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NEUROMUSCULARE
S
Yennifer Rodrguez Nanjar
FONOAUDILOGA
NEUROLOGOPEDA
ORGANIZACIN DE LA CLASE
ENM
Creacin de Alteraciones
power
habla y
informativos deglucin
OBJETIVOS
Conocer
algunas
enfermedades
neuromusculares
que
presentan
alteraciones fonoaudiolgicas.
Detectar alteraciones del:
Habla
Deglucin
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
DEFINICIN
Conjunto de mas de 150 enfermedades
neurolgicas que alteran la musculatura y al
sistema nervioso, pudiendo estar afectados:
El msculo
La unin neuromuscular
El nervio perifrico
La motoneurona espinal
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
Crnicas
Progresivas
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
ETIOLOGA
Ge
nt
ic a
s
Ad
qu
irid
as
Mutacin gentica espontnea
Respuesta inmune anormal
Causa desconocida
DEBILIDAD MUSCULAR.
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS
Degeneracin
del
conjunto
de
msculos y de los
nervios
que
controlan la fuerza
muscular.
Prdida progresiva
de fuerza muscular.
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS
DEBILIDAD MUSCULAR.
Generalmente
simtrica
Progresiv
a
o
intermite
nte
Distal,
proximal
o global
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS
Miotona:
Tras
una
Contractura
inmovilizacin
s
prolongada
las
articulaciones se fijan
Seudohipertrofia
El tejido muscular es
remplazado por grasa
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS
Recin nacido
Disminucin
de los
movimientos
espontaneos.
Llanto dbil
Dificultad de
succin
HIPOTONA
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
MANIFESTACIONES CLNICAS
Motricidad
Autonoma
Dificultades
funcionales
Respiracin
Funcin
cardiaca
Nutricin
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
EVOLUCIN
Marcha
libre
Deterioro
de la
marcha
Fase silla
de ruedas
Prolongaci
n de la vida
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
EVOLUCIN
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
EPIDEMIOLOGA
Prevalencia de 100 personas afectadas por
cada 100 000 habitantes.
La DM de Duchenne es la ENM ms
frecuente en la infancia, con una incidencia
de 1 por cada 35 000 nacidos vivos.
La distrofia de Steinert es la enfermedad
neuromuscular ms comn en la vida
adulta prevalencia 1 por cada 20.000
personas.
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
DIAGNSTICO
Historia clnica
Exmenes
Derivar al
Neurlogo
A. ATROFIAS MUSCULARES
PROGRESIVAS
Paralisis
Esclerosis
bulbar
lateral
progresiva amiotrfica
B. DISTROFIAS MUSCULARES
Distrofia de
Duchenne
Distrofia
muscular
oculofarngea
Distrofia de
Becker
Facio
escapulo
humeral
C. MYASTENIA GRAVIS
D. TRASTORNOS
NEUROMUSCULARES
CONGNITOS
Sndrome
de
Moebius
Esclerosis
Lateral
Amiotrfica
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
Enfermedad neurodegenerativa que
afecta
a
las
motoneuronas.
Se
caracteriza por debilidad muscular
progresiva,
atrofia
muscular,
fasciculaciones y espasticidad.
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
MANIFESTACIONES CLNICAS
1
Motoneurona
2
Motoneurona
Espasticidad
Hipotona
Hiperreflexia
Hiporreflexia
Atrofia Muscular
Amiotrofia
Sndrome
Pseudobulbar
Fasciculaciones
Labilidad
emocional
Sndrome Bulbar
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
MUSCULATURA ORAL
Debilidad
lengua y el
en los labios,
paladar .
Rango
reducido.
de
la
movimientos
en
casos
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
FONACIN
Paralisis
Seudobulbar
Voz aspera forzadaextrangulada
Tono bajo
Paralisis Bulbar
Voz soplada
Habla entrecortada
Frases cortas
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
ARTICULACIN
Imprecisin
consonntica
Distorsin
voclica
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
PMB
Resonancia
Predominio de
la flacidez.
Alteracin del
control
respiratorio.
Respiracin
Hipernasalida
d.
Algunos casos
con
emisin
nasal.
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
PROSODIA
Reduccin de acentuacin
Monotona-monointensidad
Prolongacin de intervalos
fonmicos
Silencios inadecuados
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
DEGLUCIN
Control
lingual
deficiente,
con
estasis lingual.
Propulsin lingual deficiente.
Aspiraciones antes de tragar.
Respuesta deglutoria retardada.
