Presentación del Caso

En la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon, con la ayuda del Laboratorio de

Expresión Génica (California, EEUU) y la Universidad de Seúl (Corea del Sur), se
comenzó una investigación que implica la posible eliminación de una enfermedad
hereditaria en embriones humanos. El procedimiento realizado fue la edición de genes
de células en formación, con el objetivo de corregir la mutación genética que origina
la cardiopatía hipertrófica, asociada a la falla cardíaca y a la muerte súbita.

Procedimiento
En el experimento de la Universidad de Oregon, utilizaron la técnica de CRISPR-Cas9
la cual consiste en una versión sintética, hecha en laboratorio que permite encontrar
zonas específicas del código genético y rehacer el ADN, reparando fallas en
embriones por medio de fertilización in vitro.
Un voluntario donó esperma con el gen de la miocardiopatía hipertrófica, en el cual
los científicos inyectaron el CRISPR-Cas9, localizando y corrigiendo la mutación
enferma. Luego, se utilizó para fertilizar los ovocitos de 12 mujeres sanas.

Resultados
De los 58 embriones testeados, el 72% quedó libre de la mutación dañina.

Análisis del Caso

Teniendo en cuenta las declaraciones de Helsinki, la investigación a la que hacemos
referencia, cumple con los propósitos propuestos, es decir, mejorar un procedimiento
profiláctico y ofrecer posibles curas de enfermedades genéticas.
La nota no ofrece información fidedigna sobre el consentimiento de los voluntarios,
por lo cual, suponemos que fueron notificados de los procedimientos realizados y de
los objetivos de dicha investigación.
Los resultados de esta investigación fueron publicados, en la revista Nature, para el
acceso libre del público sin ningún tipo de restricción.

Teniendo en cuenta los valores que surgieron del Informe de Belmont, podemos
aplicar dos principios en nuestro caso.
El primero se refiere al respeto por la autonomía de las personas, el cual se cumple
ya que suponemos que fueron informados de los objetivos y procedimientos de la
investigación.
El segundo está vinculado al principio de beneficencia, debido a que la investigación
busca mejorar la calidad de vida de generaciones futuras, a través de la cura de
enfermedades genéticas hereditarias.

Marco Legal en Argentina

En Argentina, no existe un marco jurídico para la implementación de esta técnica. Si
esta técnica se implementa, en nuestro país, podríamos asociarla a las fecundaciones
in vitro. Este marco establece que se considera persona humana cuando es
implantado en el útero. Por tal motivo, podemos concluir que cualquier modificación
genética y desestimación, generada por esta técnica, no atenta contra una persona
humana. Aún así, esta afirmación puede ser refutada ya que el marco legal argentino
no se expide con respecto a la manipulación genética, ni siquiera con fines
terapeúticos.

Conclusión de la Nota
El artículo, al cual hacemos referencia, concluye que el uso de esta técnica puede ser
empleada a futuro para combatir más de diez mil enfermedades, causadas por
mutaciones hereditarias. También puede llegar a combinarse con otros
procedimientos conocidos como diagnóstico preimplantacional, aplicados a personas
con enfermedades genéticas hereditarias.

Conclusión
Concluimos que esta técnica puede ser beneficiosa para combatir, a futuro, las
enfermedades genéticas hereditarias. El principio de respeto por la autonomía de las
personas y el de beneficencia se aplica tanto a la mujer, portadora del embrión, como
al hombre, donante de esperma
Sin embargo, el riesgo de esta técnica de manipulación genética puede desvirtuar su
enfoque terapéutico, deshumanizando la idea de concepción. Otro de los riesgos es
la planificación de los embriones sólo teniendo en cuenta ciertos rasgos estéticos,
sexuales e intelectuales. Más aún, en nuestro país, hay un “vacío legal” con respecto
a dicha manipulación genética, contemplando sólo la inseminación artificial, como lo
establece el Comité Nacional de Ética en la Ciencia y La Tecnología.

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