Enfermedad de

tay-sachs
La enfermedad de Tay-
Sachs ocurre cuando el
cuerpo carece de
hexosaminidasa A, una
protena que ayuda a
descomponer un qumico
que se encuentra en el
tejido nervioso, llamado
ganglisidos. Sin esta
protena, los ganglisidos,
en particular los
ganglisidos GM2, se
acumulan en las clulas,
especialmente las
neuronas en el cerebro.
ENFERMEDAD DE TAY SACHS
La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y est causada por un gen anormal. Las
personas con este gen anormal no tienen una enzima llamada hexosaminidasa A (HEXA)
que ayuda a descomponer una materia grasa llamada gangliosido GM2. Este material se
acumula en el cerebro y eventualmente daa las clulas nerviosas y causa problemas
neurolgicos
La definicin de la
enfermedad de Tay-
Sachs a menudo incluye
tres tipos de
condiciones
relacionadas con esta
porque en todas se ve
afectado el mismo gen.

DEFINICION:
Una forma juvenil por lo general se manifiesta entre los 2 y 5 aos.
Los sntomas se parecen a los de la enfermedad de Tay-Sachs
clsica, por lo general la persona muere a los 15 aos de edad.


Usualmente
aparece una
forma crnica
alrededor de los
5 aos. Los
sntomas se
parecen al de la
forma clsica,
pero son ms
leves, con
debilidad
muscular, habla
incoherente,
temblores, y a
veces,
enfermedad
mental.

Una forma que se manifiesta en adultos, llamada
enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardo (LOTS, por
sus siglas en ingls), se parece a la forma crnica pero
aparece mucho ms tarde, en adolescentes y personas
de 30 aos.


SINTOMAS:

Los signos o sntomas tempranos de
la enfermedad TAY-SACS
pueden incluir:
Perdida de tono muscular.
Respuesta exagerada a ruidos
repentinos.
Falta de energa.
Perdida de capacidades motoras,
como la capacidad de rodar, gatear,
tratar de alcanzar objetos o sentarse.
En su forma avanzada, la enfermedad
causa perdida gradual de la vista,
sordera, convulsiones, parlisis
gradual y demencia. Podran
aparecer puntos rojos sobre la retina
(dentro del ojo).
DURACION:
La enfermedad de TAY-SACHS es de por vida.


DIAGNOSTICO:
En la amniocentesis: se inserta una aguja dentro
del tero a travs del abdomen y se extrae una
muestra de lquido amnitico para examinarlo.
En el muestreo del villus corionico (CVS, por sus siglas en
ingles), se inserta un tubo delgado a travs del cuello
uterino, que se utiliza para extraer una pequea muestra de
placenta para analizar.
Si est pensando en tener un bebe, su pareja y usted pueden
hacerse un anlisis para ver si portan el gen de la enfermedad de
TAY- SACHS. Despus del nacimiento, su mdico puede hacer un
anlisis de sangre para ver si su hijo tiene la enfermedad de TAY-
SACHS.

HISTORIA
1965 Harry Angelman, (1915-1986),
mdico pediatra ingls, describe por
primera vez a tres nios con
caractersticas que, en la actualidad,
conocemos como propias del sndrome
de Angelman (SA).
El observ en ellos
particularidades tales como
rigidez, andar espstico, carencia
del habla, risa excesiva, en su
primera publicacin al respecto
los denomin "Nios Marioneta",
por su constante sonrisa, sin ser
capaz de establecer una prueba
cientfica que pudiera confirmar
un diagnstico comn.

