TERATOLOGIA

 Es la rama de la Embriología que estudia

TERATOLOGIA las alteraciones congénitas del desarrollo
y los factores que las producen.

tépaç
(monstruo)
y
hóyoç
(ciencia)
 ANOMALIAS CONGENITAS

 Trastornos del
desarrollo presentes al
nacer
 1er causa de
mortalidad
 Pueden ser
microscópicas o
macroscópicas,
internas o externas,
expresarse o no al
nacimiento.
 PORCENTAJE DE LAS ANOMALIAS CONGENITAS

El origen de los
defectos congénitos
surge de la
interacción entre el
aporte genético que
recibe el embrión
y el ambiente en
que se desarrolla.

ambientales
 Tipos de anomalías
1.Malformaciones:
Las malformaciones se presentan cuando las estructuras están formándose; por ejemplo, en la
organogénesis.
2.Las disrupciones producen
cambios morfológicos en
estructuras ya formadas y se
deben a procesos
destructivos.

3.Las deformaciones son resultado

de fuerzas mecánicas que moldean
una parte del feto por un periodo
prolongado.

4.El síndrome es un grupo de anomalías que ocurren

juntas y provienen de una causa común.
 ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS

Aumento o disminución del número de cromosomas.

EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS

Adición o deleción de un Adición o deleción de un

grupo de cromosomas cromosomas
 TIPOS DE EUPLOIDIAS

Cuando existen uno o más juegos de

cromosomas completos, se habla de
euplodía que puede ser: triploidía,
tetraploidía y en general poliploidía.
Ejemplo: 69 y 92 cromosomas.
 ANEUPLOIDIAS

Es una mutación
cromosómica de
tipo numérica que
altera parte del
juego
cromosómico, es
decir, la célula con
esta mutación
presenta
cromosoma/s de
más o de menos.
 Si existe un cromosoma de
mas se habla de
aneuploidias como son las
trisomias , muchas de ellas
son compatibles con la vida
y son las mas frecuentes.
• Las trisomías pueden ocurrir
en:
 Autosomas
 Cromosomas sexuales

 En el caso de existir la falta

de un cromosoma, se habla
de monosomía
1/3,500

La causa es un cromosoma X
SÍNDROME DE TURNER ausente o incompleto.
1/500

se presenta cuando un niño varón nace

SINDROME DE KLINEFELTER con al menos 1 cromosoma X extra. Esto
se escribe como XXY.
1/2000

trisomía de los cromosomas

SÍNDROME DEL SÚPER MACHO sexuales donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra, produciendo el
cariotipo 47,XYY

 Crecimiento acelerado en fase media de la infancia.

 Retraso mental
 Trastornos de coordinación motora, temblores
intencionales, trastornos de lenguaje, incapacidad
del aprendizaje
 Dientes grandes
 Aumento de la anchura de los huesos
 Acne grave en la adolescencia
 Personalidad infantil
1/1400

trisomía de los cromosomas sexuales

SUPERHEMBRA donde la mujer recibe un cromosoma x

extra o varios, produciendo el cariotipo
XXX, XXXX, XXXXX

 órganos sexuales atrofiados.

 Suelen ser mujeres altas.
 No se afecta la fertilidad de las mujeres.
 Bajo coeficiente intelectual.
 Probabilidad alta de tener problemas en el
lenguaje y en el habla.
 Pueden causar retrasos en las habilidades
sociales y de aprendizaje.
 TRISOMIA 21

Una persona con síndrome de Down

hereda todo o parte de una copia extra del
cromosoma 21.
Los síntomas asociados con el síndrome
son:
• retraso mental,
• rasgos faciales muy distintivos, y un
mayor riesgo de defectos del corazón y
problemas digestivos que pueden variar
de leves a severos.

El riesgo de tener un hijo con síndrome de

Down aumenta con la edad de la madre
en el momento de la concepción.
1/6.000

TRISOMIA 18

Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta

enfermedad genética, no existe a día de hoy un
tratamiento eficaz. El trabajo clínico se restringe al
diagnóstico prematuro para poder supervisar el
embarazo de forma adecuada y a la preparación
psicológica de los padres para una eventual muerte
perinatal inminente o el retraso mental y las
incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
1/14,500

TRISOMIA 13
Los análisis prenatales pueden detectar el
síndrome de Patau durante el embarazo.

