Genética mendeliana Carlos Saavedra Herrra

Genética
• La «Genética» (1906, Batenson) es la ciencia que estudia la
transferencia de los caracteres transmisibles, «genes» (1909,
Johannsen), en los seres vivos.
• Se considera a Gregorio J. Mendel, sacerdote
agustino del Monasterio de Brunn (Austria), como
el fundador de la genética, desde que en 1865
publicara sus conclusiones sobre los experimentos
con guisantes (leyes de Mendel).
Genética
• Herencia: transmisión de características somáticas de
una generación a otra.
• Mecanismos de transmisión de estas características….
(?)
• Medio líquido que pasaba de padres a hijos con el
esperma (!)

Dibujo del «homúnculo», un espermatozoide que contiene un

adulto en miniatura, perfecto en sus proporciones y
completamente formado. (Hartsoeker, N. Essay de dioptrique
Paris, 1694, p. 230. National Library o f Medicine).
Genética
• Johann Mendel nació en 1822 en una familia
campesina, en el pueblo centroeuropeo de
Heinzendorf.
• Excelente estudiante en la escuela superior, Mendel
estudió después filosofía durante varios años y fue
admitido en 1843 en el monasterio agustino de
Santo Tomás, de Brunn (ahora República Checa).
• Como monje, tomó el nombre de Gregor. En 1849,
fue relevado de sus obligaciones pastorales y de 1851
a 1853 asistió a la Universidad de Viena, en donde
estudió Física y Botánica.
• Volvió a Brunn en 1854, en donde, durante los 16
años siguientes, enseñó Física y Ciencias Naturales.
 Los experimentos de Mendel
• Eligió las plantas del guisante; se aseguró que éstas fueran variedades puras (plantas
resultado de la autofecundación); para lo cual obtuvo muchas variedades de guisantes de
jardineros y las cultivó dos años para seleccionar sólo aquellas cepas en las cuales la
progenie siempre se pareciera a sus progenitores en un rasgo determinado.
• El material biológico
• La selección de las plantas fue hecha con sumo cuidado para no arriesgar toda posibilidad
de éxito. Las plantas seleccionadas tuvieron los siguientes requisitos:
a) Poseer caracteres diferentes constantes.
b) Los híbridos debían de ser protegidos del contacto de todo polen extraño durante el
periodo de floración
c) No debían observarse marcadas perturbaciones en la fertilidad de los híbridos y de su
descendencia en las sucesivas generaciones.
d) Planta monoica hermafrodita que asegura la autofecundación natural.
e) Posee estructuras florales que impiden el cruzamiento natural y permiten a su vez la
polinización y fecundación controlada.
f) Reproducción sexual normal.
g) Planta de ciclo biológico corto.
h) Prolífica en la producción de semilla.
Los experimentos de Mendel
• Empleando guisantes y la forma
de transmisión de características
únicas o simples:
• Color de flores (rojo o blanco)
• Aspecto de las semillas (lisas o
rugosas)
• Longitud de tallos…….

• Aseguró la pureza de estirpes

mediante autofecundación en
varias generaciones
(homocigotas)
Las leyes de Mendel
PRIMERA LEY: LEY DE IDENTIDAD O IGUALDAD PARA INDIVIDUOS DE
LA PRIMERA GENERACIÓN
• Al cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores blancas, siempre
se obtenía plantas de flores rojas
• Llamó a los factores responsables de la transmisión del color de las
flores como “unidades hereditarias”  Alelos
• Letras MAYÚSCULAS características que aparecían en el 100% en la
primera generación : Unidades Dominantes
• Letras minúsculas para caracteres que aparentemente desaparecían
en la primera generación: Unidades recesivas
Las leyes de Mendel
PRIMERA LEY: LEY DE IDENTIDAD O IGUALDAD PARA INDIVIDUOS DE
LA PRIMERA GENERACIÓN
•  Color rojo: dominante (R);
blanco: recesivo (r)
• Intuyó que para un determinado carácter
(color de la flor), se necesitaban DOS
unidades hereditarias
(Genotipo: par de unidades de alelos
para cada carácter)
• Plantas puras: Homocigotas (RR o rr)
• Plantas híbridas: heterocigotas (Rr)
Las leyes de Mendel
PRIMERA LEY: LEY DE IDENTIDAD O IGUALDAD PARA INDIVIDUOS DE
LA PRIMERA GENERACIÓN
• Primera ley de Mendel: “todos los hijos del cruzamiento resultante entre dos
variedades puras (en un solo carácter) son todos iguales y presentan siempre el
aspecto de uno de los progenitores (de carácter dominante)”
• Es decir, las características no se mezclan ni se diluyen , como se pensaba antes, y
pueden reaparecer en las siguientes generaciones
Las leyes de Mendel
• Codominancia
• Aparente excepción a la primera ley; cuando se
expresan los caracteres dominantes de los dos
progenitores
• Ejemplo: al cruzar una planta boca de dragón roja (RR)
con blanca (BB)

