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Cromosoma y gene
Polidactilia
Interacciones epistticas
En una va metablica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por accin de varias enzimas.
Cada metabolito (A, B, C) es producido por la accin cataltica de diferentes enzima (ex) las que son especificas por diferentes genes comunes (gx).
un fenotipo normal y al menos uno de los genotipos para g1, g2 o g3 es recesivo, entonces resultara un fenotipo mutante anormal.
Para expresar el fenotipo normal, el gen g3+ se
hace dependiente del gen g2+. Si el genotipo es homocigoto recesivo para el alelo recesivo g2, entonces la ruta termina con la sustancia A.
Tipos de Epistasis
Tipos de epistasis Simple dominante 12:3:1 Simple recesiva 9:3:4 Doble dominante 15:1 Doble recesiva 13:3 Sin modificacin de la segregacin 9:3:3:1
Epistasis dominante
EPSTASIS DOMINANTE (12:3:1)
Cuando el alelo dominante de un locus, por ejemplo, el alelo A produce un fenotipo independientemente de la condicin allica del otro locus, entonces se dice que el locus A es episttico para el locus B. Slo cuando el genotipo de un individuo es homocigoto recesivo para el locus episttico aa, los alelos del locus hiposttico podrn expresarse (B o b). As los genotipos A-B- y A-bb producen el mismo fenotipo; aabb y aaB- producen dos fenotipos adicionales, cambiando el nmero de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporcin 9:3:3:1 por 12:3:1
R1_R2_ (9) normales. R1_r2r2 (3) rex r1r1R2_ (3) rex r1r1r2r2 (1) rex
Conejos rex
Interaccin gentica
Dos genes influyen un determinado carcter pero ninguno de ellos suprime la expresin del otro p.e. forma de la cresta en gallina. Forma de la cresta La determinacin de la forma de la cresta de la gallina es por dos loci, A y B: A_B_ (9) nuez aaBB o aaBb guisante (3) AAbb o Aabb (3) roseta aabb (1) sencilla n aquella poca. Razas Fenotipos Wyandotte Cresta en forma de roseta Brahmas Cresta en forma de guisante Leghorns Cresta simple Malaya Cresta en forma de nuez
Interaccin dominante
Interaccin
B-E-
bbE-
--ee
Doble dominante
genes duplicados
prmulas
13:3
Epistaxis;
CITOGENETICA
LA CITOGENTICA ES EL CAMPO DE LA GENETICA QUE COMPRENDE EL ESTUDIO DE LA ESTRUCTURA, FUNCIN Y COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS, INCLUYE ANLISIS DE BANDEADO EN CROMOSOMAS, OTRAS TCNICAS DE BANDEADO CITOGENTICO, Y TAMBIN LA CITOGENTICA MOLECULAR DEL TIPO DE HIBRIDACIN POR FLUORESCENCIA IN SITU (FISH) E HIBRIDACIN POR GENMICA COMPARATIVA (CGH).
CARIOTIPO HUMANO
En
Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos
-Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos -- Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo
Identificacin de un gene
Estas bandas -que contienen 6 millones de bases de ADN promedio cada una- son clasificadas de acuerdo a su posicin relativa en los brazos de las cromtidas (porciones a partir del centrmero): en los cortos (p), en los largos (q), numerndolas desde el centrmero hacia los extremos (estas divisiones pueden an subdividirse: v.gr., 17q12 significa: sub-banda 2 de la banda 1 del brazo largo del cromosoma 17). Las bandas y sub-bandas ayudan a designar y determinar la localizacin de un gen,
Citogentica
Aneuploide
Aneuploida hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos
Cariotipo
Bandas G
Bandas G, denominadas bandas GTG, se producen como consecuencia de someter las lminas a la accin de una enzima proteoltica denominada tripsina. Tien oscuro regiones ricas en A-T
Bandas R
Bandas R, llamadas as porque con ellas se obtiene un patrn inverso al de las bandas G; son ricas en GC, en genes, en secuencias Alu, pobres en secuencias Line, son zonas de replicacin temprana y se producen al someter las preparaciones en solucin salina a altas temperaturas y coloreadas con giemsa (28).
Bandas Q
Bandas Q generaba una tincin homognea sobre los cromosomas (23, 29). Caspersson hipotetiz que el uso de un agente alquilante podra permitir la diferenciacin de los segmentos cromosmicos ricos en GC (Guanina-Citocina) de aquellos ricos en AT (Adenina-Timina)
Resumen de
aneuploidias
Trisomia autosomica 13
Trisomia autosmica 13
Trisomia 13
Trisomia 13
Labio leporino o paladar hendido Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminucin del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantacin baja Retardo mental severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar nico Anomalas esquelticas de las extremidades Ojos pequeos Cabeza pequea (microcefalia) Mandbula inferior pequea (micrognacia) Testculo no descendido (criptorqui
Klinefelter
Sindrome XYY Sindrome de Turner
alargamiento torcico.
Rasgos masculinos normales Los rganos sexuales no maduran en adolescencia, esterilidad, talla baja. Estatura alta, trastornos de aprendizaje, fertilidad limitada.
XO
Mujer
XXX
Mujer
Supe mujer
trisomia XYY
Trisoma 22
Trisoma 13
Daltonismo
Herencia ligada al
sexo