ENFERMEDAD DE HUNTINGTON-

DISCAPACIDAD E
INTERVENCIONES EFECTIVAS


Nixon Contreras Briceo Ms salud publica. Epidemiologo.Fisiatra.
Asesor temporero de OMS en materia de Rehabilitacin medica.
OBJETIVOS
1. DESMONTAR MITOS
2. DIFERENCIAR LA ENFERMEDAD DE LA
DISCAPACIDAD
3. TIPOS DE DISCAPACIDAD PRESENTE EN LA
ENFERMEDAD
4. INTERVENCIONES EFECTIVAS
5. PLAN DE ACCION

MITOS
No es un mal es una enfermedad.
No es contagiosa es hereditaria
No se cura con peregrinaciones ni rezos ni
ramasos
Lo de baile de San vito es porque en el siglo
XIV se sala en peregrinacin hasta la capilla
de San Vito en ULM Alemania.
La enfermedad se controla no se cura
La enfermedad se previene con salud
reproductiva y diagnostico preimplantacional.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (MAL ,BAILE O
COREA DE SAN VITO )
RARA DEGENERACION PROGRESIVA
ININTERRUMPIDA DE NEURONAS DE
ALGUNAS PARTES DEL CEREBRO




DETERMINADA POR HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
ENFERMEDAD DE FAMILIA
NO ES CONTAGIOSA
PROBABILIDAD DE TRASMISION : 50%
CROMOSOMA 4
GEN IT15:BRAZO CORTO
EL TRIPLETE CAG DEL ADN SE REPITE MAS DE 36
VECES
HUNTINGTINA DEFECTUOSA
DEGENERACION NEURONAL
FORMAS DE LA ENFERMEDAD
ADULTA TARDIA: MAS DE 55 ANOS (10%)
ADULTA :30 Y 50 ANOS
JUVENIL : 10 Y 20 ANOS (10%)
INFANTIL : MENORES DE 10 (5 %)

DEPENDE DEL MAYOR O MENOR NUMERO
DE CAG
ESTADIOS DE LA ENFERMEDAD
INICIAL: REALIZA TODAS LAS TAREAS EN CASA Y TRABAJO

INTERMEDIO
INICIAL: AUTOCUIDADO Y LABORAL CON DIFICULTADES . 1
TARDIO: NO LABORAL Y AUTOCUIDADO Y RUTINA CONTABLE
REQUIERE SUPERVISION .2

AVANZADO
INICIAL: DEPENDIENTE PERO ATENDIDO POR FAMILIARES. 3.
TARDIO: REQUIERE ATENCION DE ENFERMERAS PROFESIONALES. 4
DISCAPACIDAD/FUNCIONAMIENTO
CORPORAL PSICOSOCIAL
MENTAL PSICOSOCIAL APRENDIZAJE
NEUROLOGICO RUTINAS Y DEMANDAS GENERALES
VOZ Y HABLA RELACIONES INTERPERSONALES
DISFAGIA AUTOCUIDADO
VIDA DOMESTICA
COMUNICACION
MOVILIDAD
LABORAL
CIVICO
APARECE EN LA FASE INTERMEDIA INICIAL: 4 A 5
ANOS DE INICIO DE LOS SINTOMAS
DIAGNOSTICO:
PRESUNTIVO: CLINICO NEUROLOGICO + TEST
+IMAGENES

CONFIRMATORIO : GENETICO MOLECULAR

PREDICTIVO:
<27 REPETICIONES CAG NO HUNTINGTON
27 A 35 RIESGO EN FUTURAS GENERACIONES
36 A 39 ENFERMA EN EDAD AVANZADAS O PUEDE QUE
NO
>40 HUNTINGTON
DIAGNOSTICO PRENATAL
ANALISIS DE MATERIAL PLACENTARIO
9 Y 12 SEMANA DE EMBARAZO
ANALISIS DE LIQUIDO AMNIOTICO
14 SEMANA EN ADELANTE
PREIMPLANTACIONAL (PGD)
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Corea de sydenham,
Corea hereditaria benigna,
Neuroacantocitosis,
Atrofia dento rubro plido luysiana,
Enfermedad de wilson,
Disquinesias por neurolpticos y levodopa,
Lupus eritematoso sistmico,
Policitemia
Trastornos tiroideos
SINTOMATOLOGIA COGNITIVA
Pensamiento lento
Memoria
Percepcion alterada
tiempo,espacio,olor
Falta de conciencia de
si mismo
Eficiencia ejecutiva


