Semana 10

Genética Mendeliana

http://glegoo.com.ar/?p=35
Clase Magistral
Conceptos de genética (Ok)
Junk DNA o ADN basura
Genética Mendeliana vs No Mendeliana

Complementaria
Aplicando los conceptos de genética, ejercicios de
genética y ciclo celular. Virtual del 7 al 24 de octubre y
presencial viernes 25 de octubre.
 La genética hoy

Definimos la genética como la parte

El material de la
genético
Su estudio
Biología quese se
centra
ocupa deltipoestudio
ADN estáde en la
E: Núcleo (ADN
en los genes
herencia (Unidades
biológica, intentando explicar
genómico) y otros los
mecanismos
de la herencia)y circunstancias mediante
lugares (ej ADNm). los
P: Nucleoide
cuales se rige la transmisión V:
desituación
los caracteres
especial
de generación en generación.
Gráficos tomados de: http://library.thinkquest.org/12413/structures.html y
modificados en su background

E: eucariontes; P: procariontes y V: Virus

En Procariontes

Cromosoma
bacteriano
dsDNA y
proteínas
(no histonas)
 Cromosoma no
duplicado

En eucariontes Cromosomas
duplicado

(núcleo)

Cromosomas
(cromosomas-fragmentos
Asociados a proteínas H y NH)

EL ADN
Secuencia de
nucleótidos
Imagen tomada de tutoría genética 200920
N:No histonas y H: Histonas
 ADN humano
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Genome.jpg

*Cromosomas (cromatina) *ADN + Proteínas

En el gráfico duplicados http://img509.imageshack.us/img509/412/1199382042fip7.jpg
http://www.youtube.com/watch?v=vAI7ZvSXz4g
http://www.youtube.com/watch?v=5-X0wWjHGjI
http://biotech-spain.com/es/articles/papel-diferencial-de-las-isoformas-de-hp1-en-la-organizaci-n-
y-estructura-de-la-heterocromatina
/

La cromatina en

está en división):
Eucromatina (no

Heterocromatina
en dos formas. En
núcleos en interfase

condensada, activa) y
humanos, se presenta

(cuando las células no

(condensada, no activa).
Cromatina en eucariontes
 Regiones intergénicas,
genes y su expresión

transcripción

mRNA
traducción

PROTEINA
(el gen se
expresa)

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/16/DNA
_orbit_animated.gif
http://www.unad.edu.co/curso_biologia/cromosomas.html

http://www.unad.edu.co/curso_biologia/imagenes/genes2%20copiar.jpg
 Composición de un
cromosoma humano

Cromosoma sin duplicar

Cromosoma duplicado
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T407_CROMOSOMAS/informacion.htm
 Partes de un
cromosoma humano

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T407_CROMOSOMAS/informacion.htm
En los cromosomas lineales , las regiones

http://info.spectracell.com/default.aspx?Tag=Telomere%20Testing&BBPage=1
terminales o de los extremos se llaman telómeros.
Estas son regiones no codificantes.

La longitud de estas regiones varía de acuerdo con

la especie y el cromosoma. En los humanos el
ADN telomérico (ADNt) está formado por la
repetición en tándem “TTAGGG / AATCCC”
(repetidas unas 2000 veces).

Se ha descrito que los telómeros están implicados

en funciones celulares relacionadas con la
estabilidad de los cromosomas y la división celular.
CROMOSOMAS Y
CROMOSOMAS DUPLICADOS

duplicados

Ciclo celular
mitótico
Interfase
Fase S

https://portalacademico.cch.unam.mx/sites/default/files/B2U2OA14p02i05
bb.jpg. Modificado por Pilar Delgado con fines docentes
 REPLICACIÓN (DUPLICACIÓN) DE ADN
DURANTE LA FASE DE SINTESIS DEL CICLO
CELULAR MITÓTICO

ADN
ADN REPLIC
ADO

Imágenes tomadas del video 1 Mitosis. De la clase complementaria de Biología Celular. Proporcionado por
Sinauer Associates y W. H. Freeman and Company, recursos del libro Life: The Science of Biology de Sadava,
D. E., Hillis, D. M., Heller, H. C., Purves, W. & Orians, G. (2012)).
 Histonas y
nucleosomas

https://www.youtube.com/watch?v=vAI7ZvSXz4g
https://www.youtube.com/watch?v=1oEqbwM2edg
 Cromosomas y estructuras asociadas

Además de las no histonas hay

otras proteínas asociadas a los
cromosomas , estas son histonas.

Vemos algunos ejemplos de no

Microtúbulos
histonas:
Constituidos - Cohesinas
por proteínas - Proteínas del cinetocoro
- Proteínas que forman los
Cohesinas microtúbulos que interactúan
con proteínas del cinetocoro.
 ¿De dónde vienen
los microtúbulos?
De los centriolos, centros
generadores de
microtúbulos.

Recordar que por su rol, los

centrosomas son
importantes en la división
celular.
http://maridg-ta92.wix.com/atlas-de-
histologia#!__celula/centriolo
Los cromosomas se pueden
duplicar

Replicación de ADN
durante la división celular
Cromosomas composición

Cromosoma
Eucariontes
(duplicado),
usualmente para
La división celular.

http://img509.imageshack.us/img509/412/1199382042fip7.jpg
 Haploide y Diploide

• Haploide: Organismo, célula, núcleo

que posee una dotación
cromosómica formada por una sola
serie o juego de cromosomas .

• Diploide: célula u organismo que es

portador de dos series o juegos de
cromosomas con información para
las mismas características
•http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Celula_diploide_haploide.html
 Cariotipo

Hace referencia a un cariograma

(foto o dibujo ) de los cromosomas
(de una célula en metafase),
ordenados de acuerdo a su tamaño
y morfología.

1 par
CS
XX
 Cariotipo de un
H. sapiens

22 pares
autosómicos
1 par
CS
XX
 Cariotipo normal y sexo

En la condición normal el
cariotipo tiene dos
cromosomas sexuales:
xy si se es hombre
xx si se es mujer

Se escribe así:
Se hace evidente el total de
cromosomas y va separado del
resto por una coma:
Ejemplo 46,XY o 46,XX

http://www.angel-man.com/images/karyo.gif
Cromosomas homólogos y genes alelos

duplicados

Par 1 de cromosomas autosómicos

Uno de cada padre

Alelos
genes en el
mismo locus en
cromosomas
¿Homólogos? homólogos

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFO El mismo par de cromosomas

RMACION/T407_CROMOSOMAS/ejercicios/Diapositiva4.GIF
(no duplicados))
 Locus (loci) y Alelos

Locus: hace referencia a la

posición de un gen en un
cromosoma. El plural es loci.

Alelos: Formas alternativas de

un gen.

Papá Mamá
cromosoma1 cromosoma 1´
Cromosomas homólogos
Figura tomada de www.virtual.epm.br/.../htm/figuras/homehet.gif Tienen alelos que determinan la
misma característica
 Homocigotos

Si los dos alelos son iguales, la

condición presente es homocigota.

Puede ser dominante (R) o

recesivo (r).

http://jmhernandez.files.wordpress.com/2
009/05/1185_alelos.jpg
 Heterocigotos

Si los dos alelos son

diferentes, la condición
presente es heterocigota
y siempre se expresa
como dominante.

http://jmhernandez.files.wordpress.com/2
009/05/1185_alelos.jpg
 Heterocigotos

Si los dos alelos son

diferentes como en este
caso R y r, el que está
con mayúscula es
dominante y el otro
recesivo)

http://jmhernandez.files.wordpress.com/2
009/05/1185_alelos.jpg
 Alelos iguales o diferentes

Homocigoto: Célula o individuo diploide en el que

los alelos de un gen son iguales.

Heterocigoto: Célula o Individuo diploide en el que

los alelos de un gen son diferentes. Siempre
dominante.
 Dominante y Recesivo

Dominante: Hay predominio de la acción en

un factor de herencia (gen alelo dominante)
sobre la de su alternativo, denominado alelo
recesivo.

Recesivo: Aquel factor de la herencia que

es enmascarando por un gen (alelo)
dominante, ocultando sus efectos.
 Alelos Silvestre y Mutantes

La figura resalta el
alelo más frecuente
que da lugar a una
cola con rayas oscuras.

El alelo más frecuente

en la población es el
silvestre y los otros los
mutantes.
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Genetica%20evolutiva/Mutacion%20y
%20Migracion/Mutacion_migracion.htm
 Alelos y mutaciones

• Los alelos silvestres y los mutantes

se encuentran en el mismo locus de
los cromosomas homólogos.

• Un locus en donde se puedan tener

diferentes alelos se llama
polimórfico.

