ENFERMEDADES DE ORIGEN MITOCONDRIAL MNICA ALEJANDRA MONTOYA; HEIDY JULIETH CALDERN; JULY ALEXANDRA HERNNDEZ

Licenciatura en Educacin Bsica con nfasis en Ciencias Naturales y Educacin Ambiental Facultad de Educacin Universidad del Tolima Ibagu Colombia
INTRODUCCIN Las mitocondrias son orgnulos subcelulares cuya principal misin es la produccin de energa. Contienen el sistema de la cadena respiratoria, las enzimas del ciclo del cido ctrico y las de la -oxidacin de los cidos grasos. Enfermedad mitocondrial: cualquier alteracin en alguno de los procesos mitocondriales de obtencin de energa. Incluyen alteraciones del metabolismo del piruvato, del ciclo del cido ctrico, de la -oxidacin de los cidos grasos y de la cadena respiratoria. Dichas alteraciones afectan principalmente al msculo y al cerebro debido a la gran dependencia del metabolismo oxidativo. Sin embargo, tambin son caractersticas de este tipo de enfermedades las alteraciones en rganos aparentemente no relacionados. Conocidas como encefalomiopatas mitocondriales o afecciones de fosforilacin oxidativa, son un grupo heterogneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayora de los pacientes presentan encefalopata y lesiones musculares, adems de que pueden daarse otros rganos como hgado, riones, corazn, retina, mdula sea, nervios perifricos y pncreas. ENFERMEDAD DE ALPERS Poliodistrofia Infantil Progresiva. Enfermedad neurolgica infantil progresiva, que se caracteriza anatmicamente por la degeneracin de la sustancia gris del cerebro y del cerebelo, con acumulacin de lpidos en la microglia y proliferacin de astrocitos . Crisis convulsivas , demencia, Sntomas TRATAMIENTO espaticidad, ceguera, SINTOMTICO disfuncin del hgado, degeneracin cerebral y retraso en el crecimiento y miocefalia progresiva. Causas Incluye deficiencia de piruvato carboxilasa, trastorno del metabolismo de piruvato y la oxidacin del NADH y anomalas de la cadena respiratoria mitocondrial.

NOHL Neuropata ptica Hereditaria de Leber. Degeneracin de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una prdida aguda o subaguda de visin central. Esto afecta predominantemente a varones jvenes y adultos. Sntomas Sntomas comunes Principalmente ceguera en varones jvenes. Demencia leve, ataxia, espasticidad, neuropata perifrica y defectos en los conductos cardiacos.
Tres posibles mutaciones puntuales patognicas en el ADN mitocondrial. Afectan a los nucletidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias.

Causas SNDROME DE LEIGH Herencia autosmica recesiva materna, desorden neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatologa caracterstica, que consiste en lesiones focales bilaterales en una o ms reas del sistema nervioso central, incluyendo el tronco del encfalo, el tlamo, ganglios basales, cerebelo y mdula espinal. Las lesiones son zonas de desmielinizacin, gliosis, necrosis, espongiosis o de proliferacin de capilares.
Causas Deficiencia de cualquiera de los complejos mitocondriales de la cadena de transporte de electrones. Complejo I, II, III, IV y V. 30% a 40% deficiencias se deben a mutaciones en el ADN mitocondrial (mtDNA). 10% al 20% de los individuos con el sndrome de Leigh, portan la mutacin T8993G o T8993C en el gen MT-ATP6. Tratamiento Carece de tratamiento eficaz. Tiamina. Dietas ricas en grasa y pobres en carbohidratos. Administracin diaria de acetazolamida oral. Sntomas Anomalas de crecimiento. Vmitos persistentes y descompensacin con acidosis lact. Retraso psicomotor o regresin Rasgos neurolgicos: hipotona, debilidad muscular, hipo o hiper reflejos, convulsiones, movimientos desordenados, ataxia cerebelar, neuropata perifrica. Atrofia ptica.

NO EXISTE TRATAMIENTO

DIAGNOSTICO Muy difcil y suele requerir una evaluacin neuro-oftalmolgica y/o anlisis de sangre para evaluar el ADN. Prdida visual severa continuada.

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES EN COLOMBIA

Colombia es un pas con una gran heterogeneidad cultural y geogrfica. La estimacin actual es que las mutaciones del ADN mitocondrial afectan a una de cada 3.5006.000 personas. No hay tratamientos para las 150 enfermedades asociadas a ellas. El Hospital Militar y la Universidad Militar Nueva Granada reportan que las enfermedades mas destacadas dentro de esta lnea son: Leigh (90%) y MERFF (10%) sin dejar de un lado otras enfermedades de este tipo que se encuentran presente en nuestro pas.

Diagnstico Hallazgos neuropatolgicos, lesiones necrosadas. Pruebas de imagen; scanner y resonancia magntica nuclear. Anlisis de laboratorio: elevacin de cido lctico en la sangre. Biopsia.