Atencion
Planificacion y
organizacion
Falta de iniciacion
perseverancia
impulsividad
Irritabilidad y arrebatos
Lenguaje alterado
SINTOMATOLOGIA MOTORA
Corea
Distonia
Bradicinesia
Tic
Mioclonos
Deterioro del control motor
voluntario


Persistencia motora
Marcha coreica
Disartria
Disfagia
Incontinencia
Convulsiones

SINTOMATOLOGIA PSIQUIATRICA
Comunes en la poblacion general
Depresion suicidio
Obsesivo compulsivo
Delirio alucinaciones
Especificos de EH
Sindrome disejecutivo
Apatia
Perseverancia y fijacion
Irritabilidad

SINTOMATOLOGIA PSIQUIATRICA
Comunes en la poblacion general
Delirio
Ansiedad
Panico
Problemas de la sexualidad
Problemas del sueno
Desmoralizacion
INTERVENCIONES
FARMACOLOGICAS
GENICAS
NO FARMACOLOGICAS
KINESIOLOGICAS
OCUPACIONALES
LOGOPEDICAS
PSICOLOGICAS
ORTESICAS
NUTRICIONALES
SOCIALES

INTERVENCIONES FARMACOLOGICAS
Motores
Cognitivos
Comportamiento
psiquiatrico

Farmacos contra sintomas motores
Tetrabenazina 12.5 mg 50 mg/da
Depresin, acatisia, empeoramiento del control
voluntario motor, sedacin
Haloperidol 0.5 1 mg 10-15 mg/da
Sndrome extrapiramidal (movimientos involuntarios
anormales): acatisia, distona, bradicinesia
Fluphenazina 1 -2 mg 10 mg/ da
Sndrome extrapiramidal, sedacin
Risperidona 0.5 1 mg 5-10 mg/ da
Sndrome extrapiramidal en dosis ms altas,
Sedacin

Farmacos contra sintomas
psiquiatricos
ISRS:
Sertralina (Zoloft ) -
Citalopram (Celexa ) -
Escitalopram (Lexapro
) - Paroxetina (Paxil )
- Fluoxetina (Prozac )
Otros: - Bupropin
(Wellbutrin ) -
Venlafaxina (Effexor )
Neurolpticos
Antipsicticos atpicos: -
Olanzepine (Zyprexa ) -
Quetiapina (Seroquel ) -
Ziprasidona (Geodon )
Aripiprazo
Los antipsicticos de alta
potencia: Haloperidol
(Haldol ) - Flufenazina
(Prolixin ) - Risperidona
(Risperdal ) l


INTERVENCIONES EXPERIMENTALES
Minociclina (antibitico para el acn) inhibe
caspasa que destruye neurona
Trehalosa (azcar de planta el
desierto)retarda comienzo de la enfermedad
Antagonistas de los receptores glutaminicos
retarda comienzo de la enfermedad
Coenzima Q ,antioxidante
,creatina(Sustancias del cuerpo el paciente)
INTERVENCIONES EXPERIMENTALES
Clulas madres neuronales procedentes de
fetos abortados con la hiptesis de sustituir
las afectadas ( resultados disimiles)
Fenilbutirato (Terapia antitumoral) pone de
nuevo en funcionamiento la sntesis proteica
Terapia gnica inyectando pequeos
fragmentos de ARN en el cerebro que
coincidan con el ARN portador de la
informacin para elaborar la protena alterada
y as impedir la expresin de la huntingtina
modificada
INTERVENCIONES KINESIOLOGICAS
Balanceo
Postura
Equilibrio
Coordinacion motora
Entrenamiento en la marcha
Electroanalgesia


INTERVENCIONES TERAPIA OCUPACIONAL
Educacion postural
Independencia en autocuidados
Modificaciones en hogar
Administracion de tiempo
Evaluacion ocupacional


