NIEMANN PICK

Alumna: Diana Mariel Pérez Robles

Dra. Martha Leticia Ornelas Arana

BIOQUÍMICA MÉDICA

Centro Universitario de Ciencias de la Salud

Universidad de Guadalajara
 CONCEPTO
Éste es un trastorno autosómico recesivo causado por defectos
de la esfingomielinasa ácida.
Los glucoesfingolípidos y el colesterol se acumulan en diferentes
tejidos como…

cerebro

hígado

Médula ósea.
bazo
 CLASIFICACIÓN

TIPO A TIPO C

TIPO B TIPO D
 TIPO A
Inicio: 6 primeros meses de la vida. (lactantes)

Características clínicas:
• deterioro neurológico rápidamente progresivo. (retraso
psicomotor)
• Espasticidad.
•Detención del crecimiento.

•Hepatoesplanomegalia masiva.
 TIPO B
Inicio: Progresivo en la infancia

Características clínicas:
• No hay afectación neurológica.
• Hepatoesplenomegalia masiva.
• Evolución variable.
• Al final desarrollan cirrosis. (Los hepatocitos son
reemplazados por células espumosas).
• Enfermedad pulmonar progresiva con disnea
• Hipoxemia
NOTA: La enfermedad hepática o pulmonar progresiva
son la causa de muerte durante la adolescencia o el
inicio de la vida adulta.
 DIAGNÓSTICO

 Disminución importante en la actividad de la

esfingomielinasa (1 al 10% de lo normal) en las
células nucleadas.
 TIPO C

La enfermedad se debe al transporte celular

defectuoso del colesterol exógeno, lo que produce la
acumulación lisosómica de colesterol no esterificado y
se ha asociado a mutaciones en los genes NPC1 (95%
de los casos) y NPC2 (5% de los casos).
Inicio: aparece en la infancia tardía de forma progresiva o de
edad adulta.
Características clínicas:
• Manifestaciones neurológicas especialmente distonía y
demencia.
• Manifestaciones psiquiátricas consistentes en psicosis aguda,
delirios paranoides o esquizofrenia con delirios, alucinaciones,
conducta desorganizada y agresividad.
• Hepatoesplenomegalia variable

Tipo D similar al C
 DIAGNÓSTICO

se realiza demostrando la esterificación

defectuosa del colesterol en fibroblastos
cultivados, denominada prueba de tinción con
filipina, o mediante pruebas de genética
molecular para mutaciones.
 TRATAMIENTO

• No se cuenta con tratamiento específico para

la enfermedad.
• No se ha demostrado la eficacia de trasplante
de hígado o médula ósea.
 BIBLIOGRAFÍA
 Fauci, Brawnwald, Kasper, Hauser Longo, Jameson, Loscalzo.
Harrison principios de medicina interna. 17ª edición. México, DF: Mc
Graw Hill; 2009
 J.L. Rodríguez García. Diagnóstico, Tratamiento Médico (DTM)
Green Book. España: Marbán; 2013.
 Lee Goldman, Andrew I. Schafer. Tratado de medicina interna. 24ª
edición. España: Elsevier; 2013.