TRASTORNOS GENERALIZADOS

DEL DESARROLLO

• Autora: Dª. A. Vanesa Macías Caño

• Seminario: B. psic. de los estados de salud y med. gen.
• Pr. supervisor: Dr. D. Julio Sanjuan Arias
• Curso: 2008 - 2009
• Fecha: 20/11/08 1
AUTISMO

2
¿PRISIONEROS?

3
 QUÉ ES EL
AUTISMO?
 Es un trastorno neurológico que afecta a las
personas en tres áreas:

– Uso del lenguaje

– Habilidades sociales
– comportamiento

4
 CLASIFICACIÓN
 Hoy se utiliza la palabra "Autismo" para referirse a diferentes
discapacidades como son:
son muy similares y aquellos que los
– "Síndrome Autista",
– "Trastorno Profundo del Desarrollo", sufren, experimentan las mismas
– "Síndrome de Asperger" dificultades durante su vida.

 Actualmente se habla del autismo como un continuum y por eso se ha

tomado el término "Trastornos del Espectro Autista" donde se
incluyen desde "Trastornos de Déficit de Atención" hasta el "Autismo“
– Trastornos de Déficit de Atención (TDA )
– Trastornos de Déficit de Atención
con "hiperactividad" (TDAH)
– Trastornos de Aprendizaje (TA)
– Trastornos Profundos de Desarrollo (TPD)
– AUTISMO
5
6
 DESORDEN DEL
ESPECTRO AUTISTA
 Autismo típico:
– Anomalías en las interacciones sociales y comunicación
– Intereses severamente restringidos
– Comportamiento repetitivo

 Síndrome de Asperger:

– Dificultades en la interacción social

– Estereotipo de intereses y actividades
– No presenta retraso en el lenguaje
– Asperger en 1944 describió a niños:

• Que carecían de habilidad en la comunicación no verbal

• No demuestran empatía con sus pares
• Físicamente torpes

7
 DESORDEN DEL
ESPECTRO AUTISTA
 Síndrome de Rett:
– En sus características clínicas: desaceleración en la tasa de crecimiento de cabeza, manos
y pies pequeños
– Movimientos de las manos estereotipados y repetitivos
– Incluye deterioro cognitivo y problemas de socialización durante el período de regresión

 Desorden desintegrativo de la niñez - CDD:

– Enfermedad poco frecuente
– Edad de inicio tardío (>3 años)
– Retrasos en el desarrollo de:

• Lenguaje
• Función social
• Habilidad motora

 Trastorno generalizado del desarrollo de otro modo no específicado: PDD -

NOS:
– Es un diagnóstico y también puede ser contemplado como “desarrollo atípico de la
personalidad”, “PDD atípico”, ”autismo atípico”

8
DATOS SOBRE EL AUTISMO
 Se estima que cerca de 1,500,000 personas en los EUU la sufren de

 La tasa de incidencia la sitúa como la 3ª incapacidad de desarrollo > Sd. de

Down.

 Los expertos estiman que 3 – 6 de cada mil niños, padecerán de autismo. 

 Los varones tienen 4 veces más probabilidad de padecerlo que las mujeres.

 Los niños con este trastorno varían mucho entre sí, respecto a sus capacidades,
inteligencia y comportamiento:

• Algunos no hablan, otros limitadas frases o conversaciones y algunos tienen

relativamente normal el desarrollo del lenguaje
• Sus destrezas de juego y de habilidades sociales, generalmente son limitadas
• Respuestas inusuales a la información sensorial: ruidos fuertes,
luces…

 En sí, no afecta a la longevidad de la vida

 El autismo tiene base genética pero su causa es desconocida

9
ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL
DEL ESPECTRO AUTISTA

10
 SEÑALES DE ALARMA

11
Modificación de: Rivière A. ¿Cómo aparece el autismo? Diagnóstico temprano e indicadores precoces del trastorno autista. En: Rivière A y Martos J.
El niño pequeño con autismo. Madrid: APNAINSERSO; 2000.
DIAGNÓSTICO DEL AUTISMO
DSM – IV