INTERVENCIONES LOGOPEDICAS
Terapia respiratorias
Terapias de voz
Terapia del habla
Coordinacion neuromuscular en
disfagia

INTERVENCIONES PSICOSOCIALES
Terapias cognitivas
Terapias de conducta
Manejo del stress de la persona con
EH y del familiar
Terapia familiar

INTERVENCIONES ORTESICAS
Ortesicas
Ferulas
Sillas de ruedas
Bastones 4 puntos
Andaderas
Tablas pictograficas
Tecnologias aumentativas
INTERVENCIONES NUTRICIONALES
Dieta hipercalorica
5 veces al dia
Capacitacion en preparacion de alimentos
Complementos nutricionales
Alimentacion parenteral
INTERVENCIONES SOCIALES
Vivienda adaptada
Transporte adaptado
Seguridad social especial
Cuidadores
Actividad de ocio y recreacion planificada
Espacios comunitarios de transicion-centros
dia

PRONOSTICO
DURACION MEDIA :15-20 ANOS

DURACION MAXIMA: 2 A 43 ANOS

NUMERO DE REPETICIONES CAG
EDAD DE COMIENZO
INICIO DE TRATAMIENTO
CUIDADOS
PLAN DE ACCIN PARA LA ATENCIN
INTEGRAL DE LAS PERSONAS CON
DISCAPACIDAD ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON
Empoderamiento comunal
Apoyo comunitario
Apoyo institucional
Vigilancia,Monitoreo y seguimiento
Plan de accin para la atencin integral de las Personas
con discapacidad asociadas a la enfermedad de Huntington.

biolgica psicolgicas social
Asegurar intervenciones
farmacolgicas y no
farmacologicas: kinesiolgicas,
ortesicas, terapia ocupacional
y del lenguaje para
contrarrestar o reducir los
sntomas y signos motores,
cognitivos, conductuales y
psiquitricos de la
enfermedad.
Garantizar intervenciones
psicoeducativas en terapia
cognitiva y conductual para
reducir los sntomas y signos
cognitivos, de
comportamiento y
psiquitricos tanto a la
persona como al
familiar/cuidador.
Garantizar intervenciones
sociales, ambientales y
comunitarias a la persona ,el
familiar, la comunidad
inmediata y el entorno en
general. As como tener un
registro adecuado de las
personas con EH.
red de servicios ,prestaciones y programas por niveles
nivel 1 2 3 4 5
Carcter institucional Institucional -
ambulatorio
Institucional -
ambulatorio-
Domiciliario
comunitario
Comunitario
Sede Hospital de
mxima
capacidad de
resolucin
Sala de
rehabilitacin
integral
Ambulatorio mas
cercano
Hogar-
comunidad
Centro da
Objetivo Diagnostico
presuntivo y
definitivo, as
como
tratamiento de
las urgencias
Rehabilitacin
neurolgica:
FT, TO, TL,
TCC
Entrega de los
medicamentos de
alto costo, ayudas
tcnicas y material
instrucciones y
Control de
adherencia a
tratamiento
Transferir a
l comunidad
organizada
tcnicas y
tecnologas
de cuidados
a EH
Alivio a los
cuidadores
Gestin
critica
Articulacin con
servicios de
gentica y
alcaldas
Articulacin
misin barrio
adentro,
misin JGH y
red
hospitalaria
Articulacin barrio
adentro, red
ambulatoria y
MJGH
Articulacin
PASDIS-
MJGH-
ALCALDIAS
Articulacin
MJGH-
PASDIS
ALCALDIAS-
GOBIERNOS
ESTADALES
PLAN COMUNICACIONAL
OBJETIVO:
combatir los prejuicios ,estigmatizaciones que la poblacin en general tienen
sobre las personas con EH.
ACCIONES:
Campaa intensiva por todos los medios disponibles: redes sociales, medios
escritos, radiales y televisivos, spot para radio ,tv y cine. Grafitis en paredes,
panfletos, murales, carteles, dpticos, manchetas. Charlas a escolares, cara a
cara, entre otros.
RESPONSABLE
Asamblea nacional.
CRITICO :
Articular los equipos de prensa de los entes involucrados y el ministerio del
poder popular para la comunicacin ,medios alternativos, medios de masa.

GRACIAS