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Células eucariotas y procariotas

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Ciclo celular
1. ¿Cuál es la transcripción génica?
Replicación, DNA, Transcripción, RNA,
traducción, formando finalmente la
proteína.
2. ¿Qué es el ciclo celular?
Es una secuencia de acontecimientos
autorregulada que controla el crecimiento y
la división de las células.
3. ¿En cuantas fases se divide?
Se divide en dos fases principales:
• Interfase: Produce el crecimiento
continuo. Fase G1. Fase y Fase G2.
• Fase M (mitosis): Caracterizada por la división del genoma. Profase,
(Prometafase), metafase, anafase y telofase.

4. ¿Qué son los puntos de control?

Verifican y modulan la progresión de las células en el ciclo en respuestas a señales
intracelulares o del entorno.
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5. ¿Cuáles son los puntos de control?
Punto de restricción (Al final de G1) es sensible al volumen celular, procesos fisiológicos
e interacciones con la matriz extracelular. Mediado por interacciones de pRb y E2F.
Punto de control del daño de DNA (después de la fase S). Verifica la integridad de DNA.
El gen supresor de tumor es p53.

Fases (Interfase)
Fase G1: Es la mas larga (9-12 h) y comienza al final de la mitosis. ¿Qué hace? Capta
sustancias nutritivas, sintetiza el RNA, sintetiza proteínas necesarias para el DNA y la
duplicación de los cromosomas.
Fase S (síntesis): Dura entre 7.5 y 10 h. Se duplica el DNA y se forman nuevos
cromátoides (que serán notorios en la profase o metafase de la mitosis) Aquí se realiza la
replicación.
Fase G2: Es corta (1 hora). Crecimiento celular y reorganización de los orgánulos
citoplasmáticos. Hay un punto de control que examina que el DNA se hubiera copiado
bien y que no tenga daños (p53), Si esta bien, puede pasar a la mitosis.
Mitosis: Dura 1 hora.
Puntos de control: Armado del
huso mitótico, impide la entrada
prematura en la anafase.
Segregación de los
cromosomas, citocinesis hasta
la separación de los
cromosomas.
Profase ¿Qué sucede? Se
forman los cromosomas (se
hacen visibles). Cada uno
formado por 2 cromátides
hermanas. Se dejan de observar
los nucleolos y aparece el huso
mitótico. Se ven las 2
cromátides de cada cromosoma. Aparece un cinetocoro en cada cromátide frente al
centrómero.
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Metafase ¿Qué sucede? Los pares de cromosomas están alineados, en el plano ecuatorial
independientes uno de otro. Los microtúbulos astrales, adquieren un aspecto semejante
al de una estrella.
Anafase ¿Qué sucede? Las cromátides se separan y son arrastradas hacia los polos
opuestos de la célula.
Telofase ¿Qué sucede? Reconstrucción de una envoltura nuclear alrededor de los
cromosomas. Los nucleolos aparecen y el citoplasma se divide (citocinesis).
6. ¿Qué es la muerte celular?
Sucede por dos razones; Necrosis: causada por
hipotermia, hipoxia, radiación, pH bajo, traumatismos,
virus. Causa una inflamación.
Apoptosis: muerte celular programada. Produce cuerpos
apoptóticos.

Mitosis y meiosis

7. ¿Qué es el careotipo?
Es un conjunto o complemento
cromosómicos de un individuo.
Conjunto de cromosomas sin bandear.
8. ¿Qué es un cariograma?
Conjunto de cromosomas ya
bandeado.
9. ¿Qué es un idiogrma?
Es la representación esquemática del
tamaño, forma y patrón de bandas de
todo el complemento cromosómico.
10. ¿Qué es un bandeado?
Es la organización estructural del
genoma, reflejando variaciones en la composición de bases, condensación, secuencias
repetitivas y no trascritas • Existen diferentes tipos de bandeos, (G,Q,R,T y otros).
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11. ¿Qué es una célula
haplaoide?
Es aquella que contiene la mitad (n)
del número normal de cromosomas
(2n). Son las células reproductoras,
como los óvulos y los
espermatozoides.
12. ¿Qué es una célula
diploide?
Son aquellas que contiene parejas o
pares de cromosomas (2n).

13. ¿Qué es la
meiosis?
Forma parte de la
formación de gametos o
células sexuales haploide,
a partir de células
germinales primordiales
(son diploides al igual que
las células somáticas) en el
proceso llamado
Gametogénesis.
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Genotipo y fenotipo
14. ¿Qué es un genotipo?
Es el conjunto de genes y de información genética que conforman a un individuo de
cualquier especie, y que se transmite de generación en generación.
Un gen puede modificarse entre un individuo y otro. Cada persona tiene un genotipo
único en el mundo.

El conjunto de genes que conforman a un individuo y que se transmite de generación

en generación.
15. ¿Qué es un fenotipo?
Es la expresión en forma física de las características de un individuo de cualquier especie.
Ejemplo de fenotipos: Color de piel, color de cabello, color de ojos, estatura, raza, forma del
cabello (lacio, chino, ondulado, etc.)
Es la expresión del genotipo. Son las características que vemos. 3.- El genotipo define el
fenotipo. 4.- Fenotipos vemos, Genotipos no sabemos.
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16. ¿Qué es la dominancia?
Es la superioridad de un gen sobre otro, el fenotipo refleja la dominancia.
17. ¿Qué es recesivo?
El fenotipo recesivo sólo se expresa cuando los dos alelos son recesivos
(homocigoto).
18. ¿Qué es un locus?
Posición definida, ocupada por un gen (o una secuencia de DNA) en ambos cromosomas
homólogos.
19. ¿Qué es un loci?
Varias posiciones para genes diferentes en un mismo par de cromosomas.
20. ¿Qué es un alelo?
Secuencia de DNA situada en un cromosoma.
21. ¿Qué es homocigoto?
Ambos alelos del par son iguales.
22. ¿Qué es heterocigotos?
Ambos alelos del par son diferentes.