Bower y Jeavons (1967) publicaron los
casos de dos nios afectados por el
sndrome y reemplazaron su nombre por
el de "Sndrome de la Marioneta Feliz",
(Happy Puppet Syndrome).
El trmino "Marioneta feliz", o
"Mueca feliz", se utiliz durante
aos hasta que en 1982, con el
resurgir del inters por la
enfermedad, Williams y Jaime L.
Sugirieron que el trmino "Sndrome
de Aiigelman" sustituyera al anterior
INCIDENCIA
An se desconoce la incidencia
exacta del sndrome pero se
estima una frecuencia de 1
entre 15.000 a 30.000
nacimientos, afectando por igual
a ambos sexos, sin diferencias
por etnia o raza y con una
prevalencia de 1 en 12.000 a
20.000 habitantes, aunque
existen otros estudios en los
que se sita en 1 de cada
16.000 nacimientos vivos
SINTOMAS
CONVULCIONES
AUSENCIA DE LENGUAJE
RETRASO MENTAL
PROBLEMAS MOTORES
HIPERACTIVIDAD
SINTOMAS PSICOLOGICOS
CAMBIOS DE PERSONALIDAD
Suele ser el primer sntoma
evidenciable. Los rasgos de
personalidad ms observados en los
estudios son: apata, irritabilidad,
reacciones catastrficas, labilidad,
impulsividad, falta de autoestima,
tendencia a juramentar, verbalizaciones
abusivas, comentarios soeces y
necedades.
TRASTORNOS DEL ESTADO
DE ANIMO
Caracterizado por la presencia de
nimo depresivo, con sensacin de
vacuidad, con anhedonia, alteraciones
del apetito, habitualmente con prdida
de peso, alteraciones del ritmo del
sueo, cansancio
GENETICA
Esta enfermedad es, junto con el sndrome de
Prader-Willi, un ejemplo clsico de enfermedad
gentica cuyo origen y herencia dependen del
mecanismo de impronta gentica. Ambas
enfermedades se deben a la ausencia de
expresin de genes que se encuentran en el
mismo locus del cromosoma 15. Una persona
sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de
la madre y otra del padre. La expresin de los
genes que se encuentran en el locus relacionado
con ambas enfermedades es diferente segn se
trate del cromosoma materno o paterno debido a
la epigentica. Por tanto, en un individuo sano se
expresan unos genes en el cromosoma materno y
otros en el paterno. Si el locus materno se pierde
o est mutado, se produce el sndrome de
Angelman mientras que, si el que se pierde o
muta es el paterno, se desarrolla el sndrome de
Prader-Willi.
TRATAMIENTO
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
En 1872, el mdico George Huntington, observ por primera vez
esta enfermedad en una familia americana de ascendencia
inglesa y le dio el nombre de enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (llamada tambin corea de
Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o
mal de San Vito
La enfermedad produce alteracin cognoscitiva, psiquitrica y
motora, de progresin muy lenta, durante un periodo de 15 a 20
aos
El rasgo externo ms asociado a la enfermedad es el movimiento
exagerado de las extremidades (movimientos coreicos) y la
aparicin de muecas repentinas. Adems se hace
progresivamente difcil el hablar y el tragar
ESTUDIOS EPIDEMIOLOGOCOS
Se ha realizado varios estudios epidemiolgicos de la EH en
diferentes partes del mundo. Las prevalencias no son
estrictamente comparables por la diversidad de mtodos
empleados en la coleccin de la muestra, pero la mayora
seala una prevalencias entre 5 a 10 por 100.000 personas.

CUDRO CLINICO
La edad promedio de inicio se encuentra entre los 35 a42
aos .en 5 por ciento de los casos aparece antes de los 20
aos y el inicio despus de los 50 aos se presenta en el
28 por ciento de los pacientes.


CAUSAS
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el
cromosoma N 4. El defecto hace que una parte del ADN llamada
repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que
debe ser. Normalmente esta seccin del ADN se repite de 10 a 28
veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite
de 36 a 120 veces.


SINTOMAS

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los
problemas de movimiento y pueden abarcar:
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos,
las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.
TRATAMIENTO
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma
conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del
tratamiento es reducir los sntomas y ayudar a la persona a valerse por s
misma por el mayor tiempo posible.
Se pueden recetar medicamentos segn los sntomas.
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los
comportamientos y movimientos anormales.
Medicamentos como tetrabenazina y amantadina se usan para tratar de
controlar los movimientos adicionales.




