DEISI GISSETE NEIRA BOADA

JOHAN SEBASTIAN PEÑALOZA MOLINA

ANGÉLICA MARÍA RODRÍGUEZ LÓPEZ
Todo defecto del desarrollo morfológico, estructural,
funcional o molecular, presente al nacimiento aunque
pueda presentarse más tarde.

Las anomalías congénitas constituyen la primera causa

de mortalidad infantil en los Estados Unidos y las
enfermedades genéticas la principal razón de admisión
en los hospitales pediátricos.
Trastornos de origen prenatal. Pueden
Cualquiera de estos defectos puede no
obedecer a la presencia de un solo
ser aparente de inmediato, quizá sea
gen defectuoso, alteraciones
necesario que transcurran días, meses
cromosómicas, una combinación de
o hasta años para que algunos se
factores hereditarios, teratógenos
manifiesten clínicamente después del
presentes en el medio ambiente o a
nacimiento.
carencias de micronutrientes.

La mayoría de los defectos físicos dan lugar a

manifestaciones externas detectadas al hacer
un examen físico minucioso en el recién
nacido; los defectos físicos de los órganos
internos no dan lugar a cambios corporales y
sólo puede sospecharse su presencia cuando se
manifiesta alguna sintomatología, o con un
examen que muestra la alteración morfológica
Epidemiologia
 En Colombia la distribución de causas de muerte en niños
menores de 5 años, el 17% corresponde a defectos
congénitos.
 Tasa de mortalidad en 2007 en hombres 285,7 por 100 000
menores de un año constituyéndose en la segunda causa
de mortalidad para este grupo de edad y sexo. Para
mujeres en 2007, la tasa fue de 250,3 y en 2010 de 256,6
por 100 000 menores de un año , constituyéndose en la
primera causa de mortalidad.
 La frecuencia de malformaciones congénitas reportada en
tres ciudades colombianas fue de 3,12%. Siendo las
malformaciones más frecuentes, las anomalías de la oreja
(74,1 por 10 000 NV) seguidas por el pie equino varo (25,0
por 10 000 NV), la polidactilia (21,2 por 10 000 NV) y el
síndrome de Down (17,8 por 10 000 NV) .
 En Bogotá durante 2012, las tasas por 10 000 NV con
fuente en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de
Malformaciones Congénitas (ECLAMC) fueron, apéndices o
fistulas con 15,14, malformaciones congénitas cardiacas
con 12,93.
CAUSA %
Casos esporádicos que no obedecen a factores 50
de herencia (desconocidos)

Origen teratogénico asociado a la exposición 15

prenatal a factores ambientales que afectan la
embriogénesis

Factores genéticos (mendelianos) y mutaciones 10

genéticas.
Origen multifactorial, por interacción genética y 20
ambiental.

Infección materna in útero, patología materna 5

en el embarazo (Fenilcetonuria, diabetes,
tabaquismo, alcoholismo, desnutrición), fuerzas
externas in útero, medicamentos, químicos,
irradiación hipertermia
1. Genes trasmitidos de
padres a hijos.
2. Anomalías en número
y estructura de Condición
cromosomas. 3. patológica
Trastornos por
combinación de factores causada por una
genéticos y alteración en el
ambientales. genoma.
4. Exposición a
medicamentos, tóxicos,
radiación, virus.

Puede ser hereditaria o no.

Células germinales pasara
de generación en
generación, células
somáticas no.
Genes que codifican proteínas estructurales:

