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BIOLOGÍA

MOLECULAR

BIOLOGÍA MOLECULAR
 Todos aquellos procesos celulares que
contribuyen a la información genética se
transmita eficientemente de unos seres vivos a
otros y exprese en los nuevos individuos.
 Ingeniería genética
– Secuenciación de ácidos nucleicos
– Diagnóstico molecular
– Terapia génica
– Organismos recombinantes

TRASTORNOS GENÉTICOS
 Clásicos
 Cáncer y enfermedades cardiovasculares
(aterosclerosis e hipertensión)
 Combinación de genes y el ambiente.
 50% de los abortos durante los primeros tres
meses del embarazo: anomalías cromosómicas.
 Arquitectura genética.
 Aislar el gen normal y clonarlo “gen candidato”
 “Genes marcadores” cerca del locus de la
enfermedad.

GENÉTICA MOLECULAR
 1866 Mendel:
principios de
segregación y
clasificación
independiente de los
genes

 1953 Watson y Crick: DNA doble hélice complementaria.  1944 Avery.BIOLOGÍA MOLECULAR  1869 Frederick Miescher: Nucleína  1920 Robert Feulgen: Tinción para DNA contenido en los cromosomas. .  Tecnología del DNA recombinante. McCleod y McCarty: DNA contiene la información genética.

ANTROPOLOGÍA MOLECULAR  Luigi Luca Cavalli-Sforza  Human Genome Diversity Proyect  Polimorfismo en nucleótido único (SNPs) ejem: alelos de los grupos sanguíneos. .  Carácter adaptativo (Seleccionistas)  Deriva genética (Neutralistas).  Formas alélicas  Intrones predisposición a ciertas enfermedades y susceptibilidad a drogas.  Haplotipo: combinaciones de polimorfismos en un cromosoma.

 RNA Nucleolo y el citoplasma celular.DNA  Regula el número y naturaleza de cada tipo de estructura y composición celular  Información hereditaria  Estructura de proteínasenzimas funciones celulares. .

ACIDOS NUCLEICOS MOLÉCULA DE AZÚCAR BASE ORGÁNICA NITROGENADA GRUPO FOSFATO Ribosa RNA Desoxirribosa DNA DNA RNA PÚRICAS :A.G PIRIMÍDICAS: C y T PÚRICAS: A.G PIRIMÍDICAS: C y U .

 Dos cadenas de doble hélice en sentidos opuestos: ANTIPARALELA  ESTRUCTURA TERCIARIA Y CUATERNARIA: empaquetamiento uqe forma los cromosomas  Eucariotas: varios cromosomas  Procariotas: pseudocromosoma.DNA  Orden de la secuencia  ESTRUCTURA SECUNDARIA  Número de Adeninas igual a timinas y el de citocinas igual a guaninas. .  1953 James Watson y Francis Crick: núcleo tridimensional del DNA.

donde se enrolla el DNA. DNA: información.DNA PROPIEDADES      Desnaturalización Renaturalización Efecto hipercrómico Temperatura de fusión. . Nucleosoma (6 a 7) Octámero de proteínas básicas Histonas. RNAr. Transmisión  RNA: Conversión de la información  RNAm. RNAt.

Replicación semiconservativa del DNA  DNA polimerasa (PRIMASA) inicie cadenas de novo.REPLICACIÓN DEL DNA  1.  4. Separación de las dos cadenas que forman la doble hélice. Unión de la polimerasa.Unión de cebadores “primers” o iniciadores  3.  2.  HELICASA (rep) PRIMERS .

. crestas y matriz.DNA MITOCONDRIAL Membrana nuclear rodeando a material genético Doble membrana con capa lipídica. Genoma propio Metabolismo respiratorio ATP Hipótesis quimiosmótica. Segregación replicativa: todas las mitocondrias provienen del óvulo.

000 años.DNA mitocondrial Cromosoma Y. Satélites. Racismo científico . El hombre actual salió de África hace 100.

DNA  TRANSCRIPCIÓN: DNA RNAmRIBOSOMAS  TRADUCCIÓN: RNAm  RIBOSOMAS RNAt .

Silente .Sentido perdido .  MUTACIÓN: cambio en secuencia.  MUTACIONES CROMOSÓMICAS: – – – – Traslocaciones Inversiones Deleciones No disyunción.Sin sentido .GEN  Secuencia de ácido nucleico.  MUTACIONES PUNTUALES .

– – – – – – – – – – – – – – – SIDA VPH Hepatitis C Tuberculosis Chlamydia Herpes Enfermedades genéticas Oncología Medicina legal Determinar paternidad Líquidos.BIOLOGÍA MOLECULAR  PCR. Mutaciones asociadas a procesos trombóticos Hemopatías malignas Tejidos para transplante Filogenia bacteriana .

.PCR  Kary Mullis a mediados de los años 80.

.

 Exones e intrones .PCR  Sensibilidad alta  No es una técnica cuantitativa  Falsos positivos por contaminación  Expresión de oncogenes  Clonalidad de linfomas  Agentes infecciosos y virus oncogénicos  Mutaciones.

PCR REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA Amplificación del DNA Millones de copias Locus del gen Mapeo genético .

