GENTICA

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lul

Conceptos Bsicos

Generacin Paterna
(P)
P1 P2
Generacin Filial (F)
F1 F2

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Conceptos Bsicos

Gen: unidad de herencia.

Es el segmento del ADN
que codifica para una
cadena polipeptdica.
Genes ligados al sexo:
Son genes localizados en
el cromosoma X o Y.
Genoma: Es la totalidad
de la informacin
gentica depositada en
las molculas de ADN.

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Cromosomas: Se
forman por la
condensacin de
la cromatina. Es
donde se
encuentran los
genes.
Locus: Es el
lugar que ocupa
un gen dentro
de un
cromosoma. Loci
es el conjunto
de locus.
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Alelos: Par de
genes que
determinan un
mismo carcter
Tipos:

Alelo dominante:
son genes que
siempre se
expresan. Letra
mayscula.
Alelo recesivo:
son genes que slo
se expresan en
pares recesivos.
Letra minscula.
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Genotipo: Es la
constitucin gentica
de un individuo para
un rasgo o carcter,
sta puede ser:
Homocigote: Posee
alelos idnticos.
Heterocigote:
Posee alelos
diferentes; tambin
se le llama hbrido.

Fenotipo: Es la
expresin del
genotipo
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

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Leyes de Mendel

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Leyes de Mendel

1ra Ley: principio de la uniformidad y

reciprocidad o ley de la DOMINANCIA
del cruce de 2 razas puras, el 100% de los
hijos en F1 son iguales.

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Leyes de Mendel

2da Ley: ley de la Segregacin y pureza

de los gametos: durante la formacin
de gametos en la meiosis los alelos se
separan o segregan de modo que los
gametos slo llevan a uno de los alelos.

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Leyes de Mendel

3era ley: Ley de la distribucin

independiente o herencia dihibrida: cuando
se estudian 2 o ms caracteres, la separacin de
un par de alelos para un carcter es
independiente de la separacin del otro par de
alelos para otro carcter.
PROGENITOR

AaBb
Alelos Alelos

A
a

AB

Ab

aB

ab

Sean los alelos B: semilla lisa; b: semilla rugosa y A: semilla amarilla; a: semilla verde
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Del cruce:

Liso, amarillo

P1:

AABB

G:

AB

Rugoso, verde
aabb
ab

F1:
P2:
G:

(P2)

AaBb DIHBRIDO
AaBb

AaBb

AB Ab aB ab

AB Ab aB ab

Genotipos en F2: 9
AABB : 1/16
AAbb
: 1/16
aaBB
: 1/16
Fenotipos en F2: 9:3:3:1
aabb
: 1/16
Amarillo liso:
9/16
AaBb
: 4/ 16
Verde liso:
3/16
AABb : 2/16
Amarillo rugoso: 3/16
AaBB : 2/16
Verde rugoso:
1/16
Aabb
: 2/16
aaBb
: 2/16 Luis Lloja Lozano
Mblgo.

Cruzamiento de prueba

Se cruzan un genotipo desconocido

que tiene al gen dominante con el
padre homocigota recesivo.
Objetivo: demostrar si el genotipo
desconocido es homocigota
dominante o heterocigota.
Conclusin:

Si se producen dos fenotipos, el progenitor

desconocido era heterocigote.
Si aparece un solo fenotipo es homocigoto.
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HERENCIA NO
DOMINANCIA
INCOMPLETA:
MENDELIANA

Ninguna caracterstica de un par es

dominante de modo q los individuos
heterocigotos tienen caractersticas
intermedias entre los dos progenitores.
Ej. Color de las flores dondiego de la
noche (mirabilis jalapa). Al cruzar plantas
de flores rojas con otra de flores blancas, se
obtienen plantas de flores rosadas.

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HERENCIA NO
CODOMINANCIA:
MENDELIANAEn este caso el
individuo heterocigote expresa
ambos genotipos parentales. Por
ej. El grupo sanguneo AB.

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ALELOS MLTIPLES

Cuando un mismo gen tiene formas mltiples de

alelos. En estos casos, ha de establecerse la
jerarqua de dominancia de unos alelos sobre
otros.
Los alelos mltiples ms conocidos dentro de la
especie humana son los de los grupos
sanguneos ABO. Existen 3 formas allicas: A, B,
O. El alelo A y B son dominates, el alelo O es
recesivo.

