Embriologa y Gentica

Jaime Abelardo Polo Gamboa

Docente Facultad de Ciencias Mdicas
Escuela de Obstetricia
Qu es la Gentica?
La Gentica es una ciencia biolgica que estudia los aspectos
moleculares que explican cmo se produce la transmisin de
caractersticas propias de cada ser vivo de una generacin a otra.
Su principal objeto de estudio son los GENES.
Qu es un Gen?
Un gen es la unidad fsica y funcional de la herencia, que lleva la
informacin de una generacin a la prxima.
En trminos moleculares, es la secuencia de ADN necesaria para la
produccin de una protena funcional o ARN.
Remember Qu es el ADN?
cido Desoxirribonucleico
Es una cadena de nucletidos que se encuentra slo en los seres vivos.
O
N
N
N
N
N H
2
H O H
C H
2
O P
-
O
O
O
-
H
H H
P e n t o s a
B a s e
N u c l e s i d o
F o s f a t o
N u c l e t i d o
Purinas
Pirimidinas
N
N
N
N H
1
2
3
4
5
6
7
8
9
N
N
1
2
3
4
5
6
Las Bases nitrogenadas derivan de dos compuestos:
Adenina:
6-amino purina
Guanina:
2-amino 6-oxo purina
Citosina:
2-oxo 4-amino
pirimidina
Uracilo:
2,4-dioxo
pirimidina
Timina:
2,4-dioxo
5-metil
pirimidina
N
N
N
N H
N H
2
N
H N
N
N H
O
H
2
N
N
N
O
N H
2
N
H N
O
O
N
H N
O
O
C H
3
Numeracin
O
H O C H
2
H O H
N
N
N
N
H
2
N
1
2
3
4
5
6
7
8
9
1 '
2 ' 3 '
4 '
5 '
5
3
5
3
Polinucletido
en doble hlice
O
N N
N
N
N
H H
O
H
O
O
-
C H 2
O
P
O
-
O
-
O
H 2 C
O
P
-
O
O
N
N
N
N
N
H
H
O
N
N
H 3 C
O
H
O
O
-
O
H 2 C
O
P
-
O
O
N
N
O
N
H H
O
-
O
H 2 C
O
P
-
O
O
N
N
O
O
H 3 C
H
O
O
-
C H 2
O
P
O
-
O
O
-
C H 2
O
P
O
-
O
N N
N
N
N
H
H
O
N
N
N
N
O
H
N
H
H
O
-
O
H 2 C
O
P
-
O
O
N
N
O
N
H
H
O
O
-
C H 2
O
P
O
-
O
O
N
N
O
N
H
H
O
O
-
C H 2
O
P
O
-
O
-
O
H 2 C
O
P
-
O
O
N
N
N
N
O
H
N
H
H
O
1. El DNA es una doble hlice
plectonmica y dextrgira, con
un paso de rosca de 3.4 nm
2. 2. Cada una de las dos hlices
es un polinucletido entrelazado
con el otro de manera que su
polaridad es opuesta (es decir,
corren en sentido antiparalelo)
3. El eje ribosa-fosfato se sita
hacia el exterior de la doble
hlice, en contacto con el
solvente
4. Mientras que las bases
nitrogenadas (anillos planares)
se sitan, apiladas, hacia el
interior de la estructura, en un
entorno hidrofbico
3.4 nm
ADN - B
Modelo de Watson - Crick
5. Las bases estn situadas en planos aproximadamente perpendiculares
al eje mayor de la doble hlice. La distancia entre planos es de 0.34 nm
6. Cada base interacciona con su opuesta a travs de enlaces de
hidrgeno, y de manera que:
(a) Adenina (A) slo puede interaccionar con timina (T) (y viceversa), a
travs de dos puentes de hidrgeno, y
(b) Guanina (G) slo puede interaccionar con citosina (C) (y viceversa), a
travs de tres puentes de hidrgeno.
0.34 nm
La estructura bsica por la que se une el DNA a las protenas
es un arrollamiento de ste sobre distintas unidades de
protenas histnicas formadas por 8 unidades proticas sin
variacin gentica y llamadas octmeros.
El ADN, la cromatina y el cromosoma
Se arrollan unos 140 pares de bases del DNA dando cas dos
vueltas alrededor del octmero. A su vez el conjunto se une a
una protena filamentosa H1 que tiene variacin gentica. El
conjunto se llama nucleosoma o cromatosoma
ESTRUCTURA GNICA
Un gen es la unidad fsica y funcional de
la herencia, que lleva la informacin de
una generacin a la prxima.
En trminos moleculares, es la
sequencia de DNA incluyendo
exones, intrones y regiones
reguladoras no codificantes
necesaria para la produccin
de una proteina funcional o
ARN.
ESTRUCTURA BSICA DE UN GEN EUCARIOTA
R = Regin Reguladora
P = Regin Promotora
C = Regin Codificadora

UTR = UnTranscribed Regin
= Regin No Transcribible
R P C
Intrn Exn Intrn Exn Exn
PROMOTOR
+1
L
E
A
D
E
R

E I E E
GEN DE LA -GLOBINA
I
-95
AUG
+50 pb
UGA
L
E
A
D
E
R

I
UTR 5 : +1 a +50
UTR 3 : Desde UGA hasta el final de la transcripcin
P
+1
L
E
A
D
E
R

E
1
E
2
E
3
GEN DE LA -GLOBINA
+50 pb
E
1
E
2
E
3
AUG UAA
MARCO ABIERTO DE LECTURA
(ORF)
ARNm
POLI A
CAP
EXPRESIN MOLECULAR DE UN GEN