• El síndrome de Patau ocasiona discapacidad

intelectual grave y defectos físicos.

La mayoría de los bebés con esta afección no

sobreviven más de una semana.
 ANOMALÍAS CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES

• La mayoria de las anomalías de la estructura

cromosomica se deben a rotura cromosómica
• la rotura cromosómica puede ser inducida
por distintos factores ambientales por ej:
radiación , farmacos / drogas , sustancias
químicas y virus

Estas son:
• Traslocación
• Deleción
• Duplicación
• Inversión
• Isocromosoma
 TRANSLOCACIÓN

una translocación
cromosómica es el
desplazamiento de un
segmento de un
cromosoma a un nuevo
lugar en el genoma. El
intercambio de
segmento entre dos
cromosomas no
homólogos es una
translocación recíproca.
 DELECIÓN

• Una deleción es un tipo de mutación genética en

la cual se pierde material genético, desde un
solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un
fragmento de cromosoma.
• Una deleción (eliminación) terminal parcial del
brazo corto del cromosoma 5 produce el
síndrome cri du chat (s. del maullido de gato)
 SINDROME DE MAULLIDO DE GATO

• Es una deleción del brazo corto del

cromosoma 5
• Los recién nacidos afectados tienen
un llanto débil parecido a un
maullido , microcefalia , deficiencia
mental avanzada y cardiopatía
congénita
SÍNDROME DE PRADER WILLI
(SPW)
Las personas con esta afección tienen
hambre todo el tiempo y se vuelven
obesas. También tienen pobre tono
muscular y una capacidad mental
reducida, al igual que órganos sexuales
subdesarrollados.
SÍNDROME DE ANGELMAN
El síndrome de Angelman es un trastorno
genético que afecta principalmente al
sistema nervioso. Está causado por la
ausencia de una copia materna funcional del
gen UBE3A braquicefalia(cabeza pequeña)
• epilepsia
 SINDROME DE WILLIAMS

 Es causado por una deleción en el

cromosoma 7 q11
 Características: estatura baja ,
hipercalcemia , anomalías cardíacas ,
cara de elfo típica , retraso mental
 DUPLICACIONES

una duplicación
cromosómica es la
repetición de un
fragmento de
cromosoma a
continuación del
fragmento original.
Las duplicaciones
surgen por error en la
duplicación del ADN.
 INVERSIÓN
Cambio estructural por el cual
un segmento cromosómico
cambia de sentido

 La inversión paracéntrica está

delimitada a un solo brazo del
cromosoma
 La inversión pericéntrica afecta a
ambos brazos y comprende al
centromero
 Es cuando el
centromero se divide en
dirección transversal en
lugar de longitudinal
ANOMALÍAS CAUSADAS POR AGENTES MUTANTES

• Entre el 7% y el 8 % de las anomalías congénitas estan causadas por

defectos en los genes
• En general una mutación implica una perdida o cambio en la función
de una gen y es cualquier cambio permanente heredable en la
secuencia del ADN genómico. Son perjudiciales y algunos son mortales
• Pueden aumentar por distintoS factores ambientales , como una dosis
elevada de radiación
ANOMALIAS CONGENITAS CON HERENCIA DOMINANTE
ACONDROPLASIA

(El tipo más común de enanismo con

miembros más cortos de lo normal)
• Se debe a una mutación de transición
del ADN del factor de crecimiento
Fibroblastico en el cromosoma 4p
• Característica: presenta estatura
baja , extremidades y dedos cortos ,
longitud normal del tronco , piernaS
arqueadas , cabeza grande , frente
prominente y puente nasal hundido.
 Mutación
HOX D13

 Membrana y duplicación de los

dedos
 Metacarpio adicional
 Herencia autosómica hereditaria
ESQUICENCEFALIA TIPO II
Mutación del
gen EMX2

