Diagnóstico prenatal de

desórdenes cromosómicos

Laura Arrazola Paternina

Maura Luna de Ávila
Lina Montes Villadiego
César Pacheco Bohórquez
Dayana Simanca Hernández

UNIVERSIDAD DE SUCRE| FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD| PROGRAMA DE MEDICINA| IV SEM.

 Prenatal diagnosis of chromosomal disorders- molecular
aspects

La salud poblacional se basa en las tasas de

mortalidad materna, infantil y menores de 5 años.

Además el cuidado de la madre y su hijo no

nacido es uno de los aspectos más importantes
en cuanto a salud pública.

Por lo tanto el cuidado de la madre en el

embarazo y el parto es de suma importancia en
cualquier sistema de atención médica.
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La mortalidad perinatal es
ocasionada en un 20 a 25% de
los casos por anomalías
heredada en los fetos. Y
muchos de estos explicados
por desórdenes genéticos.

Desórdenes genéticos: condición causada por

anormalidades en los genes y cromosomas.
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Enfermedad genética
Enfermedad presente en todas las células del cuerpo desde la concepción.

Algunas de estas son causadas debido • Síndrome de Down: cromosoma 21

a anormalidades cromosómicas extra
producidas en la meiosis, proceso en el • Sindrome de Turner: 45X
cual se producen las células • Síndrome de Klineflter: hombre con
reproductivas. dos cromosoma x
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Otros cambios pueden ocurrir durante la Síndrome de X frágil o enfermedad

producción de células germinales por los padres. de Huntington

Los genes defectuosos También pueden ser heredados intactos por los padres, esto puede
ocurrir cuando dos portadores sanos de un gen recesivo defectuoso se reproducen.
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Anormalidades cromosómicas

 Interrupción en el contenido normal de un cromosoma.

 Son la mayor causa de enfermedades genéticas en humanos.

 Algunas no causan enfermedades en los portadores pero si puede causar desórdenes

genéticos en la decencia de estos.

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Aneuploidía

 Número anormal de cromosomas o del conjunto de estos.

 Puede causar condiciones letales o desórdenes genéticos.
 Principales anomalías cromosómicas

Mosaicismo
Persona con una combinación de dos líneas
celulares de distintos cariotipos (normal y anormal).
No suele ser tan severa como el cariotipo totalmente
anormal, las características no son tan Marcadas y
los nacimientos vivos son posibles.

Mosaicismo placentario confinado

Una placenta con un cariotipo anormal puede
conducir a la muerte del feto, a pesar de que el feto
tiene un cariotipo normal; por el contrario, una
placenta con un cariotipo normal puede permitir una
mayor supervivencia para un feto con una anomalía
cromosómica.
 Principales anomalías cromosómicas

Trisomía 21 (cromosoma 21 adicional)

Síndrome de Down; incidencia basada en la
edad materna, aunque el tipo de translocación
es familiar; Las características pueden incluir:
pliegues epicánticos, pliegue simiesco,
braquicefalia, defectos cardíacos.

Trisomía 18 (47, XY, +18):

Las características incluyen micrognatia,
dedos superpuestos, riñón en herradura, pies
de balancín, defectos cardíacos, hernia
diafragmática, onfalocele.
 Principales anomalías cromosómicas
Trisomía 13 (síndrome de Patau también
llamado síndrome D)
Las características incluyen microcefalia, labio
leporino y / o paladar hendido, polidactilia,
defectos cardíacos, holoprosencefalia.

Trisomía 16
Visto en abortos del primer trimestre. Nunca
nacido vivo

Monosomía X
Síndrome de Turner (45, X 0); puede sobrevivir
hasta la edad adulta; Las características
incluyen estatura baja, higroma quístico del
cuello (que conduce a las correas), infertilidad,
coartación.
 Principales anomalías cromosómicas

Síndrome de Klinefelter
(XXY, un hombre con 2 cromosomas X);
características incluyen el cuerpo inferior
alargado, ginecomastia, atrofia testicular
(incidencia: 1/500 hombres)

Triploidía
A menudo hay una mola hidatidiforme parcial
de la placenta. Las características fetales
incluyen 3-4 sindactilia, puente nasal indentado,
tamaño pequeño.

Idic 15 o isodicéntrico 15
Duplicación invertida del cromosoma 15 o tetrasomía 15
 Principales anomalías cromosómicas

Síndrome de Jacobsen
También se denomina trastorno de deleción
terminal 11q. Este es un trastorno muy raro. Los
afectados tienen inteligencia normal o retraso
mental leve, con habilidades de lenguaje
expresivo pobres. La mayoría tiene un trastorno
hemorrágico.

