ENFERMEDAD

POMPE TIPO II
Barbara Gmez
Ana Gabriela Pineda
Diana Garca

CASO CLNICO 1:

Insuficiencia
Respiratoria
Paciente 7 aos de edad.

Fiebre, rinorrea y tos de ocho das de evolucin; Se trat con

amoxicilina. Tres das ms tarde inici dificultad respiratoria y
trastorno de conciencia, por lo que se hospitaliz e inici
tratamiento con ampicilina y oxigenoterapia. Los gases arteriales
mostraron acidemia respiratoria parcialmente compensada (pH:
7,29, PCO2: 88 mmHg, PO2: 68 mmHg, HCO3: 49).
3 Intentos de extubacin sin xito, en el ltimo present paro
cardiorrespiratorio y se le reanim. La radiografa mostr trax
en campana y atelectasias subsegmentarias. La tomografa axial
computarizada y la resonancia magntica cerebral mostraron
pobre diferenciacin entre sustancia gris y blanca y lesiones
gangliobasales de origen hipxico isqumico.
Antecedentes desde los 2 aos, de fatiga muscular con
medianos y grandes esfuerzos, necesidad de apoyo para subir
escaleras y ponerse de pie, sialorrea, dificultad para deglutir
slidos, voz hiponasal y trastorno del sueo. Talla baja,

CASO CLNICO 2:

Debilidad muscular
Paciente 9 aos de edad.
Evaluada por ser hermano del caso 1.
Historia de dificultad para subir escaleras, levantarse del piso, limitaciones

para la marcha rpida y correr, somnolencia diurna excesiva y deterioro

de su rendimiento acadmico por somnolencia en el saln de clase.
Le resultaba ms fcil conciliar el sueo en decbito prono y tena

despertares con sensacin de ahogo.

Tena como antecedente en su neurodesarrollo la adquisicin de la

marcha a los 15 meses y talla baja.

Al examen neurolgico se encontr voz nasal, cefaloparesia, hipotona

muscular, disminucin de la fuerza muscular de predominio proximal,

hipotrofia muscular, comprensin y lenguaje expresivo normales.

De qu se trata la
enfermedad?
Fue descrita por el patlogo holands J. C. Pompe en 1932 en

una nia de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya

autopsia mostr una masiva acumulacin de glucgeno en
tejidos corporales.
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno

metablico causado por una acumulacin de glucgeno en

mltiples tejidos, principalmente el msculo. Es debida a la
deficiencia de la enzima lisosomal -glucosidasa cida o maltasa
cida.

Qu es la a-Glucosidasa
cida?
La -glucosidasa cida, (llamada tambin -1,4-

glucosidasa o maltasa cida) es una enzima que

hidroliza (rompe) el glucgeno produciendo
glucosa dentro del lisosoma celular, es decir, en
medio cido.

Por qu se produce la
Enfermedad de Pompe?
La enzima -glucosidasa cida est determinada

genticamente (codificada). Su deficiencia se produce

por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el
gen GAA que codifica para esta protena enzimtica.
La

enfermedad de Pompe se hereda de forma

autosmica recesiva, es decir, los padres son
portadores de mutaciones en el gen GAA, aunque no
sufren los efectos de la deficiencia de -glucosidasa
cida. Si ambos padres transmiten una mutacin en
dicho gen al hijo, ste sufrir una enfermedad de
Pompe.

Qu ocurre en la deficiencia
de a-Glucosidasa cida?
El glucgeno que llega al lisosoma procedente del citoplasma

celular, no puede ser hidrolizado a glucosa correctamente debido

a la deficiencia de -glucosidasa cida, por lo que se acumula en
el lisosoma y causa la rotura del mismo.

Cmo se manifiesta clnicamente

la Enfermedad de Pompe?
Se clasifica bsicamente en las formas infantil y de inicio tardo.
La forma infantil se presenta antes del primer ao de vida, edad

media alrededor de los 2 meses. Dentro de esta forma se

distinguen los pacientes con forma infantil clsica que se
caracteriza por:
cardiomegalia (aumento del tamao cardaco)
debilidad muscular generalizada, hipotona
hepatomegalia (aumento del tamao del hgado)
fallo respiratorio antes del ao de vida.

La forma tarda se presenta despus del primer ao de vida, y se

distinguen las formas infantiles, juveniles y del adulto. Se
caracteriza por:
la afectacin de la musculatura esqueltica, que causa debilidad
muscular
insuficiencia respiratoria.
La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y
calambres
En nios hay retraso en el desarrollo motor. En adultos existe una
debilidad muscular proximal mayor en los msculos de la cintura
plvica, con dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la
silla. Existe a veces dificultad para masticar y tragar.
Las complicaciones respiratorias suelen tener graves repercusiones
clnicas y el fallo respiratorio es la causa principal de morbilidad y
mortalidad. La progresin de
los sntomas musculares y respiratorios ocasiona que algunos
pacientes necesiten silla de ruedas y ventilacin asistida.

Ruta Metablica
Es causada por un defecto en la enzima alfa 1-4 glucosidasa o

maltasa cida, cuya localizacin gentica esta en el cromosoma

diecisiete.
Tiene como funcin la degradacin en menor grado del glucgeno,

para producir glucosa, que ingresa al metabolismo, por lo que al fallar

total o parcialmente su funcin, desencadena un depsito de
glucgeno en las clulas.
Es importante sealar que por su naturaleza cida y de degradacin,

esta enzima se localiza en los lisosomas celulares, principalmente en

las clulas nerviosas, musculares y del corazn, por lo que su
disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia muscular paulatina e
hipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucgeno.

Cmo se diagnostica la
Enfermedad de Pompe?
Pruebas bioqumicas:

Creatin quinasa
Aminotrasnferasas
Lactato deshidrogenasa
Tetrasacrido de glucosa en

orina unida a ciclina

Evaluacin clnica:

Valoracin de la fuerza

muscular
Valoracin de la marcha
Espirometra
Electromiograma

*Tambin puede suceder en otras

glucogenlisis

Las pruebas de imagen

Tratamiento
Tratamiento de sustitucin enzimtica: Se realiza con
perfusiones de alglucosidasa , la forma recombinante de glucosidasa cida humana. Dicho tratamiento puede detener o
reducir el avance de la enfermedad.
Tratamiento de soporte: Potenciar la funcin muscular con
fisioterapia y evitar o minimizar el deterioro musculo-esqueltico con
ayudas y correcciones, e incluso medidas quirrgicas si son
necesarias.

Tratamiento nutricional: Contenido elevado de protenas (2530% del total de caloras). Reducir la ingesta de hidratos de carbono.
Suplementos de vitaminas y minerales. Ejercicios para mejorar la
deglucin y evitar la disfagia.

GRACIAS