 Hendidura completa de los ventrículos

cerebrales que produce epilepsia,
espaticidad y retraso mental
Aunque el embrión humano esta bien protegido en
el útero , elementos ambientales (teratogenos
pueden causar perturbaciones en el desarrollo
tras la exposición materna

Un teratogeno es cualquier elemento que pueda

producir una anomalía congénita o aumentar la
incidencia de una anomalía en la población
Factores ambientales , como infección y farmacos
pueden simular trastornos genéticos ej: cuando
estan afectados dos o mas ñiños de padres sanos
 FÁRMACOS COMO TERATÓGENOS
El uso de medicamentos con o sin receta es frecuente, aproximadamente el 40 % de las embarazadas
consumen al menos un fármaco aparte de los suplementos nutricionales. A pesar de estos hechos al
menos el 2% de las anomalías congénitas están causados por fármacos.

Talidomina

es un fármaco que fue comercializado

entre los años 1957 y 1963
como sedante y como calmante de
las náuseas durante los tres primeros
meses de embarazo, causando miles de
casos de malformaciones congénitas
como meromelia y Amelia.
 Antibióticos
LAS TETRACICLINAS: que atraviesan la
membrana placentaria y se depositan en los
huesos del embrión en las zonas de
calcificación activa.

ESTREPTOMICINA Y
DIHIDROESTREPTOMICINA: son utilizados
como antituberculosos pueden causar
sordera implantación baja de la orejas y
otros defectos en el oído.

ANTICUAGULANTES: pueden causar hemorragia

en el embrión o feto. La wafarina es utilizada en
pacientes con enfermedades cardiacas o
enfermedades tromboembolicas pueden causar
retraso mental atrofia óptica y microcefalia
ANTIEPILEPTICOS: alrededor de 1 de cada 200
embarazadas es epiléptica y precisa tratamiento
antiepilépticos. La trimetadiona se utiliza para el
tratamiento es un teratógeno que causa
enfermedades en el feto como retraso en el
crecimiento prenatal y postnatal cejas en forma de V y
orejas de implantación baja, labio leporino y
hendidura de paladar , defectos cardiacos,
genitourinarios y de las extremidades.

ANTINEOPLASTICOS: son fármacos utilizados para

inhibir los tumores, son muy teratógenos ya que
impiden la mitosis en las células en división y produce
muerte del embrión y los que sobreviven presentan
anomalías muy graves y mueren en las primeras horas
de vida.

Corticoesteroides: la cortisona produce hendidura del

paladar y defectos cardiacos riesgo de hemorragia
fetal y cierre prematuro del conducto arterioso
INHIBIDORES DE LA ENZIMA CONVERTIDORA
DE ANGIOSTERONA
Estos son utilizados como fármacos
antihipertensivos produce oligohidramnios
muerte fetal hipoplasia de los huesos de la
bóveda craneal, disfunción renal.

Androgenos y progestágenos
Los anticonceptivos orales con prostagenos y
estrógenos consumidos durante las primeras
etapas de desarrollo del embrión podría causar
síndrome VACTERL este acrónico se refiere a las
anomalías vertebrales, anales, cardiacas,
traqueales, esofágicas, renales y de las
extremidades.
 SUSTANCIAS QUÍMICAS
Alcohol:
el alcoholismo es un problema que afecta al 1% - 2% de
las mujeres en edad fértil. Tanto el consumo moderado
como alto de alcohol al principio del embarazo pueden
alterar el crecimiento y la morfogenia del feto entre
mayor consumo mas grave son los daños, la mayoría de
los recién nacidos presenta microcefalia, fisura palpebral
corta, epicanto, hipoplasia maxilar, nariz corta, labio
leporino, cardiopatías.
Este conjunto de anomalías se denomina SAF esta
presente en 1 a 2 de cada 1000 nacidos vivos.

