Ligamiento

Mapeo genético
Segregación independiente de genes
  Segunda Ley de Mendel

2
La genética clásica analiza la frecuencias de recombinación alélica por
medio de cruces genéticos.
 Diferentes frecuencias fenotípicas entre parentales y recombinantes.
 Cruce de prueba permite determinar el genotipo de un fenotipo
Ley de la
segregación
independiente

Genes localizados en cromosomas no-

homólogos se segregan
independientemente

Genes localizados en el mismo cromosoma

(sinténicos) se heredan juntos

4
 Segunda Ley de Mendel
Cruce dihibrido
 Cuando se auto-cruzan dos F1, relación 9:3:3:1
 Cruce de prueba con F1, relación 1:1:1:1

5
Ley de la
segregación
independiente

La mitad se veran como los

Cromosomas parentales

La mitad se veran como una

mezcla de ambos

6
Model Organism Neurospora

Model Organism Neurospora

Stages of a Neurospora crossn (hongo filamentoso)

 Ascus: saco
membranoso que
contiene las esporas
(producto de una
meiosis)
The linear meiosis of Neurospora
The linear meiosis of Neurospora
Model Organism Neurospora

Model Organism Neurospora

Independent assortment produces 50 percent recombinants
  Segunda Ley de Mendel
 Excepciones a la Segunda Ley de Mendel

2
Thomas Hunt Morgan (1909)

Estudios con mutantes de Drosophila melanogater)

Mutantes de Drosophila melanogaster

+: salvaje Cy: Curly sd: scalloped

ap: aptera vg: vestigial dp: dumpy

D: Dichaete c: curved
 “Excepciones” a la segunda ley de Mendel
Morgan’s data (1909): 2,839 moscas

Color ojos pr: roja pr+: purple

Largo alas vg: normal vg+: vestigial

pr/pr vg/vg x pr+/pr+ vg+/vg+

pr/pr+ vg/vg+ x pr+/pr+ vg+/vg+

pr/pr+ vg/vg+ pr+/pr+ vg/vg+ pr/pr+ vg+/vg+ pr+/pr+ vg+/vg+

Exp 710 710 710 710
Obs 1,339 151 154 1,195
Recombinants are meiotic output different from meiotic input
In diploids, recombinants are best detected in a testcross

Figure 3-12
Genes localizados en el mismo
cromosoma tienden a
heredarse juntos
Crossing over produces new allelic combinations

Figure 4-3
 Explicaciones de Morgan
pr pr pr+ pr+

vg vg vg+ vg+

F1: pr pr+ pr+ pr+


vg vg+ vg+ vg+

F2:
pr+ pr+ pr pr+ pr+ pr+
pr pr+

vg vg+ vg+ vg+ vg+

vg+ vg+ vg

20
Entrecruzamiento
Recombinants are produced by crossovers

21
For linked genes, recombinant frequencies are less than
50 percent

22
  Segunda Ley de Mendel
 Excepciones a la Segunda Ley de Mendel
 Frecuencia de recombinación
 Mapeo con frecuencia de recombinación
+ mapas de dos puntos
+ mapas de tres puntos
 Mapas genéticos vs mapas físicos
 Marcadores moleculares
 Mapeo con marcadores moleculares
 Como encontrar un gen (enf. Humanas)
 Análisis de ligamiento – LOD

2
 “Excepciones” a la segunda ley de Mendel
Morgan’s data (1909): 2,839 moscas

Color ojos pr: roja pr+: purple

Largo alas vg: normal vg+: vestigial

pr/pr vg/vg x pr+/pr+ vg+/vg+

pr/pr+ vg/vg+ x pr+/pr+ vg+/vg+

pr/pr+ vg/vg+ pr+/pr+ vg/vg+ pr/pr+ vg+/vg+ pr+/pr+ vg+/vg+

Exp 710 710 710 710
Obs 1,339 151 154 1,195
23
 Mapeo genético – análisis de ligamiento
 Cuantos gametos son iguales a los parentales???
 Cuantos gametos don diferentes a los parentales (recombinación)????