La espina bfida comprende
cualquier defecto congnito que
involucre el cierre insuficiente de la
columna vertebral.
ESPINA BIFIDA
La espina bfida, tambin conocida como mielodisplasia, es una
malformacin congnita del tubo neural, que se caracteriza por
desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la medula espinal,
del tejido nervioso circundante y de Meninges.
Es decir uno o varios arcos
vertebrales posteriores no se han
fusionado correctamente durante
la gestacin y la mdula espinal
queda sin proteccin sea. Este
trastorno neurolgico puede
provocar que una parte de la
mdula espinal y de las estructuras
circundantes se desarrollen por
fuera y no por dentro del cuerpo.
Dicha anomala puede producirse
en cualquier parte de la columna
vertebral.
ESPINA BIFIDA
Durante el embarazo, el crneo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse en forma de un
plato plano de clulas que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si este tubo no se
cierra en forma total o parcial y queda una abertura, se produce lo que se denomina anomala
congnita del tubo neural abierto. Esta abertura puede quedar expuesta (en el 80% de los casos) o
puede cubrirse con hueso o piel (en el 20% de los casos).
SNTOMAS
Este defecto al nacimiento provoca varios grados de parlisis y prdida de sensibilidad en las
extremidades inferiores, as como diversas complicaciones en las funciones intestinales y
urinarias. Los defectos de cierre del tubo neural originan alteraciones neurolgicas que van
desde algn trastorno motor mnimo hasta la parlisis cerebral . Sin embargo cada bebe
puede experimentar estos sntomas de forma distinta.
SNTOMAS
Aspecto anormal de la espalda del beb, que puede variar desde una zona pequea cubierta
de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una protuberancia en forma de saco
ubicada a lo largo de la columna.
Problemas intestinales y vesicales, prdida del control de esfnteres (por ejemplo,
estreimiento, incontinencia).
Prdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesin pude ser parcial o total, en
especial en los bebs que nacen con meningocele o mielomeningocele.
Parlisis total o parcial de las piernas.
Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recin nacido.
Pies o piernas anormales, como pie zambo.
Depresin del rea sacra.
Incapacidad para mover la parte inferior de las piernas (parlisis)
Hidrocefalia (aumento del lquido y de la presin en la cabeza; se presenta en alrededor de
un 80-90% de los casos).
Problemas cardacos.
Problemas (seos) ortopdicos.
Nivel de inteligencia inferior a lo normal.
CAUSAS
La causa especfica de la espina bfida es desconocida, ya que existen mltiples factores
involucrados en su aparicin. Aparentemente, este problema es el resultado de una
combinacin de factores genticos y factores ambientales como deficit de acido folico, gripe
materna al primer trimestre del embarazo, edad maternal (madre adolescente o mayores de
35 aos), o tratamiento de ciertos farmacos durante el embarazo cido valproico
(anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la psoriasis y el acn), carbamazepina
(tratamiento psiquitrico) y medicamentos hormonales.
LO QUE OCASIONA QUE LA MDULA ESPINAL NO SE
DESARROLLE NORMALMENTE, TENIENDO COMO
CONSECUENCIA DAO EN DIFERENTES GRADOS EN LA
MDULA ESPINAL Y EL SISTEMA NERVIOSO. EN CASOS
SEVEROS, LA MDULA ESPINAL SOBRESALE POR LA ESPALDA
DEL BEB (MIELOMENINGOCELE) LA ESPINA BFIDA EN
MUCHOS CASOS VA ACOMPAADA DE HIDROCEFALIA, QUE ES
UNA ACUMULACIN DE LQUIDO CEFALORRAQUDEO (LCR)
DENTRO DE LA CAVIDAD CRANEANA.

EXISTEN 3 VARIANTES DE ESPINA BFIDA
Su diferencia estriba en el grado de cierre de la columna vertebral
y su sintomatologa
ESPINA BFIDA OCULTA
En esta forma generalmente asintomtica de la espina bfida, es
presentacin leve de espina bfida en la cual la mdula espinal y
las estructuras circundantes permanecen dentro del cuerpo del
beb, pero los huesos de la regin lumbar no se forman de
manera normal y se encuentra un defecto o boquete pequeo en
una o varias de las vrtebras, que constituyen la espina dorsal.
Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad localizada,
mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La
mdula espinal y los nervios generalmente son normales es
decir no estn alterados y la mayora de los individuos afectados
no tienen problemas causados por esta anormalidad menor.