La nicotina:
El habito de fumar durante el embrazo es una causa
reconocida del crecimiento intrauterino retrasado CIR,
esto se debe a que la nicotina constriñe los vasos
sanguíneos uterinos y disminuye el suministro de oxigeno
y nutrientes al embrión o feto lo que puede causar
hipoxia fetal crónica.
Drogas:
El consumo de heroína durante el embarazo puede causar el síndrome de abstinencia natal (SAN) en
el bebé. El SAN ocurre cuando la heroína atraviesa la placenta durante el embarazo y llega al feto, el
cual se vuelve dependiente de la droga al igual que la madre. Los síntomas incluyen llanto excesivo,
fiebre, irritabilidad, convulsiones, aumento lento de peso, temblores, diarrea y vómitos, y hasta es
posible que el bebé muera.
 • La isotretinoína es un teratógeno humano
Ácido retinoico (vitamina A) conocido
• El periodo crítico de exposición va de la 3ra a
la 5ta semana.
• El riesgo de aborto espontáneo y de
anomalías congénitas es alto.
Las anomalías graves más frecuentes son:
1. Disformismo craneofacial( microtia ,
micrognatia)
2. Anomalías cardiovasculares
3. Defectos del tubo neural
La vitamina A es un nutriente valioso y necesario
durante el embarazo, pero la exposición
prolongada en dosis elevadas es nociva.
Se dan anomalías congénitas cuando la mujer
embarazada consume más de 10.000 UT de
Vitamina A/ día.
SALICILATOS

• Existen algunos indicios de que las dosis

elevadas de ácido acetilsalicílico, son
potencialmente dañinas para el
embrión/feto.
• Los estudios epidemiológicos señalan que
el ácido acetilsalicílico no es teratógeno,
pero deben evitarse las dosis altas, sobre
todo durante el primer trimestre.
 PSICOFÁRMACOS

• El litio es el fármaco de elección para el

mantenimiento a largo plazo de los
pacientes con trastornos bipolares,
aunque ha causado anomalías congénitas,
principalmente del corazón y los grandes
vasos, en hijos de madres que tomaron
este fármaco al principio del embarazo.
• Aunque el carbonato de litio es un
teratógeno humano conocido la U.S. Food
and Drug administration ah señalado que
puede utilizarse durante el embarazo si en
opinión del médico los beneficios
potenciales superan el riesgo posible.
 SUSTANCIAS QUÍMICAS AMBIENTALES COMO
TERATÓGENOS
MERCURIO ORGÁNICO

• Los hijos de madre cuya dieta principal durante el

embarazo consiste en pescado con una
concentración anormalmente elevada de mercurio
orgánico, puede desarrollar la enfermedad
MINAMATA FETAL con trastornos neurológicos y
conductuales similares a los de la parálisis cerebral.
• Se ha detectado daño encefálico grave, retraso
mental y ceguera en hijos de madres que recibieron
metilmercurio con su alimentación.
• El metilmercurio es un teratógeno que produce
atrofia cerebral, epilepsia y retraso mental.
 PLOMO

• Plomo muy abundante en el ambiente laboral y en el medioambiente.

• El plomo atraviesa la placenta y se acumula en los tejidos fetales.
• La exposición prenatal al plomo se asocia a un mayor números de abortos,
anomalías fetales. CIR (CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETRASADO), y
déficits funcionales.
Varios artículos han señalado que los hijos de madres expuestas a
concentraciones subclínicas de plomo presentan:
1. Trastornos neuro conductuales
2. Psicomotores
 Microorganismos como teratógenos

• A lo largo de la vida prenatal el embrión/feto está

amenazado por distintos microorganismos.

• Los microorganismos atraviesan la placenta y

entran en el torrente sanguíneo fetal.

• En la mayoría de los casos resiste el ataque pero en

algunos casos se produce un aborto y en otros
recién nacidos presenta CIR, anomalías congénitas
o enfermedades neonatales.
 Rubeola
• El virus que produce la rubéola, una enfermedad contagiosa es el
ejemplo principal de un teratógeno infeccioso.
• El virus de la rubeola atraviesa la placenta e infecta al
embrion/feto.
Los rasgos clínicos del síndrome de rubéola congénita son:
1. Cataratas y sordera
Aunque en ocasiones se observan las siguientes anomalías:
1. Deficiencia mental
2. Coriorrenitis
3. Defectos en los dientes
La mayoría de los recién nacidos desarrollan anomalías si la
enfermedad aparece durante las 4-5 primeras semanas tras la
fecundación.
 CITOMEGALOVIRUS
• La infección por citomegalovirus es la infección viral más
frecuente del feto y afecta al 1% aproximadamente de
los recién nacidos
• Cuando la infección tiene lugar durante el primer
trimestre la mayoría de los embarazos acaban en aborto
espontáneo.

