1/2 A

1/2 A

AA

1/2 a
Aa

aa
Aa
HERENCIA
1/2 a
HERENCIA MENDELIANA
MENDELIANA
EXPERIMENTOS,
EXPERIMENTOS, LEYES
LEYES DE
DE
MENDEL
MENDEL
Razn genotpica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa

Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa
Tema 3: Principios mendelianos y
extensiones

Monje austriaco
Gregor Mendel
(1822-1884)
Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brunn, actual
repblica Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de
Tema 3: Principios mendelianos y
cruces con el guisante
2
extensiones
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/

Terminologia
Mendeliana
Gen--Las unidades
de la herencia que
transmiten la informacin de los padres a la
descendencia.
Cromosomas--Una larga hebra de
asociacin de genes en el ncleo de todas
las celulas eucariotas que son visibles
durante la meiosis y la mitosis. Un
cromosoma consta de DNA y protenas. Un
organismo siempre tiene 2n cromosomas,
lo que significa que todos los cromosomas
estn apareados.

Loci.-lugar que ocupa un gen en el cromosoma

Locus.- plural de loci

Genotipo--Es la construccin gentica de un

organismo: los genes.

Fenotipo--Los rasgos fsicos y fisiolgicos de un

organismo. Ellos son influenciados por la
construccin gentica (los genes)y cosas parecidas.
Alelo--Otra palabra para gen. Cada cromosoma
tiene una copia de este alelo, es decir, un par de
genes.

 Homocigoto--Este termino indica que un organismo tiene dos

alelos idnticos en el mismo lugar en un cromosoma. Esto da
como resultado un organismo que traspasa a sus cras esa
caracterstica.

Heterocigoto--Este termino indica que un organismo tiene

dos copias diferentes de un gen en cada cromosoma.

Gen dominante--En un heterocigoto, este alelo(gen)esta

expresado completamente en un fenotipo. En trminos
genticos, estos genes estn representados siempre con letras
maysculas.
Gen recesivo--En un heterocigoto, este alelo(gen)esta
completamente enmascarado en el fenotipo. En trminos
genticos, estos genes son siempre representados con letras
minsculas.

 Alelos mltiples Existen caracteres que vienen determinados por

ms de dos alelos, pero los individuos presentan slo dos de ellos
ocupando los locus correspondientes en los cromosomas.
Herencia intermedia: es la mezcla de los dos caracteres en la
expresin. Ej: -->Flor Roja + Blanca = Rosa.

Codominancia: comparten dominancia. Ambos alelos se expresan,

pero independientemente. Ej: Flor Roja + Blanca = Roja y Blanca (un
color hara de fondo y el otro seran manchas)
Autosomas. Los cromosomas que no son sexuales. En los
individuos de sexo masculino, o femenino tienen 22 pares de
autosomas idnticos morfolgicamente
Cromosomas sexuales, alosomas gonosomas. Cromosomas
que rigen la determinacin del sexo, en la especie humana; XY en el
varn y XX en la mujer.

 Cariotipo. Conjunto de caractersticas que se toman en cuenta

para identificar un juego cromosomico en particular. Visibilidad de
cromosomas durante la metaface; tamao comparativo, forma y
morfologa de los distintos cromosomas.

P1.- Lnea parental o Progenitores.

F1.- Primera generacin filial

F2.- Segunda generacin filial ( F1XF1)

Proporcin Genotpica.-relacin existente de genotipos iguales

o diferentes observados en una progenie.

Proporcin Fenotpica.- relacin existente de fenotipos iguales
o diferentes observados en una progenie.

Los experimentos de Mendel

demuestran que:
La herencia se transmite por
elementos particulados (no herencia
de las mezclas), y
sigue normas estadsticas sencillas,
resumidas en sus dos principios

Caractersticas del
experimento de Mendel :
Eleccin de caracteres cualitativos
(alto-bajo, verde-amarillo, rugosoliso, ...)
Cruces genticos de lneas puras
(lnea verde x lnea amarilla)
Anlisis cuantitativos de los fenotipos
de la descendencia (proporcin de
cada fenotipo en la descendencia)
9

Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel

10

Carcter
Dominante
Recesivo 1)
Superficiedelasemilla:
Lisa
Rugosa
2)Colordeloscotiledones(semilla):
Amarillo Verde
3)Colordeflores:
Prpuras
Blanco
4)Formadelavaina(legumbre) :
Inflada
Comprimida
5)Colordelavainainmadura: Verde
Amarilla.
6)Posicindelasfloresenlasramas: Axial
Terminal
7)Longituddeltallo:
Alto(1,5a2m) Bajo(30-45cm).