• Múltiples alelos aumentan el número http://www.uc.cl/sw_educ/biologia/bio100/ht

ml/portadaMIval4.1.3.1.html
posible de fenotipos.
 Practica para las evaluaciones
haciendo estos Ejercicios en casa
 Recuerde la organización del material
genético; si son haploides o diploides los
procariontes, eucariontes y virus

 Enuncie 1 Similitud entre todos

 Enuncie una diferencia entre ellos

 Cromosomas humanos

http://www.bing.com/images/search?q=cromosomas+no+duplicados+&view=detail&id=A61774CB2A0542EBCDB92F75AF12376F9C4306B6&first=0&FORM=IDFRIR
Total: _______ = ___ pares
Cromosomas autosómicos 22 pares

1 1´

Hombres : XY
Mujeres : XX
Los cromosomas autosómicos son
homólogos, lo que quiere decir
______________________

En la figura los cromosomas mostrados aparecen duplicados? , O no ?

Ejercicio 1. Este cariotipo es diploide(D) o Haploide(H)?. ¿De un
hombre o de una mujer?. Normal o No?

¿Cómo se
representan?:

D: 2n
H: n

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFO
RMACION/T407_CROMOSOMAS/ejercicios/Diapositiva4.GIF
 Ejercicio 2

En organismos diploides, los

alelos son cada uno de los
genes presentes en la
misma posición (locus) de
cada par de cromosomas
homólogos.

¿En un humano, cuantos

http://jmhernandez.files.wordpress.c
om/2009/05/1185_alelos.jpg alelos de un mismo gen
puede haber?
 Ejercicio 3

En una población de
organismos diploides,
cuantos alelos de un
mismo gen puede haber ?

http://jmhernandez.files.wordpress.c
om/2009/05/1185_alelos.jpg
Ejercicio 4. En el ejemplo mostrado, hay un
alelo responsable del pelaje oscuro y otro del
pelaje claro. ¿Cual es el silvestre, el A o el a?

http://jessyact.blogspot.com/2008/05/evolucin-de-los-seres-vivos.html
Ejercicio 5. Cúal(es) es/son homocigoto(s)?
¿Cúal(es) es /son heterocigoto(s)?

Figura tomada de www.virtual.epm.br/.../htm/figuras/homehet.gif

Ejercicio 6. Completar adecuadamente

Los genes alelos en la posición

mostrada en azul, corresponden a
una condición _____________
____________.

Los genes alelos en la posición

mostrada en verde, corresponden a
una condición _____________.

http://jmhernandez.files.wor
dpress.com/2009/05/1185_al
elos.jpg
Introducción al ejercicio 7

Gen R
(Dominante), Teniendo en cuenta
codifica para que las características
color de pelo
negro
en los hijos, resultan
de la combinación de
Gen r los alelos de padre y
(recesivo),
codifica para
madre.
color de pelo
café
http://jmhernandez.files.wordpress.com/2009/05/1
185_alelos.jpg
La combinación de genes alelos mostrada,lo
más probable es que de lugar a:

I. Hijos con pelo rojo

II. Hijos con pelo rubio
III. Hijos con pelo negro
IV. Hijos calvos

http://jmhernandez.files.wordpress.com/2009/05/1
185_alelos.jpg
Centrómero y cinetocoro

La región del cromosoma,

donde se ligan las cromátides
hermanas se llama centrómero.

Este se asocia a proteínas (NH)

a las cuales se unen a los
microtúbulos que forman el
huso acromático durante la
división celular (proteínas del
cinetocoro)
 Cromosomas y
estructuras asociadas

Durante la división celular, las

proteínas del cinetocoro,
asociadas a los microtúbulos
constituyen un sistema que
Microtúbulos permite que las cromátidas
Constituidos hermanas se separen entre sí.
por proteínas
Esto ocurre tras la
degradación de cohesinas.
Cohesinas
Genoma, ADN genómico y genes
ADN genómico (ADN nuclear)

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Genome.jpg
Secuencias de
ácidos nucleicos
que codifican……..

Y Moléculas con funciones determinadas

Genoma: Conjunto de genes de un organismo

 La información fluye y los genes
se expresan - Dogma Central

http://www.youtube.com/watch?v=rpSnUUopcm4
VODcast conceptos básicos de
genética usados en clase
https://web.microsoftstream.com/video
/9070503e-3f0f-4364-b6c8-
8f373c24513b?list=studio