GOTA

CARACTERÍSTICAS
• Artritis inflamatoria monoarticular
• Afecta del 1-2% de la población
• Acumulación de ácido úrico
• Presencia de tofos (crónica)
CAUSAS
• Mutación de la fosforribosilpirofosfato sintetasa (PRS), se vuelve
hiperactiva. Sobreproducción de ácido úrico por PRPP
PRPP
PRPP amidotransferasa Síntesis de purinas Ácido úrico
• Deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT).
Activa el PRPP por dos vías
No se reciclan H y G PRPP
No se reciclan H y G IMP y GMP (inhiben PRPP amidotransferasa)
• Deficiencia de glucosa-6 fosfatasa (EF Von Gierke)
vía de
glucosa-6-P pentosas fosfato
ribosa-5-P PRPP
TRATAMIENTO
• Reposo absoluto
• Dieta isocalórica disminuida en purinas.
• Ác. Acetilsalicílico (antiinflamatorio)
SÍNDROME DE MENKES
CARACTERÍSTICAS
• Mala absorción de cobre
• Acumula en intestino y riñones
• Escaso en el resto de tejidos
• Retraso en el desarrollo físico y mental
• Ligado al cromosoma X
• Prevalencia de 1/300 000
• Expectativa de vida de 3 a 5 años
CAUSA

Defecto Polipéptido
codifica
Gen ATP7A Cu2+ alfa ATPasa

(200 mutaciones) Proteína transportadora

de cobre
TRATAMIENTO
• Sintomático
• Suplementos de cobre
• El pronóstico es malo
GALACTOSEMIA
CARACTERÍSTICAS
• Incapacidad de degradar la galactosa por completo
• Acumulación de galactosa ocasiona lesiones en el hígado y SNC

Existen 3 tipos:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT)
1/50 000 (más común y grave)
Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
CAUSAS
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT)
no se
Galactosa 1-fosfato Glucosa 1-fosfato
convierte
Gen mutado: Cromosoma 9
Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
no se
Galactosa Galactosa 1-fosfato
fosforila
Gen mutado: Cromosoma 15 y 17
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)
No se realiza la reacción: UDP-galactosa UDP-glucosa
Gen mutado: Cromosoma 1
TRATAMIENTO
• Eliminación de la galactosa de la dieta
• Estricta dieta de por vida
• Suplementos de calcio, Vitaminas D y K
• Se dan complicaciones a largo plazo
ENFERMEDAD DE FABRY
CARACTERÍSTICAS
• Es una lipodisis
• La globotriaosilceramida (GL-3 o Gb3) no se degrada y se acumula
• Provoca daño neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal,
dermatológico y oftalmológico
• Prevalencia de 1/80 000 nacidos, hasta 1/3 000 de aparición tardía
Manifestaciones clínicas de la enf. Fabry

ACV

extremidades

abdomen
hipertrofia
ventricular

angioqueratoma

proteinuria pérdida
opacidad hematuria auditiva
corneal
CAUSA
TRATAMIENTO
• Sintomático
• Diálisis o trasplante de riñón
• Uso de alfa-galactosidasa A artificial (experimental)