SNDROME DE

X FRGIL
Luis Atencio
Hanny Brochero
Antony Comas
Mara Morales
Johana Vargas
Sebastin Vergara

SNDROM
E DE X
FRGIL

El sndrome de x frgil es la enfermedad

gentica
ms
frecuente
causante de
deficiencia mental hereditaria y una de las
formas mejor caracterizadas del espectro del
autismo.
Es transmitido,
mujeres.

fundamentalmente,

por

Su nombre se debe a un estrechamiento del

extremo distal del cromosoma X que
apareca en el cariotipo de los individuos
afectados, y que se denomin sitio frgil.

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Caractersticas generales

Los hallazgos clnicos principales, en cuanto al fsico son: macrocefalia, frente amplia, cara
alargada, orejas grandes, mentn prominente, testculos grandes (macroorquidismo), manos y pies
grandes, hiperlaxitud articular, soplo cardiaco, otitis de repeticin, estrabismo (por hipotona del
msculo ocular) y convulsiones.

Discapacidades en varias funciones cognitivas del cerebro.

Retraso de la maduracin del lenguaje.

Hiperactividad.

Falta de atencin y una conducta defensiva.

Gentica del sndrome de x frgil

Esta mutacin se encuentra ubicada en un extremo del cromosoma X, en su brazo largo.
En Xq27.3, un gen conocido como FMR1, cuya funcin es codificar la protena, FMRP,
que inhibe la aparicin de los sntomas del SXF.

Esta protena se forma por un nmero de repeticiones del trinucletido CGG (citosinaguanina-guanina), el nmero normal que se porta de la cantidad de este trinucletido est
entre 29 y 30, y en los portadores este nmero asciende entre 55 y 200 repeticiones.

Mtodos de
diagnstico
Este sndrome se diagnostic inicialmente gracias a la
expresin citogentica de un sitio frgil en Xq27.3, sin
embargo no es del todo bueno, ya que solo identifica a
los varones, pues este estudio no sirve para identificar
a las portadoras.

Mtodos de
diagnstico
Actualmente, segn Armstrong (2016) en primera
instancia se efecta un screening primario de los
posibles individuos afectados por una tcnica de
inmunohistoqumica sobre bulbos pilosos, esta tcnica
es usada en el laboratorio de Willemsen con ayuda de
un anticuerpo monoclonal anti-FMRP.

Mtodos de
diagnstico
Otra tcnica que sirve para diagnosticar el
sndrome X-frgil es la realizacin del test de
Southern Blot que sirve para determinar el grado
de expansin de los tripletes CGG en la regin
promotora del gen fmr-1.

Mtodos de
diagnstico
Tambin existe el mtodo de PCR (reaccin en cadena
de la polimerasa) que amplifica la regin donde se
encuentra

la

mutacin

causante

del

X-frgil,

permitiendo la identificacin de individuos premutados,

realizado a travs de la extraccin del ADN genmico
de la persona.

Procesos psicolgicos
implicados
Este sndrome altera la cognicin, el lenguaje, y la conducta,
tambin suelen presentar retraso mental las personas que la
padecen. Las afectaciones cognitivas se presentan con mayor
frecuencia en nios antes de llegar a su pubertad. A diferencia
de gnero se presentan el fenotipo conductual. A pesar de que
este sndrome es padecido por nios en su mayora, tambin las
nias pueden sufrir esta alteracin gentica.

Nios y varones adultos

con la mutacin
completa
El 80-90% de ellos presenta deficiencia intelectual.
El CI (cociente intelectual) se sita rango de retraso
mental moderado a severo

Nias y mujeres adultas

con la mutacin
completa
Entre 30 y un 50% de las mujeres con la mutacin completa
del SXF presenta algn grado de deficiencia intelectual.
Existe un tercio de mujeres con la mutacin completa y con
inteligencia normal, aunque alguna de ellas puede presentar
alteraciones del aprendizaje y problemas emocionales y de
relacin social.

Vdeos
https://www.youtube.com/watch?v=-LE3_ouX4nQ

Vdeos
https://www.youtube.com/watch?v=qqhuPsSv-fc