ENFERMEDADES ASOCIADAS

AL DESORDEN CELULAR
BIOLOGA II
Ing. Laura Mora

MUTACIN

Cualquier
Cualquier
error
error o
o
cambio
cambio en
en la
la
secuencia
de
secuencia de
ADN
ADN se
se llama
llama
mutacin
mutacin

Una
Una mutacin
mutacin es
es
cualquier alteracin
cualquier
alteracin
heredable
heredable en
en la
la
secuencia
del
secuencia del ADN,
ADN, es
es
decir,
decir, se
se transfiere
transfiere a
a
las
las clulas
clulas hijas
hijas de
de
aquella
aquella en
en la
la que
que se
se
produjo
la
mutacin,
produjo la mutacin,
pero
pero no
no
necesariamente
necesariamente a
a los
los
hijos
del
individuo.
hijos del individuo.

No es por definicin algo negativo, al

contrario las mutaciones son
imprescindibles para que se produzca la
variabilidad gentica que permite la
accin de la seleccin natural y la
evolucin de los seres vivos.

Progeria
(enfermedad del
envejecimiento
prematuro en
nios de 1 a 2

CAUSAS DE LAS MUTACIONES

Al azar

Por
mutgenos
o factores
ambientale
s
Qumicos
Sustancias
radiactivas
La luz UV

Mutaciones
espontneas

La
exposicin a
rayos X

Clula
afectada

CLASIFICACIN DE LAS
MUTACIONES
SOMTICAS
(Por ej. Las presentes en muchos tipos de cncer)

GERMINALES (Por ej. Las presentes en enfermedades hereditarias))

Espontneas

Mecanismo Inducidas por mutgenos

molecular De sustitucin, inversin, traslocacin, insercin o deleccin.

Magnitud

Genmicas (cuando afecta a los cromosomas enteros de una clula)

Cromosmicas (cuando el cambio afecta a algn segmento cromosmico
mas o menos amplio)
Gnicas (cuando el cambio afecta a un nico gen)

PROCESOS QUE OCURREN

Los cromosomas no se separan
adecuadamente y un gameto
tendr un cromosoma adicional y
otro falta de un cromosoma.
Falta total de separacin de los
cromosomas pares y un gameto
hereda un juego completo
diploide de cromosomas; si dicho
gameto es fertilizado por uno
normal la descendencia tendr 3
juegos de cromosomas y ser
triploide.
Aquellos organismos que les falta
un cromosoma y son fertilizados
por un gameto normal, al cigoto
resultante le faltar un
cromosoma y no sobreviven.

MALFORMACIONES
O defectos de nacimiento son deficiencias estructurales
presentes al nacer producidas por una alteracin en el
desarrollo fetal.
Pueden ser evidentes o microscpicas, apreciables en la
superficie
delde
cuerpo
u ocultas,
hereditarias
o no, nicas
La fisura
labial es una
Sndrome
del Hombre
lobo o de
las anomalas
faciales
Ambras, ocurre en el cromosoma 8
o mltiples.
congnitas ms comunes resultando una anomala entre la
que involucra falta de
dermis y la epidermis, provocando
unin en tejidos.
desarrollo de unos 5 millones de
folculos pilosos extremos.

La focomelia
(ausencia de parte de
brazos o piernas),
malformacin ms
conocida en bebs.