Trastorno Generalizado del Desarrollo

y Sndrome de Down

Mara Daniela Garrido - Elas Prez

Internos de Fonoaudiologa
Universidad de Talca

Noviembre de 2015, Talca.

 Contenidos
Epidemiologa

Propsito de la deteccin

Clasificacin

Trastorno autista

Sndrome de Asperger

Sndrome de Rett

Trastorno desintegrativo de la infancia

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado o

autismo atpico

Trastornos asociados a SD

Abordaje Teraputico
 Amplio continuo de
trastornos cognitivos y
neuroconductuales
asociados, que aparecen
en el desarrollo infantil.
Introduccin
De naturaleza biolgica,
mltiples causas y grados
variados de severidad

Incluyendo, pero no
limitndose, a tres rasgos
nucleares:

Deterioros Patrones
Deterioro en en la restrictivos
la comunicaci y repetitivos
socializacin n verbal y de la
no verbal conducta

Comorbilidad
 Epidemiologa TGD

Congreso Ibero
latinoamericano
1 por cada de TGD
333 personas Incremento
(1999) de 500 a
1 por cada 500 1500%
personas (2009)
(1999)
1 por cada
500 a 1.000
personas
(1983)
1 por cada
2.000
personas
(1966)
De Ludicibus, 2011.
 Clasificacin
De acuerdo con los criterios del DSMIV, la categora global de trastornos
generalizados del desarrollo incluye:

Trastorno autista (autismo "clsico")

Sndrome de Asperger

Sndrome de Rett

Trastorno desintegrativo de la infancia

Trastorno generalizado del desarrollo no

especificado o autismo atpico

De Ludicibus, 2011.
 Trastornos Implicados

E.A(TEA, TA,TGD sin especificar) T. de Rett y T. Desintegrativo

El concepto incluye a los nios que Presentan caractersticas evolutivas

adems de lo social, presentan diferentes an cuando se los pueda
diferentes niveles y modalidades de confundir en algn momento de su
desempeo cognitivo, lingstico, evolucin.
emocional y comunicativo.
Son trastornos del desarrollo neuro-
cognitivo.
No son motivados por sucesos de
vida, ni alteraciones vinculares con
padres o cuidadores.
Muy tempranamente comienzan a
manifestarse con alteraciones en la
interaccin, en el uso del lenguaje
verbal y no verbal y en la
manipulacin de objetos comunes.
Se produce entre el segundo y tercer
ao de vida del nio.

De Ludicibus, 2011.
 Trastorno del espectro autista
4 por cada 10.000
En varios estudios se han identificado nacidos vivos
alteraciones
en los cromosomas 2, 3, 7, 15, 16 y X.
Factores principales de la naturaleza y Etiologa:
expresin concreta de las alteraciones:
Genes defectuosos
Asociacin o no con retraso mental ms o
menos severo
Anomalas cromosmicas

Gravedad del trastorno que presenta Trastornos metablicos

Estragos en el
desarrollo
nervioso
La edad, el momento evolutivo Factores neurolgicos

Agentes vricos
Sexo
Intolerancia inmunitaria
Adecuacin y eficiencia de tratamientos
y de las experiencias de aprendizaje Anoxia debida a problemas
perinatales

Compromiso y apoyo de la familia Factores ambientales

De Ludicibus, 2011.
 Sndrome de Asperger
3 a 7 por cada 1000
nacidos vivos

Caracterst Trastornos en la reciprocidad socio-

icas emocional
principales Lenguaje estructuralmente
conservado
con alteraciones en funciones
comunicativas
Buen nivel cognitivo

Torpeza motora
Tiende a producirse ms tarde, al final de la niez, en la
adolescencia o incluso en la adultez, lo que implica un cuadro
Diagnstico ms leve que puede pasar inadvertido al principio del
desarrollo.

Las deficiencias se evidencian en interacciones en grupo

Comunicacin de iguales y aumentan cuando lo hacen las expectativas
y exigencias con la edad.

Patrones de Patrones de conducta, intereses y actividades,

repetitivas y restringidas.
conducta De Ludicibus, 2011.
 Sndrome de Rett1 entre 10 a 15.000
Criterios necesarios:
Desarrollo inicial normal
Desaceleracin del crecimiento
craneal (microcefalia) de aparicin
posterior.
Regresin psicomotora.
Prdida de las habilidades
manuales, con desarrollo posterior
de movimientos estereotipados
Trastornos motores progresivos de
intensidad variable y evolucin por
etapas, de aparicin posterior.
Conducta autista.
Mirada dirigida e insistente hacia las
personas, de aparicin posterior.
E1 E2 E3 E4
nacidos vivas
Criterios de soporte (no necesarios
para el DG)
Disfuncin respiratoria
Anormalidades en el EEG
Otros: Espasticidad, distona,
trastornos vasomotores perifricos
("manos y pies fros"), escoliosis,
retraso en el crecimiento.
Criterios de exclusin:
Evidencias de retardo en el
crecimiento intrauterino.
Organomegalia u otros signos
semejantes.
Trastornos neurolgicos adquiridos
por infeccin o trauma ceflico.
Microcefalia en el nacimiento.
De Ludicibus, 2011.
 Trastorno desintegrativo infantil
1 de cada 100.000
nacidos vivos