12
NEUROSPECT EN EL AUTISMO

Hombre 16 años. Llama la atención hipoperfusión (color azul oscuro,<2 D.S. bajo promedio
normal) en lóbulos frontal, temporal, occipital y vermis cerebeloso, además del área de
Wernicke en hemisferio izquierdo, áreas 7,40,39 y 22 de Brodmann. El área de Brocca aparece
indemne.
13
AVANCES DEL ESTUDIO DEL
AUTISMO

http://www.youtube.com/
watch?v=IPaUpnC5TYc&feature=related

14
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

15
 TRATAMIENTO
FARMACOLÓGICO

16
 CASO CLÍNICO: HISTORIA
 Historia clínica:
 Paciente de 30 meses de edad que acude a consulta porque no
habla y por sus escasas habilidades sociales

 El menor de dos hijos, tras un embarazo y parto sin complicaciones

 Amamantado, posteriorm. dificultades para tolerar alimentos sólidos

 Descrito por sus padres como: “un niño que da poco la lata”

 Al año de edad:

 MantenÍa un contacto con la mirada limitado

 Retraso en los hitos motores y de la comunicación
 Jugaba alineando objetos y después utilizaba un adulto para que le
cogiera el objeto que el quería sin contacto con la mirada
 El médico les dijo que mantuvieran una actitud de “observacion y espera”

 A los dos años de edad:

 Aun no hablaba
 Retraso importante en habilidades de:

 Comunicación
 Socialización
 Adaptación

 Fijación por objetos poco habituales: llevaba siempre una botella de refresco consigo y dormia con ella
 Inicio de sesión semanal de logopeda y otra de terapia ocupacional, ambas en el hogar
 Un primo materno del paciente era autista
17
CASO CLINICO: DIAGNÓSTICO
 30 MESES:
 Historia normal (- por infecciones recurrentes de oído)

 Emitía un  nº de palabras: uso discriminado, aleatorio e incontinente (caray! Hola,

fuera de contexto)

 Contactos con la mirada de  tiempo

 A LOS 2 AÑOS:
 Carecía de conocimientos sobre la interacción social

 Manierismos estereotipados:

 balanceo del cuerpo

 complicados gestos con las manos y dedos

 exploración de aspectos no funcionales de objetos durante un largo

período de tiempo.

 Interferían en

 su aprendizaje
 eran más frecuentes cuando el paciente se encontraba en dificultades (cambios en el entorno)
 a veces sin motivo aparente

18
CASO CLINICO: DIAGNÓSTICO II
 Preocupación por aspectos no sociales del entorno:

  tiempo frotando la alfombra

 Trastornado por cambios en las cosas o por estímulos ambientales:

 Alguien caminando por el pasillo

  tiempo de mantenimiento de la mirada fija no asociado a movimientos

extraños ni pérdida de conocimiento

 Exploración física normal y ECF dentro de límites normales

 Pruebas para la determinación del cromosoma X frágil (forma más frecuente

alteración hereditaria de la inteligencia) fueron negativas

19
CASO CLINICO: DIAGNÓSTICO III
 No había “aprendido a aprender”:
 Escasa colaboración en su evaluación

 Díficil colaboración en actividades básicas como:

 Sentarse prestando atención (- en el regazo de su padre)

  tiempo para que se sintiera cómodo en la habitación y con los materiales
utilizados en la evaluación

 Retraso del lenguaje expresivo > lenguaje receptivo

 Vocabulario de  nº de palabras ( nº de
repeticiones) que utilizaba en ocasiones de
manera idiosincrásica
 Su prosodia (aspectos musicales del habla):
 Era extraña
 Pronunciación nasal
 Intensa
 Monótona
20
CASO CLINICO: DIAGNÓSTICO IV
 Respondía a indicaciones sencillas (verbo y sustantivo) pero no a las complejas

 Su capacidad del lenguaje expresivo ligeramente por encima del nivel de un año y su capacidad receptiva
cercana al nivel de 15 meses.

 Habilidades cognitivas no verbales (test de evaluación originalmente para niños sordos), estaban próximas a su
edad

 Era capaz de emparejar objetos y tamaño

 En las escales de comportamiento adaptativo de Vineland:

 Puntuaciones del lenguaje interpersonal y expresivo  nivel de 11

meses de edad
 Habilidades motoras presentaban un punto fuerte relativo

 Al considerara el diagnóstico:
 Trastorno autista con retraso significativo del lenguaje y habilidades
de comunicación y social, asociado a respuestas extrañas frente al
ambiente

 Pronóstico favorable:
 Existencia de lenguaje limitado
 Conservación relativa de sus capacidades cognitivas no verbales

 Recomendación de tratamiento:
 Intervención terapeútica exhaustivo y bien estructurado en los puntos fuertes del paciente
 Abodar sus múltiples tareas de vulnerabilidad

21
22
VÍDEO DE CASO CLINICO

http://www.youtube.com/watch?v=JUgdiLj-u5s

23
 BIBLIOGRAFÍA
 Casanova, A. (2000). La Integración Escolar de los Niños Autistas. En Riviére y Martos (comp.). El Niño
Pequeño con Autismo. Madrid. Ministerio de Trabajo y Asuntos sociales.

