La trisomía 18 es una anomalía cromosómica asociada con

la presencia de un cromosoma 18 adicional y caracterizada

¿Qué es una Trisomía 18? por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies
característica, anomalías en las extremidades y
malformaciones viscerales.

La Trisomía 18 ocurre cuando se forma una copia extra del

cromosoma 18 en las células por causa de un problema durante
la división celular. Este cromosoma o material genético extra,
afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del
cordón umbilical durante el embarazo. (Urioste Azcorra, 2005)
 NO
DISYUNCIÓN

Hoy por hoy el mecanismo en el

que se piensa como causante de las
trisomías 18, y en general de todas
las alteraciones numéricas que
suponen ganancia de algún La no disyunción es el mecanismo por el cual los
cromosoma, es la no disyunción. cromosomas de un par cualquiera o las cromátides de un
Por el contrario, las alteraciones
numéricas por defecto son
único cromosoma, permanecen juntos cuando deberían
consecuencia del mecanismo segregar o separarse durante la división celular, siendo
simplemente pérdida transportados al mismo polo celular durante la anafase.
cromosómica. denominado pérdida
anafásica. (Palomino & Bahamón,
2009)

El término de no disyunción fue introducido por Bridges

(1913), quién observó este fenómeno en el cromosoma
sexual de la Drosophila melanogaster. (Urioste Azcorra,
2005)
CARACTERÍSTICAS DE LA NO DISYUNCIÓN
Puede ocurrir tanto en la Una disómica y la otra nulisómica
si la no disyunción ocurre durante
meiosis como en la mitosis,
la meiosis. O bien, una trisómica y
produciendo en ambos
la otra monosómica para el
casos células hijas cromosoma implicado, si aquella
aneuploides,. acontece durante una mitosis.

La no disyunción puede ocurrir tanto en la primera o en la

segunda divisiones meióticas, como en cualquier
momento y en cualquier tipo celular en división mitótica.
(Palomino & Bahamón, 2009)

En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por
ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es así porque el envejecimiento de la
reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los
cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos
cromosomas. (Crider KS, 2008)
Estudios recientes parecen indicar que la no
disyunción podría ser la consecuencia de una
alteración temporal de la progresión de la
meiosis, que sería más acentuada a medida que
la mujer se aproxima a la menopausia y sus
ciclos menstruales muestran irregularidades con
mayor frecuencia.
Problemas mecánicos en la actividad de
algunas estructuras celulares, como
microtúbulos, o del propio cromosoma como
actividad y buen funcionamiento del huso
acromático o los cinetocoros, podrían ser la
causa última de la mala segregación
cromosómica

Además, la actividad y buen funcionamiento de estas

estructuras, está bajo el control de complejos procesos
bioquímicos que podrían alterarse en los momentos de
desajuste metabólico y endocrino que vive la mujer a
medida que se aproxima su menopausia. (Palomino &
Bahamón, 2009)
 Causas de las Trisomías Autosómicas

Fuente:https://ebookcentral.proquest.com/lib/uguayaquilsp/reader.action?docID=3160489&query=trisomia+1
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Como posibles factores asociados con la . La edad materna avanzada entra plenamente en este
producción de fenómenos de no disyunción se grupo de factores vinculados con la aparición de la no
han invocado tanto factores genéticos como disyunción. (Urioste Azcorra, 2005)
factores ambientales.

En la siguiente Factores
tabla se Genéticos
muestran los
A nivel Génico A nivel Cromosómico
factores
relacionados con Gen de la no disyunción Consanguinidad Separación prematura de los centrómeros Reducción
la aparición de la Genotipo de alfa-1-antitripsina Portadores de en el número de quiasmas Mosaicismos parentales
no disyunción
determinados antígenos HLA Anticuerpos anti crípticos Polimorfismos de los cromosomas
tiroideos acrocéntricos Asociaciones satelitares Polimorfismos
de otros cromosomas Reordenamientos parentales
en balance Aneuploidias en cultivos de células
parentales
 Factores
Ambientales
Asociaciones Positivas Asociaciones Negativas

Enfermedades maternas Tabaco

Variables y características individuales
Baja frecuencia coital Fluoridación
Edad materna Edad paterna Número de gestaciones de
del agua
la madre
Aumento del pH genital
Aumento de andrógenos
Anovulatorios orales Inductores de
la ovulación(Clomifeno)
Espermicidas Radiación ionizante
cafeína