Los seres humanos tienen 46
cromosomas,
cromosomas los cuales
contienen todos los genes y el
ADN, los pilares fundamentales
del cuerpo.
Veremos sndromes como el
de Down, Turner, Triple X,
Doble Y, Edwards y Patau.
Las mujeres se les conoce como
XX o homogamticos , mientras
que los hombres se les reconoce
como XY o heterogamtico
Informaremos a cerca de su
careotipo y cariograma,
cariograma a quienes
afecta, las caractersticas
presentes y sus anomalas.
Es una enfermedad gentica
causada por la presencia de tres
copias del cromosoma 13 en el
cariotipo.

Sndrome de malformacin que no

tiene ninguna clase de cura o
tratamiento concreto.
concreto Aquellos
que lo padecen presentan graves
insuficiencias fsicas y mentales.
 Retraso Mental
Microcefalia (cabeza ms La mayora de los bebs afectados
pequea para la edad) con el sndrome de Patau no logran
Fisuras Orales sobrevivir ms que unos pocos
Quistes Renales das.
Hidronefrosis (dilatacin
de la pelvis)
Uas Hiperconvexas
La gran parte de los embarazos en
los cuales los bebs padecen este
tipo de anormalidad cromosmica
dan como resultado abortos
espontneos.
espontneos
El
El sndrome
sndrome de
de Down
Down es
es
una
una alteracin
alteracin gentica
gentica en
en

donde
donde las clulas del
las clulas del beb
beb poseen
poseen en
en su
su ncleo
ncleo un
un cromosoma
cromosoma de
de ms
ms o
o cromosoma
cromosoma extra,
extra, es
es
decir,
decir, 47
47 cromosomas
cromosomas en
en lugar
lugar de
de 46.
46.

El material gentico adicional

ocasiona retrasos en el desarrollo
mental y fsico del individuo. Esta
condicin afecta a 1 de cada 800
bebs.
Defectos cardacos
Defectos intestinales
Problemas de visin
Prdida de la audicin Ojos inclinados hacia arriba
Problemas de tiroides Boca pequea.
Leucemia Nariz pequea y achatada en
Prdida de la memoria el entrecejo
Baja estatura en la niez y
adultez.
Manos y pies pequeos
Baja tonicidad muscular
-Solo ocurre en mujeres.
mujeres
-Caracterizada por la presencia
de un solo cromosoma X.
- Esto confiere a las mujeres
que padecen el sndrome de
Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida.
-Anomalas que esta
enfermedad presenta:
Baja estatura, prpados
cados, alto retraso en el
desarrollo de la pubertad,
infertilidad, ojos resecos,
ausencia de menstruacin.
-Es una anomala genmica o
- Presentan trastornos de
numrica que se presenta en
aprendizaje.
las mujeres,
mujeres consiste en una
- Las probabilidades que se
trisoma del cromosoma x. x
desarrolle este sndrome es
-Caractersticas: Son altas,
altas
de 1 de cada 1.500 nias.
nias
poseen una inteligencia normal
y son frtiles.

- El cromosoma X extra se
forma del esperma o del
vulo que se unen para
formar el feto, o por el
desarrollo temprano del
feto.

-Tambin llamado Duplo Y, y
sndrome del superhombre.
superhombre
-Trastorno gentico Trisoma
de los cromosomas sexuales
donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra.
extra
RASGOS FSICOS
Esta alteracin cromosmica
no causa caractersticas
fsicas inusuales o problemas
mdicos.
mdicos
Los jvenes y adultos son
regularmente ms altos que
sus padres y hermanos.
hermanos

- Los niveles de testosterona

son normales .
-Presentando desarrollo
sexual normal .
-Es detectada a partir de un
anlisis gentico.
gentico
- Problemas de aprendizaje .
- Retardo en el desarrollo del
lenguaje.
lenguaje
- Hiperactividad, impulsivos y
problemas de atencin.
- El retraso en el desarrollo y los
- Ocurre como evento aleatorio
problemas de comportamiento
durante la formacin del
tambin son posibles.
espermatozoide.
espermatozoide
- Existe un error en la divisin
celular durante la metafase II
de la meiosis.
meiosis No disyuncin
meitica.
- Conocido como trisoma 18
(cromosoma adicional en el par 18).
- Es considerada una enfermedad
letal.
- Se presenta principalmente en
mujeres mayores de 35 aos .
- Se produce la trisoma durante la
meiosis II .
-Hasta ahora no existe un
tratamiento.
- En ocasiones llegan hasta los
10 aos de vida.
- Diagnostico entre la semana
12 y 20 de embarazo mediante
un ultrasonido

- Anomalas relacionados con este

sndrome:
Dimorfismos faciales, msculo-
esquelticos, malformaciones.