ENFERMEDAD DE TAURI

La glucogenosis tipo VII o enfermedad de Tauri, es una enfermedad metabólica rara, que presenta un
aumento leve de glucógeno en el músculo.
También se denomina Enfermedad del Glucógeno Muscular Tipo VII, Déficit de Fosfofructoquinasa,
Déficit de Fosfofructoquinasa Muscular, Glucogenosis Tipo VII, Enfermedad por Depósito de Glucógeno
VII.

Causas-Etiología
La enfermedad de Tauri esta causada por un déficit congénito de la enzima fosfofructocinasa muscular.
Esta enzima esta presente en el músculo esquelético, el Hígado y las Plaquetas, en esta enfermedad
existe un déficit enzimático de esta enzima solo en el músculo.

En esta enfermedad al existir un déficit de la enzima fosfofructoquinas, no puede metabolizar la glucosa

procedente del glucógeno y aparece un aumento de glucógeno leve en músculo.
Las enfermedades que se caracterizan por una alteración en el mecanismo del glucógeno se llaman
glucogenosis, y tienen una prevalencia de 1 por cada 20.000 - 25.000 nacidos vivos.

Esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva

El diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación enzimática en el tejido muscular de la
enzima fosfofructocinasa muscular.

Datos relevantes

Clínicamente suele debutar por síntomas que se caracteriza por debilidad y calambres temporales del
músculo esquelético durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.
El pronóstico de la enfermedad es bueno.
No existe un tratamiento específico, pero se debe evitar el ejercicio extenuante para prevenir los
episodios de mioglobinuria y los calambres musculares.

Mioglobinuria:
La mioglobinuria se refiere a orina color óxido causada por la presencia de mioglobina (una proteína
muscular). Cuando el exceso de ejercicio provoca la degradación aguda de los músculos (rabdomiólisis),
se liberan proteínas musculares como la creatinoquinasa y la mioglobina a la sangre y éstas por último
aparecen en la orina. La mioglobinuria puede ocasionar severos daños renales si no se trata. Los
incidentes de mioglobinuria deberán tratarse como emergencias y podrán requerir la administración
intravenosa de líquidos para evitar insuficiencia renal.
2008