Gentica molecular: estudia la estructura y funcin de los cidos nucledos.

La gentica molecular es la rama que estudia la estructura y la funcin de los genes a nivel molecular. Un gen es la unidad fsica y funcional de la herencia, que hijos. Los genes estn compuestos por ADN y la mayora informacin para elaborar una protena especfica. Cada gen especfica en un determinado cromosoma, y el conjunto contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma. se pasa de padres a de ellos contiene la tiene una localizacin de todos los genes,

Los cromosomas estn constituidos por ADN (cido desoxirribonucleico), que codifica la informacin hereditaria, y por protenas histnicas y no histnicas. Cada cromosoma est formado por una nica molcula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento. El ADN est constituido por la asociacin de molculas llamadas nucletidos, formadas por la unin de una molcula de fosfato, una del azcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formacin de los nucletidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucletidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones dbiles pero muy especficas con las de otra hebra. Se forman as pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hlice. Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservacin y la transmisin de la informacin hereditaria. El mensaje de la herencia o cdigo gentico est contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN. El mensaje gentico solo consiste en informacin que determina el nmero, el tipo y la secuencia de aminocidos de cada uno de los distintos tipos de protenas de un organismo, La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminocidos se enlazan entre s para dar lugar a una protena.

Replicacin del ADN Es el proceso segn el cual la molcula de ADN de doble hlice origina a otras dos molculas de ADN con la misma secuencia de bases. Esta duplicacin del material gentico es semiconservativa debido a que las dos cadenas complementarias del ADN parental, al separarse, sirven de molde a su vez para la sntesis de una nueva cadena, complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hlice contiene una de las cadenas del ADN parental. La replicacin se produce durante la interfase, en el perodo S o de sntesis de ADN. Transcripcin y Traduccin La transcripcin es la sntesis de una cadena de ARN complementaria a un fragmento de una de las cadenas del ADN.

Como el ADN, el ARN est formado por una cadena de nucletidos. Cada uno est formado por una molcula de un azcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles bases nitrogenadas: adenina, guanina, uracilo y citosina. Se diferencia qumicamente del ADN por contiener la base uracilo en lugar de timina. Una parte de la hebra paralela del ADN acta como molde para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm . El ARNm sale del ncleo celular (en el caso de los organismos eucariotas) y se acopla a los ribosomas, estructuras celulares especializadas que actan como centro de sntesis de protenas. La traduccin es el proceso por el cual la informacin gentica contenida en el ADN y transcrita en una ARN mensajero va a ser utilizada para sintetizar una protena de acuerdo a las reglas del cdigo gentico. En este proceso intervienen los ARN ribosmico (ARNr) y de transferencia (ARNt), y consta de las fases de: - activacin: cada aminocido (AA) se une al ARNt especfico, - iniciacin: la subunidad pequea del ribosoma se enlaza con el extremo 5 del ARNm con la ayuda de factores de iniciacin y de otras protenas, - elongacin: ocurre cuando el siguiente aminoacil-ARNt (el ARNt cargado) de la secuencia se enlaza con el ribosoma, - terminacin: sucede cuando se encuentra con un codn de terminacin (sin sentido), que son el UAA, UAG o UGA. El cdigo gentico es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de nucletidos del ARNm a una secuencia de protena en el proceso de traduccin. Caractersticas del cdigo gentico: La correspondencia entre nucletidos y aminocidos se hace mediante codones. Un codn es un triplete de nucletidos que codifica un aminocido concreto. El cdigo gentico es degenerado: un mismo aminocido es codificado por varios codones, salvo Triptfano y Metionina que estn codificados por un nico codn. Existen 64 codones diferentes para codificar 20 aminocidos. Los codones que codifican un mismo aminocido en muchos casos comparten los dos primeros nucletidos. El codn AUG que codifica la metionina es el codn de inicio y hay tres codones que establecen la seal de terminacin de la traduccin (UAA, UAG, UGA). Es casi universal. Es el mismo para la mayora de los organismos, con algunas excepciones en protozoarios, micoplasmas y las mitocondrias.

Regulacin de la expresin Gnica

La expresin gnica es el proceso por medio del cual todos los organismos procariotas y eucariotas transforman la informacin codificada en los cidos nucleicos en las protenas necesarias para su desarrollo y funcionamiento. En todos los organismos, inclusive los eucariotas el contenido del ADN de todas sus clulas es idntico. Esto quiere decir que contienen toda la informacin necesaria para la sntesis de todas las protenas. Pero no todos los genes se expresan al mismo tiempo ni en todas las clulas. Los genes se expresan o no en los diferentes tipos de clulas, dependiendo de la funcin de la clula en un tejido particular. Por ejemplo, genes que codifican protenas responsables del transporte axonal se expresan en neuronas pero no en linfocitos en donde se expresan genes responsables de la respuesta inmune. Tambin existe especificidad temporal, esto quiere decir que los diferentes genes en una clula se encienden o se apagan en diferentes momentos de la vida de un organismo. Adems, la regulacin de los genes vara segn las funciones de stos. En los eucariotas el proceso es mucho ms complejo y se realiza en varios niveles.

