Introduccin

El Sndrome de West se denomina tambin de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatas epilpticas catastrficas", que produce deterioro psicomotriz. Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epilptico, que afectan fundamentalmente a nios menores de un ao de la edad. En 1841 fue el Dr. West quien en su propio hijo detecta los espasmos, tambin se lo conoce como: tic de salaam, espasmos en flexin, espasmos masivos, lighting spells, etc. Tambin suele confundirse con el Sndrome de Lennox Gastaut Son diferentes en cada nio, las causas pueden ser diferentes, por lo que las pruebas diagnsticas y el tratamiento va a tener que ser individualizado. Epidemiologa Aparece durante el primer ao de vida, sobre todo entre los 4 y los 7 meses. Afecta ms frecuentemente a varones. La incidencia es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos.

Etiologa Segn la Clasificacin Internacional de las Epilepsias y sndromes epilpticos, el sndrome de West se clasifica de acuerdo con su etiologa en sintomtico y criptognico. El trmino sintomtico se refiere a un sndrome en el cual las crisis son el resultado de una o ms lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que criptognico se refiere a aquellos sndromes en los cuales se presume que sean sintomticos, pero la causa est oculta. Recientemente, el grupo de trabajo para la Clasificacin y Terminologa de la Liga Internacional contra la epilepsia propuso sustituir el trmino criptognico por probablemente sintomtico. Aunque la Clasificacin Internacional de las Epilepsias y sndromes epilpticos no reconoce la etiologa idioptica del sndrome de West, varios autores han reportado la existencia de dicha etiologa.12-15 El trmino idioptico incluye aquellos casos en los cuales no existe una lesin estructural subyacente ni anomalas neurolgicas. Existe predisposicin gentica y son por lo general dependientes de la edad. Grupo sintomtico Constituye el grupo ms frecuente. Existen diversos factores etiolgicos prenatales, perinatales y posnatales, los cuales se muestran a continuacin. I. Prenatal Displasia cerebral esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, incontinencia pigmenti, sndrome de Sturge-Weber, sndrome del nevus linear sebceo, hemangiomatosis neonatal, sndrome del nevusepidrmico con hemimegalencefalia, sndrome de Aicardi, lisencefalia, hemimegalencefalia, displasia focal cortical, paquigiria, heterotopias, holoprosencefalia, esquizencefalia, displasia septo-ptica, tuberosidades solitarias corticales, agenesia o disgenesia del cuerpo calloso, agenesia septal, microcefalia congnica.

Anomalas cromosmicas: sndrome de Down, sndrome de Miller Dieker, trisoma 7 q, trisoma parcial 2p, duplicacin 18q, tetrasoma 15p, duplicacin 15q, monosoma 18p. Infeccin: citomegalovirus, herpes simple, rubola, toxoplasmosis, sfilis. Enfermedades metablicas: fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetsica, hiperornitinemia, homocitrulinemia, sndrome de Leigh, deficiencia de piruvato carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, dependencia de piridoxina, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia ortocromtica, encefalopata por glicina, deficiencia de biotinidasa, deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria, deficiencia de nitocromo c oxidasa. Sndrome congnito: sndrome de Sjogren-Larsson, sndrome de CHARGE, sndrome de PEHO, sndrome de Smith-Lemli-Optiz, enfermedad de Fahr, entre otros. Insulto hipxico-isqumico: poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular. Encefalopata hipxico-isqumica, necrosis selectiva neural, status marmoratus, dao cerebral parasagital, leucomalacia periventricular, necrosis isqumica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalacia multiqustica). Hipoglicemia. Infeccin: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiologa viral (sarampin, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros). Hemorragia y trauma: hemorragia subdural y subaracnoidea. Encefalopata hipxicoisqumica: paro cardaco, entre otros. Tumor cerebral.

