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Estructura de un cromosoma

Cromosoma y gene

Polidactilia

Interacciones epistticas
En una va metablica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por accin de varias enzimas.

Cada metabolito (A, B, C) es producido por la accin cataltica de diferentes enzima (ex) las que son especificas por diferentes genes comunes (gx).

Si dos o ms genes codifican enzimas que

catalizan pasos en una ruta comn, ocurrirn interacciones genticas.


Si un producto C es esencial para la produccin de

un fenotipo normal y al menos uno de los genotipos para g1, g2 o g3 es recesivo, entonces resultara un fenotipo mutante anormal.
Para expresar el fenotipo normal, el gen g3+ se

hace dependiente del gen g2+. Si el genotipo es homocigoto recesivo para el alelo recesivo g2, entonces la ruta termina con la sustancia A.

Tipos de Epistasis

Tipos de epistasis Simple dominante 12:3:1 Simple recesiva 9:3:4 Doble dominante 15:1 Doble recesiva 13:3 Sin modificacin de la segregacin 9:3:3:1

Epistasis dominante
EPSTASIS DOMINANTE (12:3:1)

Cuando el alelo dominante de un locus, por ejemplo, el alelo A produce un fenotipo independientemente de la condicin allica del otro locus, entonces se dice que el locus A es episttico para el locus B. Slo cuando el genotipo de un individuo es homocigoto recesivo para el locus episttico aa, los alelos del locus hiposttico podrn expresarse (B o b). As los genotipos A-B- y A-bb producen el mismo fenotipo; aabb y aaB- producen dos fenotipos adicionales, cambiando el nmero de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporcin 9:3:3:1 por 12:3:1

Epistaxis doble dominante


En ejemplo de este tipo de epistaxis se ha descripto en animales en el pelaje de los conejos Rex. El pelaje rex (denso y aterciopelado) est influido por la accin de dos genes R1 y R2 con interaccin gnica complementaria. Si cualquiera de los dos genes R1 o R2 estn en homocigosis recesiva, se enmascara la expresin del alelo dominante de cualquiera de los dos genes). Por ejemplo:

R1_R2_ (9) normales. R1_r2r2 (3) rex r1r1R2_ (3) rex r1r1r2r2 (1) rex

Conejos rex

Interaccin doble dominante


Un ejemplo de este tipo en animales domsticos sera el del Color de la cara en bovinos, donde esta caracterstica est determinada por dos loci, H y S. El alelo dominante da cara blanca.
H_S_ (9) cara blanca H_ss (3) cara blanca hhS_ (3) cara blanca hhss (1) cara negra

15 Cara Blanca 1 Cara Negra

Interaccin gentica

Dos genes influyen un determinado carcter pero ninguno de ellos suprime la expresin del otro p.e. forma de la cresta en gallina. Forma de la cresta La determinacin de la forma de la cresta de la gallina es por dos loci, A y B: A_B_ (9) nuez aaBB o aaBb guisante (3) AAbb o Aabb (3) roseta aabb (1) sencilla n aquella poca. Razas Fenotipos Wyandotte Cresta en forma de roseta Brahmas Cresta en forma de guisante Leghorns Cresta simple Malaya Cresta en forma de nuez

segregacin 9:3:3:1 en la serpiente del maz

Interaccin dominante

Interaccin:12 D_W_ y ddW_ : 1 ddww : 3 D_ww

Interaccin

B-E-

bbE-

--ee

Doble dominante
genes duplicados

Bolsa de Pastor: Capsella bursapastori

Epistaxis doble recesiva


K = maldivina D = inhibidor K>k D>d

prmulas

13:3

Mecanismos de determinacin del sexo: Haplodiploidia

Epistaxis;

9 A_B_: discoidal 6 A_bb y aaB_: esfrico 1 aabb: alargado

Epistaxis doble dominante

Epistaxis doble recesiva

Epistasis doble recesiva

CITOGENETICA
LA CITOGENTICA ES EL CAMPO DE LA GENETICA QUE COMPRENDE EL ESTUDIO DE LA ESTRUCTURA, FUNCIN Y COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS, INCLUYE ANLISIS DE BANDEADO EN CROMOSOMAS, OTRAS TCNICAS DE BANDEADO CITOGENTICO, Y TAMBIN LA CITOGENTICA MOLECULAR DEL TIPO DE HIBRIDACIN POR FLUORESCENCIA IN SITU (FISH) E HIBRIDACIN POR GENMICA COMPARATIVA (CGH).