GENES     Cualquier segmento de una secuencia que se expresa.  Partes del DNA: – Genes que codifican proteínas – Genes de solo RNA..  Dogma central de la biología: “Encendido y apagado de genes”.  Exones  Trasposones  Huecos “gaps” . La suma de la información heredable contenida en los cromosomas que gobierna el desarrollo de un organismo. Unidad transcripcional “Todo aquello que pueda suceder en el genoma sucederá”.sRNA – Información epigenética.

colorear y fotografiar.CARIOTIPO  46 cromosomas (44 autosomas y 2 cromosmas sexuales)  Fotografías o representaciones gráficas  Sangre periféricaleucocitosfitohemaglutinina colchicina medio hipotónico fijar. .

CARIOTIPO  Autosomas – Secuenciación – No disyunción – Traslocación  Cromosomas sexuales – No disyunción TRASTORNOS MENDELIANOS Autosómico dominante Autosómico recesivo Ligado a X. .

.TRASTORNOS MENDELIANOS  Se calculan de 5 a 8 genes nocivos por persona.  Heterogeneidad genética: varios genes producen un solo efecto.  Pleiotropismo: un gen mutante puede provocar múltiples efectos finales.

.TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES  Se manifiestan en estado heterocigoto  Varones y mujeres  Ambos padres pueden transmitirlo  En ocasiones los padres no están afectados  Penetrancia disminuída y expresividad variable.  Se retraza la edad del comienzo.

 Expresión más uniforme  Penetrancia completa  Inicio precoz .  Matrimonios consanguíneos.TRASTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS  Mayor número de procesos mendelianos  El rasgo no suele afectar a los padres pero los hermanos pueden estar afectados.

– Dominantes:  Una mujer afectada lo transmite a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. .  El padre afectado lo transmite a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.LIGADOS A CROMOSOMA X – Recesivos:  Varón hemicigótico  El varón no transmite la enfermedad a sus hijos pero las mujeres son portadoras.

TRASTORNOS ALÉLICOS RECESIVOS      Braquidactilia (1905) Albinismo Fenilcetonuria Tay-Sachs Hemocromatosis hereditaria  Anemia Drepanocítica  Fibrosis quística .

GENES  DESORDENES ALÉLICOS RECESIVOS EN SOLO GENES A ARN : sRNA – Hipoplasia de cartílago piloso  DESÓRDENES ALÉLICOS DOMINANTES: – Enanismo acrondroplásico – Polidactilia  CARACTERES LIGADO AL SEXO: – – – – Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular de Duchenne Retinosis pigmentaria .

HERENCIA GENÉTICA EN CARDIOPATÍAS .

de Patau Trisomía 18: Sd de Edwards Maullido de gato 5p Sd de Catch (DiGeorge) .HERENCIA EN CARDIOPATÍAS  Hipercolesterolemia  ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: – TRISOMÍAS  21 Sd. De Down Alteraciones cromosómicas de tipo canal aurículoventricular completo • Comunicación interatrial: Ostium primum     Trisomía 13: Sd.

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS  ALTERACIONES MONOGENÉTICAS – DOMINANTE: • Corea de Huntington • Síndrome de Marfán: Insuficiencia valvular aórtica. alteraciones del cristalino. • Prognatismo – RECESIVA • • • • Sordera Fibrosis quística Albinismo Fenilcetonuria – RECESIVA LIGADA AL SEXO • Daltonismo • Hemofilia A .

POLIGENIA         Hipertensión esencial Gota Úlcera péptica Diabetes Esquizofrenia Paladar hendido Labio leporino Apolipoproteína E .

FISH .

transporte y metabolismo del colesterol. Mucopolisacaridosis.  TRASTORNOS ASOCIADOS A PROTEÍNAS QUE AFECTAN EL CICLO CELULAR: – Neurofibromatosis tipo I y II. Niemann Pick.HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR  Gen que codifica los receptores de la LDL. Alcaptonuria. . – Aterosclerosis prematura – Heterocigotos (1/500) – Homocigotos (afectación más grave): Infartos antes de los 30 años. Gaucher.  TRASTORNOS QUE AFECTAN A ENZIMAS: – Enfermedad por depósito lisosómico: Tay-Sachs.

 HTA esencial: gen que codifica para la proteína G del receptor de cinina tipo4  Miocardiopatía Hipertrófica: Gen de la troponina cardiaca (1q3). así como en el locus 11 p13-q13.FENÓMENOS TROMBÓTICOS     Déficit de Antitrombina III Proteína C Proteína S Factor V de Leiden mutación puntual de Arginina por glutamina en la posición 506 (R506Q). .

del maullido del gato Deleción 18p .Trisomía 3q. Deleción 4p Deleción 5p (S.

.ciclopia en la trisomía 13 fisura facial en trisomía 13 trisomías 18 (cara y cuerpo entero).

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.

Síndrome de Down Cariotipo de un Down Femenino Cariotipo de un Down Masculino .

Síndrome de Down producida por Trisomía en Fertilización Síndrome de Down producida por Translocación en Fertilización .

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Deleciones duplicaciones cromosómicas inversiones cromosómicas reordenamiento cromosómico .

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