En el caso del colágeno, las moléculas de

procolágeno son enrolladas en estructuras
tridimensionales para formar la fibra rígida de
colágeno. La mutación en colágeno 1 causa
osteogénesis imperfecta, cuya severidad
dependerá de manera predecible de cómo y
cuándo ocurra la alteración en la formación de
las fibrillas; el colágeno tipo IV es necesario en la
membrana basal de los riñones y el oído. Su
mutación ocasiona el síndrome de Alport,
caracterizado por sordera y nefritis; el colágeno
tipo VII mantiene la dermis y la epidermis juntas
y sus alteraciones ocasionan la epidermólisis
bullosa.
Genes relacionados con la regulación de la
mitosis:
Pueden verse en síndromes asociados con
poco crecimiento o con sobrecrecimiento. En
la microcefalia primaria, se han descrito
mutaciones en 5 loci; uno de los más
frecuentes es el gen ASPM, el cual determina
la orientación del huso mitótico durante la
división de las células radiales de la glía de la
zona ventricular, y se puede predecir que la
mutación del gen lleva en el caso de la
microcefalia a una disminución en el número
de mitosis y en consecuencia en el número de
neuronas de la corteza en desarrollo.
Igualmente, exceso de división con apoptosis
disminuida ha sido asociado con síndromes de
sobrecrecimiento como en el de Proteus o el
de Becwith Wiedeman.
Genes relacionados con la
migración celular:
En desórdenes tales como el
Hirshprung, donde la migración
de las células de la cresta neural
no alcanza su localización final
para formar los ganglios
entéricos. Varias mutaciones
génicas han sido asociadas con
este mecanismo.
Genes para activación o inactivación
de otros genes:
Esta función es crucial en los procesos
de diferenciación celular, basados en el
control de la transcripción. En algunos
síndromes de ambigüedad sexual,
verbigracia, la mutación en el gen SRY,
un factor de transcripción, puede
reprimir el desarrollo testicular,
impidiendo la activación de otro gen, el
SOX9, el cual actúa normalmente
diferenciando células de la gónada
primitiva en células de Sertoli y en
consecuencia desarrollando testículo.
 Las anomalías del desarrollo pueden presentarse como alteraciones aisladas
comprometiendo un órgano o una sola región corporal o formando un patrón de múltiples
alteraciones.
Son aquellas desviaciones del
desarrollo que dañan
significativamente la función normal
corporal o reducen la expectativa
normal de vida.
Cerca del 3% de los recién
nacidos tienen tales
anomalías mayores.

Alrededor de 2/3 de todos los

defectos congénitos mayores son Algunos Ejemplos de esto
aislados, pero algunos de ellos
pudieran ser la estenosis
pueden ser lo suficientemente
severos como para comprometer la pilórica, el labio y paladar
vida de los pacientes o producir hendido o las cataratas.
incapacidad física.
ANENCEFALIA ESTENOSIS PILORICA HIDROCEFALIA

LABIO-PALADAR LUXACIÒN DE CADERA

HENDIDO
CARDIOPATIA PIE EQUINO VARO

MIELOMENINGOCELE
Son aquellas que no ocasionan daño estético ni funcional grave, ni comprometen la vida de quien
las porta.

Suelen encontrarse en menos del 4% de los individuos normales, por lo general son aisladas y
pueden presentarse en familias, frecuentemente con patrón de herencia autosómico dominante.
Se estima que 9 en el 13% de los bebes recién nacidos se diagnostica una anomalía menor. Menos
del 1 % de ellos tienen dos anomalías no relacionadas y aproximadamente, 1 de cada 2000 presenta
simultáneamente tres anomalías menores no relacionadas. Sin embargo, en todo recién nacido que
tenga tres o más anomalías menores, debe considerarse la presencia de un síndrome dismórfico.

El termino "variante normal", por su parte, se aplica a aquellos hallazgos físicos que caen en el
espectro de la configuración normal del ser humano, pero que no son los que suelen estar presentes
en la gran mayoría de las personas.
 CRANEOFACIALES
Frente prominente, frente en
tobogán.

OREJAS
Asimètricas,implantacion baja,
fositas preauriculares.

CAVIDAD ORAL
Macrostomia,microstomia,
filtrum corto o largo , palador alto u
ojival.

CUELLO
Fìstulas,quistes branquiales,
implantación baja del cabello, cuello
corto.
 PIEL
Manchas cafè,manchas
mongolicas,hemangioma,fosas
cutaneas,distrofia de uñas.

