HEMOFILIA

Portador Obligatorio:
a) Madre de un hemoflico
b) Hija de un hemoflico
Paciente con: Plaquetas normales, TP
normal, TT normal TPT alargado que corrige
con plasma normal y plasma adsorbido
normal, pero no corrige: con suero normal.
Diagnstico: Hemofilia A
Mismo paciente, donde el TPT alargado
corrige con plasma normal y con suero
normal pero no con plasma adsorbido.
Diagnstico: Hemofilia B
En las Hemofilias A y B, Todo esto es
Verdadero
Herencia es recesiva ligada al cromosoma X
Una madre portadora y un padre sano tienen 25% de
probabilidad de tener un hijo varn hemoflico:
Xx XY

X X x x
X
Sana Y
Sano Xra Hemoflic
Portado Yo
Si la portadora tiene hijos de un padre hemoflico, hay
un 25% de probabilidad de que nazca una hija
hemoflica:
Xx xY
X X x x
x Y x Y
 Todos los hijos varones de una madre
sana con un hemoflico sern sanos:
XX xY

X X X X
x
Hija Y
Varn xHija Y
Varn
portador Sano portador Sano
a a
 ENFERMEDAD DE VON
WILLEBRAND
Concepto: Trastorno hemorrgico congnito
Herencia Autosmica dominante
Sangramiento a nivel de mucosas y piel
Anomala cuantitativa y/o cualitativa del factor de Von
Willebrand (protena multimrica de alto peso molecular).
Gen: reside en el cromosoma 12
Producido por las celulas endoteliales, se almacena en los
corpsculos de WEIBEL PALADE; y por los megacariocitos,
para almacenarse en los grnulos alfa de las plaquetas. En el
plasma se asocia al FVIII, en una relacin mol/mol, ya que es
indispensable para estabilizar el FVIII, permite llevar al
mismo a la zona de injuria vascular.
Otras funciones: Interacta con el FVIII, el colgeno,
heparina y los receptores plaquetarios: glicoprotenas Ib
(GPIb) y el complejo IIb/IIIA.
Enfermedad hemorrgica que afecta tanto al sexo masculino
 CONDICIONES PATOLGICAS
ASOCIADAS CON CID
A. Introduccin al torrente circulatorio (vascular) de
sustancias tromboplsticas:
1. Accidentes obsttricos:
Embolismo liquido amnitico
Desprendimiento prematuro de placenta
Retencin prolongada de fetos muertos y placentarios
Eclampsia
2. Enfermedades Neoplsicas:
Ca de prstata pancreas pulmn ovario.
Leucemias: M3 (promielocitica, mielomonocitica)
3. Emponzoamiento ofdico
4. Embolismo graso
 CONDICIONES PATOLGICAS
ASOCIADAS CON CID
B. Liberacin al torrente vascular de actividad
tromboplstica generada intravascularmente.
1. Hemlisis Intravascular aguda
Reaccin Hemoltica transfusional
Receptor O que recibe sangre A, B AB
2. Trastornos hepticos
1. Ictericia obstructiva
2. Insuficiencia heptica aguda
3. Trasplante heptico
4. Tumores hemangiomatosos
5. Trombocitopenia inducida por heparina
C. Lesin Vascular
1. Sepsis por grmenes
Gram positivos (mucopolisacridos)
Gram negativos (endotoxinas)
Borrelia
Aborto Sptico
2. Viremias: CMV, Hepatitis, Varicela, Dengue,
Herpes simple o Zoster.
3. Infecciones: Tripanosomiasis
Micosis: Candidiasis, Histoplasmosis,
Aspergilosis
4. Quemaduras extensas, shock traumtico,
necrosis tisular, trauma craneoenceflico,
procedimientos quirrgicos, paro cardiaco.
5. Vasculitis: Sndrome Hemoltico Urmico,
Prpura trombocitopenica trombtica.
D. Otras causas:
Anafilaxia
Hipostenuria
Hipertermia maligna
Mola Hidatiforme
Eventos Clnicos CID
1. Hemorragia
2. Trombina Fibringeno Fibrina Oclusin

Necrsi Microfocos Microcirculaci

s mltiples n (Capilar)
rganos
G.R (Se
Fragmentan)
3. Anemia hemoltica Microangioptica
 RESUMEN
En CID hay:
1. Aparicin Intravascular de Trombina
2. Consumo y agotamiento de plaquetas y
factores plasmticos de la coagulacin
3. Deposito Intravascular de fibrina con
isquemia tisular.
4. Lisis de la fibrina (fibrinlisis secundaria)
con produccin de PDF.
5. Fragmentacin mecnica eritrocitaria con
anemia hemoltica Microangioptica.