UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIRIQUÍ

FACULTAD DE MEDICINA
CÁTEDRA DE PATOLOGÍA HUMANA
DRA.MARÍA ARAUZ

Glosario Enfermedades Genéticas

Nombre: Leidy Castillo cédula: 9-760-977

1. Alteraciones epigenéticas: Cambio hereditario que influye en la expresión génica,

pero no afecta la secuencia de ADN. Por ejemplo, metilación de un promotor o
modificaciones en las histonas.

2. Aneuploidía: La aneuploidía es una alteración en el número de cromosomas en una

célula debido a pérdida o duplicación.

3. Autofagia: La autofagia es un mecanismo que tienen las células para elegir un

contenido intracelular (proteínas, organelos como las mitocondrias) que está dañado,
engullirlo y degradarlo.

4. Cariotipo: Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una

especie, después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se
clasifican según determinados criterios.

5. Cromosoma en anillo: es una forma especial de deleción. Se produce en presencia de

una rotura en los dos extremos del cromosoma con fusión de los extremos dañados

6. Deleciones: es la pérdida de una parte de un cromosoma. La mayoría de las

deleciones son intersticiales, pero en raras ocasiones son terminales.

7. Disomía uniparental: es la herencia de los dos cromosomas de una pareja de un solo

progenitor

8. Enfermedad de Gaucher: es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias

grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado

9. Enfermedad De Huntington: es una enfermedad hereditaria que provoca la

degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La
enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales
de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el pensamiento
(cognitivos) y psiquiátricos.
10. Enfermedad De Niemann-Pick: es una enfermedad hereditaria que afecta la capacidad
del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células.
Estas células no funcionan adecuadamente y, a la larga, mueren. La enfermedad de
Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea,
y, en casos graves, los pulmones.

11. Fenilcetonuria: es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un

aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se
produce como consecuencia de un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH)

12. Hermafroditismo: es la presencia de órganos reproductivos funcionales de los dos

sexos, masculino y femenino.​​ Es decir, alude a la existencia de tejido testicular y
ovárico.

13. Heterofagia: captación de material exógeno por la células a través de mecanismos de

fagocitación o pinocitosis y digestión de la vacuola a través de la acción de los
lisosomas.

14. Hibridación In Situ Fluorescencia: es una técnica de laboratorio que se usa para
detectar y localizar una secuencia de ADN específica en un cromosoma

15. Inserciones: es la adición de uno o más pares de bases de nucleótidos en una

secuencia de ADN

16. Inversión: es un reordenamiento que implica dos roturas dentro de un solo cromosoma,
con reincorporación del segmento intermedio invertido

17. Isocromosoma: es cuando un brazo de un cromoso- ma se pierde y el otro se duplica,

lo que genera un cromosoma constituido solo por dos brazos cortos o por dos brazos
largos. Un isocromosoma tiene una información genética idéntica en los dos brazos.

18. Locus: es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de
un marcador.​

19. Mosaicismo: son los errores mitóticos en las fases precoces del desarrollo dan lugar a
dos o más poblaciones de células con distintos complementos cromosómicos dentro del
mismo individuo

20. Mosaicos gonadal: es un error mitótico, se debe a una mutación que tiene lugar
durante el desarrollo embrionario precoz, superada la fase del cigoto.

21. Mutación: es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del

ADN o ARN de un ser vivo​que produce una variación en las características de este y
que no necesariamente se transmite a la descendencia.

22. Secuencia De Próxima Generación: se refiere a maneras nuevas y más rápidas de

secuenciar el ADN y el ARN que están revolucionando de manera eficaz la genómica y
la biología molecular.
23. Secuencia De Sanger: técnica en donde Un único producto de PCR se mezcla con una
ADN polimerasa, un cebador de ADN, nucleótidos y cuatro nucleótidos terminales
(terminadores didesoxi) (A, T, G y C), señalados con diferentes marcadores
fluorescentes.

24. Secuencia Masiva: en esta secuencia la PCR utiliza cebadores para numerosas
regiones genómicas diferentes se realiza de forma simultánea, y la mezcla resultante de
productos de PCR enriquecidos por regiones de interés es sometida a NGS

25. Seudohermafroditismo: es un desacuerdo entre el sexo fenotípico y gonadal (es decir

un seudohermafrodita femenino tiene ovarios y genitales externos masculinos y, uno
masculino tiene tejido testicular con genitales de tipo femenino).

26. Sexo Ductal: depende de la existencia de derivados de los conductos de Mtiller o Wolff.

27. Sexo Genital: basa en el aspecto de los genitales externos.

28. Sexo Gonadal: depende de las características histológicas de las gónadas.

29. Síndromes De Ehlers Danlos: comprenden un grupo de trastornos clínica y genéti-

camente heterogéneos que se deben a algunas mutaciones en los genes que codifican
el colágeno, las enzimas modificadoras del colágeno y, con menor frecuencia, otras
proteínas presentes en la matriz extracelular.

30. Síndrome De Klinefelter: se define como un hipogonadismo masculino que se produce

cuando existen dos cromosomas X o más y un cromosoma Y o más.

31. Síndrome De Marfan: se debe a un defecto hereditario de la glucoproteína extracelular

llamada fibrilina 1. Causado por una mutación en el gen FBN I que codifica la fibrilina,
proteína necesaria para la integridad estructural de los tejidos conjuntivos y la
regulación de transmisión de señales de TGF-β.

32. Translocación: anomalía cromosómica que implica un cambio en la posición de los

segmentos cromosómicos entre los cromosomas no homólogos. Este término, en un
sentido más amplio, también se puede utilizar para describir cualquier movimiento de
material genético de una ubicación a otra.

33. Trastorno Autosómico Dominante: Significa que la afección genética ocurre cuando el
niño hereda una sola copia de un gen mutado (cambiado) de uno de los padres. Si la
madre o el padre tienen un gen mutado, el niño presenta una probabilidad de 50 % de
heredar ese gen mutado.

34. Trastorno Autosómico Recesivo: Una de las formas en que un rasgo o afección
genética pasa (hereda) de padres a hijos. La herencia autosómica recesiva significa que
la afección genética se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado
(cambiado) de cada uno de los padres.
 35. Trastornos cromosómicos: Se deben a alteraciones estructurales o numéricas de los
autosomas y cromosomas sexuales. Igual que las enfermedades monogénicas, son
infrecuentes, pero muestran una elevada penetrancia.

36. Trastornos multigénicos complejos: Se deben a interacciones entre múltiples formas

variantes de los genes y factores ambientales.

37. Trisomía 13: es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un

cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro
(holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial,
malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.

38. Trisomía 21: es una afección genética causada por un error en el proceso que replica y
luego divide los pares de cromosomas durante la división celular, error que lleva a
heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores.
Ese ADN cromosómico extra causa las discapacidades intelectuales y las
características físicas del síndrome de Down, que varían de una persona a otra.

Referencias bibliográficas:
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