Genotip
o
Fenotip
o

AA, AO

BB, BO

AB

OO

AB

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DETERMINACIN DEL
SEXO

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HERENCIA LIGADA AL SEXO

En este ltimo se encuentran tanto los genes
exclusivos del X , caracteres ginndricos, como
los del cromosoma Y, caracteres holndricos.
En el hombre, alrededor de 60 genes se
heredan ligados al cromosoma X, siendo menos
frecuente el ligamiento al cromosoma Y.
Condiciones normales: Ciertos tipos de calvicie
se transmiten ligados al cromosoma X y por
tanto son ms frecuentes en hombres.
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Condiciones patolgicas: hay varias enfermedades que

se transmiten por genes recesivos ligados al sexo.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X:

Hemofilia: hemofilia A (falta de factor VIII) y
hemofilia B (falta de factor IX). Genotipos y fenotipos:
XHXH: normal
XHY : normal
XHXh: normal/portadora
XhY : hemoflico
XhXh: hemoflica (no nace)
Daltonismo: Es la incapacidad para distinguir el
color rojo del verde. Genotipos y fenotipos:
XDXD: visin normal
XDY : visin normal
XDXd: normal/portadora
XdY : daltnico
XdXd:daltnica
Miopa
Distrofia muscular
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Enfermedades Genticas

Trastornos Autosmicos Dominantes:

Enfermedades que se expresan con
genotipo homocigoto o heterocigoto. Por
ejemplo:

Enfermedad de Huntington
Neurofibromatosis
Distrofia miotnica
Esferocitosis hereditaria
Sindrome de Marfan
Osteognesis imperfecta
Acondroplasia
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Trastornos Autosmicos recesivos:

Solamente se manifiesta en caso
de homocigosis. Por ejemplo:

ALBINISMO OCULO CUTNEO.

Fenilcetonuria
Galactosemia
Hemocromatosis
Anemia falciforme
Talasemias
Ataxia de Friedreich
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Anormalidades Cromosmicas
Pueden ser de 2 tipos:
Alteraciones Numricas: Pueden ser:

Poliploidia: si el aumento equivale a un

mltiplo del haploide por ejemplo puede ser
triploide (3n = 69), tetraploide (4n = 92).
Aneuploidia: Cuando el nmero total de
cromosomas no guardan relacin alguna con
el nmero haploide. Por ejemplo: trisoma,
monosomas, etc.

Delecciones:

Sndrome de Jejune o del maullido de gato:

se produce por deleccin del brazo corto del
cromosoma 5.
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Aneuplida de los
Trisomia
21 o sndrome de Down: 47 XY +21
autosomas
47 XX +21. alto riesgo: mujer mayor de 35
aos

Retraso mental
Hipotona muscular
Cara redonda y aplanada
Pliegues epicnticos en los prpados
Nariz pequea
Lengua grande que suele hacer protrusin.
Cuello corto con piel redundante en la nuca
Pliegue palmar horizontal o simiesco (mano de mono)
Cardiopatas congnitas, hernia umbilical
Hipogonadismo
Manos en garra (caracterstico de la trisoma 18)
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Trisomia 18 o Sndrome de Edwars: 47 XY

+18. Los nios suelen morir antes de
los dos meses de edad.

Peso y talla bajos

Hipertona
Occipucio prominente y microcefalia
Cuello corto con exceso de piel
Orejas de implatacin baja
Micrognatia
Malformaciones renales, cardiopata congnita
Hernia umbilical o inguinal
Criptorquidia
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Trisoma 13 o Snd. de Patau: 47 XX +13. La

mayora de los recin nacidos mueren a la
edad de tres meses.
Hidrocefalia, microcefalia
Microftalmia
Labio leporino y paladar hendido
Polidactilia y cardiopata congnita
Deficiencia mental profunda
Convulsiones
Apnea del sueo
Hipertona o hipotona
Nariz ancha y achatada
Criptorquidia
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Aneuploida de los cromosomas

sexualeso Sindrome de Turner: Se observa
Monosoma

en mujeres. Su cariotipo es 45 X0. no pta.

Corpsculo de Barr
Estatura baja
Infatilismo sexual, ovarios rudimentarios sin
epitelio germinativo (estriles) y Amenorrea
Torax ancho con pezones hipoplsicos y muy
separados
Nevus pigmentados
Linfodema perifrico al nacer, cbito en valgo
Pliegues en el cuello
A veces retardo mental.
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Sndrome de Klinefelter: Se observa

en varones. Su cariotipo es 47
XXY. Presenta corpsculo de Barr
Ginecomastia
Atrofia testicular con azoospermia
u oligospermia
Talla elevada
Aspecto feminoide, con barba
escasa y caderas anchas.
A veces es normal.
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Sndrome XYY o del Superhombre:

Tienen un fenotipo normal,
presentan antecedentes criminales,
algunos tienen retardo mental y
otros son muy inteligentes.
Sndrome XXX o de la Supermujer:
presentan 2 corpsculos de Barr.
Presentan genitales externos poco
desarrollados, talla baja y retardo
mental.. Algunas pueden ser
fenotpicamente normales.
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Causa de las anomalas

cromosmicas

El origen de todas estas anomalas

numricas descritas como
monosomas, trisomas, polisomas,
etc, se encuentra principalmente
en una falla conocida con el
nombre de no disyuncin que
ocurre durante la meiosis en el
hombre o en la mujer.
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EMBRIOLOGA
HUMANA

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lul

Gametognesis

Es el proceso de formacin de los

gametos
El nmero de cromosomas se
reduce a la mitad: meiosis
Son de 2 tipos: espermatognesis
y ovognesis

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Espermatognesis

Consiste en la formacin de
espermatozoides a partir de
espermatogonias.
Se inicia en la pubertad: 13 16
aos.