XYY síndrome
Los niños XYY generalmente son más altos que
sus hermanos. Al igual que los niños XXY y las
niñas XXX, es un poco más probable que tengan
dificultades de aprendizaje.
 Principales anomalías cromosómicas

Síndrome Triple XXX

Las chicas XXX tienden a ser altas y delgadas.
Tienen una mayor incidencia de dislexia.

Una gran cantidad de otras anomalías cromosómicas son posibles. En general, la pérdida
fetal al inicio de la gestación y las pérdidas fetales múltiples sugieren una posible anomalía
cromosómica.
 Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal, emplea una variedad de técnicas para

determinar la salud y condición de un feto no nacido.

el diagnóstico prenatal es útil para:

• Administrar las semanas restantes del embarazo
• Determinar el resultado del embarazo
• Planear posibles complicaciones con el proceso de nacimiento
• Planear problemas que pueden ocurrir en el recién nacido
• Decidir si continuar el embarazo
• Encontrar condiciones que pueden afectar futuros embarazos
 Diagnóstico prenatal

Las indicaciones para las pruebas de diagnóstico

prenatal incluyen:

•Edad de la madre • Retraso mental en la familia

(vinculado a la X frágil) presente
• Síndrome de Down en embarazos sospecha de ultrasonido
previos o familiares
•Consanguinidad
•Aberraciones estructurales en
embarazos previos o en familiares •Hallazgo patológico en el cribado sérico
prenatal
• Genopatías autosómicas
•Otras razones (infección viral,
•Trastornos genéticos ligados al radiación).
cromosoma X

•Defectos del tubo neuronal en

embarazos previos
 Fuente de muestras para pruebas prenatales

Invasivas

El diagnóstico prenatal de
cromosomopatías y trastornos
genéticos se basa en técnicas

No invasivas
 Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

En este procedimiento, se pasa un catéter a

través de la vagina a través del cuello uterino y
hacia el útero hasta la placenta en desarrollo
bajo guía ecográfica.

El material obtenido se utiliza para la

hibridación fluorescente in situ (FISH),
repeticiones cortas en tándem (STR), ADN y
algunos análisis bioquímicos.
 Amniocentesis

Es una aspiración transvaginal de líquido amniótico 15-20 semanas de embarazo. Es el

método más utilizado (riesgo por debajo del 0,5%) para la muestra para todo tipo de
análisis.
 Preconcepción - preimplantación

Son técnicas en las que se realiza un estudio genético en el embrión antes de su

implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones
libres de determinadas alteraciones genéticas.
 Preconcepción - preimplantación

El diagnóstico preimplantacional ahora se ofrece en los siguientes casos:

• Trastornos hereditarios recesivos o dominantes vinculados al cromosoma X

• Trastornos monogénicos de herencia autostática (recesivos o dominantes)

• Detección de translocaciones (parejas que son portadores de anomalías

cromosómicas de número o estructura).
Muestreo de sangre materna para células sanguíneas fetales

Es una técnica no invasiva que

utiliza el fenómeno de que las
células sanguíneas fetales obtienen
acceso a la circulación materna a
través de las vellosidades
placentarias.
 La hibridación fluorescente in situ
(FISH)

Es una técnica que se puede aplicar para identificar cromosomas particulares de las
células fetales recuperadas de la sangre materna y diagnosticar afecciones
aneuploides como las trisomías y la monosomía X.

El problema con esta técnica es que es difícil obtener muchas células sanguíneas fetales. Es
posible que no haya suficiente para determinar de manera fiable las anomalías del cariotipo
fetal o el análisis de otras anomalías
 Análisis molecular

Las tecnologías desarrolladas para el Proyecto del Genoma Humano, la reciente

oleada de secuencias de ADN disponibles que resultan de ello y el ritmo
creciente de descubrimientos de genes han contribuido a nuevas técnicas que
han mejorado el espectro de trastornos que pueden diagnosticarse
prenatalmente.

Diferentes tecnologías de hibridación fluorescente in situ (FISH) proporcionan

una mayor resolución para la elucidación de anomalías cromosómicas
estructurales que no se pueden resolver mediante análisis citogenéticos
 Interfase FISH y cadena de
fluorescencia de polimerasa
cuantitativa

Herramientas eficientes para el diagnóstico

prenatal rápido de aneuploidías seleccionadas.

Interfase y metafase FISH, ya sea como un

único análisis de sonda, o utilizando múltiples
sondas cromosómicas, puede dar resultados
confiables en diferentes situaciones clínicas.
Hibridación genómica comparativa de alta
resolución (aCGH)

Proporciona un análisis genómico completo del número

de copias cromosómicas y el cambio estructural.
 Bibliografía

Stavljenic-Rukavina, A . Prenatal diagnosis of chromosomal disorders- molecular aspects,

zagrev university school of medicine, Croatia.

Langman: embriología médica 13ª Edición