 Edelson, S.M (1995). Visión Global del Autismo. Center for the Study of Autism. Salem Oregon. En
www.ari.com.

 Grau, C.R. (1994). Educación Especial. Integración Escolar y Necesidades Educativas Especiales.
Valencia, España. Promolibro.

 Grau, C.R. (1998). Educación Especial. De la Integración Escolar a la Escuela Inclusiva. Valencia, España.
Promolibro.

 Cohén, Volkmar, FR. Autism and pervasive developmental disorders.New York, 1997
 Autism Europe, What is autism?. Link, n28/2003

 APA. (2000). Diagnostic and statistical manual of mental disorders. DSM-IV-TR(4th ed., text revision ed.).
Washington, DC: American Psychiatric Association.

 Fombonne, E. (2003). Epidemiological surveys of autism and other pervasive developmental disorders: an
update. J Autism Dev Disord, 33(4), 365-382.

 Föreningen Autism: Autism. Vad är det? Gillberg, C., & Coleman, M. (2000). The Biology of the autistic
syndromes (3rd ed. Vol. 153/4). London: Mac Keith Press.

 MRC Medical Research Council. (2001). Review of autism research.http://www.mrc.ac.uk/pdf-autism-

report.pdf

24
TRAST. DE TOURETTE

25
TRASTORNO DE TOURETTE
 Trastorno neurológico (neuropsiquiátrico) heredado caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales incontrolables

 Presencia de movimientos rápidos, recurrentes, arrítmicos y estereotipados (tics):

• Motores o verbales
• Simples o complejos
 Perfil cognitivo similar al resto de la poblacíón

 Presentes:

• Durante un año  tics transitorios

• Pasado el año  trastorno de Tourette
 Inicio entre los 2 – 13 años. ½pacientes comienzan con un solo tic

 A los 7 años (media del comienzo):

• Los tics motores se hacen evidentes.Progresión rostro caudal a lo largo

del tiempo (la cabez antes que el tronco y los miembros)
 A los 11 años (de media):

• Pueden aparecer tics fónicos o vocales

- Los tics vocales  sílaba aislada inicial hasta exclamaciones mas largas o gestos complicados

• Acompañados de conductas obsesivas - compulsivas

• La coprolalia  60% de los casos con aparición en la adolescencia. La copropraxia (gestos obscenos complejos)  puede aparecer mas tarde
mientras se resuelve la coprolalia

26
TRASTORNO DE TOURETTE
 Epidemiología:
 Prevalencia  4 – 5 casos por 100.000 habitantes

 El debut motor suele comenzar sobre los 7 años

 Los tics vocales sobre los 11 años

 Afecta 3 veces mas a niños que a niñas

 Etiología:

 Factores neuroquímicos:

 Asociado a supersensibilidad de los receptores

postsinápticos dopaminérgicos D2 en los ganglios basales
(fármacos antagonistas  Ø síntomas)
 Se han descrito anomalías de la acetilcolina, serotonina,
noradrenalina, dinorfina, norepinefriina y GABA

 Factores genéticos:

 Estudios de gemelos
 Estudios de adopción
 Análisis de segregación
 Los hijos de madre con trastorno eran mas susceptibles de padecerlo
 Relacionado con la TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad)
 El 40% de los pacientes presentaban TOC (trastorno obsesivo compulsivo) Circuitos Corteza-ganglios basales-
tálamo-corteza. (Adaptado de Singer.
Neurobiología Tourette's Syndrome. En
Jankovic J. ed. Tourette Syndrome,
Neurologic Clinics Philadelphia. WB
Saunders,1997).