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Espermatognesis
E sp e r m a to g o n ia s
M i t o s is

E s p e r m a to c i t o p r i m a r io
M e io s i s I

E sp e r m a to c ito s e c u n d a r io
M e io s i s I I

E sp e r m tid e
E sp e rm io g n e sis

E sp e r m a to z o id e
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Ovognesis

Consiste en la formacin del

ovocito maduro (ovocito II) a partir
oogonias u ovogonias.
Este proceso de maduracin se
inicia antes del nacimiento y
termina despus que se llega a la
madurez sexual.
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OVOGNESIS
2N

OVOGONIA
MITOSIS

OVOCITO PRIMARIO

PRE-NATAL

2N

2N

MEIOSIS I
PI-MI-AI-TI

OVOCITO SECUNDARIO

MEIOSIS II

PII-MII-AII-TII

OVULO

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POST-NATAL

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Caractersticas de los
Espermatozoide
gametos

Presenta 3 principales partes:

Cabeza: presenta el ncleo y el
acrosoma.
Cuello: Une la cabeza y la cola.
Cola: presenta 3 segmentos o
piezas: zona intermedia
(mitocondrias), zona principal y
zona terminal.
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Ovocito II

Es el ovocito secundario o gameto

femenino. Est rodeado por:
Membrana plasmtica
Zona pelcida: polisacridos y
protenas.
Corona radiante: clulas foliculares

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EL OVOCITO SECUNDARIO

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Fecundacin

Fusin de los gametos masculino y femenino.

Lugar: ampolla de la trompa uterina (1/3
externo)
Fases:

Capacitacin de los espermatozoides: en tero y

trompas de Falopio.
Reaccin acrosmica:

Penetracin de corona radiante: hialurodinasa

Penetracin de zona pelcida: acrosina

Reaccin cortical o de zona:

Formacin de proncleos: ovocito II, completa
meiosis II
Anfimixis: metafase
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Condiciones para que se

produzca la fecundacin

Sincronizacin adecuada en la
liberacin de gametos.
Proteccin de los gametos
Va para el espermatozoide llegue al
vulo.
Medio lquido en el cual puedan
nadar los espermatozoides.
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ETAPAS DEL DESARROLLO

1.- Segmentacin:

Mrula
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BLASTOCSTO 7mo DA

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IMPLANTACION
a) Definicin : Perodo durante el cual el huevo en el
estado de blastocisto queda incorporado al
endometrio. Dura 5 das.
b) Lugar

: Parte superior de la cara posterior y cerca del

plano sagital.

c) Procesos

: - Desaparicin de la membrana pelcida

- Fijacin (implantacin intersticial)
- Penetracin
- Cierre y decidualizacin

d) Control

: - HCG (hormona gonadotrofina corinica)

- Estrgenos
- AMP yMblgo.
GMP Luis
cclicos
Lloja Lozano

2.- Gastrulacin:

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3.- Organognesis:
Las clulas no especializadas de
las 3 capas embrionarias se
diferencian para dar origen a
clulas especializadas que
formarn los diferentes tejidos y
rganos.
Se da entre la 4ta. A 8va. Semana.

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Perodo Embrionario
Semana)

(4ta. a 8va.

Ectodermo

Mesodermo

Endodermo

Sistema nervioso
Epidermis y anexos
Cristalino y crnea
Odo interno y
externo
Epitelio especializado
de rganos
sensoriales
Epitelio de la boca
Fosas nasales, senos
paranasales
Conducto anal
Las glndulas
salivales.

Msculos
Epitelio del tubo
digestivo (excepto
Cartlagos y huesos
Sangre, mdula sea, boca y ano)
Hgado y epitelio de
y tejido linfoide
vescula biliar
Endotelio de vasos
Epitelio de alveolos
sanguneos y
pulmonares y vas
linfticos
respiratorias (excepto
Dermis
fosas nasales)
Esclertica, crnea y
Glndulas
vea
paratiroides, tiroides,
Odo medio
timo.
Mesotelios
Epitelio de gnadas y
conductos genitales.
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Riones

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