 La frecuencia de recombinación es utilizada para determinar frecuencia de

entrecruzamiento entre dos genes

 Con esta información se puede determinar la distancia relativa entre genes

localizados en un mismo cromosoma

 La distancia entre genes se mide mediante las unidades de mapa (map unit, mu)
donde 1 mu es el intervalo en el cual ocurre 1% recombinación

 1 mu = 1 cM (centimorgan)

 Entre mas separados estén dos genes, mayor será la frecuencia de recombinación

24
Como construir un mapa genetico
Chapter 4 Opener
 Mapeo genético – análisis de ligamiento
La proporción de recombinantes entre los dos caracteres (genes) se
denomina fracción de recombinación (r o ).

Frecuencia de recombinación igual a 50% = no ligamiento

•Los genes se encuentran en cromosomas diferentes o muy lejos uno del
otro en el mismo cromosoma
r = 0.5: segregación independiente
(Segunda ley de Mendel).

Frecuencia de recombinación menor a 50% = ligamiento

• Los genes se encuentran en el mismo
cromosoma r < 0.5
ligamiento
Mapeo genético – análisis de ligamiento
Mapeo genético – análisis de ligamiento

 Parentales: pr/pr vg/vg 1,339

pr+/pr+ vg+/vg+ 1,195
 Recombinantes: pr/pr+ vg/vg 151
pr/pr vg/vg+ 154

r = (151 + 154)/2839 = 0.107

10.7 mu
pr vg
 Cepas puras P1(AA BB) y P2 (aa bb)
P1 x P2
F1 AaBb x
aabb

F2
AaBb 583 parental
aabb 597 parental

Aabb 134 recombinante

aaBb 134 recombinante

total= 1448
Frecuencia de recombinación: 268 /1448 = 0.185 = 18.5% = 18.5mu = 18.5 cM

A B
Como construir un mapa genetico
Longer regions have more crossovers and thus higher
recombinant frequencies
Figure 4-9
 P1 = AA BB DD X P2 = aa bb dd
F1 = AaBbDd x aabbdd

AaBbDd 580 parental Ab + aB = (45+89)+(94+40) recom

F = 268 recom/1448 total
aabbdd 592 parental =0.185
A ------ B = 18.5cM
AaBbdd 3 recombinante
aabbDd 5 “ Bd + bD = (3+40)+(5+45)
= 93 recom/1448 total
AabbDd 45 recombinante = 0.064
Aabbdd 89 “ B----- D = 6.4cM
aaBbDd 94 recombinante Ad + aD = (3+89)+(5+94)
aaBbdd 40 “ = 191 recom/1448 total
= 0.132
total= 1448 A ------D = 13.2cM
A------------D---------------B
-----13.2--- -----6.4-------
------------18.5 (19.6)------
13.2 + 6.4 no es igual a 18.5?
P1 = AA BB DD X P2 = aa bb dd
Doble recombinantes… F1 = AaBbDd x aabbdd

Ab + aB = (45+89)+(94+40) recom
268 recom/1448 total =0.185 AaBbDd 580 parental
A-B =18.5mu AaBbdd 3
aabbDd 5

Sin embargo, acordémonos que a mayor aabbdd 592 parental

distancia, mayor eventos de AabbDd 45
recombinación y mayor probabilidad de Aabbdd 89
que ocurran dobles recombinantes que aaBbDd 94
no nos permitan estimar la frecuencia de aaBbdd 40
recombinación real
1448
13.2 + 6.4 no es igual a 18.5?
P1 = AA BB DD X P2 = aa bb dd
Doble recombinantes… F1 = AaBbDd x aabbdd

Ab + aB = (45+89)+(94+40) recom
268 recom/1448 total =0.185 AaBbDd 580 parental
A-B =18.5mu AaBbdd 3

aabbDd 5
(45+89)+(94+40)+2(3+5) recom aabbdd 592 parental

284recom/1448 total = 0.196 AabbDd 45

Aabbdd 89
A-B =19.6mu
aaBbDd 94
aaBbdd 40

A------------D---------------B 1448
-----13.2--- -----6.4-------
------------18.5 (19.6)------
OTRO EJEMPLO
38
39
Peter J. Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.
Peter J. Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.
 ANALISIS DE LIGAMIENTO

 Mapa físico
 Mapa genético
 Mapa Físico

42
 Mapa físico

43
Mapa Físico
Mapa Físico
Mapa Físico
 Mapa físico vs mapa genético
 Mapa físico: la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADNque
constituye el cromosoma.
 Mapa genético: la distancia relativa entre genes o marcadores
genéticos en un cromosoma, determinada por los eventos de
recombinación en meiosis
Como construir un mapa genetico