X =
Las leyes de Mendel
PRIMERA LEY: LEY DE IDENTIDAD O IGUALDAD PARA INDIVIDUOS DE LA PRIMERA
GENERACIÓN (ley de uniformidad)
• Actualmente se sabe que las “unidades de transmisión de
herencia” son los genes alelomorfos, y que se encuentran
en sitios específicos en cromosomas homólogos
• Locus: zona del cromosoma donde se encuentra un gen
• Alelo: par de genes que ocupan loci homólogos y que se relacionan
con determinada característica hereditaria
• Homocigoto: individuo que tiene alelos idénticos para determinada
característica
• Heterocigoto: tiene dos alelos diferentes para determinada característica
• Genotipo: par de alelos responsables de la expresión de una característica
(alelos responsables de todas las características = genoma)
• Fenotipo: Expresión de los genes como características morfológicas,
bioquímicas o fisiológicas.
Resulta de la acción del ambiente sobre el genotipo.
Es la manifestación aparente del genotipo en un determinado ambiente.
Las leyes de Mendel
PRIMERA LEY: LEY DE IDENTIDAD O IGUALDAD PARA INDIVIDUOS DE LA
PRIMERA GENERACIÓN (ley de uniformidad)
• Conclusiones del análisis de la primera ley:
1. El carácter rojo (R) es dominante frente
al blanco (r)
2. Todos los descendientes (F1) tienen
flores rojas: son idénticos en ese carácter
3. Todos los miembros de F1 son
heterocigotas o híbridos para dicho
alelo (Rr)
4. El genotipo del padre de flores rojas (RR)
es diferente al genotipo de los
descendientes híbdridos F1 (Rr)
5. El fenotipo del padre de flores rojas es
idéntico al fenotipo de los descendientes
híbridos
Las leyes de Mendel
SEGUNDA LEY: LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES
• Por autofecundación de miembros de la
primera generación (F1, ambos de flores
rojas (Rr)
• Se produce en la segunda generación (F2)
flores rojas (75%) y flores blancas (25%)
• Esto demostró que los genes recesivos
no desaparecen o se diluyen, sino que
permanecen presentes e independientes
aunque no se expresan
(Principio de Segregación de Caracteres)
Las leyes de Mendel
SEGUNDA LEY: LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES
• Segregación de caracteres codominantes
• Método de Punnett Rr

♂ R r
♀
RR Rr
R
Análisis: Rr
• Genotipo: RR ¼ Rr ½ rr ¼ Rr rr
r
• Fenotipo: Rojo ¾ Blanco ¼
Las leyes de Mendel
SEGUNDA LEY: LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES
• Segregación en cruzamientos codominantes RB

♂ R B
♀
RR RB
R
Análisis: RB
RB BB
• Genotipo: RR ¼ RB ½ BB ¼ B
• Fenotipo: Rojo ¼ Rosado ½ Blanco ¼
Las leyes de Mendel
SEGUNDA LEY: LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES
• Cruzamiento retrógrado: Para confirmar sus
suposiciones, Mendel cruzó individuos de la
primera generación (F1, Rr) con el padre recesivo (P, rr) Rr

