Autismo:

detección temprana
y diagnóstico inicial

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Índice

Introducción: Prevalencia, estadísticas generales 1

Capítulo 1: Bases neurobiológicas 2

Capítulo 2: ¿Cómo podemos detectar el Autismo? 5

Capítulo 3: El proceso diagnóstico 7

Conclusión 10

Referencias 11

Sobre Adipa 12
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Introducción . . . . . . .

El Autismo (también llamado “Trastorno del Espectro
Autista” o simplemente “Espectro Autista”) es un
trastorno neurobiológico del desarrollo. Se evidencia
desde el inicio de la infancia y sus formas de
manifestarse varían entre cada persona. No se trata de
una enfermedad, por lo tanto, no existe una cura; se
trata de una condición que persiste durante toda la
trayectoria de vida.
Sus características principales son:
Algún grado de dificultad para la comunicación
efectiva e interacción social.
Patrones atípicos, restrictivos y/o repetitivos de
comportamiento y actividad.
Para el año 2018, la Red de Vigilancia del Autismo y las
Discapacidades del Desarrollo (ADDM) identificó
Autismo en cerca de 1 de cada 44 niños de 8 años. Por
otra parte, la Organización Mundial de la Salud
establece que 1 de cada 100 niños tiene Autismo. Si bien
la prevalencia varía considerablemente según cada
estudio, todos ellos coinciden en una idea: la
prevalencia del Autismo parece estar aumentando a
nivel mundial.
¿Por qué está aumentando la prevalencia?
La literatura actual aborda posibles explicaciones
a este fenómeno, entre las que se encuentran:
1 Modificaciones en los criterios diagnósticos:
con las actualizaciones de los principales
manuales utilizados por profesionales de la
salud mental (DSM – 5 en 2013, y CIE – 11 en
2022), se reformularon las etiquetas
diagnósticas, pasando de una categorización
individualizada (Trastorno Autista, Síndrome de
Asperger, Síndrome de Rett, etc.), a una de
carácter integradora. Por ello, dichos manuales
utilizan las categorías “Trastorno del Espectro
Autista” (DSM – 5) y “Trastorno del Espectro del
Autismo”.
2 Aumento del flujo de información en torno a
este diagnóstico: el aumento en la prevalencia
ha hecho un llamado a la comunidad científica
a desarrollar más investigaciones en torno al
Autismo, posibilitando que profesionales del
área afinen su ojo clínico y adquieran mayores
herramientas para su detección.

Este ebook busca sintetizar elementos clave para la

caracterización del proceso diagnóstico, incluyendo los 3 Mayor vigilancia: con el paso del tiempo, tanto
aspectos relevantes del Autismo, cómo detectarlo y las familias, como establecimientos
cómo diagnosticarlo. educacionales, centros de atención primaria
en salud y otras instituciones han tenido mayor
acceso a información relativa con los

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principales signos y señales propias del
Autismo, dando paso a la derivación oportuna
a especialistas para el desarrollo de un
. . . . . . . diagnóstico.

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CAPÍTULO 1 . . . . . . .
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Bases neurobiológicas

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El Autismo es una condición de origen neurobiológico.
6 Neurotransmisores
Sin embargo, no existe biomarcador alguno asociado al
autismo que pueda ser detectado mediante un examen Se han identificado alteraciones en el balance de
de laboratorio. Sin embargo, la literatura científica ha hormonas y neurotransmisores, como: dopamina,
logrado describir al Espectro Autista desde sus serotonina, melatonina y GABA.
principales características neurobiológicas:

1 Genética 7 Factores ambientales

Es frecuente que las personas autistas presenten
antecedentes de TEA en sus padres. Además, existe
mayor riesgo de presentarlo en hermanos, y una mayor
concordancia en gemelos monocigóticos.
Estudios han establecido que serían varios genes los
que están implicados en el desarrollo del Autismo.
Estudios señalan que algunos factores ambientales
como la polución, uso de pesticidas – agroquímicos, y
dietas con déficit de omega 3 desencadenarían
respuestas inmunes, inflamatorias, estrés oxidativo,
entre otros, que favorecería la expresión de aquellos
genes asociados al Autismo

2 Epigenética 8 Neuroplasticidad

Factores ambientales pueden llevar a la activación o La literatura sugiere que personas autistas presentarían
inactivación de los genes vinculados al autismo, anomalías en el proceso de poda sináptica, teniendo
generando la expresión de este. como consecuencia una mayor densidad de dendritas
y, por ende, mayor cantidad de sinapsis. Esto explicaría
el aumento en el tamaño de la cabeza, en el volumen
del cerebro y de sustancia blanca.
3 Embarazo
Progenitores de edad avanzada, presencia de diabetes
gestacional, enfermedades autoinmunes (celiaquía,
lupus), consumo de sustancias, cuadros infecciosos,
partos prematuros, bajo peso al nacer y desarrollo de
EHI están asociados a un mayor riesgo de presentar TEA.