ESPINA BFIDA OCULTA
Muchas personas con espina bfida oculta no saben que la tienen, o sus sntomas no aparecen
hasta edades avanzadas. Estos sntomas pueden ser de tres tipos:
Neurolgicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa
sensibilidad o alteracin de los reflejos.
Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retencin de orina.
Ortopdicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamao.
ESPINA BFIDA ABIERTA O QUSTICA
Aqu podemos apreciar un tipo de lesin mas grave ya que suele
observarse un abultamiento, en forma de quiste, en la zona afectada
de la cual se distinguen 2 tipos Meningocele o el Mielomeningecele.
MENINGOCELE
Presentacin moderada
de espina bfida en la cual se puede observar un saco o quiste con lquido cefalorraqudeo en
la columna. Este saco contiene parte de las meninges pero no contiene la mdula espinal o
los tejidos nerviosos. Sus secuelas son menos graves, tanto en las funciones locomotoras
como urinarias.
El quiste, que puede ser tan pequeo como un frjol o tan
grande como una toronja, pero puede ser extrado por la
ciruga sin causarle dao significativo a los nervios que
componen al cordn espinal, permitiendo que el beb se
desarrolle normalmente.
MIELOMENINGOCELE
MIELOMENINGOCELE
Presentacin grave de espina bfida en la cual la mdula espinal y los tejidos nerviosos se
desarrollan por fuera del cuerpo y se encuentran dentro de un saco con lquido que puede
observarse en la parte exterior de la columna. El quiste contiene tanto las membranas como
las races nerviosas de la mdula espinal y a menudo la mdula en s. Ocasionalmente la
mdula espinal y los nervios quedan al descubierto. Es necesario cerrar
quirrgicamente la abertura en
cuanto el beb nazca para evitar
una infeccin.
MIELOMENINGOCELE
El lquido cefalorraqudeo
puede fugarse fuera y el rea a menudo est cubierta con llagas. Los bebs afectados estn
en alto riesgo de la infeccin hasta que la espalda sea cerrada quirrgicamente. (El
tratamiento con antibiticos tambin se emplea para ayudar a prevenir las infecciones). A
pesar de la ciruga, quedan grados variables de parlisis de las piernas y problemas con el
control de los esfnteres e intestinos.
Un Mielomeningocele usualmente se puede corregir con
ciruga la que a veces es de gran complejidad y requiere
de la participacin de equipos multidisciplinarios en 1 o
ms intervenciones, cuyo objetivo no es en trminos
estticos, sino que busca cubrir con las capas que
normalmente envuelven a la mdula espinal y los
nervios, sea meninges, msculo y por piel lo ms
anatmicamente posible el defecto del cierre neural de
nacimiento, para minimizar el riesgo de mortalidad y de
dao neurolgico. Con tratamiento, la expectativa de
vida no se ve gravemente afectada. El dao neurolgico
con frecuencia es irreversible y puede agravarse tras la
ciruga de cierre del Mielomeningocele.
MIELOMENINGOCELE
ENFERMEDAD DE CANAVAN
Es una enfermedad hereditaria que afecta la
descomposicin y uso (metabolismo) del cido
asprtico.
Se hereda como rasgo autosmico recesivo y es
ms comn entre los judos asquenaces que en la
poblacin general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una
acumulacin de material llamado cido-N-
acetilasprtico en el cerebro. Esto ocasiona la
descomposicin (deterioro) de la sustancia blanca
del cerebro.

Sntomas
oPostura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
oReflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitacin nasal)
oCeguera
oProblemas en la alimentacin
oAumento en el tamao de la cabeza (macrocefalia)
oFalta de control de la cabeza
oDisminucin del tono muscular, especialmente de los msculos del cuello
oReflujo con vmito
oConvulsiones
oRetardo mental severo
oDificultad para deglutir

GRACIAS.