Caracterstica Marcada regresin en mltiples reas de actividad

tras un desarrollo previo claramente normal por lo
esencial menos los dos o tres primeros aos

Perodo de irritabilidad, hiperactividad, ansiedad y

Inicio temores excesivos y diversos indicadores de
trastornos de conducta inespecficos.

Prdida casi total de las funciones previamente

adquiridas: lenguaje expresivo o receptivo,
En pocas semanas hbitos, conductas adaptativas, juego, autonoma,
control esfinteriano o intestinal, habilidades
motoras y sociales.

Indicadores En general los mismos a los observados en TEA

conductuales

De Ludicibus, 2011.
 Trastorno generalizado del desarrollo
no especificado

Esta categora se No cumple con los

utiliza: criterios:

Alteracin grave y generalizada del

desarrollo de la interaccin social
Un trastorno generalizado del
recproca desarrollo especfico

O de las habilidades de
comunicacin verbal/ no verbal, o
cuando hay comportamientos, Esquizofrenia
intereses y actividades
estereotipadas

Trastorno de la personalidad o
trastorno de la personalidad por
evitacin.
. De Ludicibus, 2011.
 Propsito de la deteccin

Identificar nios con riesgo de TGD tan pronto como sea

posible, ya que las ventajas de un diagnostico precoz son
muchas y una intervencin temprana intensiva en un marco
educativo ptimo, conducen a la mejora del pronstico en la
mayora de los nios.

De Ludicibus, 2011.
Principales trastornos asociados a SD

Trastornos del
estado de
nimo

conjunto de
afectivos trastornos

alteracin
delestado de
Humor
nimodel
individuo
 20% algn
Depresin momento.

prdida de tendencia al
soliloquios
memoria aislamiento

No suele
enlentecimie
nto
capacidades
cognitivas
labilidad
afectiva
expresar
se a
travs de
motivacin
ritmo de
llanto.
la
sueo
palabra

cambios en el
inatencin
apetito
 retrado, irritable y sin
Fase inters por actividades
depresiv que antes disfrutaba.
a
Trastorn
o
bipolar
Fase hiperactividad, agitacin,
maniaca ataques de furia y
desasosiego.

De rpida aparicin
 Esquizofrenia.

poco comn.

soliloquios, amigos
imaginarios y
fantasas.

Enfermedad de Alzheimer (EA), en la que los deterioros

cognitivos son ms intensos y de aparicin ms tarda.
 Autismo 10% en SD.

Fijar la mirada,
interactuar,
compartir intereses,
repetir palabras,
Puede confundirse organizar un juego
con un retraso simblico, no se deja
limita mucho ms
evolutivo, falta de tocar o no le gusta el
que el sndrome.
motivacin e contacto fsico, le
incluso con sordera. cuesta cambiar sus
rutinas y realiza
estereotipias o
movimientos
repetitivos.
 Trastornos de Ansiedad

Trastorno Ms frecuentes las

obsesivo- conductas
compulsivo compulsivas que
(TOC) obsesivas:
Aparece con frecuencia Chuparse los dedos,
Diagnstico complicado, comerse las uas, agredir
se confunde con orden y a otros, llorar
el control y se potencia caprichosamente,
su conducta. negarse a comer.
Ordenar, almacenar,
mantener costumbres
rgidas y el
enlentecimiento obsesivo.
Trastornos del comportamiento

Trastornos del sueo.

PadecimientosTrastornos del sueo.
afectan desarrollo habitual delciclo
sueo-vigilia.

Insomnio, terrores nocturnos y sueo agitado

muy frecuentes en poblacin infantil.

pueden provocar alteraciones de conducta, falta de

atencin, hiperactividad e, incluso, agresividad.
 Trastornos del movimiento (tics y estereotipias
motrices).
pueden tener base orgnica o psicolgica.

Generan
aislar o a desconectar al sujeto del
efecto sedante medio social y a llevarle a un estado de
ensimismamiento.

En el adulto
agitacin de manos, balanceos, emisin de ruidos con la boca o manipulacin de
objetos de forma repetida.

