LAS ENFERMEDADES

GENÉTICAS MÁS FRECUENTES

VALERY MANGA MUÑOZ 8ºB BIOLOGIA

 ¿Las enfermedades genéticas ?

Una enfermedad o
trastorno genético es una
afección patológica
causada por una
alteración del genoma
que provoca la síntesis de
proteínas defectuosas.
 La enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste

de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso
pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años
 Fibrosis quística

Trastorno heredado potencialmente mortal

que daña los pulmones y el sistema digestivo.
La fibrosis quística afecta a las células que
producen la mucosa, el sudor y los jugos
gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen
espesos y pegajosos. Luego, atascan los
tubos, los tractos y los canales.
Los síntomas: tos, infecciones pulmonares
repetitivas, imposibilidad de subir de peso y
heces grasas.
El tratamiento: puede aliviar los síntomas y
reducir las complicaciones.
 Síndrome de Down

Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal
produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se
 Distrofia Muscular de Duchenne

Trastorno hereditario caracterizado por la

debilidad muscular progresiva que, generalmente,
se manifiesta en los niños varones.
La mayoría de las personas con distrofia muscular
padecen del síndrome de Duchenne. Las niñas
pueden ser portadoras y verse moderadamente
afectadas, aunque la enfermedad suele afectar a
los niños.
Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad
para levantarse o correr, marcha de pato, gran
tamaño de las pantorrillas y trastornos del
aprendizaje.
No tiene cura, pero la fisioterapia y los
medicamentos, como los corticosteroides, pueden
controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Síndrome X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil causa

discapacidad intelectual moderada a grave.
Afecta a mujeres y hombres, aunque las
mujeres suelen tener síntomas más moderados.
Los síntomas incluyen retrasos en el habla,
hiperactividad y ansiedad. Algunas personas
tienen convulsiones. Las características físicas
incluyen orejas grandes, rostro de forma
alargada, mandíbula y frente prominentes, y
pies planos.
La terapia se puede usar para tratar los
problemas de aprendizaje. Los medicamentos
pueden tratar la ansiedad y los trastornos del
estado de ánimo.”
 Anemia de Células Falciformes (ACF)

Conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos se deformen o destruyan.
La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos adquieren
forma de hoz. Las células mueren antes de tiempo, lo que deja una escasez de glóbulos rojos
saludables (anemia falciforme) y puede obstruir la irrigación sanguínea y causar dolor (crisis
drepanocítica).
Síntomas de la anemia falciforme son las infecciones, el dolor y la fatiga.
El tratamiento incluye medicamentos, transfusiones de sangre y, con menos frecuencia, trasplante de
médula ósea.
 Distrofia Muscular de Becker

Otro tipo de distrofia muscular de origen

genético y con consecuencias
degenerativas que afectan a los músculos
voluntarios. Recibe este nombre por la
primera persona que lo describió, el doctor
Peter Emil Becker, en los años 50. Igual que
en la Distrofia
 Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora

rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker)
empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada
por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).
 Enfermedad celiaca
Reacción inmunológica ante la ingesta de
gluten, una proteína presente en el trigo, la
cebada y el centeno.
Con el tiempo, la reacción inmunológica al
ingerir gluten genera una inflamación que
daña el revestimiento del intestino delgado y
produce complicaciones médicas. También
dificulta la absorción de algunos nutrientes
(malabsorción).
El síntoma típico es la diarrea. Otros
síntomas incluyen distensión abdominal,
fatiga, niveles bajos de hemoglobina
(anemia) y osteoporosis. Muchas personas
no presentan síntomas.
El tratamiento principal consiste en una dieta
estricta libre de gluten que pueda controlar
los síntomas y promover la curación del
intestino.
 Talasemias

Enfermedad sanguínea caracterizada

por cantidades inferiores a las
normales de una proteína
transportadora de oxígeno.
La talasemia es un trastorno
hereditario de la sangre. Se caracteriza
por una cantidad inferior a la normal de
las proteínas encargadas de
transportar oxígeno (hemoglobina) y
de glóbulos rojos.
Los síntomas incluyen fatiga,
debilidad, palidez y crecimiento lento.
Es posible que los casos moderados no
necesiten tratamiento. Los casos
graves pueden requerir transfusiones
de sangre o trasplante de células
madre de un donante.
Graci
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