PARTES DEL CROMOSOMA

TIPOS MORFOLOGICOS DE CROMOSOMAS

CARIOTIPO HUMANO
En

el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas.

Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos

-Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos -- Cromosomas pequeos Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo

Identificacin de un gene
Estas bandas -que contienen 6 millones de bases de ADN promedio cada una- son clasificadas de acuerdo a su posicin relativa en los brazos de las cromtidas (porciones a partir del centrmero): en los cortos (p), en los largos (q), numerndolas desde el centrmero hacia los extremos (estas divisiones pueden an subdividirse: v.gr., 17q12 significa: sub-banda 2 de la banda 1 del brazo largo del cromosoma 17). Las bandas y sub-bandas ayudan a designar y determinar la localizacin de un gen,

Ubicacin de los genes en el cromosomas

Citogentica

Aneuploide
Aneuploida hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos

Trisomias: autosomas- gonosomas Monosomias Autosomas - gonosomas


Una aneuploidia se da cuando est afectada slo una parte del juego cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos. (1) Tambin se pude definir como un tipo de mutacin gentica que involucra la prdida o ganancia de cromosomas enteros. Debido a problemas en el proceso de divisin celular, es posible que los cromosomas replicados no separar adecuadamente las dos clulas hijas. Esto conduce a la formacin de las clulas que tienen demasiados cromosomas o demasiado pocos.

Cariotipo

Ideograma del Cariotipo humano

Bandas G

Bandas G, denominadas bandas GTG, se producen como consecuencia de someter las lminas a la accin de una enzima proteoltica denominada tripsina. Tien oscuro regiones ricas en A-T

Bandas R

Bandas R, llamadas as porque con ellas se obtiene un patrn inverso al de las bandas G; son ricas en GC, en genes, en secuencias Alu, pobres en secuencias Line, son zonas de replicacin temprana y se producen al someter las preparaciones en solucin salina a altas temperaturas y coloreadas con giemsa (28).

Bandas Q

Bandas Q generaba una tincin homognea sobre los cromosomas (23, 29). Caspersson hipotetiz que el uso de un agente alquilante podra permitir la diferenciacin de los segmentos cromosmicos ricos en GC (Guanina-Citocina) de aquellos ricos en AT (Adenina-Timina)

Citogentica: mapa del cromosoma x

Resumen de

aneuploidias

Trisomia autosomica 13

Trisoma autosomica 13- Sndrome de Patau

Trisomia autosmica del cromosoma 9

Trisomia autosmica 13

Trisomia 13

La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en


algunas o en todas las clulas del cuerpo. Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide

Trisomia 13
Labio leporino o paladar hendido Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminucin del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantacin baja Retardo mental severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar nico Anomalas esquelticas de las extremidades Ojos pequeos Cabeza pequea (microcefalia) Mandbula inferior pequea (micrognacia) Testculo no descendido (criptorqui

Trisomia del autosoma 18

Trisomia del cromosoma 21, Sndrome de Down

Anormalidades de cromosomas sexuales

Monosomia,Trisomia y tetrasomia de los cromosomas sexuales


Genotipo XXY, XXYY, XXXY XYY Varn Varn Sexo Sndrome Sindrome Rasgos fsicos Esterilidad, testculos pequeos,

Klinefelter
Sindrome XYY Sindrome de Turner

alargamiento torcico.
Rasgos masculinos normales Los rganos sexuales no maduran en adolescencia, esterilidad, talla baja. Estatura alta, trastornos de aprendizaje, fertilidad limitada.

XO

Mujer

XXX

Mujer

Supe mujer

Trisomia del cromosoma sexual: Sndrome de Klinefelter

Monosomia cromosoma sexual: Sindrome de Turner , xo

Sndrome del triple XXX

trisomia XYY

Trisoma 22

Trisoma 13

Seudohermafroditismo Resistencia a la hormona androgenica

Mecanismo de determinacin gentica en mamferos: Mujeres xy

Herencia ligada al cromosoma X

Daltonismo

Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al cromosoma y-Hipertricosis

Genes influidos por el sexo

Herencia ligada al

sexo

Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo