SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH

El sndrome de Wiskott-Aldrich es una rara deficiencia inmune hereditaria con recesividad ligada al cromosoma X. Este sndrome se caracteriza por la asociacin de trombocitopenia de plaquetas pequeas que es la una de las causas mas comunes de su morbilidad y mortalidad, asi como eczema y repetidas infecciones. Esta deficiencia ocurre tempranamente en la infancia, preferencialmente en la primera dcada y usualmente antes de los 3 aos de edad. Los signos clnicos severos pueden orientar el diagnostico. El paciente es un joven con signos de hemorragia (purpura, petequias equimosis, epistaxis, diarrea sanguinolenta y otros.), infecciones recurrentes (bronquiales pulmonares, odos, nariz, boca), eczema y algunas veces signos de autoinmunidad.los pacientes con Wiscott-Aldrich son monitoreados en centros peditricos especializados en inmunologa y hematologa. El tratamiento consiste en la tratar y prevenir infecciones. Cuando la trombocitopenia es muy severa, la esplecnotomia puede ser benfica. Solo un transplante de medula sea puede ser la cura de esta patologa. SINONIMOS. Wiskott-Aldrich CRITERIOS DIAGNOSTICO / DEFINICION El sndrome de Wiskott-Aldrich es una rara deficiencia inmune hereditaria con herencia recesiva ligada al cromosoma X. este sndrome es caracterizado por la asociacin de trombocitopenia de clulas pequeas, eczema y repetidas infecciones. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL El sndrome WAS difiere de la trombocitopenia ligada al cromosoma X y otras trombocitopenias idiopticas que hacen una deficiencia inmune. Difiere como trombocitopenia ligada al cromosoma X, presenta las mismas caractersticas hematolgicas que WAS pero la trombocitopenia en la forma es el nico sntoma, con susceptibilidad no particular de infecciones. Esta diferida trombocitopenia es a menudo inicial. Eso es debido a que en WAS los genes son WASP (11,12). Entre trombocitopenia ligada a X y WAS, un enfermo de continuidad severa puede ser vista. No existe una relacion limpia entre enfermos severos y el tipo de mutacin responsable, incluso aunque la mutacin que permite la expresin residual de la protena WASP tiende a causar formas menos severas de el enfermo. La protena WASP activada asociada con actina y reproduce un rol de reorganizacin de la citoesqueleto celular. INCIDENCIA

La incidencia es de 1/20 000 nacimientos/ao. DESCRIPCION CLINICA Esta deficiencia ocurre tempranamente en la infancia , durante la primera dcada y usualmente antes de los 3 aos. Los signos clnicos severos pueden orientar el diagnostico. El paciente es un joven con signos de hemorragia (purpura, petequias equimosis, epistaxis, diarrea sanguinolenta y otros.), infecciones recurrentes (bronquiales pulmonares, odos, nariz, boca), eczema y algunas veces signos de autoinmunidad. METODOS DE DIAGNOSTICO BIOLOGICO Una cuenta completa de sangre muestra trombocitopenia severa, a menudo fiebre de 50 000 plaquetas. Anlisis de tamao de plaquetas muestra que son mas pequeas (4-5 micras). Cuando realizamos la biopia de medulo osea no revela la presencia de mecanismo central. ADMINISTRACION/TRATAMIENTOS Nios con SWA suelen ser tratados en centros peditricos especializados en inmunologa y hematologa. La administracin consiste en tratamiento y prevencin de infecciones. Cuando la trombocitopenia es muy severa, la esplecnotomia es muy benfica. Solo el transplante de medula sea puede curar esta patologa. Ese suceso depende de la disponibilidad y el indicado donador. ETIOLOGIA El SWA se ve en un enfermo con herencia recesiva ligada a X cuyos genes han sido localizados en el cromosoma Xp11.22-p11.23 y es vinculado con marcadores polimrficos. El gen responsable ha sido caracterizado. Las anomalas de este gen encontradas en pacientes varia extensamente y difiere de una familia a otra. ASESORAMIENTO GENETICO/DIAGNOSTICO PRENATAL Cuando la mutacin en la familia en riesgo ya fue identificado, anlisis de el gen responsable por SWA permite tempranamente un diagnostico prenatal en una biopsia de trofoblasto en a las 11 semanas de amenorrea. En la forma familiar (mas de un miembro afectado), eso es tambin posible para el uso de marcadores polimrficos vinculados con el lugar del enfermo para evaluar el riesgo de una mujer que puede ser portadora o para realizar un diagnostico prenatal temprano. Mujeres portadoras de SWA tienen una paternidad especifica de inactivacin del cromosoma X en todas sus lneas de clulas hematopoyticas.

Referencia 1 Autoimmunity in Wiskott-Aldrich Syndrome Shepherd H. Schurman, MD; Fabio Candotti, MD Authors and Disclosures Posted: 07/11/2003; Curr Opin Rheumatol. 2003;15(4) 2003 Lippincott Williams & Wilkins Referencia 2 Rheumatologic and Autoimmune Manifestations of Primary Immunodeficiency Disorders Ramona Goyal; Ariel C Bulua; Nikolay P Nikolov; Pamela L Schwartzberg; Richard M Siegel Authors and Disclosures Posted: 02/13/2009; Curr Opin Rheumatol. 2009;21(1):78-84. 2009 Lippincott Williams & Wilkins Referencia 3 Regulatory T Cells in Inflammatory Bowel Disease Elisa K Boden; Scott B Snapper Authors and Disclosures Posted: 12/29/2008; Curr Opin Gastroenterol. 2008;24(6):733-741. 2008 Lippincott Williams & Wilkins