II. Perinatal

III. Posnatal

Grupo criptognico La proporcin del sndrome de West criptognico difiere ampliamente entre los diversos investigadores. Matsumoto y colaboradores16 lo identificaron en el 9 % de sus casos. Lombroso8 lo encontr en el 41 % de su serie y Vigevano y colaboradores en el 30 % de sus pacientes. La diferencia depende probablemente de las definiciones utilizadas por estos investigadores y del momento del diagnstico. Grupo idioptico Las caractersticas fundamentales de estos nios fueron la ausencia de regresin mental significativa, preservacin de la funcin visual, ausencia de anomala electroencefalogrficas, aun despus de la administracin endovenosa de diazepm y la presencia de espasmos simtricos con reaparicin de la hipsarritmia entre 2 espasmos consecutivos. Entre 31 pacientes con sndrome de West criptognico, Vigevano y colaboradores14 clasificaron a 17 casos (55 %) como idiopticos, los cuales se caracterizaron por presentar antecedentes familiares de otras formas de epilepsia idioptica o crisis febriles o desarrollaron durante el seguimiento un raso gentico en el electroencefalograma (EEG) como respuestas fotoconvulsivas, descargas de punta-onda lenta o puntas rolndicas. El desarrollo neuropsicolgico fue normal en todos los nios.

Fisiopatologa La fisiopatologa del sndrome de West se desconoce. Sin embargo, diversas hiptesis se han postulado al intentar ofrecer una explicacin a este proceso. Por lo general se piensa que los espasmos constituyen una respuesta inespecfica de un cerebro inmaduro a cualquier dao.4 La edad en que usualmente se inicia el sndrome de West coincide con el perodo crtico de formacin de las dendritas y la mielinizacin, lo que puede contribuir a la fisiopatologa. Un desequilibrio de los neurotransmisores del tallo cerebral podran ser responsables de los espasmos y de la hipsarritmia, ya sea como resultado del incremento de la actividad de los sistemas adrenrgicos y/o serotonrgicos o por la disminucin de la actividad del sistema colinrgico. Elemento que apoya esta hiptesis lo constituye la disminucin de la duracin del sueo de movimientos rpidos de los ojos (REM) en estos pacientes. Adems durante esta etapa del sueo se ha observado la desaparicin de los espasmos y la reduccin del patrn de hipsarritmia. En pacientes con espasmos epilpticos y sndrome de Down se ha planteado que existen anomalas en la funcin del receptor glutamato que pueden intervenir en el origen de los espasmos, pues se han constatado niveles elevados de este neurotransmisor en estos pacientes. Se ha referido la participacin de la hormona liberadora de corticotropina en la fisiopatologa del sndrome de West. Esta hormona acta sobre la hipfisis y favorece la liberacin de la hormona adrenocorticotropa (ACTH). La ACTH y los glucocorticoides suprimen el metabolismo y la secrecin de la hormona liberadora de la corticotropina por un mecanismo de retroalimentacin. Se ha sugerido que agresiones especficas al nio durante un perodo crtico del neurodesarrollo, provoca una sobreproduccin de hormona liberadora de corticotropina, y ocasiona hiperexcitabilidad neuronal y crisis. La ACTH exgena y los glucocorticoides suprimen la sntesis de la hormona liberadora de la corticotropina, lo que puede explicar su efectividad en el tratamiento de los espasmos epilpticos. Manifestaciones clnicas El sndrome de West se inicia en la mayora de los pacientes durante el primer ao de vida, y es ms frecuente entre los 3 y 7 meses de edad. Los espasmos se caracterizan por la contraccin brusca, generalmente bilateral y simtica de los msculos del cuello, tronco y miembro.10 Se acompaan de una breve prdida de la conciencia. Existen 3 tipos principales de espasmos: en flexin, extensin y mixtos. Los espasmos en extensin son los menos frecuentes. Los espasmos en flexin se caracterizan por la flexin brusca, simultnea del cuello y tronco con flexin simtrica bilateral, abduccin o aduccin de los miembros superiores y flexin-aduccin de los miembros inferiores. Los espasmos en extensin provocan una brusca extensin del cuello y del tronco con extensin y abduccin de los 4 miembros.2En los espasmos mixtos la postura primaria puede ser la flexin o extensin del cuello y tronco, pero las contracciones asociadas de los miembros superiores o inferiores se oponen a la postura primaria. Por ejemplo, la flexin del cuello, tronco y miembros superiores con extensin de los miembros inferiores constituye un espasmo mixto. Diagnstico diferencial Debemos realizar el diagnstico diferencial con trastornos no epilpticos como: Clicos del lactante.

Mioclonia benigna de la infancia temprana. Postura de opisttonos por la espasticidas. Reflujo gastroesofgico. Epilepsia mioclnica del lactante. La encefalopata mioclnica precoz y el sndrome de Ohtahara, los cuales se inician en la etapa neonatal.