En los procariotas, los genes con una funcin relacionada suelen estar agrupados en operones, el cual es un grupo de genes que se transcriben en un mismo ARNm y que, por tanto, estn sujetos a una regulacin transcripcional comn. Mutaciones Gnicas Una mutacin es una alteracin de la secuencia de nucletidos del ADN. Las mutaciones pueden ser espontneas o inducidas. Las primeras son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores durante el proceso de replicacin del ADN. Las inducidas surgen como consecuencia de la exposicin a mutgenos qumicos o biolgicos o a radiaciones. Si ocurren en las clulas germinales (vulo o espermatozoide), las mutaciones estarn presentes en todas las clulas del organismo formadas a partir de la unin de esas gametas. La mutacin es, entonces, hereditaria y se transmite de generacin en generacin. Para conocer ms sobre enfermedades hereditarias click aqu. Las mutaciones pueden ser bsicamente de 3 tipos: 1. sustituciones: en este caso una base es reemplazada por otra. 2. deleciones: una base es omitida de la secuencia. 3. inserciones: las inserciones resultan del agregado de una base extra.

Base nitrogenada ADN: derivada de lapurina (adenina, guanina) o la pirimidina(timina, citosina). Base nitrogenada ARN: derivada de lapurina (adenina, guanina) o la pirimidina(uracilo, citosina)

Replicacin del ADN Se realiza en interfase de la divisin celular, en la fase desntesis (S). La doble cadena se separa y cada una sirve de molde para lasntesis de una cadena complementaria nueva. Al estar separadas, cada nucletido de la cadena vieja, tieneafinidad por su nucletido complementario. La complementariedad, se debe a los puentes de hidrgenoentre las bases. Es decir, un nucletido de Adenina, atraer siempre un nucletido de Timina. Uno de Guanina, atrae a uno de Citosina .El resultado, es la produccin de dos dobles cadenas de ADN,idnticas.Cada molcula de ADN replicada, tiene una cadena vieja y otranueva (replicacin SEMICONSERVATIVA)

Cdigo gentico
El cdigo gentico es un conjunto de normas por las que la informacin codificada en el material gentico (secuencias de ADN o ARN) se traduce en protenas (secuencias de aminocidos) en las clulas vivas. El cdigo define la relacin entre secuencias de tres nucletidos, llamadas codones, y aminocidos. Un codn se corresponde con un aminocido especfico. El ARN se basa en transportar un mensaje del ADN a la molcula correspondiente La secuencia del material gentico se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una funcin equivalente a letras en el cdigo gentico: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

Debido a esto, el nmero de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminocidos (siendo adems uno de ellos el codn de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado mbar; UGA, llamado palo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacdica de una protena en concreto, que tendr una estructura y una funcin especficas Definicin: El cdigo gentico es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de nucletidos del ARNm a una secuencia de protena en el proceso de traduccin. El cdigo gentico es el conjunto de reglas usadas para traducir la secuencia de ARNm a secuencia de protena. Se dilucid en el ao 1961 por Crick, Brenner y colaboradores. Caractersticas del cdigo gentico: La correspondencia entre nucletidos y aminocidos se hace mediante codones. Un codn es un triplete de nucletidos que codifica un aminocido concreto. El cdigo gentico es degenerado: un mismo aminocido es codificado por varios codones, salvo Triptfano y Metionina que estn codificados por un nico codn. Existen 64 codones diferentes para codificar 20 aminocidos lo que obliga a un cierto grado de degeneracin en el cdigo. Los codones que codifican un mismo aminocido en muchos casos comparten los dos primeros nucletidos con lo que se minimiza el efecto de las mutaciones. En estos casos una mutacin en la tercera posicin del codn no cambia el aminocido codificado denominndose mutacin silenciosa. El codn AUG que codifica la metionina es el codn de inicio y hay tres codones que establecen la seal de terminacin de la traduccin (UAA, UAG, UGA). Las mutaciones que ocurren en estos codones dan lugar a la sntesis de protenas anmalas. Es un cdigo sin solapamiento. Es casi universal. Est conservado en la mayora de los organismos.