4 Neuroanatomía

Se ha detectado que es frecuente en niños/as autistas

un crecimiento acelerado de la cabeza y del volumen
del cerebro, y, a su vez, un aumento en la sustancia
blanca y disminución de la sustancia gris,
especialmente en el lóbulo frontal. Además, se ha
observado un tamaño levemente disminuido del cuerpo
calloso, el cerebelo y la amígdala. El Autismo
frecuentemente se asocia a Epilepsia.

5 Diferencias funcionales

Se ha desarrollado una hipótesis que sugiere una

posible hipoconectividad neuronal, o bien, conexiones
neuronales anómalas en personas autistas.
Recientemente, se han estudiado deficiencias en las
neuronas espejo de personas autistas. Por otra parte, en
este grupo se han identificado alteraciones en el
reconocimiento facial y el procesamiento de miradas.

3
 ¿Sabías que…?
En 1925, Grunia Sujareva, psiquiatra infantil soviética,
realizó las primeras descripciones de lo que hoy
conocemos como el Espectro Autista. Para referirse a
esta condición, ella utilizó el término “psicopatología
esquizoide”, y años después, lo reemplazó por
“psicopatía autista”.
Sujareva fue una visionaria, ya que desarrolló estudios
de caso en niñas, que fueron publicados en 1927; sin
embargo, no tuvieron mayor relevancia y Grunia no
recibió mayor reconocimiento por su obra en su época.
Posteriormente, alrededor de 1940, Leo Kanner,
psiquiatra, y Hans Asperger, pediatra, publicaron
estudios sobre “trastornos autistas” y “psicopatía
autista”, dando algunas descripciones sobre lo que hoy
conocemos como Espectro Autista. Kanner y Asperger
han sido considerados padres del autismo
históricamente, pasando por alto los primeros aportes
hechos por Grunia Sujareva dos décadas antes.
Además, recientemente, historiadores afirman que
Hans Asperger habría participado en el programa de
exterminio nazi, incluso enviando niños a las clínicas del
ejército.
Vacuna SPR (contra el sarampión, las
paperas y la rubéola) y su falsa
conexión con el autismo:
En 1998 un grupo dirigido por Andrew Wakefield publicó
un artículo en la respetada revista médica británica The
Lancet, donde se afirmaba falsamente un vínculo
causal entre la vacuna SPR, la colitis y el autismo.
Doce años después de la publicación de este estudio, el
cual puso a decenas de miles de padres en todo el
mundo en contra de la vacuna contra el sarampión, las
paperas y la rubéola, la revista médica The Lancet se
retractó del artículo.
El Consejo Médico General de Gran Bretaña dictaminó
en enero del 2010, que los niños que Wakefield estudió
fueron cuidadosamente seleccionados y parte de la
investigación de Wakefield fue financiada por abogados
que representaban a los padres que estaban
involucrados en demandas contra los fabricantes de
vacunas.
El consejo descubrió que Wakefield había actuado de
manera deshonesta, engañosa y poco ética, habiendo
además mostrado un "desprecio insensible" por los
niños en su estudio, a quienes se les realizaron pruebas
invasivas. En marzo del 2010 Wakefield fue declarado
culpable de falta profesional grave y eliminado del
registro médico del Reino Unido.
No existe evidencia científica que demuestre una
asociación entre las vacunas administradas a
personas humanas y el desarrollo del Autismo.
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CAPÍTULO 2 .
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¿Cómo podemos
detectar el autismo
en la infancia?
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Como se mencionó en un inicio, el Autismo se evidencia Adipa te explica:
desde la primera infancia, y se caracteriza, entre otras
cosas, por presentar dificultades en el ámbito de la
comunicación e interacción social, además de
comportamientos e intereses repetitivos y/o
restringidos. También es posible observar una
hiper/hipo reactividad a estímulos sensoriales. Si bien
estos signos deben estar presentes desde la infancia
temprana, éstos pueden no manifestarse hasta que
aparezcan exigencias sociales.

Entre los 12 y 18 meses de vida, estas señales pueden

sugerir la presencia de Autismo: ¿Sabías que el símbolo infinito de color arcoiris de la
neurodiversidad representa las diferentes formas de
presentación que tiene el espectro autista?