Tambin debemos realizar el diagnstico diferencial con sndromes epilpticos como:

Las crisis epilpticas tnicas pueden confundirse con espasmos en extensin. TRATAMIENTO Inicialmente se administra piridoxina, que es una vitamina, para descartar la posibilidad de crisis por falta de esa vitamina. Vigabatrina (VGB) Es de primera eleccin para el tratamiento de la enfermedad porque tiene menos efectos txicos que los otros medicamentos y se han asociado menos recadas. Indicaciones. Esta indicado en el tratamiento combinado de crisis epilpticas ( de convulsiones simples y complejas con o sin geralizacion secundaria en la adultez y crisis parciales) para cuyos tratamientos no resulta suficientes las medidas teraputicas convencionales empleadas hasta ahora, como monoterapia en sndrome de west en la niez y para el tratamiento de convulsiones parciales tnico-clonicas. Precauciones. Se deber evitar la suspensin abrupta de vigabatrin. En pacientes con epilepsia, incluyendo aquellos tratados con Sabrilo, deben ser realizados exmenes apropiados del campo visual,tanto en forma basal como durante el seguimiento de rutina. ACTH Fue el primero en demostrar su eficacia en el tratamiento de la enfermedad. Las dosis y esquemas de administracin varan enormemente. Cuando son tratados a dosis altas tienen una respuesta similar a utilizar dosis normales. A largo plazo (2-15 aos de evolucin), con cualquiera de estas dos modalidades los porcentajes de normalidad intelectual son similares: 33-44% de los casos criptognicos (causa desconocida).El problema de este tratamiento no es su eficacia, sino su toxicidad Prednisona Es muy eficaz en el tratamiento de las convulsiones. Se acompaa frecuentemente de efectos secundarios, las ventajas sobre la ACTH es la posibilidad de administrar el tratamiento por via oral y de forma ambulatoria a diferencia de la ACTH que necesita una semana de hospitalizacion: Apetito.

Aumento de peso. Irritabilidad. Tensin arterial alta. Azcar elevado. Potasio en sangre disminuido.

cido valproico La relacin entre el cido valproico y el S. West cobr cierta relevancia a partir de 1975. Diferentes estudios utilizando cido valproico, primero como frmaco aadido al tratamiento previo, y despus en monoterapia, demostraron que poda obtenerse el control de las crisis en el 25-50% de los pacientes Dieta cetgena Dieta muy estricta y a base de grasas indicada para aquellos nios ms mayores y ofrece buenos resultados en la mitad de los nios que la toman. Como cualquier tratamiento, las dietas especiales pueden tener efectos secundarios potenciales, y existe un riesgo de causar una deficiencia de requisitos dietticos esenciales. Ciruga En los nios que hay una lesin evidente en el cerebro y en los que se comprueba que la lesin es la responsable de la enfermedad. La ciruga puede tambin beneficiar a algunos nios con los espasmos infantiles que no responden a otros tratamientos, y donde hay una sola rea de anormalidad de desarrollo del cerebro. Pronstico El pronstico global del sndrome de West es grave. El retardo mental ocurre en el 90 % de los casos y con frecuencia se asocia con dficit motor, trastornos de conducta4 y rasgos autsticos.2 La mortalidad es del 5 %.51De 55 a 60 % de los nios con sndrome de West desarrollan posteriormente otros tipos de epilepsia como el sndrome de Lennox-Gastaut y epilepsias con crisis parciales complejas.52 Un factor importante que contribuye a emitir un pronstico, es si el paciente inicialmente se clasifica como criptognico/idioptico o sintomtico.1 El pronstico es mejor en los casos idiopticos y criptognicos. El pronstico del sndrome de West idioptico es favorable con desaparicin de las crisis y un desarrollo psicomotor normal. En los casos criptognicos la demora en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor pronstico desde el punto de vista cognitivo.

Universidad Autnoma de Chile Sede El Llano Subercaseaux Kinesiologa

SINDROME DE WEST
Integrantes: -Paula Morales Ansaldo -Simn Pereira -Pablo Verdugo -Miguel Pozo -Juan Pablo Cucumides -Nicols Muoz Perea. Docente: Consuelo Calderon