La Genética Forense aplicada a casos históricos.

- Marcadores genéticos polimórficos

- Variabilidad de origen genético: polimorfismos
- Marcadores de determinación indirecta
- Marcadores de determinación directa
-Algunos casos históricos
- Los restos de la familia Romanov
- El enigma de Gaspar Hauser
- Ötzi, el hombre de hielo
- Jose Angel Peña
- Teléfono: 946 012 600
- E-mail: joseangel.pena@ehu.es
- Página web: http://www.didac.ehu.es/antropogenetica
- Despacho: F1 S1 8

Despacho

Puerta del Paraninfo

VARIABILIDAD DE ORIGEN GENÉTICO:
POLIMORFISMOS

- Marcadores genéticos
- Frecuencias alélicas y haplotípicas
- Polimorfismo
 Marcadores genéticos

Esquema del proceso de transcripción a traducción de un gen

Frecuencias alélicas y haplotípicas

Diferentes alelos en un gen

 Frecuencias alélicas y haplotípicas

Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP

 Frecuencias alélicas y haplotípicas

Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP

Algunos polimorfismos sanguíneos
GEN UBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOS

Antígenos eritrocitarios
ABO 9q34.1-34.2 ABO*A1,ABO*A2,ABO*B,ABO*0
Diego DI*A,DI*B
Duffy 1q21-25 FY*A,FY*B,FY
Kell K,k
Kidd 18q11-12 JK*A,JK*B
Lewis 19 LE*LE,LE*Le
Lutheran 19q12-13 LU*A,LU*B
MNSs (2) 4q28-31 MNS*MS,MNS*Ms,MNS*NS,MNS*Ns
P 22q11.2-qter P1*1,P1*2,P1*p
Rh (3) 1p36.2-34 CDE,CDe,CdE,Cde,cDE,cDe,cdE,cde
Secretor FUT2(SE)*Se,FUT2(SE) *se

Proteínas plasmáticas
lfa1-antitripsina 14q32.1 PI*M1,PI*M2,PI*M3,PIS,PIZ
Ceruloplasmina 3q23-25 CP*B,CP*A,CP*C
Componente de
complemento 3 19p13.3-13.2 C3*S,C3*F
Componente específico
de grupo 4q12-13 GC*1F,GC*1S,GC*2
Haptoglobina 16q22.1 HP*1S,HP*1F,HP*2
Algunos polimorfismos sanguíneos
GEN UBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOS

Inmunoglobulinas
GM (3) 14q32.33 GM*1,17 23' 21,28 GM*1,17 23 21,28
GM*1,2,17 23' 21,28 GM*1,2,17 23 21,28
GM*1,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,3,17 23 5*,21,28
GM*1,2,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,2,3,17 23 5*,21,28
GM*1,3,17 23' 5* GM*1,3,17 23 5* GM*3 23' 5*
GM*3 23 5*
Transferrina 3q21 TF*C1,TF*C2,TF*C3,TF*,TF*D

Enzimas eritrocitarias
Adenilato kinasa 1 9q34.1-34.2 AK1*1,AK1*2
Adenosín deaminasa 20q13.11 ADA*1,ADA*2
Esterasa D 13q14.1-14.2 ESD*1,ESD*2
Fosfatasa ácida 1 2p25 ACP1*A,ACP1*B,ACP1*C
Fosfoglucomutasa 1 1p22.1 PGM1*1,PGM1*2,PGM1*3,PGM1*4
Peptidasa A 18q23 PEPA*1,PEPA*2

Antígenos leucocitarios
HLA-A 6p21.3 A1,A2,A3,A11,A23,A24,A25,A26,A28,A29,A30,A31,
A32,A33,A34,A36,A43
HLA-B 6p21.3 B7,B8,B13,B14,B18,B27,B35,B37,B38,B39,B41,B42,
B44,B45,B46,B47,B48,B49,B50,B51,B52,B53,B54,
B55,B56,
B57,B58,B59,B60,B61,B62,B63,B67,B70,B73,B75
HLA-C 6p21.3 Cw1,Cw2,Cw4,Cw5, Cw6,Cw7,Cw9,Cw10
Algunos polimorfismos de determinación directa

