UNIDAD 4

GENÉTICA: HERENCIA MENDELIANA Y OTROS TIPOS DE HERENCIA

M. Gisela Durán Rodríguez

Gregor Mendel

Elemente: gen

 Primera ley: ley de la uniformidad

 Segunda ley: principio de segregación

 Tercera ley: principio de la distribución independiente

Cuadro de Punnett
Algunos conceptos (repaso)

 Genotipo/fenotipo
 Alelos
 Recesivo/dominante
 Homocigoto/heterocigoto
 Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma. Plural: loci
 Cruzamiento de prueba: para averiguar si un individuo es
homocigótico o heterocigótico
Herencia intermedia y codominancia
Dominancia de algunos genes en
humanos
Ejercicios
1) ¿Cuáles son los posibles genotipos de Jamie, Cersei,
Robert y sus hijos?

2) ¿Cómo deberían ser los hijos de Cersei y Robert genotípica

y fenotípicamente?

3) Comprueba con un cuadro de Punnet que los hijos de

Cersei son producto del incesto.
¿Y Tyrion Lannister?

 Herencia autosómica dominante

Es un caso de enanismo causado por acondroplasia, y esta condición se relaciona con
este tipo de herencia. Generalmente son heterocigóticos. Puede ser por herencia o
por mutación de novo. Basta con que uno de los padres proporcione el alelo afectado.

• Herencia autosómica recesiva

El individuo recibe el alelo afectado de ambos padres. Por ejemplo, fantasma, el lobo
huargo de John Snow.
Herencia ligada al sexo
 Autosomas: todos los cromosomas no sexuales
 Cromosomas sexuales: pares de cromosomas que difieren entre macho y
hembra
 Machos heterogaméticos y hembras homogaméticas
 Se descubrió por experimentos con Drosophila melanogaster (Thomas Morgan)
Defectos congénitos

 Alteraciones estructurales o funcionales presentes en el momento del

nacimiento.
 Se manifiestan desde los primeros días de vida pero también en etapas
posteriores.
 Pueden tener una base genética o no.
 Enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas y causadas por
alteraciones multifactoriales (factores genéticos o amibientales)
Defectos congénitos

 Anormalidades cromosómicas
 En cromosomas autosómicos (síndrome de Down)
 En cromosomas sexuales (síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner)
Defectos congénitos

 Enfermedades monogénicas recesivas

 Fenilcetonuria
 Albinismo
 Anemia falciforme
Defectos congénitos

 Enfermedades monogénicas dominantes

 Enanismo acondroplásico
 Defectos congénitos
 Enfermedades monogénicas ligadas al sexo
 Daltonismo
 Hemofilia
 Distrofia muscular
Herencia poligénica

 Características que son el resultado de la acción acumulativa de los efectos

combinados de muchos genes
 Altura, peso, forma, color, comportamiento