Poco contacto visual Anteriormente, el símbolo que utilizaban las distintas

Ausencia de sonrisa social
Pocas expresiones faciales
Bajo nivel de respuesta al nombre
Escaso uso de gestos
Baja intención comunicativa
El DSM – 5, plantea que los síntomas pueden
reconocerse durante el segundo año de vida, siendo los
principales:
organizaciones relacionados a esta condición era una
pieza de rompecabeza de color azul o un lazo con este
elemento, sin embargo la población TEA no se sentía
representada por estos diseños, ya que esos logos
fueron creados por personas no autistas con el objetivo
de reprensar movimientos conformados por padres y
madres de personas que vivían con esta condición.
Otra razón existente detrás del rechazo al lazo o puzzle
azul, es que estos están relacionados históricamente
con organizaciones que buscaban erradicar y corregir
los comportamientos de ser autista y que, por lo tanto,
consideraban al autismo como una patología que
debía tener una cura.

Por esta razón es que el antiguo logo se reformó y

Retraso en el desarrollo del lenguaje
Falta de interés por socializar,
interacciones sociales inusuales
actualizó finalmente por el arcoiris infinito, que
representa el nuevo paradigma del espectro, enfocado
o
en mejorar la calidad de vida de la comunidad TEA.

Patrones de juego poco comunes ¿Deseas aprender más acerca del término
neurodiversidad?
Dinámicas de comunicación inusuales
(saber el alfabeto pero no responder a
su nombre)
Te invitamos a ver el seminario titulado:
Preferencias e intereses marcados "Hablemos de neurodiversidad"

Afinidad por la repetición

La sintomatología varía entre cada persona, tanto en su

naturaleza como nivel de intensidad. El Autismo es un
espectro, por lo que no existe una norma en el cómo se
expresa. Es posible observar algunas de las señales
descritas manifestadas de forma diferente, según el
contexto en el que se encuentra el niño/a.

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CAPÍTULO 3 . . . . . . .
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El proceseo diagnóstico

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Screening o Tamizaje
Los instrumentos de screening buscan facilitar un
diagnóstico temprano, abordando elementos clave del
Autismo en la pesquisa. El resultado de estas pruebas no
constituye un diagnóstico en sí mismo, sino que
identifica el nivel de riesgo de tener diagnóstico de
autismo. Son particularmente útiles para ser aplicados
en controles pediátricos de rutina, y suelen aplicarse en
centros de atención primaria en salud. Presentan la
ventaja de ser rápidos y sencillos de aplicar, además de
tener un bajo costo. Algunas pruebas de screening son:
También, es clave triangular la información por medio
de la observación directa del sujeto con sospecha de
Autismo y entrevistas realizadas a la familia, pudiendo
ser de carácter estructurado o abierto.
Al no existir un biomarcador específico para la
detección del autismo, la aplicación de pruebas para el
diagnóstico no es un requisito establecido por la
normativa sanitaria. Sin embargo, resulta beneficioso
realizar un proceso diagnóstico integral por medio de
instrumentos de evaluación específicos que brinden
una descripción detallada de las áreas implicadas en el
desarrollo del Autismo.

Te invitamos a ver nuestro seminario titulado:

M-CHAT-R: Presentado en formato cuestionario,
consta de 20 preguntas cerradas (sí – no) para ser
aplicadas a padres, madres o cuidadores Introducción a herramientas para identificar y
primarios/as de niños entre 16 y 30 meses de edad. tratar a NNA con autismo
Es uno de los instrumentos de tamizaje más
utilizados.

CARS: Escala que puede aplicarse en niños mayores

de dos años, Consta de 15 ítems con alternativas de
respuesta. Requiere de un mayor tiempo de
ejecución, ya que se debe observar al niño/a en su
interacción con otras personas, estilo de juego,
adaptación a los cambios, entre otros.

STAT: Pauta de observación de niños/as 24 a 36

meses. Se realiza durante una sesión de juego, y se
abordan 4 áreas relativas a la interacción entre el
evaluador/a y el niño/a. Es usada comúnmente en
Estados Unidos

Evaluaciones complementarias
Diagnóstico Un proceso diagnóstico, idealmente, se complementará
con evaluaciones adicionales para profundizar e incluso
El diagnóstico del Autismo siempre es de carácter descartar el diagnóstico de Autismo. Entre las áreas que
clínico, y en condiciones ideales es complementado pueden evaluarse, se encuentran:
por observaciones realizadas en instituciones
educativas y por reportes de un equipo
multidisciplinario (psicóloga/o, fonoaudióloga/o, Capacidad auditiva
pediatra, etc.)
Habilidades comunicativas
El Espectro Autista debe ser diagnosticado por una
médica/o especialista en neurología o psiquiatría. Al Perfil neurocognitivo
tratarse de un diagnóstico médico, se utilizan los
criterios establecidos en el DSM – 5 o CIE – 11. Perfil sensorial