Los siete caracteres estudiados

por Mendel

12

Polinizacin cruzada

Autofecundacin

Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel

13

Resultados de todos los cruzamientos

monohbridos de Mendel

14

Primer Grupo de experimentos:

Mendel trabajando con una variedad pura de plantas

de guisantes que producan las semillas amarillas y
con una variedad que produca las semillas verdes. Al
hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena
siempre plantas con semillas amarillas.
Y LLEGA A LA CONCLUSION DE QUE:
El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el
vulo de la otra planta progenitora aporta el otro
alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos,
solamente se manifiesta aqul que es dominante (A),
mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Segundo Grupo de experimentos:

Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera
generacin (F1) del experimento anterior (figura 1) y las poliniz
entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo
que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber
desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generacin.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en
los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado
ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba
slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y
genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal
forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as
puede explicarse los resultados obtenidos.

Tercer Grupo de experimentos:

Retrocruzamiento o Cruce de
Prueba
En el caso de los genes que manifiestan
herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos
heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA),
pues ambos individuos presentaran un
fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el
individuo homocigoto del heterocigtico.
Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigota recesiva (aa).

Interpretacin gentica del cruce monohbrido de Mendel

18

Primera ley de Mendel:

Segregacin equitativa
Los dos miembros de un par de
alelos segregan en proporciones
1:1. La mitad de los gametos
lleva un alelo y la otra mitad el
otro alelo
Razn genotpica
1/2 A

1/2 a

1/2 A

AA

Aa

1/2 a

Aa

aa

1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa

Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa
19

Segunda ley de Mendel:

Transmisin
independiente
Durante la formacin de los
gametos la segregacin de alelos
de un gen es independiente de la
segregacin de los alelos en el
otro gen

20

Segunda ley
de Mendel:
Cruce
dihbrido
El cuadrado de
Punnett ilustra los
genotipos que dan
lugar a las
proporciones
9:3:3:1

21

Cruce dihbrido

Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura semilla

R (liso) > r (rugoso)

22

Segunda ley de Mendel:

1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
1/4 AB

AABB AAbB AaBB

AaBb

1/4 Ab

AABb AAbb AabB Aabb

1/4 aB

AaBB

AaBb aaBB aaBb

1/4 ab

AaBb

Aabb aaBb

Razn genotpica
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16

aabb

Razn fenotpica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

23

Cruzamientos trihibridos y otros polihibridos

Cuando se cruzan entre s individuos homocigotas que difieren en tres pares

de factores, el hbrido resultante se llama trihbrido.En general, se denominan
polihbridos a los heterocigotas un numero n de pares alelomficos.
Lo sealado para la herencia de un dihbrido puede ser aplicados a 3 o ms
pares de caracteres, pues la ley de pureza de las gametas, tambin se aplica.

Mtodo de la Lnea Bifurcada o Bifurcacin de Lnea:

Se aplica para determinar el nmero y tipo de genotipos y fenotipos de
cruces que involucran 3 o mas pares de genes. Se utiliza las proporciones
genotpicas y fenotipicas resultantes en un cruce monohibrido.
Determinacin de Genotipos: se utiliza la proporcin de 1:2:1 en cada par de
genes que a su vez se ira bifurcando con la misma proporcin en el segundo
par y as sucesivamente.

Determinacin de Fenotipos: se utiliza la proporcin de 3:1 en cada par de
genes que a su vez se ira bifurcando con la misma proporcin en el segundo
par y as sucesivamente.

CUADRADO DE PUNNETT
Las reglas de la probabilidad se pueden
usar para ayudar a predecir los
resultados de cruces genticos simples.
Un mtodo para calcular probabilidades
es hacer lo que se llama un cuadrado de
Punnett.
Un cuadrado de Punnett es una tabla que
presenta las combinaciones posibles de
genes en la progenie de un cruce.
El cuadrado se llama as porque el
genetista R.C. Punnett fue el primero en
sugerir que se usara.