27
TRASTORNO DE TOURETTE
COMORBILIDAD ASOCIADA

Jankovic: N England J Med . Volummen 345 (16). Ocotober 18, 2001. 1184 -1192

28
Jankovic J., Botulinum toxin in the treatment of dystonic tics., Mov Disord . 1994;9:347-349.

29
 SPECT EN EL
TRASTORNO DE TOURETTE

En estudios de imágenes funcionales con tomografía de emisión de positrones se ha

demostrado una  de la utilización de la glucosa en los ganglios basales
30
TRASTORNO DE TOURETTE
 Tics motores:
– Simples:
• Movimientos súbitos y breves
• Pestañear, muecas faciales, encogimiento de hombros…

– Complejos:
• Comportamientos mas lentos y complejos
• Pueden parecer hechos deliberados tales como:

– Tocar objetos, gesticular obscenidades (copropraxia), o imitar movimiento de otros (ecokinesis)

 Tics vocales:
– Simples:
• Sonidos inarticulados súbitos
• Toser, carraspear, ladrar, gruñir…

– Complejos:
• Pueden parecer deliberados tales como:

– Vocalización de sílabas, palabras o frases fuera de contexto

31
TRASTORNO DE TOURETTE
  de la severidad de los síntomas es característico de éste trastorno

 Una persona puede dejar de sufrir los tics y reaparecer sin previo aviso

 No afecta al desarrollo intelectual del niño

 Problemas de aprendizaje en términos de procesamiento, impedimento de destrezas visuales

– motoras y destrezas motoras finas han sido relacionadas con el TS

 La impulsividad y distracción del TDAH puede interferir con la capacidad del niño para
mantener la atención y comportarse en la escuela.

 La tensión y la ansiedad pueden agravar los síntomas y las características asociadas

 La transición y el cambio (incluye su anticipación) son

generalmente problemáticas

 Los niños con TS son susceptibles a las tensiones emocionales

comúnmente asociadas a la diabetes o la hemofilia

32
DIAGNÓSTICO DSM IV

33
TRASTORNO DE TOURETTE
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

34
TRASTORNO DE TOURETTE
EVOLUCIÓN DE LOS TICS

35
TRATAMIENTO

36
 CASO CLÍNICO

TRASTORNO DE TOURETTE
El paciente de 7 años de edad, acude a consulta (2º curso) para su evaluación ya que el niño se
encontraba:
– “aburrido en el colegido”
– Irritabilidad en el hogar
– Disputas verbales diarias
– Quería escapar de casa
– Nadie le quería
– No deseaba vivir
– Emitía expresiones de autodesprecio (él era estúpido cuando se le consideraba inteligente)
– Enfurruñado
– Lloraba con frecuencia

 En la escuela el maestro observó:

– Pérdida de entusiasmo escolar
– Comportamientos de oposición intensa - entrometimiento
– Incremento de comportamientos perturbadores
– Repetía que los demás niños no le querían
– Tics

 Antes de todo esto se le había considerado (comienzo

en etapa preescolar):
– Inquieto e impaciente
– Con facilidad para distraerse
– Con problemas para mantener la atención 37
 CASO CLÍNICO
CURSO DE LA ENFERMEDAD
 Antecedentes:
– Alergia al ambiente
– Antecedentes familiares:
• + para tics y sintomatología obsesivo – compulsiva por el lado paterno
• Sintomatología de depresión por el lado materno
• Hermano pequeño “normal”
• Embarazo a término, durante la gestación la madre siguió fumando
• El parto se realizó con fórceps pero sin más complicaciones
• Al cabo de 2 meses de leche materna  cuadro de cólico, fue destetado y recibió fórmulas lácteas
artificiales
• Alcanzó los hitos motores y del lenguaje a edades normales  niño activo y díficil

 Comenzó la asistencia al colegio a los 4 años (profesores de guardería):

– Inteligente
– Dificultad en la relación social  no consciencia del espacio personal
  actividad  “tendía a hacer cosas por su cuenta)
– Dificultades motoras finas:
• Manipulación de tijeras
• Sostener lápices
• Se implementó un programa de
terapia ocupacional para solucionarlo
– Hábitos y tics:
• como parpadeo ocasional
• Tos
• Se atribuyó a cuadros alérgicos
38
 CASO CLÍNICO
CURSO DE LA ENFERMEDAD
 Hacia final del 1er curso:

– Progresión de ciertos hábitos y tics:

• Lamedura de manos
• Carraspeos constantes
• Movimientos continuos de sorber
• Sacudidas ocasionales de la cintura escapular
• Evaluado por un neurólogo pediátrico:

