ACERCA DEL SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down (DS por sus siglas en ingls), tambin se conoce como Trisoma 21, la condicin donde un material gentico adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un nio(a) se desarrolla mentalmente y fsicamente. Esta condicin afecta a 1 de cada 800 bebs.

CARACTERSTICAS

Las caractersticas fsicas y los problemas mentales asociados con el sndrome de Down pueden variar entre los nios(as). Mientras que algunos nios(as) con el sndrome de Down necesitan atencin medica, otros llevan una vida muy saludable.

PREVENCIN

Aunque el sndrome de Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del sndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los nios(as) y a las familias que padecen esta condicin.

QU CAUSA EL SNDROME DE DOWN?

Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda la informacin gentica de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayora de los casos del sndrome de Down el nio(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material gentico adicional ocasiona las caractersticas fsicas y los retrasos del desarrollo asociados al sndrome de Down.

PRUEBAS PRENATALES Y DIAGNSTICO

Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el sndrome de Down en el feto: pruebas de evaluacin y pruebas de diagnstico. Las pruebas de evaluacin calculan el riesgo de que un feto tenga el sndrome de Down, las pruebas de diagnstico confirman si el feto padece la condicin. Las pruebas de evaluacin son las ms efectivas a nivel de costo y son fciles de realizar. Pero debido a que no pueden confirmar definitivamente si el nio(a) padecer del sndrome de Down, estas pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas de diagnstico son necesarias. Las pruebas de diagnostico tienen un 99 por ciento de certeza para detectar la presencia del sndrome de Down y otras anomalas en los cromosomas. Sin embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del tero, estn asociadas con un mayor riesgo de abortos y otras complicaciones.

LAS PRUEBAS DE DIAGNSTICO

Las pruebas de diagnstico incluyen: Prueba del vello corinico (chorionic villus sampling, CVS). La prueba del vello corinico o CVS, por sus siglas en ingls, obtiene una pequea muestra de la placenta, bien sea a travs de la matriz o mediante una aguja insertada en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que puede realizarse durante el primer trimestre de embarazo, entre las semana 8 y 12 de gestacin. La desventaja de la prueba es que conlleva un riesgo ms elevado de aborto espontneo en comparacin con la amniocentesis y presenta otras complicaciones. Amniocentesis. Esta prueba, realizada entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequea muestra del lquido amnitico a travs de una aguja insertada en el abdomen. Las clulas pueden analizarse para confirmar la presencia de anomalas en los cromosomas. La amniocentesis tiene un pequeo riesgo de complicaciones como parto prematuro y aborto espontneo. Prueba de sangre percutnea del cordn umbilical (PUBS). Generalmente realizada despus de las 20 semanas de embarazo, esta prueba utiliza una aguja para extraer una pequea muestra de sangre del cordn umbilical del beb. La prueba tiene un mayor riesgo que los riesgos asociados con la amniocentesis.

CMO OBTENER AYUDA

Si usted es padre o madre de un nio(a) con el Sndrome de Down, puede que al principio se sienta sobrecogido con sentimientos de perdida, culpabilidad y miedo. Hablar con otros padres en su situacin o con nios(as) que padecen el sndrome puede ayudarle a lidiar con la reaccin inicial y encontrar formas de seguir hacia adelante. Muchos padres se han dado cuenta de que aprender todo lo posible acerca del sndrome de Down les ayuda a aliviar algunos de sus miedos.