Leyes de Mendel
23. ¿Qué son las Leyes de Mendel?
Son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por
herencia genética de las características de los padres a sus
hijos. • Estas reglas básicas de herencia constituyen el
fundamento de la genética.
24. ¿Cuáles son las 3 leyes de Mendel?
• 1° Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de
los híbridos de la primera generación filial
(Uniformidad): Si se cruzan dos razas puras (homocigotos
dominante y recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente.
El fenotipo será el carácter dominante, independientemente de la dirección del
cruzamiento.

• 2° Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda

generación filial (Segregación): Durante la formación de los gametos, cada
alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto (Meiosis).
• 3° Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios
(transmisión independiente): Mendel concluyó que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros. No existe relación entre ellos,
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por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia
de otro.
Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están
en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del
mismo cromosoma.

Determinación del sexo

25. ¿Qué es el sistema de determinación del sexo?
Un sistema de determinación del sexo es un sistema biológico que determina el
desarrollo de las características sexuales de un organismo.
26. ¿Cuáles son las determinaciones del sexo?
Las más importantes son:
1) Determinación génica: Genes determinan el sexo
2) Determinación cromosómica: Mediada por cromosomas sexuales
3) Haplo-diploidía
4) Determinación ambiental
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Determinación génica: Genes determinantes del sexo, normalmente situados en un
cromosoma sexual, de tal forma que unos alelos determinen sexo masculino (a D) y otros
femenino (ad).
Determinación cromosómica:
Los más frecuentes son:
• Heterocromosomas: o Sistema XX-XY: en
mamíferos. En donde XX es femenino y XY masculino
o Sistema ZZ-ZW: donde ZZ es el masculino y ZW es
el femenino.
• Un solo cromosoma sexual: o Sistema XX-X0: donde
el diploide normalmente es femenino (XX) y el
haploide masculino (X).

Haplo-diploidia: No depende de la presencia de cromosomas sexuales, sino del número total

de cromosomas. • Un sexo, normalmente el femenino es diploide y se genera por
fecundación, y el otro, normalmente el masculino, es haploide y se genera por partenogénesis
y mitosis.
En algunos insectos como Himenóptera (abejas, avispas, hormigas). No tienen cromosomas
sexuales • El sexo se determina por el número de sets de cromosomas.
Determinación ambiental:
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• El sexo no está controlado genéticamente, sino por factores ambientales, como la
presencia de hormonas masculinizantes por parte de la madre, la temperatura de
incubación de los huevos, etc.
• Determinación poblacional: El sexo depende de la cantidad de machos y hembras
en la población, de forma que, para mantener la proporción puede haber cambios de
sexo (inversión sexual).

Herencia ligada a X y Z
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Enfermedades monogénicas
Patrones de herencia mendeliana:
• Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica
dominante).
• Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
• Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada
al cromosoma X).
• Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al
cromosoma X).
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Variantes a las Leyes de Mendel

27. ¿Qué es la penetrancia?
Puede tener el gen, pero no expresarlo.
28. ¿Qué es la expresividad?
Grado de intensidad con que se expresa un genotipo determinado en un individuo.
29. ¿Qué es la codominancia?
Ambos alelos producen efectos distinguibles en el fenotipo.
El fenotipo de los heterocigotos no es intermedio sino más bien expresa
simultáneamente los fenotipos de ambos. Ejemplo el sistema sanguíneo MN
(antígenos eritrocitarios).
30. ¿Qué es la dominancia incompleta?
En la dominancia incompleta el fenotipo del heterocigoto cae dentro de un rango
entre los fenotipos de los dos homocigotos (puede o no ser exactamente intermedio).
31. ¿Qué son los alelos letales?
Aquel que causa la muerte en una etapa temprana del desarrollo (casi siempre antes
del nacimiento).

Herencia multifactorial:
a) Poligénico: Las acciones de los productos de los genes en loci diferentes se
combinan para producir nuevos fenotipos (que no pueden esperarse por efectos
de un solo gen) • El fenotipo presenta una variación continua.
b) Efectos pleiotrópicos: un sólo gen puede afectar dos o más características que
aparentemente no están relacionadas.
c) Genes y medio ambiente: La expresión de algunos genotipos depende de
condiciones específicas en el medio ambiente. • Factores "externos" al gen pueden
modificar su expresión alterando el fenotipo o, simplemente, impidiendo que se
expresen.
d) Herencia materna o citoplasmática: Un cigoto hereda la mayoría de los
organelos citoplasmáticos de uno de los gametos, generalmente del óvulo, el
esperma contribuye con sólo el set de genes nucleares. • En algunos organismos
el citoplasma se hereda del padre y en algunos otros de ambos padres.
e) Elementos transponibles: Es una secuencia de ADN que puede moverse de
manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula. Se pueden
causar mutaciones y cambio en la cantidad de ADN del genoma, llamados "genes
saltarines" son ejemplos de elementos genéticos móviles.
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Epistasis
32. ¿Qué es?
Un gen modifica a otro gen, es decir, el efecto de un gen esconde el efecto de otro
gen , el gen que enmascara se llama epistatico.

Alteraciones cromosómicas