Displasia Ectodermica

Equipo 3, UNIVERSIDAD VERACRUZANA, campus POZA RICA.

Embriologia Medica.
Catedratico: Dr. Adrian Raya Trigueros
Displasia Ectodermica

Definicion
La displasia ectodermica (DE) es una enfermedad de base genética, que se caracteriza por:

 Hipotricosis (encases de vello corporal y de pelo en cuero cabelludo)

 Hipohidrosis (capacidad de sudoración disminuida)

 Hipodoncia (ausencia congenita de dientes).

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HIPOTRICOSIS HIPOHIDROSIS HIPODONCIA

• El pelo en el cuero • La capacidad de sudoración • Suelen aparecer

cabelludo es escaso, disminuida provoca tardíamente de 5 a 7
poco pigmentado y hipertermia en respuesta al dientes, generalmente los
fino. calor caninos y primeros
molares.
• El vello corporal • Son mas pequeños de lo
también es escaso o habitual y de forma cónica.
ausente, sin embargo • Las radiografias dentales
el vello púbico y el de son fundamentales para
la barba es normal. determinar el grado de
hipodoncia.
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Alteraciones
-Ocurre en la tercera semana de desarrollo
Se experimenta una subdivisión que dará lugar al neuroectodermo, origen del sistema
nervioso, y al ectodermo, que recubrirá toda la superficie embrionaria.

-Las mutaciones se dan en solo 4 genes (EDA1, EDAR, EDARADD y WNT10A) son
responsables de la mayoría de los casos de Displasia Ectodérmica.

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Ectodermal dysplasias: an overview and update of clinical and molecular-functional mechanism
27/03/2019 Am J Med Genet A, 149A (2009), pp. 2003-2013Medline 4
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(EDA1, EDAR, EDARADD y WNT10A)
 Los genes EDA y EDAR constituyen un módulo de interacción proteico que interacciona con otras
proteínas activando cascadas metabólicas que con frecuencia están implicadas en la regulación de la
apoptosis y la inflamación.
 La vía de señalización mediada por la EDA-EDAR-EDARADD es fundamental para el desarrollo
apropiado de varios órganos y estructuras derivadas del ectodermo
 El gen EDARAAD está implicado en cuadros autosómicos tanto recesivos como dominantes.
 Mutaciones en el gen WNT10A, implicada en el desarrollo embriogénico y la diferenciación celular,
así como en ciertos procesos fisiológicos del adulto y en el cáncer, dan lugar a varias formas de DE.

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Prevalencia
Se estima que 1/5.000-10.000 recién nacidos vivos pueden
estar afectados por DE; aunque esta cifra puede estar
subestimada por la dificultad de su diagnóstico en la etapa
mas precoz de la infancia.

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Terminología
Displasia= Anormalidad
Ectodermo= Primera hoja blastodérmica del embrión. Se forma enseguida en el desarrollo
embrionario, durante la fase de blástula.
Del ectodermo se forman:
 La piel y sus anexos.
 Pelos.
 Uñas.
 Boca.
 Glándulas sudoríparas.

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Descripción clínica
Recién nacidos:

Al nacimiento, pueden tener una piel fácilmente

despegable e hiperpigmentación periorbitaria.

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Piel
 La piel se pigmenta levemente y aparece delgada.
 Se pueden apreciar los vasos sanguíneos en la superficie.
 Aumenta la pigmentación alrededor de los ojos o en los codos,
palmas de las manos o plantas de los pies.
 Piel seca, escamosa, y se irrita con facilidad, especialmente durante
el invierno.

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Cabello
• El cuero cabelludo está ausente, escaso, fino, poco pigmentado, o con
una textura anormal.
• El cabello está seco debido a que las glándulas grasas están ausentes o
no se desarrollaron bien.
• El crecimiento del cabello es lento y no son necesarios los cortes de
cabello frecuentemente.
• Las cejas, pestañas, y el pelo de otras partes del cuerpo también puede
estar ausente o escaso, pero normalmente en los hombres la barba
crece normal.

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Uñas
• Las uñas pueden estar poco desarrolladas, pequeñas gruesas o delgadas, frágiles,
descoloridas, quebradas, o con estrías.
• Crecen lentamente, se caen periódicamente, y desarrollan manchas suaves, líneas o
lunares.
• Las uñas pueden llegar a infectarse por hongos o levaduras. Si lo hacen, se ponen
gruesas, descoloridas, y presentan mal olor.

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Dientes
 Disminución en el número de dientes (hipodoncia) e incluso ausencia total de dentición
temporal y permanente (anodoncia), involucrando ambas denticiones.
 La agenesia afecta principalmente a los segundos premolares, a los incisivos laterales
superiores y a los incisivos centrales y laterales inferiores.
 A menudo puede encontrarse un amplio diastema entre los incisivos centrales superiores.

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