GEN ALELOS

Microsatélites
D3S1358 11, 11.2, 12, 13, 14, 15, 16, 16.2, 17, 18, 19, 20
D5S818 7, 8, 9, 9,2, 10, 11, 12, 13, 14, 15
D7S820 6, 7, 8, 9, 9,1, 9,3, 10, 11, 12, 12,2, 13, 14, 15
D8S1179 7, 8, 9, 10, 11, 11,3, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18
D13S317 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16
D18S51 8, 9, 10, 11, 12, 13, 13.2, 14, 14.2, 15, 15.2, 16, 17, 17.2, 18, 19, 20, 20.2, 21, 22,
23, 24
D21S11 24.2, 25, 25.2, 26, 26.2, 27, 28, 28.2, 29, 29.2, 30, 30.2, 31, 31.2, 32, 32.2, 33,
33.2, 34, 34.2, 35, 35.2, 36, 38
FGA (FIBRA) 17, 18, 18.2, 19, 19.2, 20, 20.2, 21, 21.2, 21.3, 22, 22.2, 22.3, 23, 23.2, 23.3, 24,
24.2, 25, 25.1, 25.2, 26, 26.5, 27, 27.2, 28, 29, 30, 30.2
VWA31 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21
CSF1PO 6, 7, 8, 9, 9.1, 10, 10.3, 11, 12, 13, 14, 15, 16
D16S539 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15
TH01 5, 6, 7, 8, 8.3, 9, 9.3, 10, 11
TPOX 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13

Minisatélites
APOB 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41,
42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58
D1S80 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34,
35, 36, 37, 38, 39, 40, 41
D17S5 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14
Algunos polimorfismos de determinación directa

GEN ALELOS
Inserciones Alu
ACE Inserción, No inserción
TPA25 Inserción, No inserción
PV92 Inserción, No inserción
APO Inserción, No inserción
D1 Inserción, No inserción
FXIIIB Inserción, No inserción
B65 Inserción, No inserción
A25 Inserción, No inserción

Genes HLA
DRB1 DRB1*0101, DRB1*0102, DRB1*0103, DRB1*0104, DRB1*1501, DRB1*1502,
DRB1*1503, DRB1*1601, DRB1*1602, DRB1*1603, DRB1*1605, DRB1*0301,
DRB1*03011, DRB1*0302, DRB1*0304, DRB1*0401, DRB1*0402,
DRB1*0403, DRB1*0404, DRB1*0405, DRB1*0406, DRB1*0407, DRB1*0408,
DRB1*0410, DRB1*0413, DRB1*1101, DRB1*1102, DRB1*1103, DRB1*1104,
DRB1*1106, DRB1*1109, DRB1*1111, DRB1*1112, DRB1*1127, DRB1*1201,
DRB1*1202, DRB1*1301, DRB1*1302, DRB1*1303, DRB1*1305, DRB1*1306,
DRB1*1307, DRB1*1308, DRB1*1315, DRB1*1401, DRB1*1402, DRB1*1404,
DRB1*1405, DRB1*1406, DRB1*1407, DRB1*1408, DRB1*1409, DRB1*1410,
DRB1*0701, DRB1*0801, DRB1*0802, DRB1*0803, DRB1*08032,
DRB1*0804, DRB1*0805, DRB1*0806, DRB1*0811, DRB1*0901,
DRB1*09012, DRB1*1001
DQB1 DQB1*0501, DQB1*0502, DQB1*05031, DQB1*0503, DQB1*06011,
DQB1*0601, DQB1*0602, DQB1*0603, DQB1*0604, DQB1*0605,
DQB1*0607, DQB1*0609, DQB1*0201, DQB1*0202, DQB1*0301,
DQB1*0302, DQB1*03032, DQB1*0303, DQB1*0304, DQB1*0305,
 Bibliografía complementaria

Rebato E, Susanne C, Chiarelli B, Eds. (2005) Para comprender la Antropología Biológica.

Estella (Navarra): El Verbo Divino