dismorfias fetales
• Apoyo de la mayoría de los procedimientos
diagnósticos ( amniocentesis, biopsia de
corion, cordocentesis, fetoscopia, etc ).
Cuarta fase: Acceso directo al feto
( 1980 - 1983 )
• Gracias a la fetoscopia, no sólo es posible ver
directamente al feto, sino también obtener
biopsias de los diferentes tejidos
• obtención de sangre fetal sin fetoscopia,
mediante la punción directa por ecografía de
los vasos umbilicales.
Quinta fase: La genética molecular
( 1983 - 1986 )
• La generación de la primera molécula de DNA
recombinante, lo cual hizo posible la clonación
de cualquier gen o fragmento de DNA en
células bacterianas
• El desarrollo de la llamada citogenética
molecular, especialmente la técnica de
hibridación in situ que sin necesidad de un
cultivo específico, permite la rápida detección
de algunas anomalías cromosómicas
Sexta fase: El auge de las técnicas de
tamizaje ( 1986 - 1994 )
• Programas de diagnóstico prenatal con
procedimientos de screening o tamizaje, tanto
bioquímicos como enzimáticos.
• Ecografía rutinaria entre las 18 y 20 semanas
• Screening de aneuploidías mediante
marcadores bioquímicos, y con la
ultrasonografía mediante la búsqueda
sistemática de marcadores fenotípicos.
 Aneuploidía

• En genética, el término aneuploidía hace

referencia a cambios en el número de
cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas
TÉCNICA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

NO INVASIVAS INVASIVAS

• 1. TAMIZAJE BIOQUIMICO DE
CROMOSOMOPATIAS

• 2. TAMIZAJE ECOGRAFICO DE
CROMOSOMOPATIAS Y
DEFECTOS ESTRUCTURALES

• 3. DIAGNOSTICO PRENATAL
EN CELULAS FETALES
CIRCULANTES EN SANGRE
MATERNA.
 1.-TAMIZAJE BIOQUIMICO DE
CROMOSOMOPATIAS
• TRIPLE MARCADOR • MARCADORES DE
-Alfa Feto Proteína. PRIMER TRIMESTRE:
-Gonadotrofina Coriónica • Free Beta HCG
Humana • PAPP-A (proteína asociada
-Estriol no conjugado al embarazo)
• Inhibina A
• UGP ( Péptido
gonadotrófico urinario )
2.-TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y
DEFECTOS ESTRUCTURALES

• ECOGRAFIA 10 - 14 SEMANAS
• Determinación de la Translucencia Nucal.
• Valoración anatómica fetal. ( Defectos
mayores )
Normal Translucencia nucal
2.-TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y
DEFECTOS ESTRUCTURALES

• ECOGRAFIA 18 - 22 SEMANAS
• Marcadores ecográficos de cromosomopatía.
• Detalle anatómico fetal.
• Translucencia Nucal: Espacio existente entre la
columna cervical y la piel de la nuca del bebé.
• En términos generales éste deberá ser menor
de 2.5 mm., si se supera esta dimensión se
considera positivo y se sugerirá realizar otros
estudios.
• Detección aproximada para Síndrome de Down
: 75-80%
• Huesos Nasales: los bebés con Síndrome de
Down tienen los huesos propios de la nariz
más pequeños que los bebés sanos. Se
consideran anormales cuando miden menos
de 2.5 mm. Detección aproximada: 73%
• Ductus Venoso: Pequeña porción de la vena
umbilical antes de su llegada al corazón. La
alteración en la forma de las ondas obtenidas
del flujo de esta estructura anatómica fetal se
considera anormal y sugiere riesgo elevado de
Síndrome de Down o Cardiopatía Congénita.
Detección reportada: 80-90% (Down);
detección variable en Cardiopatías.
 2.-TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y
DEFECTOS ESTRUCTURALES

• ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL
• Evaluación de la superficie fetal (macizo facial,
extremidades, genitales).
• Evaluación del esqueleto fetal.
• Mediación de volumen (peso fetal, líquido
amniótico y placenta).
• Confirmación de la presencia de anomalías.
• Evaluación de la extensión y severidad de la
malformación presente.
 3. DIAGNOSTICO PRENATAL EN
CELULAS FETALES CIRCULANTES EN
SANGRE MATERNA
• En 1997, Lo et al descubrieron la presencia de
ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal libre
circulando en el plasma (o en el suero)
materno. En 2002, este ADN se convirtió en
una importante herramienta para el
diagnóstico prenatal.
 Técnicas invasivas
• 1. BIOPSIA DE • 6. CARDIOCENTESIS.
VELLOSIDAD CORIAL. • 7. BIOPSIA FETAL.
• 2. EMBRIOFETOSCOPIA. • 8. CELOCENTESIS.
• 3. AMNIOCENTESIS • 9. LAVADO
PRECOZ CON TRANSCERVICAL.
AMNIOFILTRACION. • 10. DIAGNOSTICO
• 4. AMNIOCENTESIS PREIMPLANTACION.
CLASICA.
• 5. CORDOCENTESIS