MANOS Y PIES
Pliegue palmar o plantar transverso,
separación amplia de dedos, pulgar
próximo.
 ANOMALÍAS AISLADAS

Afectan solamente una parte del cuerpo. Esto significa que ocurre un defecto
localizado, pero el resto del desarrollo embriológico sigue normal.
Clínicamente se observa en el paciente un solo defecto que puede ser menor o
mayor, siendo todo lo demás normal. Eventualmente puede encontrarse algún
otro defecto mínimo sin que esto implique compromiso serio corporal o
intelectual.

LAS ANOMALÍAS MÚLTIPLES

Estructurales que ocurren simultáneamente en la misma persona, tienen
implicaciones diferentes, tanto en etiología como en pronostico. Por regla
general, dos anomalías mayores suelen ir asociadas a otras anomalías
menores.
 Esta clasificación parte de considerar el problema de las anomalías congénitas de acuerdo a su
origen.
 MALFORMACIONES
Defecto morfológico de un órgano o de una región más grande del cuerpo, debido a un
proceso de desarrollo intrínsecamente anormal., esto hace referencia a los factores
hereditarios y determina que la alteración en la morfogénesis se produzca en la
estructura, como ocurre, en el labio y paladar hendidos de origen genético.
 Defecto morfológico de un órgano o parte de él, o una región más grande el cuerpo, a
consecuencia de una interferencia extrínseca con un proceso de desarrollo originalmente
normal. Esta definición excluye la participación etiológica de factores hereditarios, e implica la
presencia de factores externos tales como infecciones, drogas, agentes físicos, etcétera, como
ocurre, por citar un caso, en una hendidura labial secundaria a una brida amniótica. Sin
embargo, los factores hereditarios pueden jugar un papel predisponente e influir sobre el
desarrollo de disrupciones.
 Aquellas anomalías causadas por fuerzas mecánicas inusuales sobre el feto en desarrollo,
particularmente en el tercer trimestre. Estas fuerzas mecánicas surgen de varias
fuentes, incluyendo la presión ejercida por un gemelo o anomalías uterinas maternas,
ologohidramnios, o aun por daños neurológicos del feto que impiden la función muscular
normal y el movimiento articular y que podrían llevar, por ejemplo, a una artrogriposis
múltiple O las alteraciones de las orejas y macizo facial en el síndrome de Potter
(agenesia renal) en el que, a consecuencia del oligoamnios por la insuficiencia renal, el
útero ejercería una presión mantenida sobre dichas estructuras.
 Malformaciones aisladas y herencia multifactorial: son las
más frecuentes anomalías congénitas, la mayoría de ellas
entran en la categoría de desórdenes de herencia poligénica
o multifactorial.
Como ejemplo encontramos: los defectos del tubo neural, las
anomalías cardiacas, las hendiduras labiopalatinas, la luxación
de cadera, el pie equinovaro.
 Lahendidura labiopalatina es uno de los defectos congénitos más
comunes y representa la mitad de las anomalías craneofaciales

el 80% de los
casos ocurre en
el sexo
masculino

 lascardiopatías congénitas son malformaciones aisladas con una

frecuencia de 1% en recién nacidos y del 10% de malformación
cardiaca severa en abortos espontáneos
las anomalías del SNC como son los defectos del tubo neural entre las
cuales podemos encontrar:

 Anencefalia: ausencia parcial o completa de bóveda craneana y

ausencia de cerebro.
 meningoceles: protrusión de las meninges a través de defectos de
cierre de los arcos vertebrales.
 Encefalocele: protrusión del cerebro y sus membranas a través del
cráneo.
 espira bífida: defecto de cierre de los arcos vertebrales.
 Lahidrocefalia: otra de las anomalías del SNC que puede presentarse
en forma aislada e implica un riesgo alto de muerte perinatal o de
secuelas neurológicas graves

Etiología: puede ser poligénica, ligada al cromosoma X, autosómica

recesiva, una alteración cromosómica, una infección intrauterina
(toxoplasmosis) o a alteraciones en el desarrollo del SNC como
holoproscencefalia, hidranencefalia, encefalomalasia, quistes,
papilomas de plexos coroideos.
 Entre otras patologías poligénicas encontramos:

• Estenosis pilórica
• Pie equinovaro
• Atresia esofágica
menor importancia por su
• Luxación congénita de cadera más bajo impacto sobre
la salud y la expectativa
de vida
Del complejo de malformaciones congénitas se consideran:

 lossíndromes
 Secuencias
 asociaciones
 defectos de campo de desarrollo
Los desórdenes monogénicos son individualmente entidades muy
raras
 entidades de herencia autosómica dominante: la enfermedad es
expresada en el heterocigoto, es decir, que basta la presencia de
un alelo mutante del par para producir una alteración del
fenotipo.