Pre deglutoria
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
DEGLUCIN
Debilidad
de
la
contraccin
farngea.
Disminucin
del
esfinter
cricofarngeo.
Estasis farngea.
Aspiracin.
Post deglutoria
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
DEGLUCIN
Alteracin en el control de
las secreciones.
Dificultad en mantener una
hidratacin adecuada.
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
Es el ejemplo ms habitual de lesiones mixtas
de la primera y segunda neurona motora;
tambin se denomina enfermedad de Lou
Gehring.
Causa una degeneracin progresiva de la
neurona motora, aparece generalmente en el
quinto decenio de vida y su etiologa es
desconocida.
Son frecuentes la debilidad muscular, los
reflejos hiperactivos y la espasticidad.
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA
Debilidad en los labios, la lengua y el paladar,
con disminucin del rango de movimiento,
atrofia o ambas.
Sintomatologa de afectacin mixta de las
neuronas motoras primera y segunda,
hipernasalidad y pronunciacin imprecisa de
las consonantes.
Grado variable de disfagia, generalmente
evoluciona en paralelo a la disartria.
Distrofia
Muscular
DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE
Mas
frecuente
Seudohipertrfica
Gen recesivocromosoma X
3 ao de
vida
Afecta
principalment
e a nios.
DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE
Pelvis y
msculos
proximales de
las piernas
Todos los
msculos
Trastornos
respiratorios
Cardiomiopata
DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE
MUSCULATURA ORAL
Afectacin intensa de los msculos del habla
Velocidad y fuerza
descendida
Protrusin y
extensin alterados
DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE
DISARTRIA
Respiracin
Articulacin
Fonacin
Msculos
debilitados.
Rendimient
o
respiratorio
descendido.
Alteracin
leve.
Errores en
uno o dos
fonemas.
Dificultad en
consonanes
que
requieren el
uso del apex
lingual.
Msculos
debilitados.
Disminucin
de la
intensidad.
DISARTRIA EN LA DISTROFIA
MUSCULAR SEUDOHIPERTRFICA
SIGNOS DEL HABLA (disartria flacida)
Trastorno de la articulacin
Disminucin de la intensidad vocal
Debilidad respiratoria
Debilidad de la articulacin
Lengua amplia y aplanada
SIGNOS FSICOS
Inicio 3 o 4 aos
Debilidad proximal
Seudohipertrofia de los msculos de las pantorrillas
Atrofia proximal
Hiporreflexia, excepto en los tobillos
Retraso mental (1/3 de los casos)
Sndrome de
Moebius
SNDROME DE MOEBIUS
DEFINICIN
Enfermedad de
heterognea.
Idiopatica
Secuencia,
patrn
de
malformaciones
mltiples
Agenesia destruccin de
los ncleos de los nervios
VII y VI situados en tronco
cerebral
SNDROME DE MOEBIUS
Paralisis
congnita
bilateral de los
nervios
craneales Facial
y oculomotor
Malformaciones
externo
musculoesquelticas
SNDROME DE MOEBIUS
Pies Zambos
Anomala de
Poland
SNDROME DE MOEBIUS
PLUS
SNDROME DE MOEBIUS
UNILATERAL
Paralisis del
oculomotor
externo
Malformaciones
msculoesquelticas
SNDROME DE MOEBIUS
MUSCULATURA FACIAL
Afectacin
facial
del
Disminucin de la
movilidad de la
musculatura
facial.
Ausencia de sonrisa-llanto
aparente
Cara de mascara
50% afectacin asimtrica
Menor en la frente, cejas y
parpados
Mayor en los labios y el mentn
SNDROME DE MOEBIUS
MOTOR OCULAR COMN
Afectacin
motor
externo
del
ocular
Imposibilidad
de
la mirada lateral.
SNDROME DE MOEBIUS
DISARTRIA
Respiracin
Articulacin
Afectacin de
las funciones
del tronco
Apnea central
Alteracin en
bilabiales y los
que requieren
friccin de la
lengua con el
paladar.
SNDROME DE MOEBIUS
DEGLUCIN
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARE
S
TALLER
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
HISTORIETA INFORMATIVA
Definicin
Etiologa
Epidemiologa
Manifestaciones
clnicas.
Alteraciones del habla
y deglucin.
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
Distrofia
Becker
muscular
de
Distrofia
muscular
facioescapulohumeral
Distrofia
oculofarngea
mucular
ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
Distrofia
Becker
muscular
de
Distrofia
muscular
facioescapulohumeral
Distrofia
oculofarngea
mucular