Abstract #00001663

“Síndrome de Epstein: a propósito de un caso”

Gisela Zambrano (1), Daniela Lis (2), Marianela Diorio (1), Sofia Fernandez (1), Patricia Cuero (1), Ivana Gomez (1),
Mayra Piton (1), Carmelo Solorzano (1), Maia Loreti (1), Miguel Liern (1)
(1) Hospital Ricardo Gutiérrez, (2) Hospital Ricardo Gutiérrez

Objetivos:
Describir un caso clínico de Síndrome de Epstein: nefropatía asociada a mutación del gen MYH9.

Materiales y Métodos:
Presentación de caso clínico.

Resultados:
Masculino de 14 años, con diagnóstico de trombocitopenia a los 3 años de edad e hipoacusia
neurosensorial bilateral progresiva severa desde los 7 años, comienza seguimiento por nefrología por
proteinuria significativa (albuminuria 284 ug/min) y hematuria. Presenta función renal normal, con
inmunológico (ANA negativo, anti ADN negativo, ANCA negativo, complemento normal), normotenso, orina
de ambos padres normales. Actualmente se encuentra el tratamiento con enalapril y losartán.
Por presentar hipoacusia neurosensorial progresiva asociada a púrpura trombocitopénica idiopática, se
sospecha de síndrome de Epstein, por lo que se realiza panel genético con priorización del gen MYH9,
confirmándose mutación de dicho gen.

Conclusion:
El Síndrome de Epstein es una enfermedad genética ultra rara, de herencia autosómica dominante, que se
caracteriza por trombocitopenia, hipoacusia neurosensorial progresiva severa y nefropatía que progresa
rápidamente a ERC terminal. La utilización del panel genético es de especial relevancia ya que permite
llegar al diagnóstico etiológico. El tratamiento cuando hay afectación renal con proteinuria son los
inhibidores del sistema renina angiotensina que enlentece la evolución a ERC terminal.