La probabilidad
De transmitir el gen a la
• Osteogénesis imperfecta progenie es del 50%,
• Acondroplasia
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Van der Woude 0,01½ RN
 lasentidades con herencia autosómica recesiva el producto del
gen mutante es una enzima defectuosa o en cantidad anormal.

En este tipo de patologías los progenitores son sanos, pero

portadores de un gen mutado. Entre las patologias de este tipo
encontramos:
 hiperplasia suprarrenal congénita
 Fibrosis quística (caucásicos) Riesgo para la progenie después de un
hijo afectado es del 25%. Se dan con
 Fenilcetonuria clásica mayor frecuencia en uniones
 Enf. poliquística renal consanguíneas

 Síndrome de Meckel-Gruber
patologías monogénicas son los desórdenes ligados a X

 Hidrocefalia ligada a X
 Ictiosis congénita ligada a X
 Retardo mental ligado a X

el padre el afectado, todos sus hijos varones
serán sanos, pues del padre reciben el
cromosoma Y, y todas sus hijas mujeres serán
heterocigotas portadoras
el hombre es considerado hemicigótico en
relación con los genes ligados a X, puesto que al
tener un solo cromosoma X la presencia de un
alelo mutante en dicho cromosoma es suficiente
para que la enfermedad se exprese
las mujeres pueden ser homocigotas, es decir,
presentar el alelo mutado en ambos locus y
padecer la enfermedad, situación muy
infrecuente; o ser heterocigotas, esto es,
presentar la mutación en un solo locus y tener la
condición de portadoras sanas
las madres portadoras, los hijos varones tendrán
un 50% de riesgo de ser hemicigotos afectados y
el 50% hemicigotos sanos, y las hijas mujeres un
riesgo del 50% de ser heterocigotas portadoras
sanas y el 50% de ser homocigotas sanas.
 síndromes de múltiples malformaciones lo constituyen las anomalías
cromosómicas:
anomalías numéricas: son el resultado de una mutación nueva que
involucra una no disyunción de los cromosomas durante la división
celular:
 Trisomía
 Tetrasomía
 Monosomía
 Poliploidias
 Trisomía 21 o síndrome de Down
 Trisomía 13
 47 XXY (Klinefaelter) masculinos
 47 XYY
 45 X0 (Turner) RN femeninos
 Las anomalías estructurales: surgen como el resultado de rupturas y
reuniones anormales dentro de dos cromosomas
 las translocaciones: las cuales involucran un intercambio de
fragmentos entre dos cromosomas y pueden ser balanceadas cuando
el rearreglo no implica ni pérdida ni ganancia de material
cromosómico y desbalanceadas cuando el rearreglo conduce a pérdida
o ganancia de material cromosómico
 las deleciones: que implican pérdida parcial de fragmentos
cromosómicos
 las duplicaciones: cuando hay ganancia de fragmentos de
cromosomas específicos
 inversiones y anillos cromosómicos.
 complejos de malformaciones congénitas: son las asociaciones, para
este caso de la asociación VATER.