Si la conducta interfiere en AVD debe abordarse su

tratamiento.
 Trastornos de conducta

El trastorno
por dficit de oponerse
atencin con 8 a 12%
hiperactivida
agitarse
d (TDAH)

provocar
Puede
encontrarse
no atender
Debe sobre
analizarse bien exigidos por
no permanecer en su
el contexto sus sitio
general en el posibilidades
que el nio reales, y mostrar conductas
est generen desafiantes.
situaciones
de estrs
 Se aprecian
Pataletas
El trastorno de Discute con adultos
oposicin desafiante Desafa activamente a los
(TOD) adultos o rehsa cumplir sus
demandas
Molesta a otras personas
Acusa a otros de sus
errores

Patrn recurrente de
Conducta negativa.
Frecuente en nios y Desafiante
adolescentes. Desobediente y hostil con
figuras de autoridad
 Trastorno de conducta desorganizadora - sin
especificar (TCD-SE)
Puede aparecer antes de los
Entre un 8% y un 12%.
tres aos de vida.

Se puede manifestar
situaciones de agresividad hacia
conductas desafiantes, otros, desorganizacin o destrozo
hiperactividad y falta de atencin fsico en ciertas situaciones,
destruccin de objetos

Estas conductas son mantenidas y terminan por

provocar trastornos sociales, familiares o en la vida
escolar, al menos durante un perodo de seis meses
Mutismo selectivo

poco frecuente - inhibicin del habla

cambio ms o menos abrupto y prolongado o

con una situacin frustrante

pasa de un medio conocido y seguro (el

familiar) a otro desconocido e incierto
(escuela).

ansiedad social, retraimiento, negativismo y

comportamiento oposicionista.
 Demencia
Cerca del
80% de
personas La presencia de un cambio
con SD respecto al propio nivel previo de
vive ms actividad y no respecto a un
de
cincuenta funcionamiento normal.
aos.

Diagnsti
co difcil
1.4% en 5.7% entre 30.4% entre 41.7% en
dado sus menores de los 41-49 los 50-59 mayores de
habilidad 40 aos aos aos 60 aos
es
cognitivas

Garvia, Benejam & Borrel, 2010.

 Equipo multidisciplinar
Pediatras, psiclogos,
fonoaudilogos, Ed. diferencial,
familia
neurlogos, odontlogos,
kinesilogos, profesores

Detectar y evaluar presencia

de algn trastorno

Soler,
 Potenciar conductas sociales adecuadas

Posibilitar convivencia adecuada

Participacin social

Habilidades bsicas de interaccin y auto-cuidado.

Ayudar a la comprensin propia y del mundo que lo rodea

Soler, 2010.
 Abordaje teraputico
Nivel de Se enfatiza el
funcionamiento del aprendizaje de
Las estrategias de individuo, a sus habilidades
intervencin son fortalezas y comunicacionales,
diseadas debilidades e integrar sociales, estimular
individualmente todas las reas en las motivacin y disminuir
que presente conductas
alteraciones desadaptadas.

Se trabaja en conjunto
El tratamiento
con la escuela y los
Mtodo cognitivo farmacolgico se utiliza
padres mediante
conductual para sntomas
abordajes
asociados.
estructurados

Pronstico (nivel
Evolucin depende de
intelectual del nio, la
mltiples factores
aparicin de lenguaje
(inicio temprano del
funcional antes de los
tratamiento, severidad
5 aos y ausencia de
de la sintomatologa,
comportamientos
nivel de organizacin
estereotipados )entre
de la familia). Severgnini, 2006
otros.
Conclusiones
 Bibliografa
Atienza, F., Garca Pablos, C. , Romera, A. (2004). Diagnstico precoz de los Trastornos
Generalizados del Desarrollo.
De Ludicibus, L. (2011). Trastornos generalizados del desarrollo.
Daz, F., Garca C., Martn, A. (2004) Diagnstico precoz de los Trastornos
Generalizados del Desarrollo. Revista de P siquiatra y Psicologa del Nio y del
Adolescente
Garvia, B., Benejam, B., Borrel, J. (2010) Salud Mental y Sndrome de Down
Glasson, E., Dye, A. Bittles, H. (2007).Un triple reto asociado a los procesos
comrbidos relacionados con la edad en el sndrome de Down.
Ortiz, B.(2012). Los grupos teraputicos de nios con patologa dual: Sndrome de
Down y rasgos autistas en la Fundacin Catalana Sndrome de Down.
Ruggieri, V. & Arberas, C. (2007).Trastornos Generalizados del Desarrollo Aspectos
clnicos y genticos.
Soler, M.(2010) El autismo: diagnostico e intervencin educativa.
Nazer J., Aguila A., & Cifuentes L. (2006) Vigilancia epidemiolgica del sndrome de
Down en Chile, 1972 a 2005. Revista Mdica Chile.
Nazer J. & Cifuentes L. (2011) Estudio epidemiolgico global del sndrome de Down.
Revista Mdica Chile.
Ruiz R. (2009). Sndrome de Down y Logopedia.