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Diagnóstico.

Talasemia es un rasgo que se reconoce como micositosis en pacientes con poca o ninguna
anemia y una característica similar que consta de hipocromía micocítica, en pacientes con
excesivo número células blancas y anisocitosis, 2 rangos de la talasemia tal vez no se
encuentren en los resultados de laboratorio ni en síntomas.

Pacientes con la enfermedad HbH presentan hemolisis, algunas veces con ictericia neonatal, por
que el defecto genético de la globulina-q es expresado en el útero. Los recién nacidos tienen
unos niveles elevados de Hb y algunos adultos tienen anemia micocítica con signos de
hemolisis. Hb H es fácilmente detectable para la tecnología molecular de hibridación, los
estudios de ADN o la evaluación de la síntesis de la sangre pueden confirmar el diagnostico en el
útero.

La hidropesía fetal se diagnostica fácilmente en los niños hidrópicos en la ausencia de Rh o ABO


o con incompatibilidad inmune y el predominio de Hb por electroforesis es en ellos una
característica de micocitis hipocrómica encontrando manchas.

Tratamiento y prevención.

En la Hidropesia fetal una forma par tratar la talasemia es la intervención prenatal que se
recomienda actualmente.Se detecta fácilmente como ausencia de un grupo de genes en la
sangre y en el análisis del muestreo de ADN del líquido amniótico o de vellosidad coriónica. Es
posible realizar diagnósticos prenatales con la técnica de polimerización en la cadena. El enfoque
general es similar al descrito de la anemia de la célula de Hoz.

Una característica de la talasemia es que no requiere ningún tratamiento con asesoramiento


genético de padres. Las Hb H se debe manejar con los principios planeados a estos para los
pacientes con la hemeglobina inestable, evitar las drogas, oxidantes, esplenectomía para la
anemia severa y uso razonable de la terapia de transfusión de la enfermedad de la Hb B es
usualmente contagiable en la vida adulta.

Talasemias-B

Hay casi 50 formas de talasemia se han descrito en distintos grupos étnicos, cada uno definidos
únicamente por las mutaciones mas identificadas usando métodos de la donación de genes. Esta
condición es difícil de ubicar pero especialmente es común en el Mediterráneo, Asia y las
poblaciones Africanas, se piensa que la malaria tiene cierto efecto sobre la frecuencia del gen
para los síndromes de varias talasemias como en talasemia-a, síndromes sickling y otras
hemoglobinopatías.

La severidad clínica es muy variada, un solo gen de la globina-B significa que las anormalidades
de la cadena B están heredadas como rasgos mendelianos simples: los pacientes son
heterozigóticos (rasgos de la talasemia) u homocigóticos (intermedia de la talasemia b o el
comandante de la talasemia b).

El intermedio de la talasemia-b y el comandante de la talasemia se diferencian en que los


pacientes con el último síndrome requieren las transfusiones para la supervivencia mientras que
los pacientes del intermedio de la talasemia-b pueden sobrevivir sin la transfusión.

Patofisiología.

Las formas de talasemia se presentan en las mutaciones que afectan a casi cada etapa en la
expresión del gen de la globina (es decir, transcripción, traducción, proceso y asi
sucesivamente). La síntesis reducida o ausente de la globina-b previene la acumulación
adecuada de la hemoglobina de modo que las células serán hipocrónicas y micocíticas, las
cadenas libres acumulan globina-uno, precipitándose durante las primeras etapas del
eritroblasto por que las cadenas son muy insolubles.