• La infección por CMV más tarde en el embarazo puede

provocar anomalías graves:
1. CIR
2. Ceguera
3. Microcefalia
4. Calcificación cerebral
5. Retraso mental
6. Sordera
7. Parálisis cerebral
 VIRUS DEL HERPES SIMPLE

La infección fetal por el virus del herpes simple se

produce por lo general bastante avanzado el
embarazo, probablemente con más frecuencia
durante el parto.
• Las anomalías congénitas observadas en los
recién nacidos comprende:
1. Lesiones cutáneas
2. Microcefalia
3. Microftalmia
4. Espasticidad
5. Displasia retiniana
6. Retraso mental
 VARICELA
La varicela y el herpes zóster están causados por el
mismo virus (virus varicela-zoster ).
• Existen pruebas convincentes de que la varicela
materna durante los primeros 4 meses de
embarazo produce anomalías congénitas como:
1. Fibrosis cutánea
2. Atrofia muscular
3. Hipoplasia de la extremidad
4. Huesos rudimentarios
5. Daño ocular y encefálico
6. Retraso mental.
Después de las 20 semanas de gestación no se han
demostrado riesgos teratógeno.
 VIRUS DE LA
INMUNODEFICIENCIA HUMANA

Este retrovirus produce el síndrome de la

inmunodeficiencia adquirida.
• Alguna de las anomalías congénitas
identificadas son:
1. Retraso del crecimiento
2. Microcefalia
3. Rasgos craneofaciales específicos
La mayoría de los casos de transmisión del virus
de la madre al feri suceden probablemente en el
momento del parto

La lactancia materna aumenta el riesgo de

transmisión del virus al recién nacido
 TOXOPLASMOSIS
Es un parásito intracelular. Este paracito puede estar en:
• torrente sanguíneo
• Tejidos o células reticuloendoteliales
• leucocitos y células epiteliales
La infección materna se adquiere habitualmente por:
• Comer carne cruda o poco cocinada ( cerdo o cordero )
con quistes de toxoplasma.
• Contacto íntimo con animales domésticos infectados ( por
lo general gatos ) o terreno infectado.
El T. atraviesa la placenta e infecta al feto provocando
cambios destructivos en el:
• encéfalo ( calcificaciones intracraneales)
• Ojos ( coriorretinitis )
La infección puede provocar la muerte fetal, sobretodo en
las primeras etapas de gestación.
RADIACIÓN COMO
TERATÓGENO

La exposición en dosis elevadas de radiación ionizantes puede dañar las células

embrionarias y causar:
• Muerte celular
• Retraso del desarrollo mental
• Retraso del desarrollo y crecimiento físico
La gravedad del daño embrionario esta relacionado con la dosis absorbida, la
velocidad de la dosis y la etapa del desarrollo embrionario fetal en el momento de
la exposición.
 FACTORES MECÁNICOS COMO
TERATÓGENOS
• El líquido amniótico amortigua las presiones mecánicas, protegiendo de
esta manera al embrión frente a la mayoría de los traumatismos externos.
• Una reducción significativa del volumen de líquido amniótico
(oligohidramnios) puede provocar una deformación de origen mecánico de
las extremidades ejem hiperextensión de la da rodilla.
• La luxación congénita de la cadera y el pie zambo podrían estar causados
por fuerzas mecánicas, sobretodo en otro con anomalías.
• Dichas deformaciones podrían estar causadas por cualquier factor que
limite bla movilidad del feto, provocando así una compresión prolongada de
una postura anormal.
 Hormonas
Agentes androgénicos