Es una asociación de malformaciones congénitas típicamente

caracterizadas por la presencia de al menos tres de los siguientes
signos: defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula
traqueo-esofágica, anomalías renales, y anomalías en las extremidades.
 Se considera que cerca del 10% de todas las anomalías
congénitas son el resultado de la exposición a un agente
teratogénico in útero.
Teratógeno: puede ser definido como una droga, agente
químico, infeccioso o físico, enfermedad materna, estado
metabólico materno alterado, que actuando sobre el embrión o
el feto interrumpen su desarrollo normal y causan una
anomalía estructural o funcional evidenciable posnatalmente.
Tener en cuenta los siguientes antecedentes para sospechar o
controlar un proceso de alteración genética durante la
gestación:
 historia de abortos repetitivos
 Esterilidad de la pareja
 Defunciones neonatales inesperadas
 Edad materna mayor a 35 años
 Historia familiar positiva para trastornos hereditarios
 Referencia de malformaciones previas
 Portadora de enfermedad ligada a cromosoma X
Tomado de: http://lagenetica.info/es/el-diagnostico-prenatal/tecnicas-de-diagnostico-prenatal/
Son los distintos procedimientos estudian el desarrollo fetal durante el embarazo y
permiten la detección antenatal y la prevención de múltiples defectos congénitos.
Diagnostico por imagen: Mediante procedimientos no invasivos que permiten la
visualización del fenotipo fetal: 1
 ECOGRAFIA: PRIMER TRIMESTRE(11-13 SEMANAS) : Buscar signos indirectos de
anomalías cromosómicas: Medición del pliegue nucal (translucencia nucal), osificación
del hueso nasal (suele estar ausente en fetos afectados del síndrome de Down),
alteraciones del flujo a nivel del ductus venoso, etc.
-Observación directa de algunas malformaciones.
 ECOGRAFIA: SEGUNDO TRIMESTRE(18-22 SEMANAS) : visualización del defecto
especifico, la ecografía también es útil para detectar signos indirectos que pueden
hacer sospechar una cromosomopatía fetal o una malformación fetal, como son: *
Oligoamnios o polihidramnios
 ECOCARDIOGRAFÍA Y HEMODINÁMICA FETAL: El ecocardiograma fetal obtenido con
imagen ecográfica TM, junto al estudio mediante Doppler del flujo sanguíneo en los
vasos fetales, permite no solo el estudio anatómico, sino además la detección de
alteraciones funcionales en el feto.
 RADIOLÓGICOS: La radiografía simple permite visualizar malformaciones grandes en
gestaciones avanzadas.
 TAC Y RNM: Sobre todo la segunda se viene usando para perfilar el alcance de
determinados defectos groseros o múltiples.
 1. Prevención primara: (evitar la malformación)
• Contacto con agentes teratogenos
• Tratar adecuadamente enfermedades maternas
• Evitar o un manejo con mayor cuidado de la madre mayor de 35 años
• Antecedentes d enfermedades geneticas.

2. Prevención secundaria
• Prevenir y tratar infecciones perinatales
• Manejo prenatal con estudio ecográfico
y bioquímico se suero materno, liquido
amniótico o vellosidades coriales.
• Cirugía intrauterina
• Aborto terapéutico
3. Prevención terciaria ( evitar
complicaciones)
• Cirugía especializada según caso
particular
• Seguimiento multidisciplinario
• Programa de rehabilitación
 Protocolo en vigilancia de salud pública. Defectos congénitos. Instituto nacional
de salud. Tomado de: http://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-
Vigilancia/sivigila/Protocolos%20SIVIGILA/PRO%20Defectos%20Congenitos.pdf
 Obstetricia integral Siglo XXI. Tomo II. Mario Orlando Parra Pineda Edith Angel
Müller Editores ISBN TOMO II 978-958-44-7618-0. tomado de:
file:///C:/Users/DELL/Downloads/Obstetricia-Integral-Siglo-XXI-UNAL-Tomo-II-
1.pdf
 Solomon, benjamin (2011). Asociación VACTERL/VATER, Portal de información
de enfermedades raras y emdicamentos huerfanos. Tomado de:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=887
 Rodriguez, M. Tamayo,M. Rivadeneira,F. Agentes teratogenicosy
teratogenicidad, folleto # 10, universidad javeriana. Tomado de:
http://www.javeriana.edu.co/documents/5782625/5901279/10+-
+Teratogeno.pdf/8d22feb3-096b-4ddf-b31c-94a9bba1357c
 Mazzi Gonzales, E. Defecto congénito enfermedades genéticas frecuentes. Texto
de la catedra de pediatría,, Organización panamericana de la salud.Pp. 367-369
Tomado de: http://www.ops.org.bo/textocompleto/nped26830.PDF