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VON
WILLEBRAND
Introducción.
El trastorno hemorrágico congénito más frecuente es la Enfermedad
de Von Willebrand (VWD) producida por la deficiencia del Factor Von
Willebrand (VWF), glicoproteína multimérica que circula en el plasma
unido al FVIII de la coagulación donde su modo de herencia es
autosómico (Woods et al., 2016).
El VWF es el encargado de proporcionar instrucciones para la
formación de coágulos de sangre y así prevenir una pérdida mayor
después de cualquier tipo de lesión (NIH, 2018).
Dicho trastorno está asociado a mutaciones en el cromosoma 12,
región p13.2 que se sintetiza en las células endoteliales y
megacariocitos (Hernández Zamora, Zavala Hernández, Quintana
González, & Reyes Maldonado, 2015)

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Resumen.
Si el factor de von Willebrand no funciona normalmente o muy poco de la proteína está
disponible, los coágulos de sangre no pueden formarse correctamente y se sangra más
de lo normal. Es una glicoproteína multimérica de gran tamaño, que se expresa en las
células endoteliales y megacariocitos de todos los vertebrados.

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Hipotesis.
Existen genes y factores que provocan que la enfermedad salga a la
luz, trastorno congénito incurable pero tratable lo que lo hace
levemente grave.
Problema.
En la sangre existe una proteína que ayuda a controlar hemorragias
mediante coagulación. Cuando un vaso sanguíneo llega a lesionarse,
el VWF ayuda a las plaquetas a aglutinarse y formar un coágulo para
detener la hemorragia (FMH, 2018). Sin embargo las personas con
VWD no tienen VWF y presentan hematomas, sangramiento por la
nariz y en caso de las mujeres un período menstrual prolongado y
abundante (NIH, 2018).

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Objetivo.
 Conocer los factores genómicos causantes de la
Enfermedad de Von Willebrand.

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Posibles Resultados.
De acuerdo con (Melo Nava & Peñaloza, 2007) la clasificación de la
EVW revisada por la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia
(ISTH) se identifica en dos categorías: deficiencia cuantitativa (en tipos 1 y
3) y deficiencia cualitativa (en tipo 2).

Tipo 1: Manifestado de forma Tipo 2: Incluye las diferentes formas de la


autosómica con penetrancia y enfermedad donde la proteína es
fenotipo variable. cualitativamente anormal debido a un defecto
El patrón de multímeros es reducido en la estabilidad y función en la distribución
por lo cual se describe a la variante de sus multímeros. Su herencia es
como una deficiencia cuantitativa del autosómica a excepción de la variante 2N
factor considerando que la variante donde es recesiva.
es más frecuenta en un 70-80% de
los casis donde ninguna mutación ha
sido identificada en grandes
proporciones.

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Variantes tipo
2: Tipo 3:
♪ Variante 2A: Existen 66 mutaciones Forma clínica más severa debido a
divididas en dos grupos.
Caracterizado por un efecto
niveles muy bajos del FVW donde el
cualitativo en la EVW de herencia modo de herencia es autosómico
autosómica dominante. recesivo y se han identificado 85
♪ Variante 2B: Se caracteriza por una alteraciones en todo el gen.
pérdida de multímeros de gran
tamaño del factor (FVW).
♪ Variante 2M: Debida a un efecto
cualitativo en la función del FVW
que no le permite interaccionar
adecuadamente con las plaquetas
por lo cual hay una disminución de
sus funciones.
♪ Variante 2N (tipo Normandía):
Defecto en la región de unión al
FVIII sin cambio en la distribución
de los multímeros del FVW en el
plasma.
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Conclusión.
Se debe sospechar en cualquier paciente con historial familiar de
hemorragia con patrón de herencia autosómica y considerar que la
hemorragia no es un síntoma específico ya que puede haber
diferentes factores tomando en cuenta que el diagnóstico de la
enfermedad es difícil de hacer debido a que no hay una clasificación
de la enfermedad que afecta al paciente.

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Referencias.
 FMH, F. M. (julio de 2018). WFH NETWORK. Recuperado el 20 de noviembre de
2018, de https://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=966
 Hernández Zamora, E., Zavala Hernández, C., Quintana González, S., &
Reyes Maldonado, E. (06 de julio de 2015). Enfermedad de von Willebrand,
biología molecular y diagnóstico. Von Willebrand disease. Molecular biology and
diagnosis. Cirugía y Cirujanos, 10. Recuperado el 20 de noviembre de 2018,
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009741115000687e
 Melo Nava, B., & Peñaloza, R. (septiembre-octubre de 2007). Biología
molecular de la enfermedad de von Willebrand. Revista de Investigación Clínica ,
59(5), 401-408.
 NIH, N. C. (21 de 02 de 2018). Enfermedad de von Willebrand. Recuperado el
20 de noviembre de 2018, de https://
rarediseases.info.nih.gov/espanol/13091/enfermedad-de-von-willebrand
 Woods, A., & Blanco, A., & Kempfer, A., & Paiva, J., &
Bermejo, E., & Sánche Luceros, A., & Lazzari, M. (2016). Factor von
Willebrand y Enfermedad de von Willebrand: nuevos enfoques diagnósticos.
Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana, 50 (2), 273-289.
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