♂ R r
♀
Rr rr
Análisis: r
• Genotipo: Rr ½ rr ½
• Fenotipo: Rojo ½ Blanco ½ rr
• El cruzamiento de prueba se realiza para saber Rr rr
si un carácter dominante es homocigoto o r
heterocigoto, sin recurrir al padre heterocigoto
Las leyes de Mendel
TERCERA LEY: LEY DE INDEPENDENCIA DE LA TRANSMISIÓN DE
CARACTERES
• Mendel combinó dos caracteres:
• Superficie del guisante: liso (dominante A) o rugoso (recesivo, a)
• Color del guisante: Amarillo (dominante B) o verde (recesivo, b)
• Cruce entre homocigotos para dos caracteres: color y superficie
• P: AAbb x aaBB
• Gametos: Ab x aB
Las leyes de Mendel
TERCERA LEY: LEY DE INDEPENDENCIA DE LA TRANSMISIÓN
DE CARACTERES
AAbb
• Padres homocigotos : AAbb y aaBB
• Gametos: Ab x aB ♂ Ab Ab
♀
AaBb AaBb
Análisis: aB
• F1 = 4 x AaBb aaBB
AaBb AaBb
aB
Las leyes de Mendel
TERCERA LEY: LEY DE INDEPENDENCIA DE LA TRANSMISIÓN DE CARACTERES
• F2: Cruce de F1 x F1
AaBb
Análisis ♂
• Fenotipos: ♀
AB Ab aB ab
• Lisas amarillas: 9/16
• Rugosas amarillas: 3/16 AABB AABb AaBB AaBb
• Lisas verdes: 3/16 AB
• Rugosas verdes: 1/16
Aparece un nuevo fenotipo: Ab AABb AAbb AaBb Aabb
• Padres Lisos verdes o rugosos AaBb
amarillos
• hijos lisos amarillos; aB AaBB AaBb aaBB aaBb
• nietos rugosos verdes
ab AaBB Aabb aaBb aabb
Las leyes de Mendel
• Numero de alelos por 1 carácter: 2
• Numero de gametos: 2 (21)
• Gametos diferentes:
• Con dos características = 4 (22)
• Al agregar un carácter: 4 x 2 = 8 (23)
• Con cuatro características: 8 x 2 = 16 (24)

• Entonces: con n alelos

• Fenotipos diferentes en la segunda generación: 2n
• Tipos de gametos diferentes en F1 = 2n
• Número de combinaciones genéticamente distintas: 3n
• Número de combinaciones posibles de gametos de F1: 4n

• Con 23.000 genes…….

Las leyes de Mendel
• Método práctico para obtener el número posible de genotipos de los
gametos
• Método dicotómico
• Ejemplo: AaBb
• Número posible de gametos: 22 = 4
B 1. AB
A
b 2. Ab
B 3. aB
a
b 4. ab
Las leyes de Mendel
• Ejemplo: AaBbCc
• Número posible de gametos: 23 = 8
C 1. ABC
B
c 2. ABc
A
C 3. AbC
b
c 4. Abc
C 5. aBC
B
c 6. aBc
a
C 7. abC
b
c 8. abc
Las leyes de Mendel
• Las leyes de Mendel se pueden aplicar a algunas enfermedades
humanas (enfermedades monogénicas)
• Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales
• Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los cromosomas
sexuales
Las leyes de Mendel
• Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no
sexuales
• Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la
enfermedad (ej. Fibrosis quística, anemia de células falciformes, talasemias,
fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.)
• Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está afectada por la
enfermedad (Ej: Enf. Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición
al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, etc)
Las leyes de Mendel
• Ligadas al Sexo: El gen afectado se localiza en alguno de los
cromosomas sexuales
• Recesiva ligada al sexo: En el caso de estar ligada al cromosoma X un 25% de
la descendencia femenina y el 50% de la descendencia masculina está
afectada por la enfermedad
• En el caso de estar ligada al cromosoma Y un 50% de la descendencia
femenina y un 100 de la descendencia masculina.
• (Ej. Hemofilias A y B, Distrofia muscular de Duchenne, Lesch-Nyhan, Síndrome
de Hunter, deficiencias en G6PD, enfermedad de Kennedy, etc.)
• Dominante ligada al sexo: El 50% de la descendencia está afectada por la
enfermedad (Ej. Síndrome de Frágil-X, Hipofosfatemia, Incontinencia
pigmento, Charcot-Marie-Tooth ligada al X, Síndrome de Alpont, etc.)
Las leyes de Mendel

• Otras formas de herencia no mendeliana:

• Herencia mitocondrial
• Herencia poligénica
• Herencia multifactorial
• Impronta genética
• Mosaicismo somático
• Disomía uniparental