Cmo preparar un cuadro de

Punnett
El resultado de un
cruce de plantas
RR
x
rr
puras de
Lnea pura de Lnea pura de
guisantes de flor
plantas de
plantas de
roja y plantas
guisantes de guisantes de
puras de
flor roja
flor blanca
guisantes de flor
blanca se puede
representar de la
siguiente manera:

1. En la parte de arriba de
la tabla escribe sobre
las columnas las letras
que representan los
gametos que produce
un padre. La parte
superior de la tabla
muestra que un gameto
tiene probabilidad de
de recibir uno de los
genes R de un padre de
flor roja y una
probabilidad de de
recibir el otro gene R.

2. Las letras que

representan los
gametos que produce
el otro padre se
escriben al lado de las
filas, a la izquierda de
la tabla. Observa que
los gametos
producidos por el
padre de flor blanca
tienen probabilidad de
de que uno reciba
cualquiera de los

R
r
r

3. Los cuadrados del interior de la tabla deben ilustrar qu

genotipos pueden resultar al combinarse los gametos en la
fecundacin. En cada cuadrado, se escriben las letras para los
gametos que estn arriba y a la izquierda de ese cuadrado.
Las combinaciones de letras en los cuadrados muestran todos
los genotipos posibles en la progenie de ese cruce. Puedes
ver que los genotipos de todos los individuos de la F1 son
iguales. Todas las plantas de la F1, o sea el 100%, tienen el
genotipo heterocigtico Rr.
R

Rr

Rr

Rr

Rr

4. Los cuadrados
interiores ayudan
tambin a ilustrar la
razn de fenotipos
que se obtendr al
hacer un cruce. Como
el genotipo Rr
solamente produce
plantas con flores
rojas, el 100% de las
plantas de F1 debe
expresar el fenotipo

Rr

Rr

Rr

Rr

Encontr Mendel solo el

fenotipo dominante en la
progenie de la F1 en cada
uno de sus cruces?

R
r

R
Rr

Rr
=

Rr

Rr

F1: Rr

Rr

Padre hbrido Padre hbrido

de flores
de flores
rojas
rojas

Generacin F2

El cuadrado de Punnett tambin puede

mostrar las probabilidades de obtener
ciertos fenotipos y genotipos en la
generacin F2.
Observa que la proporcin de los genotipos
resultantes
y rr.
R
r es RR,R Rr
r
R

RR

Rr

R
=

Rr

rr

 Tanto el genotipo RR como el Rr

producen plantas de flores rojas. As que
la razn de los fenotipos en la generacin
F2 debe ser de tres plantas de flores
rojas a una de flores blancas.
Fue esto lo que observ Mendel?
Razn genotpica = RR : Rr : rr
Razn fenotpica = flores rojas: flores
blancas

Cruce de Prueba
Mendel lleg a la conclusin de que todas las
plantas de flores rojas en la generacin F1 tenan
en genotipo Rr.
Tambin asumi que el genotipo de todas las
plantas de flores blancas era rr.
Predijo, pues, que un cruce entre las plantas de
la F1 (Rr) con plantas de flores blancas (rr)
debera producir casi un nmero igual de plantas
de flores rojas que de plantas de flores blancas.
Eso fue lo que obtuvo en su experimento. El
cruce que hizo mendel del hbrido de la F1 con
un homocigtico recesivo fue un cruce de

Cruce de Prueba
Rr

Planta de
flores rojas

X
rr
Planta de
flores
blancas

Un cruce entre un ser viviente que

muestra el fenotipo dominante, pero de
genotipo incierto, y un ser viviente que es
homocigtico recesivo, se llama un cruce
r
r
R
r
de prueba.
R

