SINDROME DE TURNER

Alvaro Velasquez Suarez

Universidad de los Llanos

Facultad de Ciencias Bsicas e Ingenieras
Programa de Biologa
Laboratorio de Gentica

HENRY TURNER
(1892-1970)
Endocrinlogo estadounidense, conocido por su
descripcin del sndrome al que dio nombre
(sndrome de Turner) en 1938, en la Asociacin
para el Estudio de las Secreciones Internas.
Turner fue jefe del departamento de
endocrinologa y decano asociado del College of
Medicine de la Universidad de Oklahoma .

Qu es el sndrome Turner?

Un sndrome es un conjunto de rasgos, caractersticas o sntomas que se presentan a menudo juntos y se

cree que provienen de la misma causa. En 1938, el Dr. Henry Turner public un reporte describiendo siete
nias que tenan en comn un nmero de rasgos o caractersticas, incluyendo: estatura baja, falta de
desarrollo sexual, cubitus valgus (brazos que se dirigen ligeramente haca afuera a partir de los codos),
cuello membranoso aleado y lnea del cabello muy baja en la parte posterior de la cabeza. La condicin
que describi lleg a ser conocida como el sndrome de Turner o, como en la actualidad, sndrome Turner.

Algunos autores se refieren a TS como disgenesia gonadal porque una de sus

principales caractersticas es la falta del desarrollo (disgenesia) de los ovarios
(rganos femeninos que almacenan vulos y producen hormonas sexuales, conocidas
tambin como gnadas).

En 1959, el Dr. C.E. Ford descubri que la causa de TS es una condicin (gentica) de
cromosomas que involucra a los cromosomas sexuales. El observ que la mayor parte
de las nias con TS que examin no tenan todo o parte de uno de sus cromosomas X,
y sugiri que el material gentico ausente era la causa de los resultados fsicos
observados en esta condicin.

Determinacin de sexo normal

Nia o nio?

Qu causa el sndrome Turner?

El sndrome de Turner resulta cuando todo o parte de uno de los

cromosomas X desaparece antes o inmediatamente despus del
momento de la concepcin.

La prevalencia se estima en torno a 1/2500-3000 recin nacidas vivas, aunque hoy se

conoce que los fetos 45X suponen un 2% de las concepciones, siendo un 99% abortos
espontneos y un 1% aquellos que sobreviviran. De hecho, el ST se implica en un 10% de
las perdidas acaecidas durante el primer trimestre de gestacin.

La monosomia parcial o total del cromosoma X sucede por una incompleta disyuncin en la gametognesis,
o perdida cromosmica en las mitosis iniciales del feto. Habitualmente, los cromosomas de los
progenitores son normales, siendo este trastorno de aparicin espordica con un riesgo mnimo de
recurrencia en la descendencia.
Generalmente, el cromosoma X materno es el que permanece integro en dos tercios de los casos5,6. Se
desconocen los factores de riesgo para su aparicin, siendo la edad materna un factor independiente.

Clnica del Sndrome de Turner

MUCHAS GRACIAS