– diagnóstico de trastorno de tics

– Tratamiento clonidina (antiHTA, antiTDAH)
– Efectos terapeúticos + sedación  se retira
– Interconsulta  evaluación psiquiátrica

39
 CASO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
 Durante la evaluación inicial:
– Los tics cumplían los criterios del sd. de Tourette:
• Características clínicas
• Antecedentes familiares

– En el DSM IV se recoge:
• El paciente debe presentar múltiples tics motores y al mens un tic vocal drante el curso de su enfermedad
• Los tics deben de ser frecuentes, con aparición casi todos los días y en viarias ocasiones diarias, durante
al menos 1 año, sin que exista ningún período > 3 meses en el que no tenga lugar

– El comienzo del cuadro de tics:

• antes de los 18 años
• No secundario al uso de sustancias ni a otras enfermedades médicas

– Sus problemas de comportamiento cumplían los criterios plenos del tipo combinado de TDAH

– Los demás síntomas cumplían los criterios del diagnóstico de depresión mayor  efecto adverso
de la clonidina?

– Dado que el 60% de los pacientes con sd. Tourette también presentan TOC (Cohen y Leckman,
1994):
• Se realizó prueba detallada
• La familia negó la existencia de esos síntomas
40
 CASO CLÍNICO
ESTADO MENTAL INICIAL
 Evaluación inicial:
– Aspecto cuidado
– Niño excesivamente delgado y con estatura inferior a la normal
– Sin dificultad para su separación de los padres
– Mientras se entrevistaba a los padres:

• El paciente debía permanecer en la sala de espera jugando con sus juguetes

• Pero entró repetidas ocasiones sin pedir permiso para quejarse de tener que estar sentado en la sala de
espera
• Los padres le pidieron que no interrumpiera y que pidiera permiso para entrar  no hizo caso

– Al entrevistar al niño:

• Se quejó inmediatamente de estar aburrido a pesar de sus juguetes

• Preguntaba con frecuencia cuando se iba a acabar la entrevista
• Durante ésta (30´) presentó tics de grado menor:

– parpadeo rápido
– Algún acceso de tos  podía ser una infección respiratoria superior

• Contacto visual mínimo con el terapeuta

• Se mostró enfadado e infeliz  los padres no le dan lo prometido
• Odio al colegio  aburrido
• Reconoció que se sentía infeliz y que nadie quería jugar con él
• Decía querer morirse:
– no idea de suicidio activa
– no fue capaz de reconocer los acontecimientos desencadenantes de éste
• Desasosiego palpable y doloroso
41
 VÍDEO

http://video.google.es/videosearch?um=1&
hl=es&rlz=1G1GGLQ_ESES295&
q=ni%C3%B1os%20con%20tics&ndsp=18&
ie=UTF-8&sa=N&tab=iv#

42
 BIBLIOGRAFÍA
 Jankovic J. Tourette's syndrome. N Engl J Med. 2001;345:1184-1192.

 Robertson MM. Tourette syndrome, associated conditions and the complexities of treatment. Brain .
2000;123(pt 3):425-462

 Castells P. Trastornos emocionales y de conducta: trastornos por tics. En: Cruz Hernández M. Tratado
 de Pediatría. /ed. Barcelona: Espaxs, 1994; vol 2: 1781-3.

 Organización Mundial de la Salud. La CIE-10 Clasificación de trastornos mentales y del comportamiento.

Ginebra:OMS, 1992.

 American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4ed. Washington
DC:APA, 1994.

 Sánchez Iglesias S, Rey Sánchez F, Bueno Carrera G, Izquierdo de la Torre JA. Síndrome de Gilles de la
Tourette y trastorno bipolar: aspectos etiológicos y terapéuticos de la comorbilidad. A propósito de un
Psíquiatr Biol 1997;4(3):80-2.

 Rojano Capila P, Sanz Amador M, García Cabeza I, Calcedo Ordoñez A. Tratamiento con clozapina del
síndrome de Gilles de la Tourette. Psquiatr Biol 1995;2(1):57-60.

 Lombroso PJ, Scahill LD, Chappell PB, Pauls DL, Cohen DL, Cohen DJ, Leckman JF. Tourette´s
Syndrome: a multigenerational, neuropsychiatric disorders. En: Weiner WJ, Lang AE. Behavioral
neurology of movement disorders. New York: Raven, 1995;vol 65:305-18 (Advances in Neurology).
43