Rr

Rr

R
=

rr

rr

Razn genotpica = Rr : rr
Razn fenotpica = flores rojas : flores blancas

Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido

P

AABBCC x aabbcc

F1

AaBbCc x AaBbCc

ABC

ABc

AbC

Abc

aBC

aBc

abC

abc

ABC

AABBCC

AABBCc

AABbCC

AABbCc

AaBBCC

AaBBCc

AaBbCC

AaBbCc

ABc

AABBCc

AABBcc

AABbCc

AABbcc

AaBBCc

AaBbCc

AaBbcc

AbC

AABbCC

AABbCc

AAbbCC

AAbbCc

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

Abc

AABbCc

AABbcc

AAbbCc

AAbbcc

AaBbCc

AaBbcc

AabbCc

Aabbcc

aBC

AaBBCC

AaBBCc

AaBbCC

AaBbCc

aaBBCC

aaBBCc

aaBbCC

aaBbCc

aBc

AaBBCc

AaBBcc

AaBbCc

AaBbcc

aaBBCc

aaBBcc

aaBbCc

aaBbcc

abC

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

aaBbCC

aaBbCc

aabbCC

aabbCc

abc

AaBbCc

AaBbcc

AabbCc

Aabbcc

aaBbCc

aaBbcc

aabbCc

aabbcc

AaBBcc

37

Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido

ABC

AABBCC x aabbcc

F1

AaBbCc x AaBbCc

ABc

AbC

Abc

aBC

aBc

abC

abc

ABC AABBCC

AABBCc

AABbCC

AABbCc

AaBBCC

AaBBCc

AaBbCC

AaBbCc

AABBCc

AABBcc

AABbCc

AABbcc

AaBBCc

AaBBcc

AaBbCc

AaBbcc

AbC AABbCC

AABbCc

AAbbCC

AAbbCc

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

Abc AABbCc

AABbcc

AAbbCc

AAbbcc

AaBbCc

AaBbcc

AabbCc

Aabbcc

aBC AaBBCC

AaBBCc

AaBbCC

AaBbCc

aaBBCC

aaBBCc

aaBbCC

aaBbCc

aBc

AaBBCc

AaBBcc

AaBbCc

AaBbcc

aaBBCc

aaBBcc

aaBbCc

aaBbcc

abC

AaBbCC

AaBbCc

AabbCC

AabbCc

aaBbCC

aaBbCc

aabbCC

aabbCc

abc

AaBbCc

AaBbcc

AabbCc

Aabbcc

aaBbCc

aaBbcc

aabbCc

aabbcc

ABc

Relacion fenotpica
27

Tema 3: Principios mendelianos y

9 extensiones
3
3

38

Naturaleza probabilstica de
las leyes Mendel:
Las leyes son probabilsticas

(como si los

alelos de los genes se cogieran al azar de urnas),

no

deterministas
Permiten predecir la probabilidad
de los distintos genotipos y
fenotipos que resultan de un cruce
Permiten inferir el nmero de genes
que influyen sobre un carcter
39

Caracteres mendelianos en
humanos:
Capacidad de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida
Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies
cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
40

Caracteres mendelianos
Albinismo

41

VARIACIONES DE LAS LEYES

MENDELIANAS

Alelismo mltiple
Grupos AB0
A=B>0

Fenotipo
Genotipo
AAA A0
BBB B0
AB
AB
0
00

Color pelaje conejo

C+ > Cch > Ch > c

C+

Cch

Salvaje

Chinchilla

Ch
Himalaya

c
albino

43

Alelismo mltiple
A nivel de secuencia nucleotdica prcticamente cada
copia de un gen es diferente en algn nucletido de su
secuencia. El alelismo mltiple es ubicuo.
BRCA2

Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual

1
2
3
4
5
6
7
8
9

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44

Se usa la notacin AA, Aa y aa para denominar a los genotipos

mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad
stos son internamente heterogneos en el nivel de DNA. Su
asignacin como genotipo AA aa se debe generalmente a
que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA
comparten un fenotipo distinto de los que pertenecen al
genotipo aa y esta diferencia fenotpica se debe posiblemente
a un (o a unos pocos) nucletido que sera el verdadero
genotipo que causa los diferentes fenotipos

Alelo A
Secuencia 11
Secuencia 22
Secuencia 33

acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag

Alelo a
Secuencia
Secuencia
Secuencia
Secuencia
Secuencia
Secuencia

4
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
5
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
6
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
7 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
88 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag

45

Gen letal y esencial

Un gen que cuando est alterado es letal, es un gen esencial
Gen y del ratn domstico es un ejemplo
Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteracin
proporciones mendelianas de la F2 es 2:1

46