Watson y Crick, los padres del ADN

Nueva York, 19 de octubre. El estadunidense James Watson, cuyas declaraciones interpretadas como racistas al Sunday Times generaron un escndalo esta semana, es el descubridor junto al britnico Francis Crick, hace 54 aos, de la estructura en doble hlice del ADN, que le vali el Premio Nobel en 1962. Su trabajo, que en su momento pas poco valorado, es actualmente reconocido como uno de los descubrimientos cientficos ms grandes de todos los tiempos. Es, en efecto, gracias a ellos que se sabe que el patrimonio gentico humano se basa en 23 pares de cromosomas. Y, sobre todo, que cada uno de ellos, situado en el corazn de las clulas, es de hecho una larga doble hlice formada de cido desoxirribonucleico (ADN). El ADN est compuesto de cuatro letras (o bases) del alfabeto gentico, cuyas secuencias forman palabras

comprensibles por la mquina celular. Este enorme manual de instrucciones lleva 3 mil 500 millones de letras que se encadenan a lo largo de la molcula del ADN y de las cuales solo una pequea parte, los genes, dan rdenes efectivas.

Mutacin y Clonacin
Mutaciones: Las Mutaciones son alteraciones al ADN el cambio en la informacin gentica puede organizarse de manera espontanea. La Clonacin Es el proceso por el cual se consiguen copias idnticas de un organismo, clula o molcula ya desarrollada de forma asexual. En primer lugar se necesita clonar las molculas ya que no se puede hacer un rgano del clon. Existen muchos tipos de clonacin entre ellas: Clonacin molecular: Se utiliza en una amplia variedad de experimentos biolgicos y las aplicaciones prcticas que van desde la toma de huellas dactilares a produccin de protenas a gran escala. En la prctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un organismo vivo, la secuencia a clonar tiene que estar vinculada a un origen de replicacin; que es una secuencia de ADN -Transfeccin: Se introduce la secuencia formada dentro de clulas. -Seleccin: Finalmente se seleccionan las clulas que han sido transfectadas con xito con el nuevo ADN. Clonacin celular: Clonar una clula consiste en formar un grupo de ellas a partir de una sola. En el caso de organismos unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy sencillo, y slo requiere la inoculacin de los productos adecuados. Sin embargo, en el caso de cultivos de clulas en organismos multicelulares, la clonacin de las clulas es una tarea difcil, ya que estas clulas necesitan unas condiciones del medio muy especficas. Una tcnica til de cultivo de tejidos utilizada para clonar distintos linajes de clulas es el uso de aros de clonacin (cilindros). La clonacin (derivado del griego , que significa "retoo") es el proceso de crear una copia gentica idntica de otro organismo original. La variabilidad gentica, conocida tambin como recursos genticos, se refiere a la variacin hereditaria dentro y entre poblaciones de organismos, cuya base est en los cromosomas (ADN) y puede ser manipulada por la tecnologa tradicional y moderna (biotecnologa, ingeniera gentica, etc.). Fenotipo: En Biologa y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la manifestacin visible del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotpicos incluyen rasgos tanto fsicos como conductuales. El genotipo es el contenido gentico (el genoma especfico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. Mutacion: En gentica y biologa, una mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas.

Duplicacin del ADN Cuando una clula se divide, cada clula hija tiene que recibir una copia del ADN. Poco antes de la divisin celular, el ADN se duplica y la cromatina se empaqueta y forma las estructuras llamadas cromosomas. El proceso de duplicacin del ADN se denomina replicacin. En l se separan las dos cadenas de ADN; cada una de ellas acta de molde para sintetizar una cadena complementaria, obteniendo as dos dobles cadenas hijas idnticas a la original. La posibilidad de duplicacin del ADN es el hecho que permite que los caracteres hereditarios se transmitan a la descendencia. Los cromosomas son estructuras constituidas por el empaquetamiento de la cromatina, formada por ADN y protenas, que aparecen solo cuando la clula va a dividirse. Los cromosomas estn formados por dos partes, llamadas cromtidas, unidas por un centrmero. Cada cromtida es una doble hlice de ADN superenrollada. Durante la divisin, cada clula hija recibe una cromtida de cada cromosoma. As, se mantiene la misma dotacin gentica de la clula madre. 1. Introduccin Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botnico holands Hugo De Vries. Si esto se produce en la secuencia de nucletidos que codifica un polipptido particular, ste puede presentar un aminocido cambiado en la cadena polipeptdica. Esta modificacin puede alterar seriamente las propiedades de la protena resultante. Cuando se produce una mutacin durante la formacin de los gametos, sta se transmitir a las siguientes generaciones. La mayora de las mutaciones genticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificacin aleatoria es ms fcil que deteriore y que no mejore la funcin de un sistema complejo como el de una protena. Por esta razn, en cualquier momento, el nmero de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una poblacin, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposicin a los rayos X con fines mdicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos qumicos, son responsables de su aumento. Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situacin homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin consangunea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los nios cuyos padres son primos que en el resto de la poblacin. 2. Mutaciones gnicas.

Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales, que son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada puede alterar la estructura completa de la protena. Tirosina arginina metionina AUG GCU UAC Tirosina glutamina metionina AUG GUU UAC De vez en cuando se produce alguno en la rplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicacin se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dmero. Aunque se trate de un cambio de un nucletido por otro, supondr una alteracin en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificacin de la secuencia de aminocidos de una protena. Al transcribirse la mutacin, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traduccin da lugar a que se incorpore un aminocido distinto del normal en la cadena polipeptdica. Es un cambio que aunque la mayora de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta caracterstica se sintetice una protena distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formacin de estructuras ms eficaces. En estos casos raros, pero esenciales para la evolucin de las especies , los individuos portadores de la mutacin poseen ventajas adaptativas respecto a sus congneres , por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la seleccin natural, sustituya al gen original en la mayora de los individuos que componen la poblacin 3. Mutaciones cromosmicas La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de mutacin. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucletido. Adems, es posible que se produzcan modificaciones ms obvias o graves, o que se altere la propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y despus unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversin. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenmeno se denomina translocacin. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homlogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una delecin o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicacin. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales en la condicin homocigtica, y con frecuencia las duplicaciones tambin lo son. Las inversiones y las translocaciones suelen ser ms viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayora de estos reordenamientos cromosmicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento. 4. Errores de dusyucin

Este tipo de mutaciones afectan a la dotacin cromosmica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus clulas un nmero distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material gentico, sino una aberracin, la cual suele ser el resultado de una separacin anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Cuando en la meiosis fracasa la separacin de una pareja de cromosomas homlogos. Esto puede originar gametos y, por lo tanto, cigotos con cromosomas de ms, y otros donde faltan uno o ms cromosomas. En el hombre, existen varios sndromes provocados por la no separacin de una pareja de cromosoma homlogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisoma, es decir un individuo con un cromosoma triplicado. Los individuos con un cromosoma de ms se denominan trismicos, y aquellos en los que falta uno, monosmicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con sndrome de Down son trismicas, con tres copias del cromosoma 21. En la meiosis fracasa a veces la separacin de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del nmero normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el nmero normal de cromosomas, el descendiente tendr tres grupos de cromosomas homlogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dos gametos con el doble del nmero normal de cromosomas, el descendiente estar dotado de cuatro grupos homlogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploida es el nico proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generacin nica. Se han observado poliploides viables y frtiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayora de las plantas con flores y algunos invertebrados Por lo general, las plantas poliploides son mayores y ms robustas que sus antecesoras diploides Estos poliploides as formados son genticamente muy interesantes en las plantas cultivadas, y hoy en da la mayora de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, ... que existen en el mercado, tienen este origen.. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto. En los siguientes esquemas, tenemos las trisomas ms frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales. Alteraciones En Los Autosomas SNDROME Sndrome de Down Sndrome de Edwars Sndrome de Patau TIPO DE MUTACIN Trisoma 21 Trisoma 18 Trisoma 13 15 Caractersticas y sntomas de la mutacin Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Anomalas en la forma de la cabeza, boca pequea, mentn huido, lesiones cardiacas. Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

Alteraciones En Los Cromosomas Sexuales

Sndrome de Klinefelter Sndrome del duplo Y Sndrome de Turner Sndrome de Triple X

44 autosomas + Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto eunocoide. XXY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente 44 autosomas + intelectual, tendencia a la agresividad y al XYY comportamiento antisocial. 44 autosomas + Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. X 44 autosomas + Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los XXX genitales externos.

5. Causas de las mutaciones En 1929 el bilogo estadounidense Hermann Joseph Muller observ que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Ms tarde, se vio que otras formas de radiacin, as como las temperaturas elevadas y varios compuestos qumicos, podan inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo. Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las clulas somticas, pueden desencadenar un cncer. La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos especficos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin de ADN. NIVELES MUTACIONALES Es una clasificacin de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutacin: Mutacin gnica: mutacin que afecta a un solo gen. Mutacin: cromosmica: mutacin que afecta a un segmento cromosmico que incluye varios genes. Mutacin genmica: mutacin que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosmicos completos. MUTACIONES GNICAS Sustituciones de bases: cambio o sustitucin de una base por otra en el ADN.

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida. Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

Inserciones o adiciones y deleciones de nucletidos: se trata de ganancias de uno o ms nucletidos (inserciones o adiciones) y de prdidas de uno o ms nucletidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el

cuadro o pauta de lectura cuando el nmero de nucletidos ganado o perdido no es mltiplos de tres. Duplicaciones: consiste en la repeticin de un segmento de ADN del interior de un gen. Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180 , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN. Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posicin para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.