Las progestina sintéticas se usaban frecuentemente durante el embarazo para prevenir el

aborto.
las progestinas etisterona y noretisterona realizan una intensa actividad androgénica .
Se han registrados muchos casos de masculinización de los genitales en los embriones
femeninos.
las anomalías consiste en agrandamiento del clítoris con diversos grados de fusión entre
los pliegues labioescrotales.
 Interferidores endocrinos
Son agentes exógenos que interfieren en la acciones reguladoras normales de las
hormonas encargadas de controlar los procesos del desarrollo .
Interfieren en la acción de estrógeno
El estrógeno sintético dietilestilbestrol servía para prevenir el aborto

Embrión masculino Embrión femenino

 Malformaciones de los testículos

 Análisis de espermatozoide anómalos  Carcinoma en cuello uterino y
vagina
 Malformaciones congénitas del
útero trompa de Falopio y una
parte superior de la vagina
 Anticonceptivo orales
 Las píldoras anticonceptivas que contiene estrógeno y progesterona posee poco
potencial teratológico.
 La hormona dietilestilbestrol (DES) producen anomalías , debería suspenderse
esta clase de anticonceptivos cuando se sospeche el embarazo.
 Cortisona
 Los trabajos experimentales han demostrado una y otra vez que la cortisona inyectada
hembras de ratones y conejos en ciertas fases del embarazo causa un alto porcentaje de
fisura palatina en su descendencia .
 En algunos estudios epidemiológicos reciente indican que el riesgo de procrear un hijo
con fisura bucofacial aumenta , si la mujer esta toma corticoesteroides durante el
embarazo.
 Fecundación in vitro

 La técnica de fecundación in vitro se acompaña de un aumento de las

anomalías congénitas
 La tasa mayor con las de inyección intracitoplasmatica de espermatozoides,
cualquier tratamiento de infecundidad mediante una inducción química de la
ovulación o la fecundación in vitro conlleva mayor riesgo de parto con feto
muerto, bajo peso al nacer y prematuridad.
 Enfermedades maternas
Diabetes

 Durante el embarazo la alteraciones del metabolismo de carbohidratos en madres diabéticas

produce alta incidencia de fetos muertos, muertes neonatales , talla demasiado grande y
malformaciones congénitas.
 El riesgo de anomalías congénitas en hijos de madres con diabetes pregestacional diagnostica
antes del embarazo tanto tipo 1(dependiente de insulina) como de tipo 2 (no dependiente de
insulina) es de 3 a 4 veces mayor que el de hijos de madres no diabéticas.
Crece el riesgo de un amplia variedad de malformaciones como defectos del tubo neural y
anomalías cardiacas congénitas.
Un control estricto de las concentraciones de glucosa materna comenzando antes de la concepción
y durante la gestación aminora la frecuencia de malformaciones .
Entre la semana 3 y 8 semanas de gestación ,inicia después del periodo critico para inducir
anomalías congénitas estructurales.
 Fenilcetonuria
 Las madres con fenilcetonuria presenta un déficit de enzima fenilalanina hidroxilasa ,
lo cual se traduce en concentraciones séricas mas elevados de fenilalanina.
 Riesgo de procrear hijos con retraso mental ,microcefalia y anomalías cardiacas .
 Si mantiene una dieta baja en fenilalanina antes de la concepción y durante el
embarazo, disminuirá el riesgo de sus hijos
 Carencias Nutricionales

 Se ha demostrado que muchas carencias nutricionales, sobre todo las vitaminas, son
teratógenos (esto se comprueba con animales de laboratorios ).
 Ejemplos: la deficiencia de yodo causa cretinismo endémico y este se caracteriza por un retraso
del crecimiento físico y mental.
 Indican que la mala alimentacion de la madre antes y después del embarazo favorece bajo peso
al nacer y anomalías congénitas.
 Obesidad Hipoxia

 En la obesidad pregestacional existe

un riesgo tres veces mayor de tener
un hijo con alguna anomalía en el
tubo neural.
 Aun no se determina la causa tal vez
se relacione con alteraciones del
metabolismo materno que afectan
en la glucosa, la insulina u otros
factores.
 La obesidad pregestacional eleva el
riesgo de procrear un recién nacido
con una anomalías cardiacas
,encefalocele y varias anomalías
congénitas .