El DSM – 5 establece, además, niveles de gravedad en Habilidades adaptativas

el Autismo:

Nivel 1: Necesita ayuda

Nivel 2: Necesita ayuda notable
Nivel 3: Necesita ayuda muy notable

8
En base a lo expuesto, un proceso diagnóstico de Aprende más acerca de este instrumento leyendo este
Autismo de alta calidad, comprende, a lo menos: blog:

Descarte de hipoacusia u otras afecciones que ADOS-2 y los aspectos que debes conocer de
pudieran interferir en el desarrollo de las áreas este instrumento
implicadas en la sospecha de Autismo

Aplicación de una prueba de screening

Evaluación de un equipo interdisciplinario

Recogida de datos a informantes clave

Administración de una evaluación diagnóstica ADOS-2 y los aspectos que

(como el ADOS – 2) debes conocer de este instrumento
NOTICIAS
Diagnóstico médico
Este instrumento aporta valiosa información para el
diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista...
Entrega de recomendaciones detalladas

ADOS-2
La Escala de Observación para el Diagnóstico del
Autismo – 2 (ADOS – 2) es la prueba más utilizada para
este proceso. Es una evaluación estandarizada,
semiestructurada que evalúa la interacción social,
comunicación, juego imaginativo y uso de materiales
para niños, jóvenes y adultos con sospecha de Autismo.
Está dividida en 5 módulos para utilizarse según las
habilidades comunicativas y la edad de la persona
evaluada:
ADI-R
Tras la aplicación de ADOS – 2, es posible ampliar la
recolección de datos por medio de la Evaluación de
apoyo diagnóstico ADI – R. Consiste en una entrevista
semi estructurada que se aplica a padres, madres o
cuidadores del niño/a con sospecha de autismo.
Consta de 93 preguntas que abordan los antecedentes
relevantes del desarrollo, socialización y juego, e
intereses y comportamiento. Está basada en el manual
DSM – 4 – TR, por lo que su contenido podría variar tras
una eventual actualización.

Módulo T: Niños entre 12 y 30 meses de edad y que

no usan un lenguaje de frases de manera
consistente.

Módulo 1: Para niños de 31 meses o más que no

usan el lenguaje de frases de manera consistente.

Módulo 2: Para personas de cualquier edad que

usan frases pero no tienen fluidez verbal.

Módulo 3: Para niños y jóvenes adolescentes de 16

años que tienen un lenguaje fluido.

Módulo 4: Para adolescentes mayores de 16 años

y adultos que tienen un lenguaje fluido.

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Conclusión
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Es fundamental que la familia, instituciones educativas y La detección temprana del autismo posibilita
comunitarias en las que se desenvuelven niños, niñas y intervenciones oportunas. Estas permiten que niños y
adolescentes, conozcan información sobre el Espectro niñas adquieran habilidades que favorezcan su
Autista, sus principales características, cómo acceder a adaptación en diversos contextos, tomando como
un diagnóstico, y la naturaleza de dicho proceso. A su herramientas útiles la alta plasticidad neuronal que
vez, tanto la comunidad científica como profesionales caracteriza a las primeras etapas del desarrollo.
de la salud tienen el deber de acercar a las Además, entrega a las familias y comunidades
comunidades información veraz, actualizada y en un información de vital importancia para asegurar que
lenguaje sencillo que favorezca la detección y niñas y niños autistas se desarrollen en ambientes
comprensión del Autismo de forma integral. inclusivos y de bienestar.

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Referencias
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2. González, M. C., Vasquez, M. & Hernandez-Chavez, M. (2019, 7 octubre). Trastorno del espectro autista:
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3. Hyman, S. L., Levy, S. E., Myers, S. M., Kuo, D. Z., Apkon, S., Davidson, L. F., Ellerbeck, K. A., Foster, J. E., Noritz, G. H.,
Leppert, M. O., Saunders, B. S., Stille, C., Yin, L., Weitzman, C. C., Childers, D. O., Levine, J. M., Peralta-Carcelen, A. M.,
Poon, J. K., Smith, P. J., . . . Bridgemohan, C. (2020, 1 enero). Identification, Evaluation, and Management of Children
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M. W., Taylor, J. L. & Veenstra-VanderWeele, J. (2020, enero). Autism spectrum disorder. Nature Reviews Disease
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Clínica: Detección y Diagnóstico Oportuno de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)

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7. World Health Organization (2019) International Statistical Classification of Diseases and Related Health
Problems (11thed.; ICD –11)

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